镰刀形细胞贫血症

患者的红血球呈镰刀形或半月形， 患者的红血球呈镰刀形或半月形， 与正常的双凹盘状红血球不同。 与正常的双凹盘状红血球不同。患 者红血球的生命期较短， 者红血球的生命期较短，易造成患 者贫血现象；此外， 者贫血现象；此外，患者镰刀型红 血球细胞会使血流减缓并阻断小血 管，因而使组织受损并发生疼痛现 象。患者经常出现周期性的疼痛和 急性胸部症候群， 急性胸部症候群，引起发烧和呼吸 道症状，例如呼吸困难。 道症状，例如呼吸困难。一般来说 寿命比正常人短（ 岁以下 岁以下）。 寿命比正常人短（30岁以下）。
小组成员： 丁河玉 冯梦莉 黄 东旭 侯婧 彭欣 史 凡 王婉洋 王兆果 徐佩 杨丕堃 于雪
布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔
镰刀型细胞贫血症，这曾是 一个让卡洛斯·布泽尔与妻子希西 感到陌生的名词。是大儿子卡玛 尼所承受的一切让他们体会到了 这种疾病有多么可怕。希望渺茫， 2006年7月，布泽尔的第一孩 布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿 子找了最好的治疗方法。在爱的 子卡玛尼出生刚满两个月，医生就 告诉他，孩子是镰刀型细胞贫血症 世界里，父母是孩子最好的医生。 任何一种遗传性疾病都会与 患者。这是布泽尔与妻子希西第一 概率有关，然而一旦疾病不幸地 次听到这个医学名词，因此医生冗 降临某个家庭时，这种概率就意 长而又专业的解释他们压根就没有 味着百分之百。犹他爵士队球星 听懂。不过，最后的那句话却让这 卡洛斯·布泽尔就曾体会到这样的 对年轻夫妇陷入无限的惆怅：“目 前这种疾病还没有找到有效的治疗 痛苦。 方法。”
镰刀形细胞贫血症研究报告组成
• • • • • • • 定义 人们的认知过程 病因 主要症状 地域分布 预防及治疗 最新研究进展和发现
镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体 隐性基因遗传病。患病者的血 液红细胞表现为镰刀状，其携 带氧的功能只有正常红细胞的 一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者 的大脑来阻止这类疾病的发病， 但是，迄今为止还没有能真正 治愈的药物。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑 人中的发病率最高。人们在非洲疟疾流行的地区，发 现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正 常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体 本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血 球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以 中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟 疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为 有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变 的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变 基因可以转化为有利。 此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿 岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地 区也发现有这类病例。
一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症 患者痛感
吸入一氧化氮（ＮＯ）气体，也许能减轻镰刀 形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新 研究成果，但仍需进一步人体临床试验。 镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要 由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪 特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀 状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血 管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血， 并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。
人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程
• 镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发 现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到 医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过 检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一 种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆 饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这 种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀形细胞贫血症的治疗
1、通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。 但是这种方法对那些很难找到一个相容性供者的人来 说就没有用了。 2、为了治疗镰刀形细胞贫血症, Sloan-Kettering的科 学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干 扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。 这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止 镰刀形血红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载 治疗性的基因被导入病毒载 体并转化入造血干细胞。 体并转化入造血干细胞。细胞接受这种处理后，便能 产生正常的血红蛋白。
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1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞 贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一 种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾 经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家 鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科 学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血 症是一种分子病》的研究报告。他在文章 中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表 明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内 血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林 将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀 型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分 别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常 人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同, 而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正 常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配 成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推 测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子 的缺陷造成的。
刚满两个月时，卡玛尼就出现了病症，医学上称作镰型细 胞痛性危象。因为红细胞是变异的镰刀型，他体内的红血球 数量总是很低。有时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。 发烧成了最常见的情况，卡玛尼曾因为高烧41℃被送去急诊 室，医生连续使用了四天的抗生素药物才稳住他的病情。 随着孩子慢慢长大，贫血也越发频繁。好多次，希西都 抱着儿子坐在迈阿密儿童医院的候诊室里。那里有治疗此类 疾病的专科，许多和卡玛尼差不多大小的病童与陪同着的父 母总是把候诊室挤得满满当当。希西清楚地记得，在她的右 手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫 的后遗症。候诊室里还有一位小男孩总是由母亲推着轮椅进 进出出，因为他的膝关节疼痛无法行走。还有角落里的那对 父子，那个孩子在两个月里三次发病，他根本无法像正常学 龄儿童那样去学校上课。
镰刀形细胞贫血症病因
• 直接原因：正常的血红蛋白是由两条α链和两条β 链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与 一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成， β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者 的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分 子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的 氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在 病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的 极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所 代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低 的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒 状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
鲍林是著名的量子化学 家，他在化学的多个领 域都有过重大贡献。曾 两次荣获诺贝尔奖 （1954年化学奖， 1962 年和平奖），有很高的 国际声誉。
英文名称： molecular disease 定义： 由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞 内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结 构与功能随之发生变异的疾病。DNA分 子的此种异常，有些可随个体繁殖而传 给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血 红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。
源自文库
预防方法
• 镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰 刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建 议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接 受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率 为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前 诊断也是一个很有效的方法。对于镰刀型 红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给 予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免 脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受 到更大的伤害。
美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现， 对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进 入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞 中，其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现，当这 些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮 产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧 化氮因此而被过度“清除”。 格拉德温等人１０日在网络版《自然医学》杂志发 表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压， 当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生 不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。 这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体， 这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以 缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。 缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。