精神分裂症 遗传学 IGF2BP2 SLC30A8 2型糖尿病 遗传学 多态性 单核苷酸 rs4402960 rs13266634

精神分裂症/遗传学论文：IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

【中文摘要】精神分裂症是一组病因未明的精神疾病,具有思维、情感、行为等多方面的障碍,以精神活动和环境不协调为特征,属于多基因遗传性疾病。由于精神分裂症给社会和家庭造成长期沉重的负担,所以确定精神分裂症的病因并在基因水平上预防和治疗疾病是迫切

需要解决的问题。2型糖尿病是当今世界威胁人类健康的重要疾病之一,也是许多疾病的重要危险因素,其发病机制至今不明。目前认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。近十年来,许多学者都致力于T2DM易感基因的研究但进展缓慢。最近以欧洲白种人为主要研究对象的全基因组范围关联研究(genome-wide association study, GWAS)报道了一系列基因包括TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, FTO, PPARG, KCNJ11, EXT2和LOC387761的多态性变异可以显著增加T2DM的发病风险,给T2DM易感基因的研究带来了突破性的进展。但上述基因的多态性变异在其它种群中的作用还不清楚。本研究旨在阐明IGF2BP2基因和SLC30A8基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症和糖尿病发病的关系...

【英文摘要】:Schizophrenia is a serious mental disorder characterized by the abnormal mental functions and disturbed behaviors, which characteristically appears as a series of clinical features, such as positive and negative symptoms, and

disturbances in basic cognitive functions. It belongs to complex diseases and its cause remains unknown. It is quite imperative to establish a procedure of treating and preventing schizophrenia, since the illness causes heavy economical and social burdens to families and soci...

【关键词】精神分裂症/遗传学 IGF2BP2 SLC30A8 2型糖尿病/遗传学多态性单核苷酸 rs4402960 rs13266634

【英文关键词】Schizophrenia / genetics IGF2BP2 SLC30A8 Diabetes Mellitus / genetics polymorphism single nucleotide rs4402960 rs13266634

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【目录】IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究前言4-6中文摘要

6-8Abstract8-9英文缩写12-13第1章文献综述13-38 1.1 精神分裂症概述13-24 1.1.1 精神分

裂症的病因13-15 1.1.2 精神分裂症的临床表现和临床分型15-17 1.1.3 精神分裂症的发病机理17-19 1.1.4 精

神分裂症的分子遗传学研究19-24 1.2 糖尿病概述

24-34 1.2.1 2型糖尿病25-26 1.2.2 2型糖尿病病因和发病机制26-28 1.2.3 2型糖尿临床表现

28-29 1.2.4 2型糖尿病易感基因多态性研究策略

29-32 1.2.5 2型糖尿病的相关基因多态性的研究进展

32-34 1.3 精神分裂症和2型糖尿病的关系

34-38 1.3.1 代谢性因素研究35 1.3.2 抗精神病药物对糖代谢的影响35-36 1.3.3 内分泌系统可能的相互关系

36 1.3.4 精神分裂症和2型糖尿病遗传学研究36-38

第2章材料和方法38-41 2.1 试剂38 2.2 器材

38 2.3 仪器38-39 2.4 研究对象39 2.5 样本的收集和保存39 2.6 基因组DNA提取39-40 2.7 引物设计与合成40 2.8 PCR扩增40 2.9 限制性内切酶消化PCR产物40 2.10 数据处理和统计分析40-41第3章

实验结果41-51 3.1 SLC30A8基因RS13266634位点实验结果41-45 3.1.1 PCR扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)分析41 3.1.2 Hardy-Weinberg平衡检验41-42 3.1.3 等位基因和基因型关联分析42-43 3.1.4 等位基因和精神分裂症临床表型的关联性分析43-44 3.1.5 基因型和精神分裂症临床表型的关联性分析44-45 3.2 IGF2BP2基因RS4402960位点实验结果45-51 3.2.1 PCR扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)分析45 3.2.2 Hardy-Weinberg平衡检验

45 3.2.3 等位基因和基因型关联分析45-47 3.2.4 等位基因和精神分裂症临床表型的关联性分析47-48 3.2.5 基因型和精神分裂症临床表型的关联性分析48-51第4章讨论51-57 4.1 精神分裂症和2型糖尿病的关系51-52 4.2

SLC30A8基因与人类发病的关系52-54 4.3 IGF2BP2基因与人类发病的关系54-55 4.4 结束语55-57第5章结论57-58参考文献58-77附件77-80作者简介及在学期间所取得的科研成果80-81致谢81