遗传学第4章

人类性染色体
X
人类的红绿色盲遗传
存在于Y染 色体差别区段 上的基因所决 定的性状仅由 父亲传给儿子， 不传给女儿， 称为Y连锁遗 传。
与X的同源配对区域
非重组区（NRY）
男性特异区（MSR）
位于 X 、 Y 染色体上非同源区域的基 因称为X连锁基因、Y连锁基因。 位于 X 、 Y 染色体上同源区域的基因 称为“ X 和 Y 连锁”基因，因为该区域 有交换重组的可能，也称为不完全性连 锁基因。
凡雌性是两个异型性染色体， 雄性 具 有两个同型性染色体的生物为 ZW型性别 决定。 雌性为异配性别，雄性为同配性别。
☻Z0型性别决定
雄性为ZZ，雌性为Z0。 某些鳞翅目昆虫属于该类型。
2 、基因平衡决定性别 ：果蝇的性别是
由X染色体与常染色体组数目的比值（性指数 sex index）决定。
2个常染色体组（A）
第三节 遗传的染色体 学说的直接证明
※初级例外与次级例外
※果蝇X染色体不分开现象
1916年，C.B.Bridges 发现了X染色 体不分开现象，为遗传的染色体学说提 供了无可辩驳的证据。
一、初级例外与次级例外
白眼♀ XwXw
红眼 ♂
X+Y
XwXw XwY
红眼♀ 白眼♂红眼♂ 白眼♀
(不育)
1、性染色体与性别畸形
性染色体数目的增减使性别分化受到干扰， 出现性别畸形。
1）Klinefelter综合征（睾丸退化症） 47，XXY
2）XYY个体 47，XYY
3）Turner 综合征 45， X
2、基因与性别畸形
例如：“睾丸女性化”（ testicular feminization）（46，XY）是基因突变 的结果。 Y 染色体上的睾丸决定基因（ TDF ） 是正常的； X 染色体上的雄性激素受体 相关基因（Tf ）基因突变后，激素无法 发挥作用。
4、新莱昂假说
X 染色体失活是发育过程中独特的调 节机制。 在失活的 X 染色体上并非全部 基因都失活，有些基因是不失活的，且 这种不失活是不完全的 ，称为不完全的 剂量补偿效应。这些对 Lyon 假说的修正 观点称为新莱昂假说。
人类基因组计划目前的研究确认了 X 染色体上约有 1098 个蛋白质编码基因， 而这些基因中只有54个在对应的Y染色体 上有相应功能的等位基因 ；在Y染色体上 大约有86个基因。 目前的研究结果表明，不完全失活的X 染色体上至少有 15% 的基因依然在不同 程度地表达，这使得女性体内的部分蛋 白质水平不同程度地高于男性。
1901 年， McClung 等发现并确定了决定 性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目 昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独 的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆 虫的性别，就称其为副染色体（ accessory chromosome）。
1905 年 ， N.Stevens 发 现 粉 虫 （Tenebrio molitor）雌雄个体的染色体数目 是相同的，但在雄虫中有一对是异源的，大 小不同，其中有一条雌性也有，是成对的； 另一条雌性没有， Stevens 称之为 Y 染色体。
☻ 失活发生在胚胎发育的特定时期 。某一个 细胞的一条 X染色体一旦失活，这个细胞的所 有后代细胞中的该条 X染色体均处于失活状态。 ☻ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 ： 某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细 胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随 机镶嵌存在。
玳瑁猫 或 三色猫
☻ 生殖细胞形成时，失活的 X染色体可以得到恢复。
红眼♀ X+X+
红眼♀ X+Xw
x
白眼 ♂ XwY
红眼 ♂ X+Y
Morgan对假设的验证
P F1 红眼♀ X+X+ X+Xw
红眼♀
白眼 ♂
XwY X+Y
红眼 ♂
F2 X+X+
红眼♀ 红眼♀
X+Xw
红眼♂ 白眼♂
X+Y
XwY
P
白眼♀ 红眼 ♂
XwXw X +Y
红眼♀ 白眼 ♂
X+X+ X wY
红眼：白眼为3：1 ♀ ：♂ 为1：1
白眼全是♂
分析实验结果可推知： ☻果蝇的白眼性状为隐性性状；
☻白眼雄果蝇为纯合体；
☻红眼和白眼这对相对性状的差异 是一对等位基因决定的。
测交实验：
红眼♀ 白眼♂
（白眼 ♂的女儿）
红眼♀ 白眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
1
:
1
:
1
:
1
Morgan的假设
控制白眼性状 的基因w位于X 染色体上，是隐 性的，Y染色体 上不带有这个基 因的显性等位基 因。
红眼 ♂
X+Y
正常子代 (交叉遗传)
初级例外 1/2000
红眼♀ 白眼♂ 红眼♂ 白眼♀
正常子代 (交叉遗传)
(可育的)
4%次级例外
二、果蝇X染色体不分开现象
精 子
X+
Xw Xw
卵
Y Xw Xw Y
白眼♀
X+Xw Xw
(死 )
O
X+O
红眼 ♂
YO
(死 )
初级 例外子代
白眼♀
(初级例外)

红眼 ♂ X+Y
几种雄性异配性别的植物
物 种 常染色体数 ♀ ♂
大
麻 (Cannabis sativa)
20
XX
XY
茜
草 (Humulus lupulus)
20 14
22
XX XX
XX
XY XY
XY
酸 模 (Rumex anglocarpus) 女娄菜 (Melandrium album)
X和Y染色体在 性别决定中的作 用是对等的吗？
有些 XY型性别决定生物， Y染色体在性 别决定中起着重要的作用，如哺乳类。 有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色 体起重要作用，Y染色体与育性有关。
☻X0型性别决定
雄性为X0，雌性为XX。 某些双翅目、半翅目和直翅目的昆虫， 如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也属 于该类型。
一种半翅目昆虫
☻ZW型性别决定
XbbXbb
X+Y+
X+X+
XbbYbb
X+Xbb
XbbY+
X+Xbb
X+Ybb
3 、鸡的伴性遗传
P F1 ♀芦花 ♀非芦花
♂非芦花
♂芦花
F2 ♀非芦花 ♀芦花 ♂非芦花 ♂芦花
1 : 1 : 1 : 1
P
♀芦花 ZBW ZbW ♀非芦花 ZBZb
♂非芦花
ZbZb
F1
ZBZb
♂芦花
果蝇性染色体—常染色体决定性别
性染色体组成 常染色体组成（A） X:A比率
性
别
XX XY
AA AA AA AA AAAA AAA
1.00 0.50 1.50 1.00 0.75 1.33
雌性
雄性 超雌性，不育 雌性 间性,不育 超雌性，不育 间性, 不育
XXX
XXY XXX
xXXXY
XX
AAA
AA
有角绵羊 X 无角绵羊 ♀HH hh ♂ ♀Hh无角 1HH ♂ 有角 :
有角绵羊 X 无角绵羊 ♂ HH hh ♀ Hh ♂有角
2 Hh 有角
:
1hh 无角
♀ 有角
无角
无角
四、剂量补偿效应
1、剂量补偿效应
在XY型性别决定的生物中，使性连锁基因 产物在两种性别中有相等或近乎相等的有效 剂量的遗传效应。
3、Lyon假说
1961年，Mary Lyon提出假说，解释巴氏小 体的来源。 ☻正常雌性哺乳动物的 体细胞中， 两条 X 染色 体中只有一条 X 染色体 在遗传上有活性 ，另一 条 X 染色体在遗传上无 活性。其结果使 X 连锁 基因得到剂量补偿。
☻ 失活是随机的 。在同一哺乳动物的体细胞 中，有些细胞里父源的 X染色体失活，另一些 细胞里母源的X染色体失活。
F1
X+Xw
红眼♀
XwY
白眼 ♂
X+Xw
红眼♀
X+Y
红眼 ♂
1
： 1
1
： 1
正反交的结果不一样
伴性遗传
由性染色体所携带的基因在遗传时与 性别相联系的遗传方式。 绞花遗传（交叉遗传）：外祖父的性状 通过女儿在外孙身上表现；或者说女儿像 父亲，儿子像母亲的现象。
2、人类的伴性遗传
X连锁遗传 Y连锁遗传
生物从一种性别转变为另一种性别的 现象称为性反转（sex reversal）。 假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向 雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊 的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？
性别的表型是基因型和环境相互作用 的结果，环境条件只能影响性别的表型， 不能影响性别的基因型。
四、人类的性别畸形
第二节 性相关遗传
伴性遗传 从性遗传 限性遗传
剂量补偿效应
一 、伴性遗传
1910 年摩尔根等在研究果蝇性状遗传 时最先发现性连锁现象，该结果也为遗 传的染色体学说提供了第一证据。
1、果蝇的伴性遗传
杂交实验一：
P
F1
红眼♀ 白眼 ♂
红眼♀、♂
F2 红眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
2 ： 1 ： 1
性 染 色 体 （ sex-chromosome ） ， 与性别决定有直接关系的染色体。
果蝇的染色体
正常男人的染色体组型分析结果
二、性别决定的机制
1 、性染色体决定性别 ：性别由性染色
体的差异决定。
☻XY型性别决定
凡雄性是两个异型性染色体，雌性是两个 同型性染色体的生物为XY型性别决定。
雄性为异配性别，雌性为同配性别。
剂量补偿有两种情况：其一， X染色体转录速 率不同 ，例如果蝇雌性细胞中两条 X 染色体都有 活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的 X 染 色体的转录速率；其二，雌性细胞中一条 X染色 体失活，如高等哺乳动物，包括人类。
2、 X染色体的失活
1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期 核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没 有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为 巴氏小体（Barr body）。 由于巴氏小体与性别 及 X 染色体的数目有关，所以又称为性染色质体 (sex-chromatin body)。
※表现特殊的交叉遗传规律。
Байду номын сангаас
二、限性遗传
只是在某一性别 中表现的性状的遗传
方式，基因在常染色体上或性染色体上。 例如：人的毛耳的遗传；奶牛的泌乳 量等性状。
三、从性遗传
人类的早秃（baldness）遗传
性状的遗传是由常染色体上的基因决 定的，由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中表达不同。
注意区分从性遗 传与伴性遗传杂 交现象的不同？
0.67
0.50
X
雄性，不育
3、基因决定性别：
1）单基因决定性别：
如玉米：单一基因就可以决定或改变植 株的性别。 正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因 Ba 控制，雄花序由基因Ts控制。
有雌
♀ babatsts 配子 bats
♂babaTsts baTs bats
babaTsts babatsts ♂ ♀ : 1 1
精 X+（50%） 子 Y（50%） （1：1） XwY 白眼♂ XwYY 白眼♂
XwXw Y
卵 X-X 配对 84% XW（42%）
XwY（42%）
X+Xw 21% 红眼♀ X+XwY 21% 红眼♀
21%
21%
正常子代 84% （交叉遗传）
X-Y配对 16%
XW XW （4%）
X+XwXw （死） X+Y 红眼 ♂ X+Xw 红眼♀ X+Xw Y 红眼♀
ZBW ZbW
F2
ZbZb
♂芦花 ♂非芦花 ♀芦花 ♀非芦花 1 : 1 : 1 : 1
正反交的结果不同；交叉遗传现象
决定性状的基因在Z染色体上的伴性 遗传方式称为Z连锁遗传。 X连锁遗传 伴性遗传 Y连锁遗传 Z连锁遗传
伴性遗传的特点
※决定性状的基因位于性染色体上； ※性状的遗传与性别有关； ※正交与反交F1的结果不同；
三、影响性别发育的环境因素
1、外部环境因素的影响
如蛙类的性别决定类型是 XY 型。蝌蚪在 20℃以下的环境发育时性别由其性染色体 决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发 育成雄性个体。 在葫芦科的植物里，丰富的氮肥，短的 日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。
2、激素的影响（最重要的）
3、性反转现象
通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同 株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这 对等位基因的分离决定。
2）染色体组的数目决定性别： 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体 组的数目，并受到环境影响。
蜂皇 雄蜂 工蜂
2n n 2n
雌雄同株和 雌雄同体的生 物有性别决定 吗？
性别决定指在各种因子的调控下性腺的 形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下， 某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及 第二性征。
第四章 性别决定与性相关遗传
性别决定
性相关遗传
染色体学说的直接证据
第一节
性别决定
性染色体的发现 性别决定的机制 影响性别发育的环境因素 人类的性别畸形
为什么两性生 物的雌雄个体数 量的比值总是接 近于1∶1？
一、性染色体的发现
1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减 数分裂研究，发现雄体的细胞中有 11对染色 体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X” 染色体。