伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

可逆性脑后部白质病变综合征

可逆性脑后部白质病变综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RP LS）的概念最早于1996年由Judy Hinchey提出［1］，多见于恶性高血压或妊娠子痫、严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者。临床主要表现为急性或亚急性起病，症状包括头痛、精神行为异常、癫痫、皮质盲或其他视觉改变、小脑性共济失调等，预后较好，绝大多数病人神经系统症状能够完全恢复。颅脑影像学检查具有鲜明的特征性，即主要累及大脑半球枕叶、后顶颞叶的皮质下白质以及小脑、脑干等部位，CT显示为低信号，MRI为长T1长T2信号。大多数患者影像学所显示病灶与临床表现相一致，为可逆性病变，Hinchey等认为此病的发病机制是由于大脑后顶枕部局部脑水肿，命名为可逆性脑后部白质病变综合征。此外，也有学者提出高血压白质脑病、高灌注白质脑病、可逆性白质脑病以及枕顶白质脑病等概念来描述这类临床综合征。 病因与发病机制 RPLS的病因较为复杂，绝大多数患者都具有严重的基础疾病，常见的包括：恶性高血压或妊娠子痫、各类严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者等；也有个别报道一些少见病因如系统性红斑狼疮、白塞氏病、Wegener肉芽肿、结节性多动脉炎、急性间歇性血卟啉病、甲状旁腺功能亢进继发高钙血症等［2-4］。尽管基础疾病的病因多种多样，病程中却出现了相似的神经系统症状和影像学表现，高度提示这一类综合征可能具有部分共同的发病机制。就受累部位而言，为何选择性累及大脑半球后部，目前多认为是由于大脑半球后部由椎基底动脉系统的后循环系统供血，相比较前循环的颈内动脉系统而言缺少丰富的交感神经支配，而交感神经可以在血压急骤升高时帮助维持脑血管的自我调节能力，因此后部白质更容易出现血管的渗透性增加引起血管源性的脑水肿。临床上患者的症状体征和影像学表现大多会随着血压的控制而较快消失，也高度提示病变性质是一个可逆性的血管源性脑水肿过程。早期高血压脑病的大鼠模型研究中曾发现神经系统症状和病理改变通常在高血压得到控制的数小时之内就会消失，可能属于类似的病理过程。对正在使用免疫抑制性药物的患者而言，本病的发生与多数免疫抑制药物的细胞毒性有关，这些药物可以直接作用于血管内皮细胞从而引起血脑屏障的通透性增加，常见的如环孢霉素、顺铂、α干扰素、他克莫司等，其结果同样可能是造成血脑屏障的通透性增加引起脑水肿。值得引起重视的是这种血管通透性的改变是可逆性的过程,数周内可以完全恢复正常，与常见的脑血管疾病有本质的不同。Uoshima N ［5］利用SPECT灌注成像观察到RPLS患者的大脑半球后部同位素摄取对称性减低；Eichler FS［6］等通过磁共振波谱技术分析了RPLS患者脑部病灶的代谢情况，发现病灶和周围正常脑组织均存在乙酰胆碱、肌酸水平的升高和N-乙酰天门冬胺酸水平的降低，2周后随着临床症状和影像学的改善这种代谢改变恢复正常。因此推测，这种血管源性的脑水肿只是造成了神经细胞功能的暂时紊乱，而并未引起严重的神经细胞的变性或死亡。 由于RPLS是一类预后相对良好的疾病，目前还缺乏细致的病理研究，多数研究都是通过现代影像学技术进行的，只有少数研究描述了部分高血压脑病和妊娠子痫病人尸检的病理检查结果，显示脑内病变部位出现裂隙状水肿、微出血灶以及动脉管壁的纤维蛋白样坏死病理研究结果也没有发现明确的梗死证据［7，8］。 , 临床表现 RPLE患者均存在严重的基础疾病，包括恶性高血压及妊娠子痫、恶性肿瘤接受化疗患者、严重的肾脏疾病、各种原因接受组织或器官移植后采用免疫抑制剂治疗等。值得注意的是不管患者的基础疾病如何，即使既往的基础血压正常，在病程中多数患者也会出现短暂的

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传 概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因 （一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的 常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。

白质消融性白质脑病临床分析

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史堡』＆叠苤盍！塑！生！旦筮笪鲞筮！塑垦！垫！堡ｉｉ坐：堡！里！翌！塑！：４№！笪：堂：呈 年ＨＪ。（４）晚期儿童型／少年型：于 ５～１５岁出现症状，常表现为慢性进 行性痉挛性双瘫，智力相对正常，进 展很慢可存活多年，甚至可出现运 动功能的逐渐恢复。但有极少数病 例在病程中会出现突然加重导致死 亡∞Ｊ。（５）成人型：可表现为与认知 功能受累有关的行为问题，可有一 过性神经系统症状（视神经炎、偏瘫 或严重头痛）。在国外所报道的确 诊病例中，以早期儿童型即经典型 居多，占４０％以上，少年型及成人型 占２０％～３０％，婴儿型约２０％，先 天型仅占约２％＿６Ｊ。本组中，６例发 病年龄属早期儿童型，２例１岁以前 发病，为婴儿型，１例（例８）目前５星揣２?，６；［！｜１权０霎嚣淼黧导鬻嚣鬻Ｆ经ａｌ焉ｉｒ兰赭；盏器粪躲耋蒙横切位，图、为经基底节横切位，显示白质广泛对称性长Ｔ，长Ｔ２信号，像白质呈“’”“…１～”…～一“。７ ’…低信号仅存少量线状稍高信号，以中央区白质为主，皮层下自质亦受累。图３、７、１ｌ为经脑或成人型尚需随访。总的来说，桥水平横切位，显示背盖部对称性点状长Ｔ，长Ｔ：信号。图４，８、１２为经小脑水平横切位，ＶＷＭ与其他多数遗传代谢性疾病显示小脑白质呈对称性长Ｔ２信号，Ｆｌａｉｒ像呈高信号类似，临床起病越早，则病情越重，图１。１２病例５ＶＷＭ头颅ＭＲＩ表现进展越快，存活时间越短。 二、头颅ＭＲＩ及ＭＲＳ特点 本组患儿发病前均有感染或头部外伤史。本病依不同起病年龄，可分为５型：（１）先天型：在妊娠后期即出现临床表现，表现为羊水少、胎动减少，生后很快即出现喂养困难、肌张力低、呕吐、白内障，可有小头，逐渐出现反应差、难治性惊厥、呼吸暂停发作及昏迷。其他脏器也可受累，表现为肝脾大、肾脏发育不良、胰腺炎及卵巢发育不良等，临床进展很快，多数病例１岁以内死亡旧Ｊ。（２）婴儿型：１岁内发病，通常表现为肌张力低，随之出现惊厥、肢体痉挛、呼吸急促、呕吐（通常在发热情况下）、视力丧失、嗜睡及头围增长停滞，多于２岁前死亡。有些病例进展很快，数月内即死亡。（３）早期儿童型：又称经典型，为本病最先报道的类型，１～５岁出现症状。多数患儿发病前智力运动发育正常，少数患儿有轻度运动发育落后或语言发育落后。起病表现多为共济失调，逐渐出现肢体痉挛、构音障碍、惊厥，在病程后期可出现吞咽困难及视神经萎缩，头围多正常，智力受累相对较轻。轻微头部外伤或发热性疾病常会导致发作性病情加重，甚至出现昏迷。外周神经多不受累。病程长短个体差异大，甚至同一家系中也可存在差异，可于起病后ｌ～５年死亡，也可存活多 头颅ＭⅪ具有特征性，对诊断非常重要。而且起病时ＭＲＩ表现明显重于临床症状也是此症的特征之一。ＭＲＩ表现特点包括：（１）弥漫对称性脑白质广泛受累，累及中央区及皮层下白质。（２）白质异常在Ｔ，、Ｔ：及Ｆｌａｉｒ像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。（３）在Ｔ，加权像及Ｆｌａｉｒ像可见在脑脊液样白质中有线状残存正常白质。（４）ＭＲＩ上述异常可见于所有病例，即使在无症状患者也有上述特点。随病程进展，越来越多的白质被脑脊液所代替，出现囊性变。（５）伴有轻到重度的小脑萎缩，主要累及蚓部ｕ，７Ｊ。上述ＭＲＩ表现为一演变过程，随病程进展逐渐出现典型改变，最终脑白质被脑脊液所替代，这也是其病名的含义，即脑白质最终消失。除上述表现外，胼胝体、内囊后肢、小脑白质及脑桥、中脑锥体束等其他部位白质也可受累Ｍ’５，７Ｊ。上述ＭＲＩ表现与患者脑病理特点相符。一例早期儿童型患儿尸解脑病理显示大脑皮层结构基本正常，大脑白质明显异常，部分。ｕ型纤维保留，ｕ型纤维至室管膜之间白质大量破坏，从额至枕逐渐囊性变，胼胝体、前联合、视束、内囊受累相对较轻，脑干纵行长传导束减少，小脑中央区白质髓鞘减少ＨＪ。本组患儿ＭＲＩ 　万方数据

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因 *导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致 病基因。…… 肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连 锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。其遗传模式分为显性 与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构 蛋白调控。近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3; 细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细 胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;

常染色体隐性遗传性多囊肾病_ARPKD_基因缺陷的研究进展

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPK D) 基因缺陷的研究进展 江　雨　综述　周裕林　审校　(厦门市妇幼保健院分子诊断实验室,厦门　361003) 摘　要:常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 关键词:多囊肾;ARPK D;基因缺陷 中图分类号:R59612 文献标识码:A 文章编号:1006-9534(2007)02-0114-02 多囊肾病(p l oycystic kidney disease,PK D)是一组常见的单基因遗传病,根据遗传方式不同,PK D可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(aut os omal dom inant polycystic kidney dis2 ease,ADP DK)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)。ADPK D多在成年后发病,其发病率为1/1000～1/400;ARPK D多见于婴儿和儿童,发病率在1/40000～1/20000[1],多数早年夭折,很少存活至成年。由于ADPK D相较于ARPK D发病率高且较易被诊断,因此,目前的研究多集中前者。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 1.临床症状 ARPK D的主要特点为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。与ADPK D不同,ARPK D预后较差,75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%[1],常伴肝脏病变。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主,大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。 2.PHKD1基因 虽然1994年Zerres等[2]就已将ARPK D的致病基因PKHD1(Polycystic kidney and hepatic disease1)定位于6号常染色体。但直到2002年PKHD1才由两个小组同时、独立地克隆成功[3,4]。Onuchic等[3]使用经典的定点克隆方法,证实PK DH1位于6p21,长度约为470kb至少包含86个外显子,转录的mRNA因为不同的拼接而从8.5-13kb不等,最长的开放阅读框(ORF)由67个外显子组成,编码的蛋白(命名为polyductin)由4047个氨基酸残基组成,包括一个靠近C 端的跨膜区、I PT(I g-like,Plexin Transcri p ti on fact or)区和P BH1(Parallel Beta-Helix1)重复区。有几种转录产物所编码的蛋白缺少跨膜区,它们可能是分泌蛋白。Polyductin属于一类新的蛋白质,与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,而后者是一个超家族,与细胞的粘附以及组织的增殖和导向有关。 W and等[4]利用比较基因组学的方法得到PKHD1克隆。PCK小鼠是一种ARPK D的动物模型,具有和人类相似的疾病表现,包括肾脏集合系统囊样扩张和肝脏病变等,W and小组利用小鼠基因组作图的强大优势,将小鼠的致病基因定位至第9号染色体,缩小至较小的候选区域,进而鉴别出Pck 基因,利用Pck基因的相关资料,他们很快得到了人类的同源基因。对PKHD1的分析表明,最长的开放阅读框长12 222bp,由67个外显子组成,对应的蛋白他们称之为fibr ocys2 tin,蛋白产物包括多个I PT区域,一个跨膜区,64个可能的糖基化位点以及两个与T M F M2和DKF7相似的结构。 3.ARPKD的发病机制 PHK D1基因的产物Polyductin/fibr ocystin具有明显的组织表达特异性。它在肾脏大量表达,在胰腺、肝脏和肺脏有少量表达。进一步的原位杂交分析表明PKHD1在老鼠形成中的肾脏、成熟肾脏的集合管、以及肝内胆管均表达,其他在生成过程中表达Pkhd1的器官还有大血管、睾丸、交感神经节、胰腺和气管,其中一些组织或器官的表达产物可能是特殊的拼接产物。 Polyductin是全新的蛋白,尚无已知的蛋白与其总体结构类似。Polyductin的I PT区与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,提示它可能作为一种受体而起作用。日前还缺乏直接针对polyductin功能的研究。PKHD1具有一个同源基因PKHDL1,它所编码的蛋白包括一段细胞外的信号肽,一个跨膜区和一段短的细胞内的羧基端,它的细胞外区与Polyductin的细胞外区具有同源性,具有和polyductin 类似的14个TI G区和两个T MF M类似区,研究表明PKHDL1编码蛋白是一种受体,可以启动一系列细胞内的信号传导,它在T淋巴细胞高丰度表达,可能作为一种受体在细胞免疫中起作用[5]。 4.基因突变的检测 目前,PKHD1基因的突变检测存在3个限制因素:基因 (下转第117页)

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。

（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1

1.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是 2.如果在一个种群中,基因型AA的比例占25%，Aa占50%,aa占25%.已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则自由交配一代后,基因型aa的个体所占的比例为若自交一代后基因型aa的个体所占的比例为 3.某植物种群中,AA个体占16％,aa个体占36％,该种群随机交配产生的后代中AA个体百分比、A基因频率和自交产生的后代中AA个体百分比、A基因频率的变化依次为 4若某果蝇种群中，X B的基因频率为90%，X b的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次是 5.在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概率是 6.对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的X h的频率是 7..某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为 8. ABO血型系统由3个等位基因I A、I B、和i 来决定，通过调查一个由400个个体组成的某群体，A型血180人，B型血52人，AB型血24人，O型血144人，那么： （1）I A、I B、和i这些等位基因的频率分别是 （2）若基因频率：I A=0.24，I B=0.06，i =0.70，则A型血、B型血、AB型血、O型血的基因型频率分别是： 9某个海岛上,每1万人中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性携带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)

高中常见遗传病总结

常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些,怎么根治!

常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些，怎么根治！ 常染色体显性遗传病常见的并发症 常染色体显性遗传病有什么并发症 一、并发病症 常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。 1、软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。 二、蜘蛛脚样指综合征 其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3、多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。 三、遗传性舞蹈病 本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现基底核的萎缩变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊

常染色体隐性遗传病应该做哪些检查,常染色体隐性遗传病最常用的检查方法都在这

常染色体隐性遗传病应该做哪些检查，常染色体隐性遗传病最常 用的检查方法都在这 常染色体隐性遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 常染色体隐性遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。 进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。

1例白质消融性白质脑病患者的护理体会

1例白质消融性白质脑病患者的护理体会 发表时间：2018-12-03T11:41:15.440Z 来源：《心理医生》2018年31期作者：聂阳 [导读] 研究分析对白质消融性白质脑病(VWM)患者施予护理干预的效果及价值 聂阳 （武警江苏总队医院江苏扬州 225003） 【摘要】目的：研究分析对白质消融性白质脑病(VWM)患者施予护理干预的效果及价值。方法：回顾性分析本院收治的1例VWM患者的资料，对这一患者自身的相关表现与头部影像学特征施予调研，并对这一病症施予综述，总结出护理措施。结果：患者能够很好地配合治疗和护理工作。结论：VWM属遗传病，正确的护理方法能延缓运动功能的倒退速度。 【关键词】白质消融性白质；脑病影像学护理 【中图分类号】R473.5 【文献标识码】B 【文章编号】1007-8231（2018）31-0170-01 VWM又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良，为常染色体在产生了隐性遗传后，而罹患的白质脑病，为幼儿尤为普遍的遗传白质脑病。本文分析1例患者的相关资料，把握VWM相关的特征，以增强护理工作者对于这一病症所具备的认知。 1.基础资料 患者，男，30岁，职员。因“协调性差20余年，外伤后加重伴四肢发僵，力弱11月”入院。患者20余年前在无明显诱因下开始出现协调性差，广播操完成较差，写字丑，大小不一，注意力不集中，爬山或跑步易跌倒，平地走路尚可，持筷可，耐力差，多次查MRI示脑白质病变，考虑脑白质营养不良，未予以特殊治疗。于去年12月份因外伤后出现意识不清，四肢活动不能，在苏北医院行头颅CT示左侧颞顶部头皮下血肿，两边大脑及小脑中脑白质所具备的密度明显减小，考虑髓鞘行成不良性疾病。约3天后患者神志逐渐转清，但出现精神异常及四肢无力症状，不能正常行走。隧到北京协和医院就诊，诊断为“脑白质病变，白质消融性白质脑病”，给予患者康复锻炼及营养神经等对症治疗。为进一步就诊，特来我院。身体方面的监测：意识尤为清楚，进食与夜间入睡相关情况优良，大小便基本在正常范围，言语清晰，瞬时记忆可，短时记忆差，计算力差，肢体所具备的肌张力高，双上肢近端中的所具备的肌力是Ⅲ型，右下肢近端肌力Ⅳ级，左下肢不能配合，双侧巴氏征阳性。头部影像学凸显出产生了弥漫性脑白质病变，体积减少，脑室扩大，符合白质消融性白质脑病表现。该样本在白质消融性脑白质病变相关基因EIF2B4存在两处杂合病变，家系验证结果显示其母c.1334G＞A位点存在杂合病变，其父c.1334G＞A位点无突变。 2.护理方法 2.1 饮食指导 严禁进食过油、过辣等相关食品，尽力不要摄取盐分与糖类制品等，多食含维生素C丰富的事物，多食豆制品及蛋白丰富的食物。 2.2 关节功能护理 医护人员指导患者对关节施予康复性活动，引领患者在身心能够担负的范畴中施予被动活动，每日定期且定量地实施活动，活动相应的程度自少至多，逐步引领患者自行对运动能力进行康复。 2.3 按摩肌肉肢体 由于患者患病时间长，身体中的一些肌肉会产生僵硬，医护人员每日要辅助患者施予适宜的被动活动，帮助患者做一些仰卧起坐、翻身，给患者自身的四肢和背部施予揉捏与按摩等，提升活动功能康复的成效。 2.4 轮椅训练 锻炼上肢所具备的力量与耐性为运用轮椅的根本，技术上包括前后轮的操纵、左部与右部转动方面的训练、前轮跃起与操纵等。每天做30分钟就应抬起臀部，避免坐骨结节发生压疮。 2.5 健康宣教 外部伤害、疲乏、过激、上呼吸道中产生感染与其余感染等都会使得病情有所加重，且重复发作，要力争防范。 3.讨论 这一病症的相关症状是慢性进行性共济丧失调节、肢体活动型障碍，对比运动型障碍来说，认识功能型障碍过轻。这一病症的关键特点是只要由于感染而产生发热或是头部受到伤害，就会使得病情有所加重，导致运动功能丧失，可伴有神志方面的障碍，甚至是晕厥，在患病后，会逐步且慢慢地康复，或是产生死亡。本病例符合上述特点。 这一病症依不同患病年纪与相关特征，包括了早期幼儿型、婴儿型、青少年型及成年型。早期幼儿型尤为普遍。婴儿型相应的活动及认识功能型障碍产生的进展过快，数年内死亡。青少年型及成年型相关表现过轻，产生的进展过慢。总的来说，VWM临床起病越早，则病情尤为严重，进展尤为迅速。 VWM相应的头部MRI具备特点性，对诊断非常重要。大多是弥漫性大脑白质产生液化转变，即“白质消融”，大多是中央位置白质型障碍，逐渐波及全部大脑白质，小脑也会产生非正常讯号，这些均为对VWM施予诊断具有特点性的凭据。 通过此病例，复习相关文献，把握VWM的相关症状与影像学特点。此病症现阶段不具备特效治疗，大多为对症方面的治疗与防范头部外伤。对患者与亲属施予遗传方面的解释，可以减弱其家庭方面的压力。恢复锻炼能够推延其活动功能型障碍的速速。 【参考文献】 [1]张海华，吴晔，陈娜，等.中国白质消融性脑病患儿EIF2B-5基因型特点[J].中华实用儿科临床杂志，2014,29（1）:52-57. [2]杨志晓，曾仪.可逆性后部白质脑病综合征的临床分析[J].临床研究，2016,24（5）:8-9. [3]李伶莉，蔡娟，范丽，等.1例子痫致可逆性后部白质脑病综合征的护理[J].实用临床医药杂志，2016,20（12）:204-205. [4]贾瑞，赵中华，刘庆新，等.大动脉炎引起可逆性后部白质脑病综合征一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2016,23（5）:375-376. [5]王静新，罗冬华，雷迎，等.家庭随访对海洛因海绵状白质脑病患者家庭功能的影响[J].护理学报，2017,24（1）:73-75.

常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)

常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关. 多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。 单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。一般以定期复查，门诊随诊为主。只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。 多囊肾的定义是什么 多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。 临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有： （1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 （2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。 （3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。 （4）可以有高血压伴头晕、头痛。 （5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。 （6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。 X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

辨别常染色体遗传和性染色体遗传 实验

辨别常染色体遗传和性染色体遗传实验 一、【目的】 1、熟练掌握果蝇的杂交实验以及实验中的各项操作技术。 2、会辨别是常染色体遗传还是性染色体遗传。 二、【原理】 常染色体和性染色体遗传的区别： 常染色体遗传特点——性状遗传与性别无关。即一般每种性状的表现型在雌雄性别都有。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇、残翅雌果蝇。或者说发病率在男女中相等性染色体遗传特点——性状遗传与性别有关，即有种表现型只在雌性或者是雄性中。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇。残翅果蝇只在雄性中有。或者说发病率在男女中不相等 判断染色体和性染色体遗传的方法： 准确判断方法——即首先在判断显隐性的基础上，根据显性遗传看男患者的母亲女儿，隐性遗传看女患者的父亲儿子，只要有一个不患病，就不是性染色体遗传估计的方法——根据常染色体和性染色体遗传特点判断 重点注意一种杂交结果 若后代中雄性全是一种表现型，雌性全是另一种表现型，该性状的遗传就是X染色体遗传如YXA×XaXa 后代就是雄性全是隐性性状，雌性全是显性性状 设计方案鉴别是常还是性染色体遗传 1、知道显隐性 （1）选择一对显雄隐雌杂交若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。 （2）选择多对显雄×杂合雌性若为常染色体遗传，则可能为AA×Aa或者Aa×Aa，则后代可能后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则为YXA×XAXa，则后代雌性全为显性，雄性一半为显性，一半为隐性。 （3）选择多对杂合雄性×杂合雌性 2、不知道显隐性——正交和反交 三、【材料】 黑腹果蝇品系

常见遗传病列表

遗传病遗传方式 多指（趾）常染色体显性遗传 并指（趾）常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传 短指（趾）常染色体显性遗传 缺指（趾）常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全常染色体显性遗传 软骨发育不全常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传 支气管软化症常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症常染色体隐性遗传 弯刀综合症常染色体显性遗传 家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传 先天性心脏病常染色体显性遗传 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传 心-手综合症常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传