分子诊断产品应用ppt课件
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分子诊断与基因检测的临床应用ppt课件
• 分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展 • 分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
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分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
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文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
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基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
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分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
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文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
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分子诊断的临床应用课件
分子诊断的临床应用
结 果 95例患者的尿沉渣形态学检查，35例患者的尿沉
尿液中BK病毒核酸定量检测14例尿液中检测到BKV DNA，病毒载量为4×103～2×109/ml，平均为5.6×105/ml。发生病毒尿的中位时间为移植术后14个月。
分子诊断的临床应用
尿液中BK病毒核酸定量检测分子诊断的临床应用42
分子诊断的临床应用
decoy细胞分子诊断的临床应用36
巴氏染色的decoy细胞
未经染色的decoy 细胞
分子诊断的临床应用
巴氏染色的decoy细胞未经染色的decoy 细胞分子诊断的
BK病毒感染的检测
BK病毒的检测血、尿中BK病毒核酸定量检测尿液中decoy细胞检查尿沉渣涂片原位杂交组织病理学检查（判断肾脏间质性肾病）
分子诊断的种高危型HPV。分子诊断的临
细胞学检查结果为意义不明确的非典型细胞时，HPV基因的检测能预测受检者患宫颈癌的风险。细胞学检查+HPV基因的检测是宫颈癌前病变和宫颈癌筛查的最佳方法，成为预防宫颈癌的关键。
分子诊断的临床应用
细胞学检查结果为意义不明确的非典型细胞时，HPV基因的检测能
分子诊断的临床应用
DNA重组技术(DNA recombination)
分子诊断不仅能早期对疾病作出确切的诊 断，也能确定个体对疾病的易感性，判别 致病基因携带者并对疾病的分期、分型、 疗效监测和预后作出判断。分子诊断已成为实验诊断学的一个重要组 成部分，成为一门新的学科。Molecular diagnosis Molecular diagnostics
在美国，10岁以上的正常人群中60%～80%有BK病毒感染史。感染的病毒多潜伏于肾小管上皮细胞和尿道上皮细胞中。BK病毒重新激活大部分是由于免疫机制缺陷或大量使用免疫抑制剂后。
结 果 95例患者的尿沉渣形态学检查，35例患者的尿沉
尿液中BK病毒核酸定量检测14例尿液中检测到BKV DNA，病毒载量为4×103～2×109/ml，平均为5.6×105/ml。发生病毒尿的中位时间为移植术后14个月。
分子诊断的临床应用
尿液中BK病毒核酸定量检测分子诊断的临床应用42
分子诊断的临床应用
decoy细胞分子诊断的临床应用36
巴氏染色的decoy细胞
未经染色的decoy 细胞
分子诊断的临床应用
巴氏染色的decoy细胞未经染色的decoy 细胞分子诊断的
BK病毒感染的检测
BK病毒的检测血、尿中BK病毒核酸定量检测尿液中decoy细胞检查尿沉渣涂片原位杂交组织病理学检查（判断肾脏间质性肾病）
分子诊断的种高危型HPV。分子诊断的临
细胞学检查结果为意义不明确的非典型细胞时，HPV基因的检测能预测受检者患宫颈癌的风险。细胞学检查+HPV基因的检测是宫颈癌前病变和宫颈癌筛查的最佳方法，成为预防宫颈癌的关键。
分子诊断的临床应用
细胞学检查结果为意义不明确的非典型细胞时，HPV基因的检测能
分子诊断的临床应用
DNA重组技术(DNA recombination)
分子诊断不仅能早期对疾病作出确切的诊 断，也能确定个体对疾病的易感性，判别 致病基因携带者并对疾病的分期、分型、 疗效监测和预后作出判断。分子诊断已成为实验诊断学的一个重要组 成部分，成为一门新的学科。Molecular diagnosis Molecular diagnostics
在美国，10岁以上的正常人群中60%～80%有BK病毒感染史。感染的病毒多潜伏于肾小管上皮细胞和尿道上皮细胞中。BK病毒重新激活大部分是由于免疫机制缺陷或大量使用免疫抑制剂后。
分子诊断在乙肝诊疗中应用精品PPT课件
采用HBeAg定量预测PegIFN治疗者 HBeAg血清转换
• 患者来自一项随机、多中心、III期注册研究的数据分析 • 对其中271例HBeAg阳性且用Peg-IFNα-2a+口服安慰剂
治疗48周的患者回顾性地进行HBeAg定量检测 • HBeAg定 量 检 测用 微粒子酶 免疫分析 ，并以来 自 Paul
• 亚洲儿童HBeAg自发血清转换率：
– 血3岁清：2转%/换年率时，必须纳入这些因素
– >3岁：4-5%/年
• 近90%的HBsAg携带者中，在其15-20岁期间保持HBeAg 阳性；随着年龄增长，HBeAg阳性率逐渐下降，在>40岁 的人群中，HBeAg阳性率<10%
LiawYF. HBeAg seroconversion as an important end point in the treatment of chronic hepatitis B. Hepatol Int (2009) 3:425–433
– 最希望达到的治疗终点：达到持续的病毒学抑制（用最灵敏方法检测不 到HBV-DNA ）（A1）。
2012 APASL指南对治疗目标的描述
• 主要治疗目标(Primary aim) ：持久抑制HBV复制
达到“初始应答”，即HBeAg血 清学转换和/或HBV DNA抑制， ALT复常，并预防肝功失代偿， 保证“维持/持久应答”，降低 治疗期间或治疗后肝脏坏死性炎 症和肝纤维化的发生
与病毒颗粒不完全相关
与rcDNA水平不呈比例关系
3. HBeAg 与 rcDNA 并 非 一 条
Reverse
“通路”，与HBsAg合成路径
Trancription
亦非同道，其水平不与HBsAg
乳腺癌分子诊断产品介绍PPT
RDM评分将乳腺癌转移风险分为低、中、高三组
• 结合亚型分型、增殖指数、肿
瘤体积及淋巴结转移状态，来
计算远处转移危险指数（RDM ），并以此将病例划分为低、 中和高危人群，并观察10内无 远处转移风险（图三）
RDM Score = a*Basal + b*Her2 + c*Immuno + d*LumA + e*LumB + f*Normal + g*Proliferation+ h*Node+ i*Size
2015年新发乳腺癌病例为24万 例 2021年现患病例约250万例
当前乳腺癌临床诊治存在的问题
• 乳腺癌是具有高度异质性的肿瘤。
– 组织学形态相同的肿瘤，其分子生物学改变不尽相同。
• 目前常规临床上常用分期、分级结合激素受体状态来显示这些差异。
– 这些参数对疾病结果的预测能力有限，所以乳腺癌病人常常面临如何选择系 统的治疗方案的难题。 – 不同的分子分型具有不同的生物学行为以及治疗的敏感性，传统的病理分型 已经不能满足乳腺癌个体化治疗的需求。
分型，并通过评分来预测乳腺癌的复发风险。 XXX 是一种目前最为先进的针对乳腺癌的分子
诊断方法
帮助病人和医生更多地了解所患肿瘤的分子特性，从而更有针对性地 制定治疗方案。 结合其他临床信息，可以帮助决定是否需要病情较轻的病人进行化疗 ，以及对三阴性乳腺癌应采取何种正确的治疗方案。 帮助医生判断肿瘤未来复发的风险。
– MammaPrint(70基因），Agendia公司，荷兰
─ 无亚型分型、仅限于无淋巴结转移患者、必须新 鲜肿瘤组织
─ 检测费用4200美元/例
产品的研发过程：
发现了新一类乳腺癌亚型：免疫增强型
分子诊断的其它应用培训课件
HLA-DR和HLA-DQ间的连锁不平衡
分子诊断的其它应用
35
全国高等医药院校教材-分子诊断学
第二节 分子诊断 在法医学鉴定中的应用
❖ 提要： 一、PCR技术在法医鉴定中的应用 二、DNA指纹图谱技术 三、STR位点分析 四、DNA数据库的建立与 DNA数据交换 五、性别鉴定与Y基因检测
分子诊断的其它应用
需同位素等优点成为目前较常用的HLA基因
分型技术之一，但是无法分辨杂合子，且只
能区分有限的多态性。
分子诊断的其它应用
24
2.PCR-SSP分型法[等位基因特异性PCR （ASPCR）]
设计出一整套等位基因组特异性引物 （sequence specific primer, SSP），借 助PCR技术获得HLA型特异的扩增产物，可 通过电泳直接分析带型决定HLA型别，从而 大大简化了实验步骤。优点是简单易行, 分辨 率可从低到高, 成本低 。缺点是不易自动化; 不能检测新的等位基因，试剂盒需不断升级。
❖ 常见的HLA分型，在300－500人就可以找到
相同者，少见的HLA分型可能是万分之一的机
率，而罕见的就要到几万甚至几十万的人群中
寻找。
分子诊断的其它应用
31
HLA-A、B、DR抗原配型与移植肾十年存活率（%）存活率 （加州大学资料）
70 60
50 40 30
6抗原
4抗原
不匹配
抗原匹配数
分子诊断的其它应用
发出案例报告， 并给出随机匹配的概率
图15-1 生物物证分析中HLA基因分型鉴定流程图
分子诊断的其它应用
40
全国高等医药院校教材-分子诊断学
二、DNA指纹图谱技术
❖ 一个DNA指纹能同时检测十几个甚至几 十个位点的变异，反映的基因组信息非常 丰富
《分子诊断项目》PPT课件
淋巴细胞免疫表型正常或治疗后能恢复正常者预后常 较好；
探索疾病发病机理、进程和预后（炎症、肿瘤）
编辑ppt
33
淋巴细胞亚群双色分析
编辑ppt
34
先天性无 r 球蛋白血症
编辑ppt
35
淋巴细胞亚群双色分析
编辑ppt
36
HLA-B27
☆ HLA-B27是MHC I类抗原，在有核细胞上广泛表达 HLA-B27的表达与强直性脊柱炎高度相关，超过90%的强 直性脊柱炎患者HLA-B27阳性。 其他，如Reiter s综和症阳性率70-90%，银屑病性关节 炎阳性率50-60%，葡萄膜炎阳性率40-50%
编辑ppt
42
染色体模式图
编辑ppt
43
人类23对染色体
编辑ppt
44
编辑ppt
45
反应体系中，从而脱离3’端
荧光淬灭基团的屏蔽，发出
荧光，荧光信号与PCR产物
的数量成比例。因此根据
PCR反应液的荧光强度即可
计算出初始模板的数量。
编辑ppt
15
定量PCR在乙肝检测中意义
1. 判断疾病的严重程度和传染性 2. PCR结果与血清免疫学结果的综合评价 3. 观察抗病毒药物疗效，指导药物用量 4. 献血员窗口期病毒核酸的筛查及早期诊断 5. 预测病情、判断预后 6. 器官移植、母婴垂直传播
指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号 的积累实时监测PCR进程，最后通过标准曲线对
未知模板进行定量分析。
Ct（cycle threshold)值定义：每个反应管的荧 光信号到达设定的阈值时所经历的循环数。
荧光阈值（threshold)的缺省设置是3-15个循 环的荧光信号的标准偏差的10倍，即：
探索疾病发病机理、进程和预后（炎症、肿瘤）
编辑ppt
33
淋巴细胞亚群双色分析
编辑ppt
34
先天性无 r 球蛋白血症
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35
淋巴细胞亚群双色分析
编辑ppt
36
HLA-B27
☆ HLA-B27是MHC I类抗原，在有核细胞上广泛表达 HLA-B27的表达与强直性脊柱炎高度相关，超过90%的强 直性脊柱炎患者HLA-B27阳性。 其他，如Reiter s综和症阳性率70-90%，银屑病性关节 炎阳性率50-60%，葡萄膜炎阳性率40-50%
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42
染色体模式图
编辑ppt
43
人类23对染色体
编辑ppt
44
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45
反应体系中，从而脱离3’端
荧光淬灭基团的屏蔽，发出
荧光，荧光信号与PCR产物
的数量成比例。因此根据
PCR反应液的荧光强度即可
计算出初始模板的数量。
编辑ppt
15
定量PCR在乙肝检测中意义
1. 判断疾病的严重程度和传染性 2. PCR结果与血清免疫学结果的综合评价 3. 观察抗病毒药物疗效，指导药物用量 4. 献血员窗口期病毒核酸的筛查及早期诊断 5. 预测病情、判断预后 6. 器官移植、母婴垂直传播
指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号 的积累实时监测PCR进程，最后通过标准曲线对
未知模板进行定量分析。
Ct（cycle threshold)值定义：每个反应管的荧 光信号到达设定的阈值时所经历的循环数。
荧光阈值（threshold)的缺省设置是3-15个循 环的荧光信号的标准偏差的10倍，即：
分子检测在肿瘤精准治疗中的应用ppt课件
MET检测临床意义
MET扩增阳性NSCLC患者克唑替尼疗效显著；
MET 扩增阳性预后差； MET 基因的过表达和扩增可导致TKI类药物（如易瑞沙等） 耐药性产生。
MET扩增判读标准
癌种 细胞数 结果 判读标准
阳性 非小细胞肺癌 100 阴性
MET/CEP7比值≥2.0 MET/CEP7比值＜2.0且MET平 均拷贝数≥5
抗HER2治疗的客观缓解率与疾病控制率
治疗方案 曲妥珠+单药化疗 (n=15) 阿法替尼(n=4) ORR 53% NR DCR 96% 100%
谢谢大家
Molecular-based subtyping
关键是分子基因的检测
肺腺癌相关靶点基因
目前，EGFR 抑制剂的使用 最为广泛
Targeted Therapies in Non-Small Cell Lung Cancer: Emerging Oncogene Targets Following the Success of Epidermal Growth Factor Receptor Eamon M Seminars in Oncology
非小细胞肺癌NCCN V3.2015指南推荐 检测靶标
除EGFR、KRAS、ALK等成熟检测项目，NCCN指南还建议检测： 驱动基因 BRAF V600E MET扩增 ROS1重组 HER2突变 RET重组 靶向药物 维罗菲尼、达拉菲尼 克唑替尼 克唑替尼 曲妥珠单抗 阿法替尼 卡博替尼
ALK重组与克唑替尼疗效
2015.07,双肺转移,脑转移,口服易瑞沙
2015.08,NGS多基因检测,该患者BRAF V600E和EGFR L858R双突变.
治疗策略讨论
分子诊断技术的临床应用ppt课件
二、PCR概述
PCR技术能在一个试管内将所要研究的 目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至 十万乃至百万倍，使肉眼能直接观察和判 断；可从一根毛发、一滴血、甚至一个细 胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴 定。
PCR 发展简史
1983 Mullis于12月16日成功发明了PCR 1985 关于PCR 的文章首次由 Mullis及其同事等人 在
测 优生优育项目诊断：人巨细胞病毒（HCMV）、单纯疱
疹病毒（HSV）、弓形虫（TOX）、风疹病毒（RUB） 其它病原体检测：结核杆菌、肺炎支原体、EB病毒、
伤寒杆菌、幽门螺旋杆菌等
常规结核病实验室诊断方法及不足
1. 痰涂片作抗酸染色：阳性率低 、费时 2. 细胞培养“金标准”：周期太长(4-8W) 3. 血清学诊断：
的平衡点。
总结
分子诊断学的快速发展，得益与分子诊断技术 的日新月异。1990年启动的人类基因组计划的完 成经历了十三年的时间，而2007启动的1000人基 因组计划的完成却只用了3年，人类了解自然密 码的速度正在跨上快速列车。检验医学以提供精 密准确的数据服务于临床，而分子诊断技术正逐 渐成为临床实验室的常规应用技术，这将为检验 医学的发展提供巨大的机遇与挑战。
PCR技术
PCR核心技术是从水栖高温菌中
分离到能耐高温的Taq酶，使扩增反
应不需要每一个循环加一次DNA聚合
酶，从而实现了自动化，使应用领
域迅速扩大，PCR技术成为了分子生
物学中的一项突破性技术。
PCR概述——2000至2013年发表论文篇
30%
32%
PCR＋遗传分析
PCR＋临床诊断
PCR＋肿瘤研究
二 肿瘤相关基因表达的检测： 1、包括癌基因、抗癌基因 2、肿瘤转移基因 3、转移抑制基因
超详细！分子诊断PPT介绍，IVD从业者收藏！
超详细！分子诊断PPT介绍，IVD从业者收藏！
分子诊断也叫基因检测，是应用分子生物学的方法，检测受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面对疾病进行检测诊断。
分子诊断是体外诊断行业相当重要的领域，也是发展最快的细分市场。
年增速20%左右。
主要是应用分子生物学方法检测生物体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。
主要产品包含核酸提取仪、PCR仪、基因测序仪等设备及检测试剂、耗材，基本原理主要是应用聚合酶链式反应技术等。
新冠疫情普及了核酸检测，大量的核酸提取仪、核酸提取试剂、新冠检测试剂如雨后春笋般进入市场。
抓住新冠疫情机会的企业，在过去两年多也收获了很多回报。
因为疫情，体外诊断行业也进入了快速发展的黄金十年。
核酸检测普及了从业者对核酸检测领域的认知。
然而，很多人对分子诊断了解的还不是很全面，核酸检测只是分子诊断市场的一个细分领域。
那分子诊断到底是什么？市场情况如何？未来发展趋势怎么样？
END。
《分子诊断与临床》PPT课件
自动化测序---常规应用
精品医学
22
链末端终止法测序原理 精品医学
化学降解法测序原理23
自动化测序
充分体现DNA序列自动化分析技术的简单、
安全、精确、并行和高效等特点
目前，自动化测序已成为DNA序列分析的
主流，几乎完全取代了手工测序
类型：
➢ 基于单一荧光染料标记的自动化测序系统 ➢ 基于多种荧光染料标记的自动化测序系统
精品医学
40
中国生物信息数据库
中国国家生物医学数据库 中国核酸序列数据库
➢ 中国核酸序列数据库 ➢ 中国人核酸序列统计数据库
精品医学
41
三、分子诊断在临床的应用
1. 单基因疾病的分子诊断 2. 多基因疾病的分子诊断 3. 肿瘤的分子诊断与预测 4. 感染性疾病的分子诊断 5. 在耐药性研究中的价值 6. 在个体化治疗中的应用 7. 分子诊断在临床的其他应用
➢ 随机测序法 （鸟枪法、人工转座子法 ） ➢ 定向测序法 （引物测序法、互套缺失法 ） ➢ 全基因组测序策略
精品医学
21
DNA测序常用技术
链末端终止法（ Sanger法） 化学降解法 测序新技术
➢ MALDI-TOF MS ➢ 杂交测序法 ➢ 焦磷酸测序技术 ➢ 原子探针显微镜法 ➢ 单分子测序技术
精品医学
42
1、单基因疾病的分子诊断
血红蛋白病的分子诊断 肌营养不良症的分子诊断 血友病的分子诊断
α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断
Leber`s遗传性视神经病变的分子诊断 其他单基因疾病的分子诊断
精品医学
43
谷氨酸(GAN) HbA
缬氨酸(GUN) HbS
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
精品医学
22
链末端终止法测序原理 精品医学
化学降解法测序原理23
自动化测序
充分体现DNA序列自动化分析技术的简单、
安全、精确、并行和高效等特点
目前，自动化测序已成为DNA序列分析的
主流，几乎完全取代了手工测序
类型：
➢ 基于单一荧光染料标记的自动化测序系统 ➢ 基于多种荧光染料标记的自动化测序系统
精品医学
40
中国生物信息数据库
中国国家生物医学数据库 中国核酸序列数据库
➢ 中国核酸序列数据库 ➢ 中国人核酸序列统计数据库
精品医学
41
三、分子诊断在临床的应用
1. 单基因疾病的分子诊断 2. 多基因疾病的分子诊断 3. 肿瘤的分子诊断与预测 4. 感染性疾病的分子诊断 5. 在耐药性研究中的价值 6. 在个体化治疗中的应用 7. 分子诊断在临床的其他应用
➢ 随机测序法 （鸟枪法、人工转座子法 ） ➢ 定向测序法 （引物测序法、互套缺失法 ） ➢ 全基因组测序策略
精品医学
21
DNA测序常用技术
链末端终止法（ Sanger法） 化学降解法 测序新技术
➢ MALDI-TOF MS ➢ 杂交测序法 ➢ 焦磷酸测序技术 ➢ 原子探针显微镜法 ➢ 单分子测序技术
精品医学
42
1、单基因疾病的分子诊断
血红蛋白病的分子诊断 肌营养不良症的分子诊断 血友病的分子诊断
α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断
Leber`s遗传性视神经病变的分子诊断 其他单基因疾病的分子诊断
精品医学
43
谷氨酸(GAN) HbA
缬氨酸(GUN) HbS
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
《分子诊断技术》课件
2010年代至今
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
分子诊断技术的应用进展-张健_PPT幻灯片
在血液肿瘤的诊断方面，FISH用于染色体异位的融合基因检测、基因缺失检测、 微小残留病灶监测、骨髓移植监测等。
在感染性疾病检测方面，FISH检测痰液标本中铜绿假单饱菌、流感嗜血杆菌等常 见菌的敏感性可以达到90％，特异性100％［9］。对于军团菌、幽门螺旋杆菌和结 核杆菌等较难培养鉴定的细菌，FISH在快速诊断上也显示了很好的应用前景。
• RT-PCR：病原体的多重PCR（Multiplex PCR），提高敏感性和 特异性的巢式PCR（nested PCR），研究基因表达的原位PCR （in situ PCR），分析RNA的逆转录PCR（RT-PCR）以及锚定 PCR、不对称PCR、膜结合PCR等等。
不同方式的PCR技术
名称 简并引物扩增法
• 温度循环式的扩增技术，以常规（conventional PCR）和实时 PCR（real time PCR，RT-PCR）为主，
• 等温方式的扩增技术，以核酸序列扩增法（nucleic acid sequence-based amplification，NASBA）、转录介导的扩增 （Transcription-mediated amplification，TMA），环介导等温 扩增（Loop-mediated isothermal amplification，LAMP）等技术 为主。
微流控芯片：是在几平方厘米的单晶硅片、石英、玻璃或有机聚合物 等材料上刻制微通道，实现样本预处理、反应、分离和检测的微型检 测平台，可快速高效、高通量的完成基因、蛋白及各种小分子分析和 鉴定
芯片实验室：是在微流控芯片基础上发展了更为复杂的分析系统，将 微机电技术于微流体技术相结合，将所需的反应均集中在一块芯片上， 建立微型分析系统（Micro total analytical system，u-TAS）
在感染性疾病检测方面，FISH检测痰液标本中铜绿假单饱菌、流感嗜血杆菌等常 见菌的敏感性可以达到90％，特异性100％［9］。对于军团菌、幽门螺旋杆菌和结 核杆菌等较难培养鉴定的细菌，FISH在快速诊断上也显示了很好的应用前景。
• RT-PCR：病原体的多重PCR（Multiplex PCR），提高敏感性和 特异性的巢式PCR（nested PCR），研究基因表达的原位PCR （in situ PCR），分析RNA的逆转录PCR（RT-PCR）以及锚定 PCR、不对称PCR、膜结合PCR等等。
不同方式的PCR技术
名称 简并引物扩增法
• 温度循环式的扩增技术，以常规（conventional PCR）和实时 PCR（real time PCR，RT-PCR）为主，
• 等温方式的扩增技术，以核酸序列扩增法（nucleic acid sequence-based amplification，NASBA）、转录介导的扩增 （Transcription-mediated amplification，TMA），环介导等温 扩增（Loop-mediated isothermal amplification，LAMP）等技术 为主。
微流控芯片：是在几平方厘米的单晶硅片、石英、玻璃或有机聚合物 等材料上刻制微通道，实现样本预处理、反应、分离和检测的微型检 测平台，可快速高效、高通量的完成基因、蛋白及各种小分子分析和 鉴定
芯片实验室：是在微流控芯片基础上发展了更为复杂的分析系统，将 微机电技术于微流体技术相结合，将所需的反应均集中在一块芯片上， 建立微型分析系统（Micro total analytical system，u-TAS）
分子诊断技术的临床应用详解35页PPT
16、云无心以出岫，鸟倦飞而知还。 17、童孺纵行歌，斑白欢游诣。 18、福不虚至，祸不易来。 19、久在樊笼里，复得返自然。 20、羁鸟恋旧林，池鱼思故渊。
分子诊断技术的临床应用详解
▪
26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭
▪
27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰
▪
28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子
▪
29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
▪
30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
谢谢！
35
分子诊断技术的临床应用详解
▪
26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭
▪
27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰
▪
28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子
▪
29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
▪
30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
谢谢！
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分子诊断产品应用 ppt课件 26页PPT文档
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
市场
国内每年新发白血病约4万例，慢性粒细胞白血病约占1/8—1/10 治疗期间需要长期监测药物效果 灵敏度达到10-5（其他产品：10-4） 采用RNA标准品，专利技术，结果更稳定可靠 国际标准
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
客户
医院血研所 血液科源自第三方 检测机构分子生物学产品
SYBR FAST qPCR(一步法) PROBE FAST qPCR (一步法) 最快速，40min完成定量 高分辨率溶解曲线（HRM） 最大可能分辨单基因差异
荧光定量 相盒
应用
法医鉴定试剂盒
Description of the business Description of the business Description of the business Description of the business Description of the business
KAPA
直接扩增
DNA快速 提取
血液直接PCR试剂盒 DNA快速提取+扩增 小鼠快速基因分型
第二代基 因工程酶
HiFi 高保真Taq酶,最强保真性 2G Robust 酶及 Ready Mix,对抗各种复杂模板 2G Fast 酶及 Ready Mix,延伸速度1kb/s 长片段Taq酶,20kb
21三体综合征快速检测试剂盒
应用
21三体综合征产前筛查
21三体综合征快速检测试剂盒
市场
操作简便、快速，准确性高 灵敏度高，只需ng级DNA
21三体综合征快速检测试剂盒
客户
医院
产前诊断中心 妇产科 遗传室
第三方 检测机构
其他产品
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分子诊断产品应用
主要业务
1
法医DNA分型鉴定试剂 遗传病类基因诊断试剂 染色体数目异常基因诊断试剂
2
3
4
肿瘤基因突变检测试剂
客户群体
国内市场 国外市场
全国各大医院 第三方临床检验机构 法医DNA实验室 计生部门检验实验室
目前已有南美洲、东南亚、 中东、欧洲部分国家的经 销商与我公司进行了洽谈 联系，希望在当地销售我 公司研发生产的诊断试剂
Description of the business
Description of the business Description of the business
法医鉴定试剂盒
客户
司法鉴定所
第三方 检测机构
脆性X综合征检测试剂盒
应用
儿童筛查
可用于自闭症、多动 帕金斯综合征筛查
症病因筛查
携带者筛查 产前检查 减少下一代患病风险 婚检 减少下一代患病风险
脆性X综合征检测试剂盒
市场
脆性X综合征发病率仅次于21三体综合征
调查发病率为 1/7000—1/9000 （美国）
国内市场无竞争
脆性X综合征检测试剂盒
客户
科研院所
脆性X综合征 疾病的研究
医院
儿科 遗传室 产前诊断中心
第三方 检测机构
Y染色体微缺失检测试剂盒
应用
男性不育症患者病因排查 精子库对精子进行遗传背景筛查 可同时检测克氏综合征
Y染色体微缺失检测试剂盒
市场
全世界育龄夫妇中，约7.5%男性存在生育障碍 Y染色体的微缺失和克氏综合症发病率最高（10-15%） 琼脂糖型：市场上唯一血液直接扩增产品，快速高效
荧光型：采用多重荧光PCR技术，准确率最高，市场前景广阔
市场
2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中， MSI已成为首要检测项目。 结直肠癌发病率在消化道肿瘤中仅次于胃癌 符合国际标准，适合中国人群，准确性更高
微卫星不稳定性检测试剂盒
客户
医院
消化科 肿瘤科
第三方 检测机构
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
应用
慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性CML治疗效果监测
客户
医院
血研所 血液科
第三方 检测机构
21三体综合征快速检测试剂盒
应用
21三体综合征产前筛查
21三体综合征快速检测试剂盒
市场
操作简便、快速，准确性高
灵敏度高，只需ng级DNA
21三体综合征快速检测试剂盒
客户
医院
产前诊断中心 妇产科品
染色体数目异常快速检测试剂盒（STR方法） 肿瘤基因突变检测试剂盒（SNP方法）
Y染色体微缺失检测试剂盒
客户
医院
男科 泌尿外科 生殖中心 遗传室
第三方 检测机构
微卫星不稳定(MSI)检测试剂盒
应用
高血压病、糖尿病和精神分裂症的全基因组扫描研究 通过微卫星序列检测，可指示肿瘤的发生情况，尤其 是结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌 结直肠癌患者用药指导（顺铂+5-氟尿嘧啶）
微卫星不稳定性检测试剂盒
产品介绍
脆性X综合征 检测试剂盒
Y染色体微缺失 检测试剂盒
BCR/ABL1 Quant 检测试剂盒
21三体综合征 快速检测试剂盒
微卫星不稳定性 检测试剂盒
法医鉴定 试剂盒
法医鉴定试剂盒
应用
Description of the business
Description of the business
分子生物学产品
SYBR FAST qPCR(一步法) PROBE FAST qPCR (一步法) 最快速，40min完成定量 高分辨率溶解曲线（HRM） 最大可能分辨单基因差异
荧光定量 相盒
Description of the business
Description of the business Description of the business
法医鉴定试剂盒
市场
Description of the business
Description of the business
TKI类药物、骨髓移植、干扰素治疗、中医药治疗等效果监测
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
市场
国内每年新发白血病约4万例，慢性粒细胞白血病约占1/8—1/10 治疗期间需要长期监测药物效果 灵敏度达到10-5（其他产品：10-4） 采用RNA标准品，专利技术，结果更稳定可靠 国际标准
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
KAPA
直接扩增 DNA快速 提取
血液直接PCR试剂盒 DNA快速提取+扩增 小鼠快速基因分型
第二代基 因工程酶
HiFi 高保真Taq酶,最强保真性 2G Robust 酶及 Ready Mix,对抗各种复杂模板 2G Fast 酶及 Ready Mix,延伸速度1kb/s 长片段Taq酶,20kb
主要业务
1
法医DNA分型鉴定试剂 遗传病类基因诊断试剂 染色体数目异常基因诊断试剂
2
3
4
肿瘤基因突变检测试剂
客户群体
国内市场 国外市场
全国各大医院 第三方临床检验机构 法医DNA实验室 计生部门检验实验室
目前已有南美洲、东南亚、 中东、欧洲部分国家的经 销商与我公司进行了洽谈 联系，希望在当地销售我 公司研发生产的诊断试剂
Description of the business
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法医鉴定试剂盒
客户
司法鉴定所
第三方 检测机构
脆性X综合征检测试剂盒
应用
儿童筛查
可用于自闭症、多动 帕金斯综合征筛查
症病因筛查
携带者筛查 产前检查 减少下一代患病风险 婚检 减少下一代患病风险
脆性X综合征检测试剂盒
市场
脆性X综合征发病率仅次于21三体综合征
调查发病率为 1/7000—1/9000 （美国）
国内市场无竞争
脆性X综合征检测试剂盒
客户
科研院所
脆性X综合征 疾病的研究
医院
儿科 遗传室 产前诊断中心
第三方 检测机构
Y染色体微缺失检测试剂盒
应用
男性不育症患者病因排查 精子库对精子进行遗传背景筛查 可同时检测克氏综合征
Y染色体微缺失检测试剂盒
市场
全世界育龄夫妇中，约7.5%男性存在生育障碍 Y染色体的微缺失和克氏综合症发病率最高（10-15%） 琼脂糖型：市场上唯一血液直接扩增产品，快速高效
荧光型：采用多重荧光PCR技术，准确率最高，市场前景广阔
市场
2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中， MSI已成为首要检测项目。 结直肠癌发病率在消化道肿瘤中仅次于胃癌 符合国际标准，适合中国人群，准确性更高
微卫星不稳定性检测试剂盒
客户
医院
消化科 肿瘤科
第三方 检测机构
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
应用
慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性CML治疗效果监测
客户
医院
血研所 血液科
第三方 检测机构
21三体综合征快速检测试剂盒
应用
21三体综合征产前筛查
21三体综合征快速检测试剂盒
市场
操作简便、快速，准确性高
灵敏度高，只需ng级DNA
21三体综合征快速检测试剂盒
客户
医院
产前诊断中心 妇产科品
染色体数目异常快速检测试剂盒（STR方法） 肿瘤基因突变检测试剂盒（SNP方法）
Y染色体微缺失检测试剂盒
客户
医院
男科 泌尿外科 生殖中心 遗传室
第三方 检测机构
微卫星不稳定(MSI)检测试剂盒
应用
高血压病、糖尿病和精神分裂症的全基因组扫描研究 通过微卫星序列检测，可指示肿瘤的发生情况，尤其 是结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌 结直肠癌患者用药指导（顺铂+5-氟尿嘧啶）
微卫星不稳定性检测试剂盒
产品介绍
脆性X综合征 检测试剂盒
Y染色体微缺失 检测试剂盒
BCR/ABL1 Quant 检测试剂盒
21三体综合征 快速检测试剂盒
微卫星不稳定性 检测试剂盒
法医鉴定 试剂盒
法医鉴定试剂盒
应用
Description of the business
Description of the business
分子生物学产品
SYBR FAST qPCR(一步法) PROBE FAST qPCR (一步法) 最快速，40min完成定量 高分辨率溶解曲线（HRM） 最大可能分辨单基因差异
荧光定量 相盒
Description of the business
Description of the business Description of the business
法医鉴定试剂盒
市场
Description of the business
Description of the business
TKI类药物、骨髓移植、干扰素治疗、中医药治疗等效果监测
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
市场
国内每年新发白血病约4万例，慢性粒细胞白血病约占1/8—1/10 治疗期间需要长期监测药物效果 灵敏度达到10-5（其他产品：10-4） 采用RNA标准品，专利技术，结果更稳定可靠 国际标准
BCR/ABL1 Quant检测试剂盒
KAPA
直接扩增 DNA快速 提取
血液直接PCR试剂盒 DNA快速提取+扩增 小鼠快速基因分型
第二代基 因工程酶
HiFi 高保真Taq酶,最强保真性 2G Robust 酶及 Ready Mix,对抗各种复杂模板 2G Fast 酶及 Ready Mix,延伸速度1kb/s 长片段Taq酶,20kb