最新先天性甲状腺功能减低症1教学讲义PPT

临床表现-散发性
• 典型症状（半年后）
1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；
2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
3、智力低下
临床表现-散发性
典型症状（半年后） 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 四少：少吃、少哭、少动、少汗； 五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢； 六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、
实验室检查
1、新生儿筛查：TSH为初筛
2、血清T3、 T4 、 TSH测定： TSH↑↑，T4↓↓可确诊， （T3可正常或↓。）
3、TRH刺激试验:若T4 、TSH均低则疑 TRH 、TSH分泌不足，未出现高峰，
考虑垂体病变；峰值出现时间延长
则提示下丘脑病变。
实验室检查
4、骨龄测定：手腕部Ｘ线判断骨龄
4、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正， 发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。
5、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使TSH 浓度正常，血T4正常或偏高值。
随访
• 用T4替代治疗用药后1周～数周出现症状改善，但TSH在 T4恢复后数周至数月内仍可稍高。故TSH不能作为判定疗 效的指标。
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用
甲状腺素的生理作用
6、对中枢神经系统影响
胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分 化、成熟的严重障碍
出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘 形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
浓度较稳定,每日服一片即可.
2、干甲状腺片：含T3,T4,若长期服用可 使T3升高。
治疗3个月后
注意点
1、早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影 响脑发育，可观察治疗至确诊为止。
2、应长期按需补充VitA、B、D、E 及Ca贫血者加 Fe。
3、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、 多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。
病 - 因 地方性
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状 腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流 传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。
【临床表现】
三大特征：1、智能落后 2、生长发育迟缓 3、生理功能低下
临床表现-散发性
• 新生儿期症状
– 生理性黄疸延迟 – 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 – 代谢率低 – 表现为睡眠多 – 反应迟钝，哭声低、 – 声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差
先天性甲状腺功能减低症1
目的要求
掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则 熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现
实验室检查方法及骨骼X线特点。 了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合
成、释放及其生理功能，影响甲状腺激 素合成的因素。
定义Hale Waihona Puke Baidu
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体 格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）
• 若在出生7个月后干预，患儿的智商将不可 能达到上述水平。
丹毒
概述 丹毒是皮肤及其网状淋巴管的急性 炎症感染，为乙型溶血型链球菌侵 袭所致。好发于下肢和面部。其临 床表现为起病急，局部出现界限清 楚之片状红疹，颜色鲜红，并稍隆 起，压之褪色。皮肤表面紧张炽热， 迅速向四周蔓延，有烧灼样痛。伴
• T4替代治疗2w后复查，观察T4、TSH变化，根据检查结 果调整用量，调整用量后2w复查。
• T4、TSH正常后改3m复查，1-2年后改6m一次复查。
• 强调终生治疗。
预后
• 如在出生后3个月内干预，则78％ 的患儿 智商可达到85以上。
• 出生后3—6个月干预，则仅有19％的患儿 智商达到85。
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉
TRH
垂体 TSH ㊉
甲状腺 T3、T4
㊀ ㊀
甲状腺素的生理作用
1、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
2、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长
甲状腺素的生理作用
3、对代谢的影响
5、99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺 如或异位。
6、血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三 脂、基础代谢率。
诊断
• 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查 显得十分重要
• 在出现典型的临床症状时往往已造成不同 程度的智能障碍，故早期诊断十分重要
• 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床 不易确诊
鉴别诊断
临床出现智力低下、发育迟钝等症状
甲状腺素的生理作用
5、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等
7、对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤
8、对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
病 因-散发性
1、先天性甲状腺发育不全或不发育
2、甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病
3、促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍
下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍
4、甲状腺或靶器官反应性低下
5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症 （由于母体内的促 甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通 常3个月内消失）
骨软骨发育不良 Osteochondrodysplasia
鉴别诊断
粘多糖病 mucopolysacchridosis
特征性
特征性的肋骨飘带状改变
鉴别诊断
先天愚型
治疗原则
1. 早期 2. 终身 3. 小剂量开始逐渐加至足量 4. 定期复查
药物
目前甲状腺制剂有两种: 1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周,血清
心电压低
•
临床表现-散发性
TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌
功能，临床症状较轻，但常其他垂 体激素缺乏的症状如低血糖、小阴 茎、尿崩症等。
临床表现-地方性
25%有甲状腺肿大
神经性综合征： 共济失调，痉挛性瘫痪， 聋哑，智力 低下、身材正常。甲状腺功能 正常或轻度减低。
粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发 育落后，粘液水肿，智能低下， TSH ↑ T4↓。25％有甲状腺肿大。