疑难少见病例精选(1)

部肿胀隆起明显，仍偶有流水及出血。病程中，患者一
般情况可，无其他不适症状。
临 床 照 片
专科检查：左手中指远端局部肿胀明显，可见局部隆起， 约1cm×2cm大小，其上可见糜烂面，无明显渗出，无压 痛，周围皮肤发黑，伴有散在的褐色色素沉着斑，界限不 清，皮温正常，指关节活动正常。
【病理改变】

灶状表皮缺损，残留表皮层以及真皮层可见散在的异

【临床照片】
全身见潮红斑片，其上见多 数粟粒至米粒大小水疱，疱 液清澈。
【病理改变】
表皮下水疱，水疱内见大量的中性粒细胞和嗜酸性 粒细胞
直接免疫荧光检查
DIF： 基底膜带IgA+呈线状沉积，IgM + ，IgG、C3-
【本病概述】

线状IgA大疱性皮肤病临床类似于疱样皮炎或类天疱疮， DIF检查IgA呈线状沉积于表皮基底膜带上分为儿童型、 成人型。成人发病，皮疹无一定好发部位，皮损类似疱疹 样皮炎或类天，多数兼具二者皮疹特点，外观正常皮肤或 红斑上发生大小不一的水疱，常呈弧形排列，尼氏征阴性。 伴轻度瘙痒，可有口腔粘膜损害。 组织病理为表皮下大疱，疱液中和疱底真皮有中性白细胞 和单一核细胞，疱周正常皮肤直接免疫荧光检查，沿基底 膜带有均质型线状IgA沉积，少数患者血清中有IgA抗基 底膜带抗体。需与疱疹样皮炎、大疱性类天疱疮、儿童良 性大疱性皮病鉴别。治疗首选氨苯砜，磺胺匹啶或长效磺 胺对部分病例有效。
病例9
蓝色橡皮 -大疱性痣综合征
【病历摘要】

患者,女,36岁,以“身上起红疹无痛痒20余年” 为主诉就诊。 10余岁始就有类似皮疹，无明显自觉不适。半 月前突法耳聋就诊于耳鼻喉科，后因血常规三 系均低转入中医院血液科，经骨髓穿刺显示反 应性网织红细胞增多，未见明显异常。 查体：颜面、躯干、四肢散在分布芝麻大小的 淤点及绿豆大小的结节。

病例7
反应性穿通性胶原病
【病历摘要】

患者，男，10岁，以“面部反复起红疙瘩伴疼 痛6年余”入院。 患儿6年前无明显诱因面部出现一黄豆大小红 疙瘩，疼痛明显，当时未在意，未予就医，红 疙瘩渐增大，疼痛加重，且有黄色脓液流出， 伴明显发热（具体体温未测），就诊于当地医 院，给予抗生素静点治疗后，红疙瘩消退。后 面部反复起同样红疙瘩伴明显疼痛、发热，给 予抗生素治疗红疙瘩均可消退，1周前，病情 再次反复，伴黄色“脓液”流出。
【本病概述】
病例8
皮肤Rosai-Dorfman病
【病历摘要】


男，53岁，农民。以“背部起皮疹伴瘙痒1年余”入院。 1年前无明显诱因感背部瘙痒，怀疑与蚊虫叮咬有关， 搔抓后起一个黄豆大小的红疹，先后在多家医院就诊， 诊断为“皮下脂肪瘤、蜂窝织炎”等，给予外用“百 多邦、鱼石脂”，“克林霉素”静点，口服药物（具 体不详）以及中药（具体不详）治疗，无明显好转， 皮疹未见消退，反而逐渐增多、增大，部分融合成片， 触之较硬，感瘙痒明显。

全身未触及淋巴结肿大
【临床照片】
【病理改变】

Baidu Nhomakorabea


病变位于真皮及皮下组织内，无明显界限，正 常组织结构破坏，被增生的组织细胞、浆细胞、 淋巴细胞及胶原纤维所替代。 组织细胞体积大，呈多边形、圆形或卵圆形， 胞膜较薄或界限不清，胞质丰富，淡嗜酸性颗 粒状，胞质内含有数量不等的淋巴细胞/其他 炎细胞。 IHC：组织细胞S-100蛋白强阳性表达，CD68弱 阳性表达，不表达CD1a、CD34。
【病理改变】
HE:×40
HE:×100
IHC：S-100强+
IHC：CD68弱+
【本病概述】



皮肤Rosai-Dorfman病：仅有皮损而无淋巴结累及/ 其他系统异常，罕见。女性多见。 皮损为孤立或泛发的丘疹、斑块和结节，表面常呈 红褐色或棕色，界清质软。数量不定，常为多灶性， 也可单发。最易受累部位面部，也可见于颈部、腹 部、乳房、背部、臀部、四肢等。皮损可消退、复 发或转为慢性，但局限于皮肤。 组织病理：最大特征为增生的组织细胞以及淋巴细 胞伸入运动，组织细胞胞质中吞噬有淋巴细胞、浆 细胞或中性粒细胞等。 免疫组织化学：组织细胞表达S-100蛋白、CD68等， 不表达CD1a、SMA、CD34。
疑难少见病例 精选
（第一部分）
【病理改变】
病 例 1
结节性肉芽肿性毛囊周围炎
【病历摘要】

患者，女，23岁，头上起疙瘩1年。
现病史：患者自述1年前无明显诱因头上出现一个小
疙瘩，未治疗。半年来，疙瘩逐渐增多增大，且流 脓液，当地私人医院以“毛囊炎”给予抗炎治疗，
疙瘩稍变小，流脓明显减少，但停药后疙瘩又进一
步变大，且疼痛明显，偶感头闷不适，为明确诊断， 进一步治疗，特来我科就诊，我科以“复发性疖肿” 收住入院。病程中，患者一般情况可，体重无明显 变化。
【相关检查】




体格检查：体温：36℃，脉搏：84次/分，呼吸：19次/分， 血压：113/67mmHg。 专科检查：头顶部可见10余处大小不等的皮下结节，触之 活动度好，无红肿，有轻度压痛，按压质较软，有波动感， 左枕部可见直径4cm大小的毛发缺损，表皮糜烂，局部隆 起高出皮面，多个窦道口有淡黄色脓液渗出，内见肉芽组 织增生。 全身淋巴结未触及肿大。血、尿、便、生化常规未见异常 HIV(1+2)：阴性；RPR ：阴性；HBsAb：阳性；X线：心 肺膈未见异常 真菌镜检：阳性
【临床照片】
【病理改变】
真皮内可见大量大小不等的圆 形或不规则形结节，内嗜伊红 染的均质物或具有折光性的菌 丝样物质团块。结节之间可见 大量的多核巨细胞和组织细胞 浸润，血管周围浆细胞散在浸 润。真菌培养与鉴定：铁锈色 小孢子菌
【本病概述】


该病是一类不常见的由皮肤癣菌引起的皮内感染， 常与毛囊的损伤有关。作为毛囊损伤的后果，真菌 （常常与角蛋白碎片一起）释放至周围组织，产生 强烈的炎症反应。临床上，皮疹表现为肉芽肿、蜂 窝织炎或斑块。 致病菌：红色毛癣菌是最常见的病原菌，但须癣毛 癣菌、断发毛癣菌、紫色毛癣菌、奥杜盎小孢子菌、 石膏小孢子菌、铁锈色小孢子菌以及犬小孢子菌也 可是导致本病的原因。 组织学特征：真皮内可见菌丝以及节孢子，同时可 见到孢子芽生，细胞间分隔，以及其他异常或奇怪 的形式。足菌肿样的肉芽肿形成（ SplendoreHoeppli现象）是特征性改变。通常表现为在慢性炎 细胞浸润基础上出现大量的中性粒细胞，有肉芽肿 的特征。
病例3
恶性黑素瘤
【病历摘要】

患者，男，70岁，汉族
主诉：左中指局部皮肤发黑2年，溃烂、流水半年。
现病史：患者自述2年前无明显诱因左手中指局部皮肤 发黑，无不适症状，当时未就医。07年11月，左手中指 不慎碰伤，局部皮肤溃烂，偶有流水，无明显愈合迹象， 随即到当地医院就诊治疗（不详），未见明显好转。局
病例4
孢子丝菌病
【病历摘要】


患者，女，汉族，52岁，个体。 主诉：右胳膊起红疹、无痛痒半年
患者发病前有手指被木屑扎伤史，后自手指开始 起红色疙瘩，后渐蔓延至单侧手臂，曾于他院治 疗考虑孢子丝菌病，经口服碘化钾及抗过敏、相 应外用药治疗后，治疗欠佳。后改为斯皮仁诺治 疗，皮疹稍好转，但未坚持服用皮疹复发。 查体：右手背、右胳膊见密集分布、加盖大小的 粗糙、浸润性红班及肥厚性斑块，有萎缩及结痂。 临床考虑：孢子丝菌病？

病例2
动静脉血管瘤
【病历摘要】





患者，女，23岁，塔塔尔族，未婚，教师 主诉：头上起疙瘩1年。 现病史：自述1年前无明显诱因头上出现一个小疙瘩，未治 疗。半年来，疙瘩逐渐增多增大，且流脓液，当地私人医 院以“毛囊炎”给予抗炎治疗，疙瘩稍变小，流脓明显减 少，但停药后疙瘩又进一步变大，且疼痛明显，偶感头闷 不适。 既往史：素健，否认肝炎、结核、伤寒等传染病史，否认 药物、食物过敏史，否认输血史，否认外伤、中毒和手术 史。 个人史：出生新疆，教师职业，否认地方病地区居住，无 烟酒嗜好。 月经史：无特殊。家族史：否认类似家族史。
【临床照片】
【病理改变】
可见真皮乳头层均质化的、轻度嗜伊红的团块，其中有裂 隙，部分与覆盖的表皮之间真皮乳头层可见均质化红色异 染的团块隔。
【本病概述】
又称蔓状动脉瘤，动静脉畸形，肢端动静脉肿瘤，动 静脉分流，曲张动脉瘤等。 多见于30岁～50岁的患者，男女发病率相当，偶亦见 于儿童；常发生于面部、头颈部，少数发生在四肢； 皮损为孤立的红色、紫色丘疹或结节，大多不超过1cm； 本病大多无症状，有间断性出血倾向，少数可有疼痛、 瘙痒。 病变位于真皮上、中部，界限清楚无包膜； 由厚壁和薄壁血管紧密混合构成，以厚壁血管居多， 内衬 大的内皮细胞；厚壁血管管壁主要是纤维组织， 大都还含一些平滑肌；多数管腔内有红细胞/微血栓； 常有真正的动脉成份存在； 根据临床表现皮损特点，结合组织病理即可诊断本病。 有时要与血管平滑肌瘤鉴别，后者病变位于真皮深部 或皮下，有包膜。

【临床照片】
【病理改变】
【本病概述】

孢子丝菌病为一种土壤、木材及植物上的腐生菌，主要发 生于皮肤，分为三型：1.固定型：较常见，损害发生于原 发部位而不沿淋巴管扩散，表现多样，可呈结节、溃疡、 疣状、痤疮样、浸润斑块、红斑脱屑等。2.淋巴管型：大 部分发生于暴露部位，单侧上肢或下肢，尤其右手多见， 大多先有外伤史，初发为圆形质硬无痛皮下结节，后隆起， 淡红到紫红，渐软化、溃破、溃疡有稀薄分泌物，数个至 十个，排列成串，很少超过腋窝或腹股沟淋巴结。3.播散 型：少见，血行播散侵犯皮肤及口咽、鼻粘膜成群分布皮 下结节，若治疗不及时数周死亡。 真菌培养最可靠，涂片或组织病理检查均难找到病原菌。 碘化钾内服有特效。

病例5
线状IgA大疱性皮病
【病历摘要】
患者 男性 31岁，反复起水疱3年，发热2天 3年前发现腋窝、大腿内侧、腰部出现米粒 大小红色皮疹，高出皮面，边界清楚，上有 小水疱，稍痒但可忍受，4-5天自行消退。 之后反复出现类似皮疹，饮酒后可加重，缓 解后四肢遗留褐色斑片。2月前连续大量饮 酒一周，全身出现类似红疹、水疱，皮疹多 而密集，在当地就诊口服药物（具体不祥） 半月无效。收住我科进行诊断和治疗。
【专科检查】

右颧部蚕豆大小红色结节，触压痛明显， 结节顶端有脓头，表面破溃，可见少量脓 性分泌物，可见多个凹陷性疤痕。
【临床照片】
【病理改变】
片状表皮坏死，真皮浅层坏死的胶原纤维样 物质通过表皮向外排放，真皮中层大空腔。 弹力纤维染色：阴性。
临床特点 a 患者大多为12岁以下儿童，为少见病， b 病因不明，可能与创伤有关， c 孤立小丘疹，渐增大至0.6cm左右，中央为脐凹，内充以棕褐色、不 易揭去的角质栓，皮疹数量由少渐多， d 好发于面部、四肢、躯干的伸侧面， e 一般6周～10周后可自行消退，反复发作。 鉴别要点 反应性穿通性胶原病等自四种疾病均具有“穿通排出”的特点，在临床 上基本损害均为角化性的丘疹，在组织病理上，均可见经表皮和／或 毛囊上皮穿通排出的现象，其是： a 反应性穿通性胶原病：穿通排出的是变性胶原纤维， b 穿通性毛囊炎及kyr1e病：穿通排出的是毛发角质， c 匐行性穿通性弹力纤维病：穿通排出的是变性弹力纤维， d 穿通性环状肉芽肿：穿通排出的是渐进性坏死组织。
型黑素细胞巢，另见弥漫分布的上皮样细胞，可见较 多的病理性核分裂像。
【免疫组化】
IHC:S-100 阳性
IHC:S-100 阳性
IHC: HMB45 灶状阳性
IHC: Ki-67 30%阳性
【本病概述】



恶性黑素瘤是一种恶性程度极高的恶性肿瘤，转移早，死 亡率高。 起源于黑素细胞的恶黑多发于老年人，恶性程度低，生长 缓慢，起源于痣细胞者多见于较年轻的人，恶性程度较高， 生长迅速，发生转移较早。1.原位性恶黑：A 恶性雀斑样 痣 BPaget样原位恶黑；C肢端雀斑样原位黑素瘤2.侵袭性 恶黑：A恶性雀斑样黑素瘤；B 浅表扩散性恶黑 C 结节性 恶黑。恶黑的转移与扩散极为常见，常先发生淋巴管转移， 以致发生局部淋巴结转移。 大多数恶黑发生于真表皮交界处，向真皮侵入，亦向上侵 犯表皮，瘤细胞大小、形态不一，常呈上皮细胞样或梭形 细胞样，核分裂常见，但数目不多，可有奇异单核或多核 瘤细胞，有不同程度炎性反应。转移性皮肤恶黑和原发灶 病变基本一样，不同者是前者真皮和表皮交界处无活跃现 象，也不显示炎症反应