SNP介绍

1.SNP介绍
单核苷酸多态性全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富，它的英文简称叫做SNP，它是在生物体中最常见和最简单的遗传变异类型。SNP在人类基因组中广泛存在，大约1000个碱基对中就有一个,而在拟南芥中大约66个碱基对中就有一个。SNP遍布于整基因组中，在每一个基因中都能够找到它的身影，它无时不在。比如说在启动子区域、编码序列还有内含子区域，但SNP最有可能存在的区域是在基因间的区域，因为只有在这个区域的SNP是最稳定的和对生物体没有毒害作用。事实上，人类的疾病和变异的发生以及植物的很多特性都跟SNP的存在以及它的突变有关系。
SNP是根据它们的位置和功能来分类和命名的。比如，根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。根据SNP的功能也可以分为三类，单核苷酸多态性在功能基因的编码区(cSNPs)直接引入生物变异氨基酸被称为非同义SNP，而这些我们主要感兴趣的SNP。那些发生在编码序列的单核苷酸多态性,但不改变氨基酸的,被称为同义SNP。然而大部分的SNP是发生在内含子区域。对这些SNP的研究也是很重要的，因为通过对不同的分子途经的了解可以更深入的认知SNP对基因表达的影响。比如说通过改变调控元件，拼接模式，外显子的上游和下游的拼接增强子（ESE），内含子的拼接增强子等等。