产前诊断 PPT课件

细胞
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植
入
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血
中,孕期前三个月非常丰富。
② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。
③ 有特异性标志物。
④ 含有胎儿的全部遗传信息。
胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。
②不能有效地排除母体细胞的干扰。
③方法复杂，价格昂贵。
产前诊断方法
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
苯 丙 酮 尿 症
软 骨 发 育 不 全 综 合 症 13 三 体 综 合 症
无 脑 儿
先 天 愚 型
视 网 膜 母 细 胞 瘤
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。
自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医
院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于
时间：妊娠17-32周
测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠15~21周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
宫内治疗
产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ） 羊膜穿刺法 1、植入前诊断 （preplantation genetic diagnosis） 母亲血清与尿液成分检测 绒毛取样法 影像学：B超、X线、CT、 2、孕妇外周血中胎儿细胞 （fetal cells ）或胎儿 磁共振 DNA（ fetal DNA）检查 脐带穿刺术
遗传学超声（genetic sonogram） 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位 ，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：AchE ↑
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血 性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌 营养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
滋养细胞
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
粒 细 胞 淋巴细胞 有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠16～20周
外观 上清液
测定酶含量
离心 体外培养
核型分析
细胞 提取DNA 基因诊断
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠8～12周
生物化学分析
核型分析
基因诊断
③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
1、 定
义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
区别
产前检查 产前诊断
适应证选择原则
1、风险高、危害大 的遗传病；
2、目前已有针对该病 进行产前诊断的方法。
可进行产前诊断的疾病
（1）染色体病
（2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病
（3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形
产 前 诊 断
1、 定
义
2、 适 应 症
3、基 本 方 法
2、适 应 症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。
脐带穿刺术
胎儿镜检查
非侵袭性（non-invasive）
影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）
超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤
超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现 的遗传病。如：21三体
超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病 。如：神经管畸形、内脏畸形等。
妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担
心再次生育智力低下患儿前来进行遗传
咨询。
产 前 诊 断
1、 定
义
2、 适 应 症
3、基 本 方 法
1、 定
义
Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects．
(8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
产 前 诊 断
1、 定
义
2、 适 应 症
3、基 本 方 法
3、产前诊断方法
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
绒毛取样法
侵袭性： 非侵袭性：
羊膜穿刺法
绒毛取样法
母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、 磁共振
脐带穿刺术
胎儿镜检查
新进展： 1、植入前诊断 2、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检查
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。自
述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院
诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊
新进展：
侵袭性（invasive ）
胎儿镜检查
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD) 是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚
胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层