共济失调性毛细血管扩张综合征ppt课件

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诊断治疗
基因诊断和产前诊断： 先证者确诊后，对其同胞兄妹行症状前诊断或对胎儿行产 前诊断是可行的。抽提胎儿羊水gDNA及待证者、先证者及父 母外周血gDNA，经D11S1818、D11S1819、D11S2179三对（CA） n引物扩增，行连锁分析，判断胎儿及待证者是否遗传了两 条致病染色体。
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鉴别
1．Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调， 尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细 血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺 乏及血清a-甲胎球蛋白增高。
2．小脑视网膜血管瘤病（von Hippal-Lindau病）该病有典型 的视网膜病变（视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤）以兹 鉴别。
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损伤监视网络假说：
ATM基因蛋白产物参与构成一条信号转导级联途径，该途径 可导致多种不同的结果，如细胞周期缓进、DNA修复、细胞 凋亡等。有些AT患者可能出现两个缺陷： ①细胞周期调控 缺陷，导致细胞周期不能缓进而修复受损的DNA； ②DNA修 复机制缺陷。两者均造成遗传不稳定性，易患癌症和抗射线 作用障碍。而细胞凋亡是由于患者a-甲胎蛋白水平升高所致。 该假说解释了AT患者的表型。
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3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间 歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT 相鉴别。
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预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近 亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等， 防止患儿出生。 预防感染用丙种球蛋白，用抗生素治疗感染。减少放射检 查。 散发者早期诊治，可延长存活期。
概述
共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia， AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～ 1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞 系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首 先描述了该病，Boder和 Sedgwick（1977）综述分析了该病 例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。
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检查
脑脊液检查： 早期肌电图： 提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导 速度减慢。 头颅CT和MRI： 均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。
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诊断治疗
AT诊断： AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清α甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅 MRI检查。皮肤成纤维 细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。
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临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征， 临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。
常见异常
偶发异常
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常见异常：
生长发育：生长发育缺陷； 中枢神经系统：进行性共济失调及中枢神经系统功能退化， 尤其是小脑； 皮肤和结膜：球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓 和其他部位； 呼吸系统：粘膜炎症，常见呼吸道感染和支气管扩张； 免疫系统：细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，扁桃体和腺样淋 巴组织发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降 低或缺少，并出现低分子量的IgM。
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偶发异常：
皮肤和头发：皮肤或头发色素沉着区域变异，有牛奶咖啡斑， 硬皮病变；
淋巴网状系统：大约10%患者有恶性肿瘤，包括白血病、肉 瘤和霍奇金病。
性腺：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞 瘤或发育不良，不孕。
其他
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女性患者
球结膜毛细血管 扩张
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检查
外周血检查： ①血清α-甲胎球蛋白增高； ②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或 缺乏，IgM略高； ③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植 物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低； ④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖； ⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。
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发病机制
AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和 重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体 易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染 色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。
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ATM基因
位于1lq22～q23，全长150kb，编码序列12kb，共有66个外 显子，外显子长度243至634bp不等，内含子大小从100bp至 1lkb不等； 1a和1b为选择性剪切位点，在不同的转录中起作用，第4外 显子为第一个编码外显子； 5/和3/端各有1个非翻译区（UTR），表现为强烈的可变性； 该基因开放阅读框（ORF）有9168个核苷酸，编码一个有 3056个氨基酸残基，分子量350000的蛋白质。
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ATM基因
主要特点： ➢ ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无突变热点。
（包括确实突变、剪切突变、插入突变、框内缺失等） ➢ ATM基因是发现的外显子最多的人类基因之一，也是最重要
的基因之一，它被视为看家基因。
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ATM基因
主要功能： ➢ 与DNA损伤修复有关； ➢ 对细胞周期有调控作用； ➢ 可控制免疫细胞对抗原的反应； ➢ 可介导细胞对胰岛素的反应； ➢ 可能与性成熟有关。