第五章 连锁遗传分析

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X与Y的异源区段←
Y
→ Y与X 的异源区段
X与Y的同源区段←
→ Y与X 的同源区段
二 性染色体决定性别的类型 XY型 XO
雄为异 配性别
雄性 XY
XO
配子 X Y X O Z
Z
雌性 XX
XX
配子 X
X
生物 哺乳类
蝗虫 蟑螂 蟋蟀、虱 鸟类、两栖
类、爬行类、 鳞翅目昆虫
雌为异 配性别
ZW型
ZO
ZZ
ZZ
1 : 1 : 1 : 1 正反交结果:不一样。
2
果蝇的性别决定机制
= 1.0 ♀ = 0.5 ♂ 性指数= 体细胞中X的条数 =X/A 〉1.0 超♀ 〈 0.5 超♂ 体细胞中常染色体组数 1—0.5中间性别
第四节
剂量补偿效应
一 Barr小体 1949年由Barr发现 二 剂量补偿效应
1 概念: 2 补偿的可能类型: (1)♀性与♂性 X 染色体基因转录速度不同; (2)♀性两条X失活一条,♀♂都只有一条X有活性。 三 Lyon(莱昂)学说 1 要点:P57
X +X w X +Y X wXw X wY 预 期: 红♀ 红♂ 白♀* 白♂ 1 : 1 : 1 : 1 实验结果:129 : 132 : 88 : 86
实验二 P 白♀* X 红♂ X wX w ↓ X +Y F1 红眼♀ 白眼♂ X +X w X +X w X +Y 1 :1 X ↓ X wX w X wY : 1 : 1 F2:红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X wY
1克隆分布板法 1) 人鼠细胞融合培养 2) 杂种细胞筛选 3) 各种杂种细胞系 4) 生化分析和细胞学观察 5) 观察,比较分析、定位
表3-11 1 杂种 A 细胞 B 克隆 C
克隆分布法基因定位 2 保留的人体染色体号数 3 4 5 6 7 + + 8 + +
2 利用染色体异常进行基因定位
(1)基因剂量效应法:
第二节
性连锁遗传(伴性遗传)
2 Morgan假设
(1)白眼基因位于X染色体上;
(2)白眼对红眼是隐性; 红眼♂ 白♂ 782
一 果蝇的伴性遗传 1 果蝇的伴X隐性遗传现象
P 红眼♀ X

白眼♂
F1 红眼*♀ F2 红♀ 2459
X

(3)Y染色体上无对应等位基因。
Leabharlann Baidu
红♂ 1011
3 假设的验证 实验一 F1 红眼♀ X+ Xw X 白眼♂ Xw Y
2 Lyon假说的证据
(1)玳瑁猫毛色遗传
玳瑁猫:毛色具 黑色与黄色斑块;总是雌性 XO:黄色 ; Xo:黑色 XO失活 部位呈黑色 XO Xo ♀ 同一个体出现黄、黑斑块 Xo失活 部位呈黄色
(2)6-PGD杂合体细胞电泳实验
GdA/GdB多个细胞→组织培养→电泳
单个细胞→组织培养→电泳
单个细胞→组织培养→电泳
染色体图:(基因连锁图、遗传图)
图距:两个基因在染色体图上距离的数量单位。
1个图距单位是1%交换值去掉%。(1厘摩=1cM)
(二)三点测交与染色体作图 1 三点测交的概念
2
果蝇三点测交 P 棘眼、截翅♀ X 缺翅横脉♂ ecct +/ecct+ + + cv/y ↓ F1 ecct+/++cv♀X ec ct cv/y♂
非芦花♂ Z bZ b 2 性连锁遗传的应用 非芦花♀ Z bW
四 植物的伴性遗传—女娄菜的叶形遗传
实验一 阔叶♀X 细叶♂ X BX B ↓ X bY F1 阔叶♂ X BY 实验三 阔叶♀X 阔叶♂ 实验二 阔叶♀X 细叶♂ X BX b ↓ X bY 预期:XBXb阔♀
XBY阔♂
XbXb细♀ XbY细♂ X BX b X BX B X BX b ↓ X BY X bY
交子代:序号 表 型 实得数
1 2 3 4 5 6 7 8 合计
ec + ec + ec + + ec
ct + + ct + ct + ct
+ cv cv + + cv + cv
2125 (亲组合) 2207 273 (单交换I) 265 217 (单交换II 223 5 (双交换) 3 5318
1 中间位点法作图(适用于测交子代有8种类型) A 分成4组 B 确定正确的基因顺序 亲组合 ec ct + + + cv 双交换 ec ct cv + + + 基因顺序为: ec cv ct 或 ct cv ec C 分别计算两个单交换 ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100 %=10.2% cv-ct:(217+223+5+3)/5318 X100%=8.4% D 作图 ec 10.2 cv 8.4 ct 18.6
(2) 外祖父法定位原理 外祖父 母亲(双杂合体) 儿子 AG/Y AG/ag AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG Ag/Y aG/Y AG/Y ag/Y 亲组合 重组合 统计结果,计算交换值。
(二)体细胞杂交定位法
X +Y
X +X -
2 伴X隐性遗传的特点
(三)伴Y染色体遗传
1 概念: 2 伴Y染色体的遗传特点:限雄遗传.
三 鸡的伴性遗传( 伴Z染色体遗传)
1 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花, Zb —非芦花 P 非芦花♂ X 芦花♀ Z bZ b Z BW ↓ F1 芦花♂ X 非芦花♀ Z BZ b Z bW ↓ F2 芦花♂ 芦花♀ Z BZ b Z BW
第五节 连锁基因的交换与重组
一 连锁现象的发现 Bateson, Punnet1906年 香豌豆的杂交试验: 互引相: P 紫花长形 F1 F2: 紫长 实验结果: 4831
自由组合预期:3910.5
X ↓ 紫长
红花圆形
↓⊕
紫圆 390 1303.5 红长 393 1303.5 红圆 1338 434.5 合计 6952 6952
(2)染色体缺失定位法—采用染色体分带技术
人类染色体的标准带型:臂、区、带、亚带。
+ + + + + + + +
-
-
(三)DNA介导的基因定位
1 克隆基因定位法 原理:采用已克隆基因的cDNA作探针,与杂种 细胞中人染色体DNA进行分子杂交。 1 + + +
杂种 A 细胞 B 克隆 C
保留的人体染色体号数 2 3 4 5 6 + + + + + + + + -
2 两点法作图
(1) ct—cv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4% (2) ec—cv(RF)= (273+265+5+3)/5318=10.26%
(3) ec—ct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4% ec 8.4 cv 10.2 ct
18.4
互斥相: P
紫花圆形 X 红花长形 P61 表3-3 ↓ F1 紫长 ↓ F2 紫长 紫圆 红长 红圆 合计 实验结果: 226 95 97 1 419 自由组合预期: 235.9 78.5 78.5 26.2 419
亲组合:指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合:指与亲代的性状组合不相同的子代类型。
四 多线交换与最大交换值
结论:两连锁基因的最大交换值是50%。 当两基因间的重组值接近50%时: 或是两基因自由组合; 或两连锁基因在染色体上相距较远。
1 2 3 4
五 基因定位与染色体作图
(一)基因直线排列原理及其相关概念
基因定位:指确定基因所属连锁群或基因在染色体
上的排列顺序和相对距离的方法.
ZW
ZO
Z W
Z O
尚未见
三 植物的性别决定
1 性染色体决定性别:雌株(XX)、雄株(XY) 2 基因决定性别 例:葫芦科喷瓜的性别 受AD、a+、ad控制,依次显性 AD:♂株 基因型 性别表现 a+:♀♂同株 ADa+ ♂ 株 ad:♀株 ADad ♂ 株 a+a+ ♀♂同株 a+ad ♀♂同株 a da d ♀ 株
特点: 测交子代有重组合类型,交换值少于50%
三 交换值的概念及其测定
交换值 = 交换型配子数 总配子数 X100%
(一)交换值的测定方法——测交法 玉米中的连锁遗传
P 有色饱满 X 无色皱缩 C Sh/C Sh c sh/c sh ↓ 测交:F1 C Sh/c sh X c sh/c sh(双隐性) ↓ CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有、满 有、皱 无、满 无、皱 自由组合预期: 1 1 1 1 合计 实 验 结 果 :4032 149 152 4035 8368 亲组合 96.4% 重组合 3.6%
(三)遗传干涉和并发率
1 遗传干涉的概念 2 并发率 = 实际双交换/理论双交换 = 实际双交换/单交换I X 单交换II = 0 (干涉完全) 干涉=1-并发率 并发率 0~1 (部分干涉) (1——0) = 1 (无干涉)
六 大图距的准确计算 重组值: RF=1/2(1-e-m) m:平均交换数; 或 RF=1/2(1-e-2x) X:是两基因间图距; X =1/2m X = -1/2㏑(1-2FR) a FR1=0.23 b FR2=0.32 c R3 = 0.40 X1=-1/2㏑(1-2X 0.23)=-1/2㏑X 0.54=0.31 X2=-1/2㏑(1-2X 0.32)=-1/2㏑X 0.36=0.51 X3=-1/2㏑(1-2X 0.40)=-1/2㏑X 0.2=0.81 X 1+ X2 X 3 0.31+0.51 0.81
y
w
v
m
r
第六节 人类的基因定位
一人类基因定位方法 (一)家系分析法与基因定位 1伴Y遗传——家系中的某一性状只出现在男性中;
2 X连锁遗传 原理:根据伴性遗传特点 3 外祖父法 (1)前提条件:两个连锁基因位于X染色体上的; 母亲是两对基因的杂合体; 如:红绿色盲基因a; 蚕豆病(G6PD-)基因:g
结果:无♀
阔叶♀ 阔叶♂细叶♂
X BY
第三节 果蝇中的Y染色体及其性别决定 1 果蝇性染色体同源区段 基因的遗传 XbbXbb+ X XbbYbb♂
♀XbbXbb
XbbXbb+
X

Xbb+Ybb♂
XbbYbb

Xbb+Xbb XbbXbb Xbb+Ybb XbbYbb
1显性♀ :1隐性♂
显♀:隐♀:显♂:隐♂
第五章 连锁遗传分析
学习要点: 1 性染色体决定性别的类型; 2 各种性连锁遗传的特点; 3 交换值的测定; 4 用两点测验和三点测验进行基因定位; 5 根据交换值的大小,预期子代的类型和比例 ; 6 人类的连锁分析和基因定位的方法。
第一节
性染色体与性别决定
一 性染色体的发现 二 性染色体的结构
X
实验三 白♀ X 红♂ X +X – ↓ ♀全红眼 X –Y ♂全白眼
实验结果:交叉遗传
二 人类的伴性遗传 (一)伴X显性遗传
1 举例
例如:抗维生素佝偻病 P 女性患者 X 男性正常 P 女性正常 X 男性患者
X rX r
女患 XR Xr
X RY
男正常 Xr Y
X RX r

X rY
女正常 女患 男正常 男患
Xr Xr XR Xr Xr Y XR Y
2 伴X显性遗传的特点
(二)伴X隐性遗传
1举例:A型血友病的遗传 正常女 X 血友病男 X +X + ↓ X hY
正常女人 X 儿正常
X +X +
女正常
X +X h
X 正常男人

X +Y

X +Y
子女全正常
女正常 1/2儿正常 1/2儿血友病 X +X + X +Y X hY X +X h
二 完全连锁与不完全连锁
(一)果蝇中的雌雄连锁不同
1
雄果蝇的完全连锁 P 灰身长翅 X 黑身残翅 BV/BV ↓ bv/bv F1 灰、长♂ X 黑、残♀ BV/bv bv/bv ↓ 灰长 黑残
1
:
1
特点:测交子代无重组合类型,交换值为0。
2
雌果蝇的不完全连锁
P 灰身长翅 X 黑身残翅 BV/BV ↓ bv/bv F1灰、长♀ X 黑、残♂ BV/bv bv/bv ↓ 灰长 灰残 黑长 黑残 42% 8% 8% 42%
七 连锁群与遗传学图 1 连锁群的概念
2 连锁群的数目
3 遗传学图的概念
4 遗传学图的绘制 1)测定基因所属连锁群 2)确定基因在染色体上的顺序
例2:表3-6果蝇的一些性连锁基因的重组频率
基 因 重组频率(重组值) 0.010 0.322 0.355 0.030 0.300 0.327 0.450 0.269 32.2 35.5 58 黄体(y)和白眼(w) 黄体(y)和辰砂眼(v) 黄体(y)和小翅(m) 辰砂眼(c)和小翅(m) 白眼(w)和辰砂眼(v) 白眼(w)和小翅(m) 白眼(w)和斜截翅(r) 辰砂眼(v)和斜截翅(r) 0 1.0
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