遗传病诊断及产前诊断ppt课件
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１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
地中海贫血
.
10
.
6
基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备
2. 目的基因的转移方法
3. 靶细胞的选择
4. 外源基因的表达与检测
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题
.
7
21-三体的产前检查
遗传病的诊断、治疗及产前诊断
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的 重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗 传缺陷的患儿出生。
你有血友病吗？血
液不凝可别怪我！
.
1
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。
2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。
3、染色体检查
标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。
分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]
分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥)
指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
.
2
利用FISH技术检 测染色体易位。
.
3
4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。
5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。
.
5
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement) 2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment）
直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。
基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
Hale Waihona Puke Baidu
.
4
第二节 遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也9将表 现出相应体征。
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也8将表 现出相应体征。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
地中海贫血
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基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备
2. 目的基因的转移方法
3. 靶细胞的选择
4. 外源基因的表达与检测
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题
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21-三体的产前检查
遗传病的诊断、治疗及产前诊断
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的 重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗 传缺陷的患儿出生。
你有血友病吗？血
液不凝可别怪我！
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第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。
2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。
3、染色体检查
标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。
分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]
分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥)
指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
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利用FISH技术检 测染色体易位。
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4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。
5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。
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基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement) 2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment）
直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。
基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
Hale Waihona Puke Baidu
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第二节 遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也9将表 现出相应体征。
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也8将表 现出相应体征。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查