脑部与神经系统罕见病

关于罕见病的一组数据：
• 0.65%～1%
• 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008 年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时 间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二 月的最后一天定为国际罕见病日
肌萎缩性侧索硬化症
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疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症 疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis 别名：ALS/渐冻人 患病率：1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性
• 好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基 因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症 状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状， 渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭 • 依临床症状大致可分为两型： • 1.肢体起病型 • 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭 • 2.延髓起病型 • 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为 呼吸衰竭
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• (1)发病年龄多在21-40岁之间，多有家族性发病倾向或明 显遗传史 • (2) 病程短，进展快，容易伴有智力障碍 • (3) 以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损 害、静止性震颤相对的少见 • (4) 容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为 眼肌的不自主运动) • (5) 应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，"长期左 旋多巴治疗综合征"出现较早 •
神经纤维瘤病
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疾病中文名：神经纤维瘤病I型 疾病英文名：Neurofibromatosis type 1 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）： • ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期 d>15mm • ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤 • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑 • ④视神经胶质瘤
多发性硬化症
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疾病中文名：多发性硬化症 疾病英文名：Multiple sclerosis 患病率：6-9 / 10,000 遗传方式：多种方式
• 多发性硬化好发于30岁左右，一般认为这是一种自体免疫 疾病，人体免疫系统错把髓鞘当成外来物质而加以破坏， 因此症状是依病变位置而异 • 大部分的患者属于反复发作型，即像麻木感、无力、步履 不稳等症状快速发生，经治疗后或自然地痊愈，一段时间 后又再发生 • 诊断基于临床病史及检查，显示神经系统中有多次多处的 病灶，在排除其他的诊断后，才做多发性硬化症的诊断
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结节性硬化症 Zellweger氏症候群 瑞特氏症候群 脊髓性肌肉萎缩症 Menkes氏症候群 Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症) GM1/GM2神经节苷脂储积症 Lesch-Nyhan氏症候群 共济失调微血管扩张症候群 涎酸酵素缺乏17. 先天性痛不敏感症合并无汗症 下视丘功能障碍症候群 Miller Dieker症候群 神经元蜡样脂褐质储积症 等等。。。
烟雾病
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疾病中文名：烟雾病 疾病英文名：Moyamoya disease 患病率：1-9/1,000,000 遗传方式：大多常染色体隐性，偶发常染色体显性
• 烟雾病好发病于15岁以下儿童或30-40之间的成年人，是 一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，以 Willis环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，继发 出现侧支异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造 影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾 ，故名烟雾病 • 临床表现主要有：脑缺血、脑出血及癫痫等 • 诊断： MRA或DSA检查，发现双侧颈内动脉末端狭窄或 闭塞伴有烟雾状血管
亨廷顿舞蹈症
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疾病中文名：亨廷顿舞蹈症 疾病英文名：Huntington disease 患病率：1-9 / 100,000 遗传方式：常染色体显性
• 通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为1518年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状 核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突 出，出现凹陷 • 镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增 生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失
胼胝体发育不全症
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疾病中文名：胼胝体发育不全症 疾病英文名：Agenesis of Corpus Callosum 患病率：未知 遗传方式：未知
• 胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。临床无特殊症状，重 者可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障 碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫 • 胼胝体发育不全常合并其他脑发育畸形，包括异位症、大 脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网 膜囊肿、Chiari畸形、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、 脑穿通畸形、脑膨出、独眼畸形、前脑无裂畸形、小头畸 形、脑回过多症、视-隔发育不良
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率 脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著 15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见 100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
青年帕金森
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疾病中文名：青年帕金森 疾病英文名：Young onset parkinson’s disease 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体遗传
本次课程结束，谢谢欣赏
• 行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，（ （90%的患者有此症狀），眉毛及前额有重复而不自主的 动作，面部有奇怪的表情 ，说话节律不顺，动作迟缓， 肌肉僵硬 ，平衡失调，步履不稳 • 认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的 能力变差 • 精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒 等不同的情况，自杀倾向
Joubert氏综合征
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疾病中文名：Joubert氏综合征 疾病英文名：Joubert syndrome 别名：家族性小脑蚓部发育不全 患病率：1-7 / 100,000 遗传方式：常染色体隐性
• 由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡 及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现 异常的急促呼吸 • 部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动 失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停 止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如： 多指(趾)、唇裂或颚裂、癫痫、先天性心脏缺损等
磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位 所形成，在横断面上增深的脚间窝、增 厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓 部类似磨牙，称为磨牙征
中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良 ，在横断和矢状位上均可以看到由于小 脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成 “中线裂”
第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部 三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育 不良
• ⑤虹膜多发Lisch结节 • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假 关节等 • ⑦嫡系亲属有NFⅠ
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疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型 疾病英文名：Neurofibromatosis type Ⅱ 患病率：1 / 40,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（有以下两条之一者）： • 一、增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤 • 二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、 有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③ 胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障
罕见病（ Rare Diseases）
脑部或神经系统
神经外科 赵浩
渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症
瓷娃娃——成骨不全症
月亮孩子——白化病
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
什么是罕见病
• 罕见病（Rare Disease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病 定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病 变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10% 。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤 儿病” （orphan diseases）