第三节 胆道先天性畸形

第三节胆道先天性畸形

在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一突起，以后发育为肝、胆管、胆囊。如果发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺失、狭窄、扩张等。

一、胆道闭锁

胆道闭锁(biliary atresia)是新生儿持续性黄疸的最常见病因，以前称为先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia)，现在认为病因为先天还是获得性有争议，故目前称为新生儿胆道闭锁或胆道闭锁。病变可累及整个胆道，亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管，其中以肝外胆道闭锁常见，占85～90%。发病率女性高于男性。

【病因】胆管闭锁是一种进展性的胆管闭锁和硬化性病变，很多患儿出生时常能排泄胆汁，以后进展成为完全性胆管闭锁。其病因主要有两种学说：①先天性发育畸形学说：胚胎早期，原始胆管已形成，后为增殖的上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通而形成胆道系统。若胚胎期2-3个月时如发育障碍，胆管无空泡化或空泡化不完全，则形成胆道全部或部分闭锁。胆道闭锁常合并下腔静脉缺如、门静脉异位、内脏易位等畸形。认为本病与染色体异常有关。②病毒感染学说：胚胎后期或出生早期患病毒性感染，引起胆管上皮毁损、胆管周围炎及纤维性变等而引起胆道部分或完全闭锁。有人认为新生儿肝炎波及肝外胆管而导致胆道闭

锁。此外，有提出本病与自身免疫、胆管缺血有关。还有人发现胆道闭锁与硬化性胆管炎有相似的炎症过程。

【病理】胆道先天性发育畸形大多为胆道闭锁，仅极少数呈狭窄改变。胆管闭锁所致梗阻性黄疸，可致肝细胞损害，肝因淤胆而显著肿大、变硬，呈暗绿或褐绿色，肝功能异常。若胆道梗阻不能及时解除，则可发展为胆汁性肝硬化，晚期为不可逆性改变。

大体类型主要分为三型：I型，完全性胆管闭锁；II型，近端胆管闭锁，远端胆管通畅；III型，近端胆管通畅，远端胆管纤维化(图43-3)。以I、II型常见。

临床表现

1.黄疸梗阻性黄疸是本病突出表现。患儿出生1-2周后，本该逐步消退的新生儿生理性黄疸反而更加明显，呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色，大便渐趋陶土色，尿色随黄疸加深而呈浓茶样，尿布黄染。皮肤有痰痒抓痕。2-3个月后可发生出血倾向及凝血功能障碍。

2.营养及发育不良初期患儿情况良好，营养发育正常，表现与黄疸深度不相符。继而一般情况逐渐恶化，至3-4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

3.肝脾肿大是本病特点。出生时肝正常，随病情发展而呈进行性肿大，2～3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症。最终常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷，日趋严重

而死亡。

【诊断】凡出生后1-2个月出现持续性黄疸，陶土色大便，伴肝肿大者均应怀疑本病。下列各点有助于确诊：①黄疸超过3-4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素动态观测呈持续上升，且以直接胆红素升高为主；②十二指肠引流液内无胆汁；③B 超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如；99m Tc-EHIDA扫描肠内无核素显示；OERCP和MRCP能显示胆管闭锁的长度。

本病需与新生儿胆汁浓缩相鉴别，后者常见于新生儿肝炎、溶血病、药物(维生素K)和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而致暂时性梗阻性黄疸。一般经1～2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。B超、MRCP或ERCP检查对鉴别诊断有帮助。

【治疗】手术治疗是唯一有效方法。手术宜在出生后2个月进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚而已发生胆汁性肝硬化，则预后极差。据统计，黄疸消退率在生后40天内手术者达90%, 70天内手术者为50%，超过120天手术者低于30%。

1.手术方式选择①尚有部分肝外胆管通畅，胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合。②肝外胆管完全闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用Kasai肝门空肠吻合术。方法是在肝十二指肠韧带上方肝门前作一横切口，

分离肝右动脉、门静脉前方之纤维组织束直达肝门处并切断，将空肠与肝门处纤维束行Roux-en-Y吻合，以期有通畅的胆管排出胆汁。为防止术后胆道逆行感染，可在废用空肠拌上加作一Y形吻合，末端在腹壁上造口(图43-4)0③肝移植：胆道闭锁是儿童肝移植的主要适应证。适于肝内肝外胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的病儿。

2.围手术期处理术前准备要充分，重点是改善营养状态和肝功能，控制感染和纠正出血倾向，宜3-5天内完成。术后应密切观察生命体征，防治水、电解质代谢及酸碱平衡紊乱，加强支持治疗及营养治疗。使用广谱抗生素防治感染；及时发现和治疗各种并发症。

二、先天性胆管扩张症

先天性胆道扩张症可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾称之为先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst)。根据其病变特点，近年来认为应称为胆管扩张症。本病好发于东方国家，尤以日本常见。男女之比约为1 ： 3-4。幼儿期即可出现症状，约80环病例在儿童期发病。

【病因】胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素，其可能原因有：①先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管、胰管末端未分开，或胆总管以直角进{人胰管，或胰管在壶腹上方汇人胆管，胰液易反流入胆管，

致胆管内膜受损，发生纤维性.变，导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后{再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；③遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。

【病理】根据胆管扩张的部位、范围和形态，分为五种类型(图43-5) 。

I型：囊性扩张。临床上最常见，约占90%。可累及肝总管、胆总管的全部或部分肝管。胆管呈球状或葫芦状扩张，直径最大者可达25 cm，扩张部远端胆管严重狭窄。胆囊管一般汇人囊肿内，而左右肝管及肝内胆管正常。

II型：憩室样扩张。为胆总管壁侧方局限性扩张呈憩室样膨出，临床少见。

III型：胆总管开口部囊性脱垂。胆总管末端十二指肠开口附近的局限性囊性扩张，脱垂坠人十二指肠腔内，常可致胆管部分梗阻。

IV型：肝内外胆管扩张。肝内胆管有大小不一的多发性囊性扩张，肝外胆管亦呈囊性扩张。

V型：肝内胆管扩张(Caroli病)。肝内胆管多发性囊性扩张伴肝纤维化，肝外胆管无扩张。

扩张的囊壁常因炎症、胆汁储留以致发生溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10～20