湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南【概述】

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)系一种以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、反复感染、易患自身免疫性疾病和血液系统恶性肿瘤为特点的X连锁隐性遗传性疾病，由WAS蛋白(WASp)基因突变所致。、

【诊断要点】

1、男性，早发血小板减少或粒细胞减少，可有血小板体积减小，对相应治疗应答差。

2、可伴有异位性湿疹，常较顽固、多发，细菌感染和食物过敏可加重。

3、可有各部位感染，呼吸道感染多见。

4、可伴发自身免疫性疾病和肿瘤。

5、PBMC表达WASp下降或不表达。

6、WASp基因突变

【治疗】

1、不应接种活病毒疫苗。

2、湿疹治疗：以保湿、止痒、局部使用激素制剂治疗为主；严重者可采用小剂量口服皮质激素治疗。

3、感染防控：小年龄期间宜采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染；脾切除者可采用抗生素预防感染。发生急性感

染时应尽量寻找病原学依据，针对性使用抗感染药物。

4、IVIG支持治疗：本病需要规范IVIG支持治疗，每3~4周输注一次，300-600mg/kg，观察其对血小板水平及感染的治疗效果。

5、严重血小板减少的治疗：一般情况下，不主张输注血小板，可能导致血小板抗体滴度不断增高，使输入的血小板迅速被破坏；顽固血小板减少，内科治疗疗效甚微者，可考虑脾脏切除，但应仔细评估各方面风险因素。

6、异基因造血干细胞移植：典型WAS或WASp表达阴性者，应尽早进行造血干细胞移植。

7、基因治疗：国外尚处在临床试验阶段。

【病情观察及随访要点】

1、密切注意血小板水平变化及出血表现。

2、湿疹及治疗效果。

3、感染情况：年龄越大，感染通常越频繁和严重；已行脾切除者更应注意爆发性感染征兆。

4、IVIG及预防性抗感染药物如复方新诺明是否规范使用。

5、有无自身免疫和肿瘤发生迹象。

【预防】

进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。