2017 第五章 连锁遗传分析(1)

Z BZ b 芦花(雄) Z bW 正常(雌)
生产实践上：
Z BW × Z bZ b
芦花(雌) Z BZ b 正常(雄) Z bW
芦花(雄)
正常(雌)
全部饲养母鸡 多生蛋
（四）限性遗传和从性遗传：
限性遗传(sex-limited inheritance)：是指一些基因所控制 的遗传性状只局限于一种性别中表达，而在另一性别中完全 不表达的现象。
第五章 连锁遗传分析（1）
第一节 性别决定
第二节 性连锁遗传分析
第三节 剂量补偿效应
第四节 连锁交换与重组
第五节 基因定位与染色体作图
第六节 连锁遗传规律的应用
雌雄性别是生物界最普遍、最引人注意的现象之一
性别是雌雄性的性状差别
性状包括内在的和外在的两个方面，也就是通常性的第一性 征和第二性征。 第一性征先出现，主要表现为内在性状特征, 如生殖器官等。 第二性征是在第一性征的基础之上衍生来的，后出现，主要 表现为外在的性状特征， 如男性的胡须，孔雀的屏状尾巴等。 高等动物雌雄间的差异非常明显，这种差异表现在许多性状上。 在植物界，雌雄性别差异不像动物那样明显，雌株和雄株的差 异多表现在花器上，有些低等生物雌雄性仅表现在生理差异上， 而在外形上却完全相同。
雌性中的一条X染色体随机失活。 在小鼠中X染色体的失活发生在胚胎发育到几千个细胞时。每个细胞独立决定X染色 体中的一条失活，然而一经选择，这个细胞中的所有后代中的这条X染色体均失活。 因此，雌性哺乳动物是遗传镶嵌型。 例子：X染色体携带了决定皮毛色素的基因，玳瑁猫。 另外：失活的X染色体在外型和行为上与正常染色体不同，有很多额外的甲基修饰并 凝集成一个深色的染色结构，称为巴氏小体（Barr body）
例如，原发性血色病常见于男性。 遗传性斑秃男性显著多于女性。 甲状腺功能亢进、遗传性肾炎、色素失调症表现为女多于 男。
本章小结：
1. 性染色体与性别决定 1.1 性染色体的发现 1.2 性别决定的类型 性染色体和性别决定（XY, ZW等） 环境和性别决定 基因和性别决定等 2. 性连锁遗传 2.1 果蝇伴性遗传分析 2.2 人类伴性遗传分析 2.3 鸡伴性遗传的分析 2.4 植物伴性遗传的分析 3. 限性遗传和从性遗传
超 雌
雌
试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低， 而且高度不育。间性个体总是不育的。
(三)性别决定畸变——人类性别决定畸变 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸 变现象，对这些畸变现象的研究表明： 与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染 色体。 几种常见的畸变现象： XO: 表现为女性 XXY: 表现为男性 XYY: 表现为男性。
性连锁(sex linkage) :
是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象， 所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。
第二节 性连锁遗传分析
（一）果蝇眼色的遗传：
摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现
个别白眼个体（突变产生)。 雌性红眼果蝇×雄性白眼果蝇杂交 F2群体中白眼果蝇都是雄性而无雌性 式相似。 F1全是红眼 说明白眼这
Testis-determining factor
2. 缺乏TD 性腺皮质
3. 缺乏睾丸 发育出女
（三）性别决定的畸变——果蝇的畸变
性别决定的一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而 破坏了性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起的。 如果蝇雌果蝇的性染色体为X，而常染色体的各对成员 是A，那么：
4. 环境条件决定性别 海生蠕虫后螠
5. 基因决定性别（具有不同的复等位基因） 在某些植物中存在（雌雄同株、雌雄异 株）
6. 性反转现象 动物的雌雄个体相互转化的现象。鱼类的性反转比较常见。 黄鳝、剑尾鱼等
人类的性别决定
女性为XX型，男性为XY型 XO为雌性， 性别由Y染色体的存在决定，Y具有显性效应 } XXY为雄性
正常受精卵 2n为雌蜂
喂普通蜂蜜 喂蜂王浆 蜂王 工蜂
雌蜂孤雌生殖 n为雄蜂
假减数分裂 ♀(n) + ♂(n) 2n为雌蜂
----------- 正常减数分裂
2．激素：如母鸡打啼 母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性 染色体仍是ZW型。
3．氮素影响：
早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌 花数量。 4．温度、光照： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照 增加雌花。
第一节 性别决定
（一）性染色体 生物染色体可以分为两类： 性染色体(sex-chromosomes)：直接与性别决定有关的一 个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的， 即形态、结构和大小以及功能都有所不同。 常染色体(autosomes)：其它各对染色体，通常以A表示。 常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构 和大小基本相同。
英国科学家Sinclair在1990年发现SRY（sexdetermining region Y, Y染色体性别决定区)是决定男性睾 丸发育的主要基因，并负责生成睾丸分泌的一种蛋白。是目
前唯一一个性别决定基因。
SRY基因的发现来源于对性别表型与性染色体组成不 一致个体的研究：XX男性和XY女性。
1. 如无Y染 不产生T
（二）人类的性连锁
如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传。下面以色盲 (红绿色盲)的性连锁为例来说明。 ① 已知控制色盲的基因为隐性c位于X染色体上，Y染色体 上不带它的等位基因； ② 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合仍是 正常的，而男人的Y基因上不带其对应的基因，故男人色 盲的频率高。 ∴ 女：XCXc杂合时非色盲，只有 XcXc 纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。
babatsts(♀)× babaTsts(♂) ↓ （仅有雄花序）babaTsts : babatsts(顶端有雌花序) 1:1
Ba_Ts_
仅有 雄花序 仅顶端有 雌花序
(五)性别分化与环境关系
1．营Fra Baidu bibliotek条件：如蜜蜂
雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖 雄蜂(n)
XYY型(2n=47)：（多Y综合症）
性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、 较粗野、进攻性强，有生育能力。生殖器官发育不 良,多数不育 。
（四）植物的性别决定
植物的性别不如动物明显： 种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌 雄同株异花； 有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、银杏、银白 杨等。
如：
果蝇 n = 4
雌 3AA+1XX 雄 3AA+1XY
（二）性别决定的方式
1. 雄杂合型： XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊 X0型：直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀等，
雌性为XX, 雄仅1个X、不成对； 2. 雌杂合型： ZW型：家蚕(n=28)、鸟类(包括鸡、鸭等)、鹅类、蝶类等；
3. 雌雄决定于倍数性：如蜜蜂。 正常受精卵 2n为雌 孤雌生殖 n为雄。
总之：
性别受遗传物质控制： •通过性染色体的组成；
•通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；
•通过染色体的倍数性等。
环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定 性别的遗传物质。 环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特 点（如上图玉米雌雄穗的形成）。
摩尔根(T.H.Morgan，1866～1945）
限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。
例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄 性有角等等。 限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性 也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
耳毛-限男性 发达乳房-限 女性 限性性状多 与激素有关
从性遗传(sex-controlled inheritance) 或称性影响遗传 (sexinfluenced inheritance)：一般是指常染色体上的基因由 于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。
XO型(2n=45)：（Turner综合症）
性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和 幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、 无生育能力。
XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelter’s)综合症
性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智 力低下，睾丸发育不全、无生育能力。
Z bW 正常(雌)
Z BZ b 芦花(雄)
雌: 雄 或
Z BZ b 芦花(雄) Z BW Z bZ b 正常(雄) Z bW 芦花:正常 =1:1
芦花(雌)
正常(雌)
Z bW × Z BZ B 正常(雌) 芦花(雄)
Z BW
芦花(雌)
ZBZb
芦花(雄) 近亲繁殖
公鸡 全部芦花 母鸡 半数芦花
Z BZ B 芦花(雄) Z BW 芦花(雌)
在生殖细胞系中，失活的X染色体在卵子发生时会回复活性。
a. 反交
P
♀
♀白眼 × ♂红眼 Xw Xw XW Y XW Xw ↓ 交叉遗传 Xw Y
♀红眼 XWXw × ♂白眼Xw Y ↓ 近亲繁殖 ♂ Xw Y ♀ XW XW Xw XW Y Xw Xw Xw Xw Y 红:白=1:1 (♀♂各半) 正反交不一样（3:1或1:1）,也说明眼色与性遗传 有关，因为Y染色体上不带其等位基因。
近亲繁殖产生的F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1
个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X 染色体的遗传方
假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y 染色体上不含 有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。
a. 正交
红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性(限性遗传)，说 明白眼性状的遗传与雄性有关。
玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。 ba 基因可使植株无雌穗，只有雄花序；
ts 基因可使植株的雄花序成为雌花序，并能结实。
因此基因型不同，植株花序也不同： ①.Ba_Ts_ 正常雌雄同株
②.Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序
③.babaTs_ 仅有雄花序 ④.babatsts 仅顶端有雌花序
第三节 剂量补偿效应
剂量补偿效应: 是使具有两份或多份以上的基因量的个体与只 具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的
遗传效应。
雄果蝇X连锁基因的超活化 哺乳动物中X连锁基因的失活
雄果蝇X连锁基因的超活化：
不同蛋白组成的一种蛋白复合物结合在雄性X染色体的多个位点上， 促使基因活性加倍。
哺乳动物中X连锁基因的失活（lyon假说）：
和他的学生及同事一起用果蝇进行遗传学研究， (1)不仅证实了孟德尔遗传规律； (2)而且确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线 方式排列在染色体上，首次将果蝇的白眼基因定位在 X染色体上； (3)提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创
立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学
(Cytogenetics)，1933年获诺贝尔奖。
X
这样子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，
称为交叉遗传(cross inheritance)。
（三）芦花鸡的毛色遗传:
① 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染 色体上。 ② W染色体上不带它的等位基因。 ③ 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。
芦花鸡的毛色遗传
Z BW 芦花(雌)
×
Z bZ b 正常(雄)