影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别诊断中的作用(简)课件

溶酶体异常--异染质脑白质营养不良（MLD）
MLD是常染色体隐性遗传，为遗传代谢性脑白质病 遗 中最常见，是鞘脂类代谢障碍。
传 代 病因：芳香硫酸脂酶A缺乏 谢 硫脂类是髓鞘的重要成分，该酶的缺乏使酰 性 基鞘氨醇硫脂分解和再利用发生障碍而积聚，使 脑 髓鞘脱失。硫脂类用苯酚紫处理不呈紫色而呈黄 白 褐色，具有异染性反应，因而得名。 质 病 诊断 生化测定：白细胞和尿液中芳基硫脂酶A的活
病理改变
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
白质受累为主，呈对称性蝴蝶状分布。 灰质不受累，皮质下弓型纤维不受累。
脱髓鞘改变主要表现在大脑半球，小脑、脑干和脊
髓受累较轻。
病程长者白质减少，呈直径 1-2cm 的狭带。镜下显
示髓鞘丧失，轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 细胞散布于整个白质中，伴胶质增生，少突神经胶 质细胞在脱髓鞘区内消失，未见炎性细胞。
典型者是X-隐性遗传，男性患病，多于5-10岁
发病。
临床症状
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
出生后多健康， 5-10 岁逐渐出现症状。病情进展
迅速，发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功 能不全的症状（如皮肤色素沉着）
新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗
传，在婴儿期发病，病情发展迅速，常早期夭折，
【影像学表现】
CT ： 两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性 扩大，增强扫描时病变区无强化效应。
MRI：
大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改变，
即呈长 T1 长 T2 信号，呈扇贝状。 MRI 更易显示胼胝 体受累，但皮层下弓状纤维多不受累。一般情况侧 脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为其 特征。
晚发婴儿型及青少年型额叶受累程度重，呈从前向
后发展，尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。
【影像学表现】
1HMRS：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
脑内不同程度的NAA降低和mI增高，mI/ NAA比值升
高，有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 映了神经胶质细胞代谢的异常，它与 MLD 活动性的 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关， NAA下降提 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 DTI：
性降低。
临床症状：根据发病早晚分四种类型：
异 染 质 脑 白 质 营 养 不 良
婴儿型
晚发婴儿型(1-3岁发病)
青少年（成年）型 在婴儿型中，中枢神经系统症状进行很快。 晚发婴儿型最常见，表现最典型，在后三型中最 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 退、肌张力增高，3 - 6个月发生去大脑和去皮质 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 死于继发感染。发病晚者，其开始的症状常为精 神型，且不典型，以后逐渐成为痴呆。
遗传代谢性 脑病的影像学表现（ Ⅰ ）
（遗传代谢性脑白质病）
前 言
什么是遗传病？
遗传病是遗传物质改变所致的疾病： 遗传病不等于家族性或先天性疾病：
遗传病不一定表现为家族性；
家族性疾病不一定是遗传病； 先天性疾病不一定是遗传病，
遗传病也不一定生下来就发病
错误的概念：家族性疾病是遗传病
出生时就有的疾病是遗传病
NAA
MI
T1WI
Lac
NAA ↓ MI ↑ Cho ↑ Lac ↑
过氧化物酶异常-肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种
遗 传 代 谢 性 脑 白 质 病
过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 的β- 氧化障碍，使之在组织内沉积，特别是 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 导致脱髓鞘。
MRI表现结合MR功能成像有助于儿童脑白质病变的定性及 发现形态学尚未出现改变的早期功能改变。
如：FA图能明确显示髓鞘脱失的部位，ADC值与FA值能定
量分析髓鞘脱失的进展方向和程度，MRS尚可以判断脱髓鞘或 髓鞘形成不良过程中是否同时伴有轴突的损伤；当NAA与FA值 呈负相关，即：NAA异常升高，FA值下降，反映了NAA的代 谢异常所致髓鞘发育异常，如： Canavan病。
异染性脑白质营养不良（MLD）
T1WI T2WI
小脑、脑干受累
同上例
异染性脑白质营养不良（MLD）
ADC↑、FA↓, NAA ↓ ↓ 、 MI ↑ ↑
皮层下弓形 纤维未受累
T2WI
ຫໍສະໝຸດ Baidu
MI Cho
NAA Lac
ADC
FA
异染性脑白质营养不良（MLD）
青 少 年 型
FLAIR T2WI Cho
14 岁 女
前 言
遗传代谢性脑病是一大组疾病，病变发生在亚细胞结构 的部位，常无特异性症状，诊断十分困难。随着生化学技术 及影像学的发展使其分类逐渐完善。
分 类
Caffey根据受累部位将这一大组疾病分成四组
累及脑白质的疾病：即脑白质营养不良
累及基底节区疾病
影响脑灰质的疾病
全身代谢性疾病
遗传代谢性脑白质病
是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性疾病，以 代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征；包括少突胶质细胞 的功能以及髓鞘形成的障碍。
【影像表现】
病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质
肾 CT：顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 上 密度改变，相当于病理上的胶质增生区（ 3 区）， 腺 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 脑 白 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 质 期白质普遍受累。 营 增强扫描：病变的前缘或周围呈带状或环状强化， 养 不 （病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域）； 良
此型较典型少见。
病理改变
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良
脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主，额叶也有不同 程度受侵。病变白质可分三个区域：
中央区：以髓鞘变性为主，轴突受损较重；
中间区：内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单
核细胞浸润
外周区：最大，主要是胶质增生，无活动性脱髓鞘
和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 时存在。
病变部位 ADC 值升高， FA 值下降。 FA 值与 NAA 呈正
相关， 1HMRS发现的异常早于 MRI，能发现亚临床期病人， 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。
异染性脑白质营养不良（MLD）
CT
异染性脑白质营养不良（MLD）
T2WI 女，8岁，发育落后，3岁会走及说话。未得过脑炎 病变累及胼胝体