遗传性口形红细胞增多症一例报告

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Ｐｓ ． １ ｔ Ｍｉｏｒ Ａ ｒ Ｅ ｐ Ｓ ｉ Ｎ ８６ ｏ ｈ ｅ ｏ ３ ｆ ｅ ｓ ｕｉ ． ． ｓ ｇ ｘ ｔ ａ
主要参考文献 ｛ ］ 刘秉华等：１８．遗传，６６： ２ １ ９４ （） １ ， ０ －１
ｔ ２１ 刘秉华：１８。农学文摘，ｌ １ ． ９２ ： －７
３ ５
Ｉ 」 Ｋｍ ｅ Ｇ ａｄ Ｒ Ｓａ ： ０ Ｊｕｎｌ 》 ｉｂｒ ． Ｅ ． ｒ １８． ｒａ Ｓ－ ， ｎ ． ｅ ｓ ９ ｏ ｅ
实验室检查
血象：血红蛋白 １． ； ３ ｇ白 １
细Ｉ ６１０ １ ， 个，中性 ７ ％，淋 巴２ ％； ｀ ０ ｕ Ｊ － ， ０ ２ 血小板 １．万， ４ ２ 网织红细胞 ０ ５ ．多。 末梢血涂片 ． －２ ９ ４
图 １ 口形红 细胞增 多症 ａ 末 梢血涂片 ； ｂ ． 。电镜扫描 及放大。
（ 第二军 医大学电镜 室， 海） 上
分为水肿型与千瘪型。现将我们发现的一例水 肿型病例， 简单报道如下。 自幼有“ 眼黄” 现象， 重时有疲劳感。 二眼巩膜 明显黄染。浅淋巴结不肿大， 心肺正常， 肝脾未
触及 。
含量为３ｍ 可Ｌ（ ８Ｅ 正常值 ４ －７ ｍ 可Ｌ ， ． ． Ｅ ）钾 ８ ９ 陈ＸＸ， 女性，９ 发育正常， １ 岁， 营养中等， 离子含量为 １ Ｅ／ 正常值 ９－１９ ｑ ｌ ｑＬ（ Ｏ ｍ ６ ０ｍ ／ Ｅ
本 文于 １８ 年 ２月 １ ９斗 ３日收到。
家系调查
患者家系 斗代非近 亲 婚 配。
细胞有这些变化？它们的相互关系如何？有的
学者认为红细胞口形变是球形红细胞的不同发 展阶段， 似乎是同一种疾病。而国内陈氏报告， 遗传性球形红细胞增多症，临床上脾肿大者有
通过对４ 代亲属 ６ 人作病史、 体检、 末稍血涂片
讨
论
遗传性口形红细胞增多症，是一遗传性溶 血性疾患， 呈常染色体显性遗传。 亲代任何一
方均能传递给下一代。 本病的溶血程度不一， 是两种不同的疾病，但在发病机理上可能有相 大多呈慢性良性过程。重者，在各种急性感染 似之处。 关于本病发病机理， 目前尚不明了。 近年来 或理化因素作用下，可出现显著苍白、 黄疽、 肝 脾肿大、 甚至昏迷等（ 此系溶血加重所致） 轻 也有人认为，是红细胞膜缺陷所致。可能是红 。 ＇Ｋ 一 Ｔ ， ＋Ｃ十一 Ｔ ｇ 者无症状或仅有轻度乏力、纳差。本例无明显 细胞膜内 Ｎａ－ 十Ａ Ｐ Ｍ ＋一 ａ十Ａ Ｐ平 衡失调，膜内一些蛋白质分子出现构形变化而 临床表现，属轻症。 我们对遗传性 口形红细胞增多症的诊断依 导致这种变形。本例血红蛋白电泳正常。当红 据是：具有溶血性黄疽的临床表现；家族调查 有家族史；血涂片中有较多的 （ ％以上） ５ 口形 细胞。据此诊断本病并不难。 细胞内钠离子含量增多时，可在电镜下观察到
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （ ） ３ －３ １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉ ｇ ８ ： Ｂｊ ｎ ３ ４ ５ ６ ９
遗传 形 胞增多 性口 红细 症一例 报告
梁 法王 寿 宋 波 蒋 祖王 钦 林 德 一 绳 瑞
（ 东海舰队第八训练大队， 浙江）
严 坤 运
吕 群 雁
（ 上海长 海医院检 验科）
［ ４］ 百度文库 ｂ， ａｄ Ｔｕｅ ａｉ １７． ｅ Ｉ－ ｏａ Ｔ ｎ Ｋ ｓｎｗ ｋ ９８ Ｗｈａ ｎ ． ． ： ｔ
ｆｒ ａｏ Ｓｒｉ ， ． ６ １－２． ｏｍ ｔ ｎ ｖ ｅ Ｎ ４－４： ０ ｉ ｅ ｃ ｏ ５ ８ ［ ５］ ＳａｓＥ Ｒ：１５． ｅ． ｔ ８ ： ５ ５ ｅ ， ｒ ． ９３ Ａ ｒ Ｎ ． ７ ２ －２２ ｍ ａ， ４ ［ ］ ｅ ｓ Ｅ Ｒ ａｄ ｔ Ｍ． Ｓａ ： ８ Ｐｏ． ６ Ｓａ ， ． Ｌ ｔ ｒ ． ｎ ｏ ｉ Ｓ ｅｒ １７ ． ｃ ． ｓ ９ ｒ ５ Ｉｔ Ｗｈａ Ｇ ｎｔ 勿ｍ ．３９ ０． ｔ ｎ． ｅ ｅｅ ｈ ｔ ． ｐ ５－４７ ，
等检查。 每人口形红细胞均在 ６ ０ 其中 －２ 务， 巩膜明显黄染的有 ４ 图 ２０ 人（ ）
７－８并， ０ ０ 脾肋下达 ２ 厘米不等。国内一组 －８
２ 例中全部脾肿大， ３ 肝脏一般也能触及。本病 例及家系 ６人体检及 Ｂ型超声波检查，均未发 现肝脾肿大，这可能与口形红细胞比球形红细 胞的可塑性较大，或 口形红细胞在脾髓中的滞 留较少有关。 同时本病预后较好， 在调查家系 中，最大年龄 ７ ６岁仍健在， 亦未发现因口形红
碗形，凹陷的程度深浅不一， 碗壁厚薄不等， 即 在同一细胞也表现不一致，故可出现典型的口 形凹陷， 少数细胞呈球形（ １０ 图 ）
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ｂａ ｇ ｎａ ｔ ．Ａ ｅｏｔ ｔｅ ｒｄｔｒ Ｓｏ ｎ ｌ ｆ ｅ ａ ： Ｒ ｐｒ ｏ ｈ Ｈ ｅｉ ｙ － ｉ ｄ ｆ ｅ ａ ｔ
ｍｏｏ ｙｏｉ ｔ ｃ ｔ ｓｓ
图 ２ 陈 ｘ义家系 二 明显 黄染 ； 肠 未 见明显 黄染 ； Ｊ 巩 膜明 显黄染（ 作血涂 片检查） 其余未 做检查。 未 ；
细胞增多症而引起死亡，但实际上因球形红细 胞增多症死亡的也不少见。另外，当口形红细 胞增多症的口形变呈明显增加时，球形变则较 少；当球形红细胞增多症的球形变呈明显增加 时，口形变则几乎缺如。因此， 我们认为， 遗传 性口形红细胞增多症和球形红细胞增多症，乃
Ｌ 。 抗人球蛋白试验：直接、间 接 均阴 性。 ） 高铁血红蛋白反应试验 ８．多。海氏小体生成 ５ ８ 试验 １ 并。抗碱血红蛋白２１ 。 蔗糖溶血试 ０ ． 验、 异丙醇试验、Ｈ ｍ 氏试验、Ａ Ｏ外抗体测 ａ Ｂ 定均阴性。Ｒ ｈ阳性 ｃ Ｅ ｏ ｃ Ｅ Ｂ型超声波查肝 Ｄ 脾正常。扫描电镜：多数红细胞向一面凹陷成
红细胞膜一侧向内凹陷的口形变化（ 见图ｌ ，， ｂ ）
膜异常的可能性较大 ， 其机理有待进一步研究。
参 考 文 献
Ｍｎ ｅ ４ ｅｚ ｔｒ等〔 １ 根据红细胞内阳离子总量及 含水量的多少与脆性高低将本病分为水肿型与
１ ９３ （） ００ 干瘪型。 本例测定红细胞内钠离子明显增高， ［ ］ 顾龙君等：１８。中华血液病学杂志，４２：１７ 〔 １ 鞍山长岭 区矿医院 、 ２ 铁东 医院 ：１８ 。 中华 内科 杂志 ９４ 红细胞脆性也增高， 故属水肿型。 ２ （） ２ ５ ３ ４； ０ ２ ［ ］ 顾立达等：１８。中华血液病学杂志， （） ５， ３ ９４ ５１ ２ ： 本例扫描电镜， 发现红细胞有的呈球形变； ［ ］ ｎｚｒＷｃｒ １７． ｏ ， ６９ ４ Ｍｅｔ ． Ｔ ： ５ Ｂｏｄ ４：５． ｅ ９ ｌ ６ 有的呈口形变（ ，）有的同一红细胞既有球 图ｌ ； ｂ ｆ Ｌ ｃ ， Ｐ： ６． ｉ Ｊ Ｈ ｍａ ｌ ７３３ ５ １ ｏｋ Ｓ ． １ １ Ｂ ｔ ． ． ９ ｒ ． ｅ ｔ ． ：０． ｏ ， 形变又有明显的口形变。为什么同一病者的红
张 鸿 其
遗传性口形红细胞增多症，是一种红细胞 膜异常的先天性溶血性贫血，其红细胞形态异 常， 属常染色体显性遗传。 根据红细胞内阳离
子总量及 含水量的多少 ， 与脆性的高低 ， 将本病
赵慧 娟
（ １ａ：口形红细胞占８ ％－２ ％。黄疽指 图 ， ） ． ４ ０ 数 １ 单位， ５ 胆红质 １ ｍ ％，凡登白反应延迟。 ． ｇ ５ 肝功能：蛋白电泳等均正常。 红细胞脆性试验： 开始溶血 ０５ 外，完全溶血 ０３ （ ． １ ．９ 氯化钠溶 液） 。血红蛋白电泳：正常。 红细胞内钠离子