最新5[1].3-人类遗传病-课件(人教版必修2)ppt课件

女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
甜蜜的爱情苦涩的果
英国维多利亚女王家族
英国维多利亚女王血友病遗传谱系
美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后， 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开 了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
单 基
有道理的是（C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
（2）类型
常染色体病 21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病 性腺发育不良
人
猫叫综合征
的
第
5
号 染 色 体 部 分 缺 失 引 起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合症(又叫先天愚型)
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
(外孙子女)
• （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外 祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞
兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
•
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
染色体异常遗传病 （100多种）
多基因遗传病 (100多种)
发病率比较图
1.单基因遗传病
(由一对等位基因控制的遗传病，约
有6600种) 显性致病基因引起
并指、多指 软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病
隐性致病基因引起 先天性聋哑
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
并指、多指
常显
软骨发育不全患者
常显
白化病
常隐
苯丙酮尿症
常隐
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙的 吸收不良而导致 骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ 型腿，骨骼发育 畸形（如鸡胸） 生长缓慢等。
X显
进行性肌营养不良 X隐
Y染色体遗传病
外耳道多毛症
① 常染色体显性遗传病
（并指、多指、软骨发育不全）
单 ② X染色体显性遗传病
基 （抗维生素D佝偻病）
③
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常 见的一种，女婴占绝大多 数，由于胎头缺少头盖骨， 脑髓暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活，无脑 儿面部尚正常，但双眼常 突出。如伴有羊水过多， 常致早产；如不伴有羊水 过多，则常发展为过期产。
早衰
3.染色体异常遗传病 ⑴概念：(染色体异常引起的遗传病)
因 遗
③ 常染色体隐性遗传病
传 （苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
病 ④ X染色体隐性遗传病
（进行性肌营养不良、色盲、血友病）
⑤ 伴Y染色体遗传病
(外耳道多毛症)
2、多基因遗传病
① 概念：(由多对等位基因控制的遗传病)
②例：无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心
病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女 子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
• 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐
性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少，
但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
达尔文
表姐艾玛
5[1].3-人类遗传病-课件 (人教版必修2)
考考你
来自百度文库
下列哪些人类遗传病
1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑
（一）、人类遗传病概述
Ⅰ、概念：由遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病 （6500多种）
遗传病不仅给患者 个人带来痛苦，给家庭 和社会造成负担，如果 能通过一定的手段，对 遗传病进行监测和预防， 就会在一定程度上有效 地预防遗传病的产生和 发展。你知道对遗传病 进行监测和预防的措施 吗？
除了必须对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外； 一个最为有效的方法就是提 倡和实行优生。
（三）、优 生
X显：抗维生素D佝偻病
因
遗 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
传
病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
(二）、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
1、概念：让每一个家庭生育出健康的孩子
2、措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断
1、和谁生？ ——禁止近亲结婚
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
•
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
• “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
• （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下 推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女