影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别诊断中的作用(简)课件
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常见脑白质病影像医学课件
2 常见脑白质病的分类
包括脱髓鞘病、白质异常、白质变性等
脑白质损害的症状和表现
1 运动和感觉障碍
如步态不稳、肢体无力和感觉异常
2 认知和情绪改变
如记忆和注意力问题，抑郁和焦虑症状
脑白质病的成因和诊断方法
1 成因多样
包括遗传、炎症、缺血等多种因素
2 诊断方法
临床症状评估、影像学检查和实验室检验
常见的脑白质病类型介绍
2 脑电图（EEG）
记录脑电活动，检测异常电活动
影像学表现与病情的相关性
影像学检查结果可与患者的临床症状和疾病进程进行关联，有助于指导治疗 和预后评估。
常见脑白质病影像医学课 件
本课件将介绍常见脑白质病的定义和分类，脑白质损害的症状和表现，脑白 质病的成因和诊断方法，常见的脑白质病类型，预防和治疗方法，以及诊断 脑白质病的常用影像学检查和影像学表现与病情的相关性。
定义和分类
1 脑白质病是指影响脑白质的疾病
脑白质是脑部神经纤维束的集合，辅助神经 元进行信息传递
脱髓鞘病
破坏脑白质髓鞘的自身免疫 性疾病
白质异常
发育异常导致的白质病变
பைடு நூலகம்
白质变性
退行性过程引起的白质退化
脑白质病的预防和治疗方法
1 保持健康生活方式
包括饮食均衡、适量运动和压力管理
2 药物治疗
根据病因和症状选择合适的药物治疗方案
诊断脑白质病的常用影像学检查
1 脑核磁共振成像（MRI）
提供高分辨率图像，用于观察白质病变
遗传性代谢病-精品医学课件
17
【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食， 首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版
![脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版](https://img.taocdn.com/s3/m/7ae8ecbd70fe910ef12d2af90242a8956becaa91.png)
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质是脑组织中的一个重要部分，承担着传递神经冲动和连接不同脑区的功能。
脑白质病变是指脑白质区域发生的异常变化，常见于多种神经系统疾病。
影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要手段，本文将介绍脑白质病变的不同类型及其在影像学上的特点，以及常用的影像学方法和技术。
脑白质病变的分类脑白质病变可以根据其病变特点和病因进行分类。
根据病变形态可分为弥漫性和局灶性两类；根据病因可分为炎症性、缺血性、变性性、遗传代谢性等多种类型。
弥漫性脑白质病变弥漫性脑白质病变是指脑白质广泛分布的病变。
最常见的是脑白质脱髓鞘病变，如白质脱髓鞘病、多发性硬化症等。
在影像学上，弥漫性脑白质病变通常表现为多发的白质斑点或斑块，其形态、大小和分布可各不相同。
局灶性脑白质病变局灶性脑白质病变是指脑白质局部区域发生的病变。
常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。
在影像学上，局灶性病变通常呈现为局部脑白质异常信号，其形态、边界和信号强度可提示病变的性质。
影像学方法和技术磁共振成像（MRI）磁共振成像是最常用的影像学方法之一，在脑白质病变的诊断中起到了重要作用。
MRI可以提供高分辨率的图像，可以清晰显示脑组织和脑白质的细微结构变化。
对于脑白质病变的鉴别诊断，MRI 能够显示病变的部位、形态、大小和分布，并能进一步观察病变的信号强度和特殊序列的改变，有助于病变的定性和定位。
计算机断层扫描（CT）计算机断层扫描是一种快速而广泛应用的影像学方法。
在脑白质病变的诊断中，CT主要用于排除颅内出血和颅骨结构异常。
然而，CT对于白质病变的定性和定位能力有限，无法提供高分辨率的图像。
因此，在脑白质病变的鉴别诊断中，MRI相对更为有优势。
磁共振波谱（MRS）磁共振波谱是一种通过分析磁共振信号中的频谱信息来获取化学信息的方法。
在脑白质病变的鉴别诊断中，磁共振波谱可以提供关于脑组织代谢状态的信息，能够定性和定量分析各种代谢物的含量和比例。
儿童脑白质病的MR诊断精品PPT课件
• Krabbe病临床表现分为明显的三个 阶段，病理可见球形细胞，实际是 内含髓鞘代谢产物半乳糖脑苷（半 乳糖苷酶缺陷）的巨噬细胞。MR表 现为脑室旁白质对称性T1低信号、 T2高信号，累及基底节和半卵圆中 心。
Pelizaeus-Merzbacher病
• Pelizaeus-Merzbacher病是性连锁 隐性遗传性疾病，只见于男孩。其 MR改变很显著且非常有特异性，是 少数几种MR能定性诊断的脑白质病 之一。表现儿。其临 床表现为生后较早出现症状，进行 性加重，预后不良。
Canavan病
• Canavan病主要是皮层下弓形纤维受 累，MR表现为皮层下白质对称性T1 低信号、T2高信号，内囊不受累。
脱髓鞘疾病
组织病理学表现 脱髓鞘 白质营养不良 髓鞘生成 正常 异常
分布 不均匀 均匀，弥漫 边界 清晰 不清
U纤维 可能不规则受累 常不受累（少 数受累）
神经胶质化 多形态 同一形态 轴索 通常不受累 早期受累
正常变异
• 室管膜下T2高信号 • 血管周围间隙（Virchow-Robin
spaces) • 丘脑顶叶束(thalamoparietal
tract) •
主要类型
• 脑白质病包括两大类疾病：髓鞘形成不 良性疾病（dysmyelinating disease） 和脱髓鞘性疾病（demyelinating disease）。
肾上腺脑白质营养不良
• 肾上腺脑白质营养不良只见于男孩， 病变累积脑、脊髓和肾上腺。化验 检查有血液中长链脂肪酸增多。MR 表现有特异性，为侧脑室三角区旁 白质对称性T1低信号、T2高信号， 可通过胼胝体融合，似蝴蝶形。增 强扫描活动性病变有强化。部分患 者可有钙化，此时MR显示不如CT。
Pelizaeus-Merzbacher病
• Pelizaeus-Merzbacher病是性连锁 隐性遗传性疾病，只见于男孩。其 MR改变很显著且非常有特异性，是 少数几种MR能定性诊断的脑白质病 之一。表现儿。其临 床表现为生后较早出现症状，进行 性加重，预后不良。
Canavan病
• Canavan病主要是皮层下弓形纤维受 累，MR表现为皮层下白质对称性T1 低信号、T2高信号，内囊不受累。
脱髓鞘疾病
组织病理学表现 脱髓鞘 白质营养不良 髓鞘生成 正常 异常
分布 不均匀 均匀，弥漫 边界 清晰 不清
U纤维 可能不规则受累 常不受累（少 数受累）
神经胶质化 多形态 同一形态 轴索 通常不受累 早期受累
正常变异
• 室管膜下T2高信号 • 血管周围间隙（Virchow-Robin
spaces) • 丘脑顶叶束(thalamoparietal
tract) •
主要类型
• 脑白质病包括两大类疾病：髓鞘形成不 良性疾病（dysmyelinating disease） 和脱髓鞘性疾病（demyelinating disease）。
肾上腺脑白质营养不良
• 肾上腺脑白质营养不良只见于男孩， 病变累积脑、脊髓和肾上腺。化验 检查有血液中长链脂肪酸增多。MR 表现有特异性，为侧脑室三角区旁 白质对称性T1低信号、T2高信号， 可通过胼胝体融合，似蝴蝶形。增 强扫描活动性病变有强化。部分患 者可有钙化，此时MR显示不如CT。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
脑白质病的CT-MR诊断PPT课件
06
总结与展望
脑白质病的CT-MR诊断现状与不足
技术局限性
准确度问题
当前CT和MR技术在脑白质病诊断中仍存在 一定的局限性，如对某些细微病灶的识别 能力有限。
由于脑白质病的复杂性和多样性，目前的 诊断准确度有待提高，易出现误诊或漏诊 的情况。
标准化问题
普及程度不足
不同医疗机构之间的诊断标准尚未完全统 一，导致诊断结果的可比性和可靠性受到 一定影响。
病因与病理机制
病因
遗传、感染、免疫、中毒、缺血缺氧 、代谢异常等。
病理机制
神经细胞轴突损伤、髓鞘脱失、星形 胶质细胞反应性增生等。
临床表现与诊断标准
临床表现
认知障碍、运动障碍、感觉障碍、视力视野障碍等。
诊断标准
结合病史、体查和影像学检查，如CT和MRI等，以及脑脊液检查和电生理检查 等综合诊断。
病例三：重度脑白质病变的CT-MR表现
总结词
重度脑白质病变在CT和MR影像上表现出非常明显的异常信号，病灶广泛累及脑实质，常伴有脑萎缩和神经功能 损伤。
详细描述
在CT上，重度脑白质病变表现为广泛的低密度影，几乎覆盖整个脑实质区域，脑沟回明显增宽。在MR影像上， T1低信号和T2高信号非常明显，病灶范围广泛，累及大部分或全部脑叶。常伴有脑萎缩和神经功能损伤，如认知 障碍、运动障碍等。
脑白质疏松症
CT扫描可以观察脑白质疏松症的分布范围和程度，有助于判断患 者的认知功能状态。
多发性硬化
CT可以观察多发性硬化病灶的分布和数量，有助于诊断和评估病 情。
脑白质病相关并发症
CT可以观察脑白质病患者的并发症，如脑室扩大、脑萎缩等，有 助于评估病情和治疗方案。
03
MR诊断技术
儿童遗传代谢疾病诊断ppt课件
43
（Mitochondrial Encephalopathy-ME）
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是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致， 引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸中毒及脑卒 中样发作。
MRI表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特 别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以 灶状坏死或软化为主，可见小血管增多
1H—MRS敏感性较好，主要表现为NAA峰（氮一乙酰天门冬 氨酸）下降和mI（肌醇）峰升高，mI／NAA降低。
Case.11 男，7岁。视力、听力下降， 37 走路不稳，学习成绩下降3个月
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肾上腺脑白质营养不良
38
(adrenoleukodystrophy-ALD)
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2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） 精氨酸血症 高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征
高鸟氨酸血症 同型光胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症
甲基丙二酸血症
三功能蛋白缺乏症
酪氨酸血症I型
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅱ型
可编辑课件PPT
GA-1) GA-1为戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷所致 的常染色体遗传性疾病，国内报道相对较少.
GCDH缺陷时，戊二酸和３－羟基戊二酸在组织和体 液堆积导致神经毒性，引起一系列神经系统损害， 在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急性脑病。
临床表现:精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、 表情怪异、运动障碍较智力损害严重。
体格检查： 体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈 软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率１２０ 次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾 不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别(58页)
ADC
ADC↑ NAA↓，Lac↑ ， Cho ↑
6.5岁,男
Cho NAA Lac
肾上腺脑白质营养不良
T2WI
DWI
ADC
FA
ADC↑ FA↓
肾上腺脑白质营养不良
正常8岁
FT
ADC
FA
8岁 男孩
球形细胞脑白质营养不良
遗 又称 Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病
传
的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β—半乳糖
17、一个人即使已登上顶峰，也仍要 自强不 息。202 1/5/152 021/5/1 52021/5/15202 1/5/15
异染性脑白质营养不良（MLD）
T2WI 女，8岁，发育落后，3岁会走及说话。未得过脑炎
病变累及胼胝体
异染性脑白质营养不良（MLD）
T2WI
T1WI
小脑、脑干受累
同上例
异染性脑白质营养不良（MLD）
不
细胞散布于整个白质中，伴胶质增生，少突神经胶
良
质细胞在脱髓鞘区内消失，未见炎性细胞。
【影像学表现】
CT：两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片
异
影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性
染
扩大，增强扫描时病变区无强化效应。
质 脑
MRI：
白 大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改变，
质
即呈长T1长T2信号，呈扇贝状。MRI更易显示胼胝
代
酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。 半乳糖脑苷
谢
脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢
性
更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大
脑
量含有沉积物的球形细胞。Krabbes病在临床上根据发
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
整理课件
20
串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
整理课件
16
整理课件
17
检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
整理课件
18
每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
整理课件
1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
代谢性脑病的诊断和鉴别诊断PPT讲稿
当前你正在浏览到的事第十七页PPTT，共一百零七页。
Reye～Johnson综合征
Reye和Johnson等于1963年几乎同时报道，多发
于儿童，常在感染后发生的一种急性特异性中毒性
脑病，同时伴有内脏脂肪浸润。 病因 目前仍不
清楚。该病多发于儿童急性感染后，可能与某些病
毒感染有关，如水痘病毒、流感病毒、ECHO病毒、
（六）其他 血硫醇、短链脂肪酸在肝性脑病病人中增多 ，两者均对CNS有毒性作用，且与血氨有相互协同作用， 使毒性增强。
当前你正在浏览到的事第十页PPTT，共一百零七页。
症状和体征 1．精神症状 患者可有性格改变、情绪不稳、易
激惹、兴奋、欣快或淡漠、忧郁，可有幻觉、妄想 。在性格改变的同时或进一步发展，病人可以表现 不同程度的意识障碍，神志恍惚，反应迟钝，嗜睡 ，随之可出现木僵状态，甚至昏迷。肝性脑病患者 在意识状态改善之后，可以出现注意力、认识力及 记忆力的下降，尤其近记忆力下降比较明显。
迷。
当前你正在浏览到的事第七页PPTT，共一百零七页。
（二）氨基酸代谢失衡 肝硬化肝功能失代 偿的患者，血及CSF中芳香氨基酸(AAA)浓度明 显升高，而支链氨基酸(BCAA)浓度下降，正常 人BCAA/AAA为3～3.5，而肝性脑病患者此比值可 为0.6～1.2，AAA的增多，使其更有机会进入 血脑屏障，而AAA的代谢产物5-HT对CNS有抑制
， 死亡率已由２０世纪70年代的40％～50％降为
10％～20％，发病率也在下降。那些年龄小于１岁
、血清氨高达正常值５倍、凝血酶原时间远大于20
秒、在发病后的48小时内就出现肾功能衰竭及快 速进展的肝功能衰竭的患儿预后不良。存活的 患儿可以有明显的智力障碍，癫痫和偏瘫等神 经系统后遗症。
Reye～Johnson综合征
Reye和Johnson等于1963年几乎同时报道，多发
于儿童，常在感染后发生的一种急性特异性中毒性
脑病，同时伴有内脏脂肪浸润。 病因 目前仍不
清楚。该病多发于儿童急性感染后，可能与某些病
毒感染有关，如水痘病毒、流感病毒、ECHO病毒、
（六）其他 血硫醇、短链脂肪酸在肝性脑病病人中增多 ，两者均对CNS有毒性作用，且与血氨有相互协同作用， 使毒性增强。
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症状和体征 1．精神症状 患者可有性格改变、情绪不稳、易
激惹、兴奋、欣快或淡漠、忧郁，可有幻觉、妄想 。在性格改变的同时或进一步发展，病人可以表现 不同程度的意识障碍，神志恍惚，反应迟钝，嗜睡 ，随之可出现木僵状态，甚至昏迷。肝性脑病患者 在意识状态改善之后，可以出现注意力、认识力及 记忆力的下降，尤其近记忆力下降比较明显。
迷。
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（二）氨基酸代谢失衡 肝硬化肝功能失代 偿的患者，血及CSF中芳香氨基酸(AAA)浓度明 显升高，而支链氨基酸(BCAA)浓度下降，正常 人BCAA/AAA为3～3.5，而肝性脑病患者此比值可 为0.6～1.2，AAA的增多，使其更有机会进入 血脑屏障，而AAA的代谢产物5-HT对CNS有抑制
， 死亡率已由２０世纪70年代的40％～50％降为
10％～20％，发病率也在下降。那些年龄小于１岁
、血清氨高达正常值５倍、凝血酶原时间远大于20
秒、在发病后的48小时内就出现肾功能衰竭及快 速进展的肝功能衰竭的患儿预后不良。存活的 患儿可以有明显的智力障碍，癫痫和偏瘫等神 经系统后遗症。
儿科医学影像教学课件
儿科医学影像教学课件引言儿科医学影像学是儿科医学领域的重要组成部分，涉及对儿童各个器官和系统的影像学检查和诊断。
随着医学影像技术的不断发展，儿科医学影像学在临床诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。
为了提高儿科医学影像学的教学效果，本课件将重点介绍儿科医学影像学的基本原理、常用检查方法、影像学表现及临床应用等方面的内容。
一、儿科医学影像学基本原理1.1影像学检查方法影像学检查方法主要包括X射线、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）、超声、核素显像等。
这些检查方法具有不同的原理和特点，适用于不同疾病的诊断。
1.2影像学图像解读影像学图像解读是儿科医学影像学的核心内容。
通过对影像学图像的观察和分析，可以了解儿童各个器官和系统的解剖结构、生理功能和病理变化，为临床诊断和治疗提供重要依据。
二、儿科医学影像学常用检查方法2.1X射线检查X射线检查是一种常用的影像学检查方法，具有简便、快捷、成本低等优点。
在儿科领域，X射线检查主要用于胸部、骨骼、腹部等部位的检查。
2.2CT检查CT检查是一种通过旋转X射线源和探测器获取断层图像的检查方法。
CT检查具有较高的空间分辨率和密度分辨率，适用于儿童头部、胸部、腹部等部位的检查。
2.3MRI检查MRI检查是一种利用磁场和射频脉冲产生图像的检查方法。
MRI 检查具有较高的软组织分辨率，无辐射损伤，适用于儿童头部、脊柱、关节等部位的检查。
2.4超声检查超声检查是一种利用超声波在人体内部的反射和衰减产生图像的检查方法。
超声检查具有无创、实时、动态等特点，适用于儿童腹部、心脏、血管等部位的检查。
2.5核素显像检查核素显像检查是一种利用放射性核素标记的示踪剂在人体内部的分布产生图像的检查方法。
核素显像检查具有功能性和代谢性信息，适用于儿童骨骼、心脏、甲状腺等部位的检查。
三、儿科医学影像学临床应用3.1儿童生长发育评估儿科医学影像学在儿童生长发育评估中发挥着重要作用。
通过对儿童骨骼、关节、软组织等部位的影像学检查，可以评估儿童的生长发育水平、骨骼成熟度等信息。
【精选】儿童脑白质病的MR诊断PPT优秀资料
儿童脑白质病的MR诊断
一般表现
• T1低、T2高信号，不特异
•
• 根据病变部位、形态进行鉴别诊断
儿童脑白质发育过程
• 儿童脑白质病的诊断和成人相比有一定 的特殊性，因为婴幼儿白质有髓鞘化的
过程，为渐进性、对称性的，依照一定 规律进行，表现为白质出现T1高信号、 T2低信号，1岁到2岁后髓鞘化完成。所 以对于1岁到2岁的儿童评价其MR表现时 应结合髓鞘化过程来进行，同时应注意 在MR图像中T1WI和T2WI所示的髓鞘化 的速度是不同的。1.5到2岁白质发育和 成人相似。髓鞘化过程的一般规律：由 下向上、由后向前。T1和T2图像上不完 全平行
急性期增强扫描可见病灶环行或结节状强化，反复发作的患者可新老病灶并存。 营养状况改善后可恢复。
强扫描活动性病变有强化。部分患 也可只累及白质，多表现为侧脑室旁白质软化（PVL）。
5到2岁白质发育和成人相似。
者可有钙化，此时MR显示不如CT。
异染性脑白质营养不良
• 异染性脑白质营养不良临床分四型， 以婴儿晚期型最多。化验检查尿和 外周血白细胞可见硫酸脑苷脂增多 （芳香硫酯酶缺陷）。MR表现为广 泛的白质病变从额叶向后发展，皮 层下弓形纤维和基底节白质不受累。 小脑可有病变。
白质营养不良
儿童弥漫性脑白质病多数由于特定 血管周围间隙（Virchow-Robin spaces)
• 营养状况改善后可恢复。
的酶缺乏导致白质髓鞘进行性破坏， 丘脑顶叶束(thalamoparietal tract)
MR技术的进展为脑白质病的诊断提供了更多的信息，可增加诊断准确度。
急性期增强扫描可见病灶环行或结节状强化，反复发作的患者可新老病灶并存。 T1低、T2高信号，不特异
• 髓鞘形成不良性疾病是不能形成正常髓 鞘。又称白质营养不良。
一般表现
• T1低、T2高信号，不特异
•
• 根据病变部位、形态进行鉴别诊断
儿童脑白质发育过程
• 儿童脑白质病的诊断和成人相比有一定 的特殊性，因为婴幼儿白质有髓鞘化的
过程，为渐进性、对称性的，依照一定 规律进行，表现为白质出现T1高信号、 T2低信号，1岁到2岁后髓鞘化完成。所 以对于1岁到2岁的儿童评价其MR表现时 应结合髓鞘化过程来进行，同时应注意 在MR图像中T1WI和T2WI所示的髓鞘化 的速度是不同的。1.5到2岁白质发育和 成人相似。髓鞘化过程的一般规律：由 下向上、由后向前。T1和T2图像上不完 全平行
急性期增强扫描可见病灶环行或结节状强化，反复发作的患者可新老病灶并存。 营养状况改善后可恢复。
强扫描活动性病变有强化。部分患 也可只累及白质，多表现为侧脑室旁白质软化（PVL）。
5到2岁白质发育和成人相似。
者可有钙化，此时MR显示不如CT。
异染性脑白质营养不良
• 异染性脑白质营养不良临床分四型， 以婴儿晚期型最多。化验检查尿和 外周血白细胞可见硫酸脑苷脂增多 （芳香硫酯酶缺陷）。MR表现为广 泛的白质病变从额叶向后发展，皮 层下弓形纤维和基底节白质不受累。 小脑可有病变。
白质营养不良
儿童弥漫性脑白质病多数由于特定 血管周围间隙（Virchow-Robin spaces)
• 营养状况改善后可恢复。
的酶缺乏导致白质髓鞘进行性破坏， 丘脑顶叶束(thalamoparietal tract)
MR技术的进展为脑白质病的诊断提供了更多的信息，可增加诊断准确度。
急性期增强扫描可见病灶环行或结节状强化，反复发作的患者可新老病灶并存。 T1低、T2高信号，不特异
• 髓鞘形成不良性疾病是不能形成正常髓 鞘。又称白质营养不良。
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晚发婴儿型及青少年型额叶受累程度重，呈从前向
后发展，尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。
【影像学表现】
1HMRS：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
脑内不同程度的NAA降低和mI增高，mI/ NAA比值升
高，有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 映了神经胶质细胞代谢的异常，它与 MLD 活动性的 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关， NAA下降提 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 DTI：
异染性脑白质营养不良（MLD）
T1WI T2WI
小脑、脑干受累
同上例
异染性脑白质营养不良（MLD）
ADC↑、FA↓, NAA ↓ ↓ 、 MI ↑ ↑
皮层下弓形 纤维未受累
T2WI
MI Cho
NAA Lac
ADC
FA
异染性脑白质营养不良（MLD）
青 少 年 型
FLAIR T2WI Cho
14 岁 女
MRI表现结合MR功能成像有助于儿童脑白质病变的定性及 发现形态学尚未出现改变的早期功能改变。
如：FA图能明确显示髓鞘脱失的部位，ADC值与FA值能定
量分析髓鞘脱失的进展方向和程度，MRS尚可以判断脱髓鞘或 髓鞘形成不良过程中是否同时伴有轴突的损伤；当NAA与FA值 呈负相关，即：NAA异常升高，FA值下降，反映了NAA的代 谢异常所致髓鞘发育异常，如： Canavan病。
【影像表现】
病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质
肾 CT：顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 上 密度改变，相当于病理上的胶质增生区（ 3 区）， 腺 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 脑 白 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 质 期白质普遍受累。 营 增强扫描：病变的前缘或周围呈带状或环状强化， 养 不 （病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域）； 良
典型者是X-隐性遗传，男性患病，多于5-10岁
发病。
临床症状
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
出生后多健康， 5-10 岁逐渐出现症状。病情进展
迅速，发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功 能不全的症状（如皮肤色素沉着）
新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗
传，在婴儿期发病，病情发展迅速，常早期夭折，
遗传代谢性 脑病的影像学表现（ Ⅰ ）
（遗传代谢性脑白质病）
前 言
什么是遗传病？
遗传病是遗传物质改变所致的疾病： 遗传病不等于家族性或先天性疾病：
遗传病不一定表现为家族性；
家族性疾病不一定是遗传病； 先天性疾病不一定是遗传病，
遗传病也不一定生下来就发病
错误的概念：家族性疾病是遗传病
出生时就有的疾病是遗传病
NAA
MI
T1WI
Lac
NAA ↓ MI ↑ Cho ↑ Lac ↑
过氧化物酶异常-肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种
遗 传 代 谢 性 脑 白 质 病
过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 的β- 氧化障碍，使之在组织内沉积，特别是 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 导致脱髓鞘。
病变部位 ADC 值升高， FA 值下降。 FA 值与 NAA 呈正
相关， 1HMRS发现的异常早于 MRI，能发现亚临床期病人， 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。
异染性脑白质营养不良（MLD）
CT
异染性脑白质营养不良（MLD）
T2WI 女，8岁，发育落后，3岁会走及说话。未得过脑炎 病变累及胼胝体
【影像学表现】
CT ： 两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性 扩大，增强扫描时病变区无强化效应。
MRI：
大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改变，
即呈长 T1 长 T2 信号，呈扇贝状。 MRI 更易显示胼胝 体受累，但皮层下弓状纤维多不受累。一般情况侧 脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为其 特征。
性降低。
临床症状：根据发病早晚分四种类型：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
婴儿型
晚发婴儿型(1-3岁发病)
青少年（成年）型 在婴儿型中，中枢神经系统症状进行很快。 晚发婴儿型最常见，表现最典型，在后三型中最 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 退、肌张力增高，3 - 6个月发生去大脑和去皮质 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 死于继发感染。发病晚者，其开始的症状常为精 神型，且不典型，以后逐渐成为痴呆。
溶酶体异常--异染质脑白质营养不良（MLD）
MLD是常染色体隐性遗传，为遗传代谢性脑白质病 遗 中最常见，是鞘脂类代谢障碍。
传 代 病因：芳香硫酸脂酶A缺乏 谢 硫脂类是髓鞘的重要成分，该酶的缺乏使酰 性 基鞘氨醇硫脂分解和再利用发生障碍而积聚，使 脑 髓鞘脱失。硫脂类用苯酚紫处理不呈紫色而呈黄 白 褐色，具有异染性反应，因而得名。 质 病 诊断 生化测定：营 养 不 良
白质受累为主，呈对称性蝴蝶状分布。 灰质不受累，皮质下弓型纤维不受累。
脱髓鞘改变主要表现在大脑半球，小脑、脑干和脊
髓受累较轻。
病程长者白质减少，呈直径 1-2cm 的狭带。镜下显
示髓鞘丧失，轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 细胞散布于整个白质中，伴胶质增生，少突神经胶 质细胞在脱髓鞘区内消失，未见炎性细胞。
前 言
遗传代谢性脑病是一大组疾病，病变发生在亚细胞结构 的部位，常无特异性症状，诊断十分困难。随着生化学技术 及影像学的发展使其分类逐渐完善。
分 类
Caffey根据受累部位将这一大组疾病分成四组
累及脑白质的疾病：即脑白质营养不良
累及基底节区疾病
影响脑灰质的疾病
全身代谢性疾病
遗传代谢性脑白质病
是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性疾病，以 代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征；包括少突胶质细胞 的功能以及髓鞘形成的障碍。
此型较典型少见。
病理改变
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主，额叶也有不同 程度受侵。病变白质可分三个区域：
中央区：以髓鞘变性为主，轴突受损较重；
中间区：内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单
核细胞浸润
外周区：最大，主要是胶质增生，无活动性脱髓鞘
和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 时存在。
后发展，尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。
【影像学表现】
1HMRS：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
脑内不同程度的NAA降低和mI增高，mI/ NAA比值升
高，有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 映了神经胶质细胞代谢的异常，它与 MLD 活动性的 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关， NAA下降提 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 DTI：
异染性脑白质营养不良（MLD）
T1WI T2WI
小脑、脑干受累
同上例
异染性脑白质营养不良（MLD）
ADC↑、FA↓, NAA ↓ ↓ 、 MI ↑ ↑
皮层下弓形 纤维未受累
T2WI
MI Cho
NAA Lac
ADC
FA
异染性脑白质营养不良（MLD）
青 少 年 型
FLAIR T2WI Cho
14 岁 女
MRI表现结合MR功能成像有助于儿童脑白质病变的定性及 发现形态学尚未出现改变的早期功能改变。
如：FA图能明确显示髓鞘脱失的部位，ADC值与FA值能定
量分析髓鞘脱失的进展方向和程度，MRS尚可以判断脱髓鞘或 髓鞘形成不良过程中是否同时伴有轴突的损伤；当NAA与FA值 呈负相关，即：NAA异常升高，FA值下降，反映了NAA的代 谢异常所致髓鞘发育异常，如： Canavan病。
【影像表现】
病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质
肾 CT：顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 上 密度改变，相当于病理上的胶质增生区（ 3 区）， 腺 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 脑 白 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 质 期白质普遍受累。 营 增强扫描：病变的前缘或周围呈带状或环状强化， 养 不 （病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域）； 良
典型者是X-隐性遗传，男性患病，多于5-10岁
发病。
临床症状
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
出生后多健康， 5-10 岁逐渐出现症状。病情进展
迅速，发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功 能不全的症状（如皮肤色素沉着）
新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗
传，在婴儿期发病，病情发展迅速，常早期夭折，
遗传代谢性 脑病的影像学表现（ Ⅰ ）
（遗传代谢性脑白质病）
前 言
什么是遗传病？
遗传病是遗传物质改变所致的疾病： 遗传病不等于家族性或先天性疾病：
遗传病不一定表现为家族性；
家族性疾病不一定是遗传病； 先天性疾病不一定是遗传病，
遗传病也不一定生下来就发病
错误的概念：家族性疾病是遗传病
出生时就有的疾病是遗传病
NAA
MI
T1WI
Lac
NAA ↓ MI ↑ Cho ↑ Lac ↑
过氧化物酶异常-肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种
遗 传 代 谢 性 脑 白 质 病
过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 的β- 氧化障碍，使之在组织内沉积，特别是 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 导致脱髓鞘。
病变部位 ADC 值升高， FA 值下降。 FA 值与 NAA 呈正
相关， 1HMRS发现的异常早于 MRI，能发现亚临床期病人， 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。
异染性脑白质营养不良（MLD）
CT
异染性脑白质营养不良（MLD）
T2WI 女，8岁，发育落后，3岁会走及说话。未得过脑炎 病变累及胼胝体
【影像学表现】
CT ： 两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性 扩大，增强扫描时病变区无强化效应。
MRI：
大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改变，
即呈长 T1 长 T2 信号，呈扇贝状。 MRI 更易显示胼胝 体受累，但皮层下弓状纤维多不受累。一般情况侧 脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为其 特征。
性降低。
临床症状：根据发病早晚分四种类型：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
婴儿型
晚发婴儿型(1-3岁发病)
青少年（成年）型 在婴儿型中，中枢神经系统症状进行很快。 晚发婴儿型最常见，表现最典型，在后三型中最 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 退、肌张力增高，3 - 6个月发生去大脑和去皮质 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 死于继发感染。发病晚者，其开始的症状常为精 神型，且不典型，以后逐渐成为痴呆。
溶酶体异常--异染质脑白质营养不良（MLD）
MLD是常染色体隐性遗传，为遗传代谢性脑白质病 遗 中最常见，是鞘脂类代谢障碍。
传 代 病因：芳香硫酸脂酶A缺乏 谢 硫脂类是髓鞘的重要成分，该酶的缺乏使酰 性 基鞘氨醇硫脂分解和再利用发生障碍而积聚，使 脑 髓鞘脱失。硫脂类用苯酚紫处理不呈紫色而呈黄 白 褐色，具有异染性反应，因而得名。 质 病 诊断 生化测定：营 养 不 良
白质受累为主，呈对称性蝴蝶状分布。 灰质不受累，皮质下弓型纤维不受累。
脱髓鞘改变主要表现在大脑半球，小脑、脑干和脊
髓受累较轻。
病程长者白质减少，呈直径 1-2cm 的狭带。镜下显
示髓鞘丧失，轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 细胞散布于整个白质中，伴胶质增生，少突神经胶 质细胞在脱髓鞘区内消失，未见炎性细胞。
前 言
遗传代谢性脑病是一大组疾病，病变发生在亚细胞结构 的部位，常无特异性症状，诊断十分困难。随着生化学技术 及影像学的发展使其分类逐渐完善。
分 类
Caffey根据受累部位将这一大组疾病分成四组
累及脑白质的疾病：即脑白质营养不良
累及基底节区疾病
影响脑灰质的疾病
全身代谢性疾病
遗传代谢性脑白质病
是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性疾病，以 代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征；包括少突胶质细胞 的功能以及髓鞘形成的障碍。
此型较典型少见。
病理改变
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主，额叶也有不同 程度受侵。病变白质可分三个区域：
中央区：以髓鞘变性为主，轴突受损较重；
中间区：内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单
核细胞浸润
外周区：最大，主要是胶质增生，无活动性脱髓鞘
和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 时存在。