雄激素不敏感综合征是怎么回事
完全性雄激素不敏感综合征遗传病学探究
磺士避文结果一、临床资料２名患者具有正常女性外观的外生殖器，有睾丸（隐睾，位于腹股沟和腹腔），无月经，核型为４６，ｘＹ，临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征。
４名家族成员经过体格检查，辅助检查和实验室检查初步认定为正常女性。
二、ＰＥＲ及基因测序结果（１）２例ＣＡＩＳ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因２号外显子缺失（见图２－１）。
其余外显子电泳条带存在（见图２—２），经过基因测序与正常ＡＲ基因相符。
１２３４５６（图２一ｌＡＲＥｘｏｎ２ＰｃＲ产物凝胶电泳成像）注：编号１、２为２名患者，３为患者母亲，４－６为家族成员Ｅ２Ｅ３Ｅ４Ｅ５Ｅ６Ｅ７（图２－２患者ＡＲ基因外显子检测结果）磺士避童（Ｅｘｏｎ７测序结果）（２）其中一位患者母亲的雄激素受体基因２号外显子ＰＣＲ产物凝胶电泳成像后条带暗淡，提示其为该致病基因的携带者（见图２－１箭头所指）。
１８硬士论文（３）ＡＩＲ基因的Ｅｘｏｎ２及相邻内含子区域碱基序列分析：２例ＣＡＩＳ患者２号外显子两侧的内含予有缺失，Ｅｘｏｎ２上游２２５０ｂｐ至下游３７８５ｂｐ内含子缺失。
根据正常ＡＲ基因设计引物ＰＣＲ扩增Ｅｘｏｎ２上下游１４００ｂｐ及４０００ｂｐ长度的片段在凝胶电泳中均未成像（见图２．３）。
在Ｅｘｏｎ２的５’端距Ｅｘｏｎ２１７００ｂｐ、２０００ｂｐ、２２５０ｂｐ和２６００ｂｐ处分别设计引物，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现１７００ｂｐ、２０００ｂｐ和２２５０ｂｐ处未成像，而２６００ｂｐ处电泳条带与『Ｆ常ＡＲ基因相符（见图２—４）。
在Ｅｘｏｎ２的３’端距Ｅｘｏｎ２３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ、４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ分别处设计引物对，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ处未成像，而４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ处的电泳条带与正常ＡＲ基因相符（见图２．５、２－６）。
小儿雄激素不敏感综合征
【疾病名】小儿雄激素不敏感综合征【英文名】pediatric androgen insensitivity syndrome【别名】pediatric androgen resistance syndrome；pediatric testicular feminization syndrome；小儿Reifenstein综合征；小儿睾丸女性化综合征；小儿抗雄激素综合征；小儿雄激素不敏感综合症；小儿雄激素抵抗综合征；小儿有睾女性化综合征【ICD号】E34.5【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展 小儿雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS)也称睾丸女性化，为X连锁遗传性疾病，是一种罕见的两性畸形。
其病因源于靶器官雄激素受体(AR)的功能缺陷，AR基因定位于Xq11-12。
研究认为AR反应异常可能与点突变、微小缺失有关，而不是AR 基因大的结构改变。
至今已报道超过150种不同的AR改变，Jaaskelainen于2006年报道了CAIS患者雄激素受体5个新型突变位点。
2.发病机制研究进展【诊断研究进展】1.辅助诊断检查进展(1)实验室检查进展：(2)特殊检查进展：雄激素完全不敏感综合征(CAIS)是一种少见的疾病，然而外科医生们却常常发现患有此症的女性患儿有较高的腹股沟疝的并发率。
一些回顾性研究显示，在女性CAIS患儿中并发腹股沟疝的概率为0.8%～2.4%。
目前尚未建立一种针对这种情况的廉价而快捷的筛选方式。
由于CAIS患儿的阴道较短，如果已知阴道长度的正常值，通过测量阴道长度也许可以作为一种有效的筛选方法。
世界核心医学期刊文摘·儿科学(2005/06)“雄激素完全不敏感综合征女性患儿伴腹股沟疝的发生率及阴道长度测量对这种疾病的筛选价值”一文，作者对270例腹股沟疝的女性患儿进行阴道长度的测量，试图确定正常阴道的长度标准，并评估测量阴道长度对CAIS女性患儿并发腹股沟疝的预测价值。
雄激素不敏感综合征的诊断和鉴别诊断
诊断-病史
– 按女性生活的患者有原发闭经，可有腹 股沟或阴唇内包块，部分患者出生后有 外生殖器性别模糊，到达青春期后有阴 蒂增大或男性化表现
AR基因突变
• 缺失型：仅占5～10％，包括整个基因或部分基因 的丢失或3的非整倍数碱基的缺失
• 点突变型：最为常见，可导致：
–形成提前终止密码，导致受体合成不完整，截短的受体 在与激素的结合和基因转录的激活方面是没有活性的
–剪切位点发生突变，引起mRNA的拼接异常 –点突变引起氨基酸替换，最为常见，约85％发生在甾体
完全型雄激素 不敏感综合征
＋ ＋ － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 正常或升高 正常或升高 无 无
46,XY 单纯性腺 发育不全
＋ － － 女性 有 有 有 有 条索状 46,XY 低下 低下 无 无
46,XY 17α 羟化酶缺乏
＋ － － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 低下 低下 有 有
CAIS T 升高 4 正常 13 低下 6
E2 LH FSH PRL 4 22 16 － 13 1 6 12 4 －－ 1
田秦杰，刘慧，郎景和。中国实用妇科与产科杂志。2004,20(12):723-725
AIS睾酮水平低下的可能原因
• 长期升高的LH可能导致睾丸间质细胞的 LH受体下降，即间质细胞LH受体发生下 调节，引起睾酮继发性合成障碍？
• 对那些AR结合质量异常和对人工合成的雄 激素类药物有反应的，在超生理剂量或改 变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正 常男性水平，这类患者在新生儿和青春期 给予治疗仍可按男性生活
完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理
陶虹江，陈捷，陈小燕【摘要】雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）又称为睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome，TFS），是一种X连锁遗传病，是男性假两性畸形中较常见的类型，可分为完全型AIS和不完全型AIS，其原因主要是雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。
本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程，以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。
【关键词】完全型雄激素不敏感综合征；雄激素迟钝综合征；性腺发育不全，46，XY；磁共振成像；隐睾切除；雌激素替代疗法Clinical Characteristics and Management of2Cases of Complete Androgen Insensitivity Syndrome TAOHong-jiang，CHEN Jie，CHEN Xiao-yan.Women′s Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing Maternity andChild Health Care Hospital，Nanjing210004，ChinaCorresponding author：CHEN Xiao-yan，E-mail：2639620626@【Abstract】Androgen insensitivity syndrome(AIS),also known as testicular feminization syndrome,is anX-linked genetic disease.AIS is a common type of male pseudohermaphroditism.It can be divided into completeAIS and incomplete AIS.The main reason is that the mutations of androgen receptor gene lead to androgenresistance and non-response.The clinical data,diagnosis and treatment of two patients with CAIS in our hospitalare reviewed in order to further improve the cognition,diagnosis and treatment of the disease.【Keywords】Complete androgen insensitivity syndrome；Androgen-insensitivity syndrome；Gonadal dysgenesis，46，XY；Magnetic resonance imaging；Cryptorchidism；Estrogen replacement therapy（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：141-143）·病例报告·作者单位：210004南京医科大学附属妇产医院，南京市妇幼保健院通信作者：陈小燕，E-mail：2639620626@雄激素不敏感综合征（androgen insensitivitysyndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传性疾病，患者的染色体为46，XY，主要发病原因为雄激素靶器官上的雄激素受体（androgen receptor，AR）出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足[1]。
孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
尿道下裂每日问答（7）：孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
答：雄激素不敏感综合症，是这两年比较热门的概念和诊断，并不仅仅是阴茎发育大小的问题。
确诊这样的问题，往往除了本身发育的情况，还要结合性激素、内分泌的相关检查以后才能判断。
有时候甚至还要结合内分泌治疗的效果来评判到底是不是属于雄激素不敏感综合症。
大部分雄激素不敏感往往是部分型的，或者说不是完全不敏感。
可能针对性用一些药，也是可以对生殖器发育进行改善的。
如果确诊是雄激素不敏感综合症，短期内只要用一点药改善发育，完成手术治疗就可以了。
最关键的是到青春期要密切随访，一般是12周岁以后就要密切随访，然后根据发育情况、具体不敏感综合症的原因及病症进行药物治疗，这样也是可以达到正常发育结果。
在一个重要的长期的回顾性研究中，Reilly和Woodhouse(1989)报道了20例在婴儿期就诊断为小阴茎的病例。
几乎所有这些患者在儿童期就接受过雄激素治疗。
大多数患者的性功能还是可以令人满意的。
雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征定义：由于雄激素靶器官上的雄激素受体（Androgen Receptor，AR）出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足而导致多种临床表现，称为雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome，雄激素不敏感综合征)，以往曾被称为“睾丸女性化（Testicular feminization）”，现已不用此名称。
分类：以往根据临床表现，将雄激素不敏感综合征详细地分为五类，即：1. 完全型睾丸女性化2. 不完全型睾丸女性化3. Reifenstein综合征（会阴阴囊型尿道下裂）4. 男性不育综合征5. 男性化不足综合征但仅前三类有明显的性发育异常，故目前临床上根据患者有无男性化表现，将雄激素不敏感综合征患者分为两大类，即：1. 无男性化表现的完全型雄激素不敏感综合征(Complete AIS，CAIS)：即完全型睾丸女性化。
2. 有男性化表现的不完全型或部分型雄激素不敏感综合征(Incomplete或Partial AIS，IAIS或P AIS)：即不完全型睾丸女性化和Reifenstein综合征。
发生率：雄激素不敏感综合征占原发闭经的6－10%，发病率为出生男孩的1/20,000-64,000。
在儿科有腹股沟疝而手术的“女孩”中，雄激素不敏感综合征的发生率为1.2%。
病因：受累的雄激素不敏感综合征个体遗传上为男性，因为其核型为46,XY，有睾丸。
患者的血浆睾酮、双氢睾酮与雌激素水平均在男性正常范围。
用hCG刺激后，雄激素与雌激素水平上升，说明性激素均来自睾丸且反应正常。
其病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍而导致雄激素的正常效应全部或部分丧失。
雄激素必须通过雄激素受体才能起作用。
雄激素受体是一种配基（雄激素）依赖性转录因子，与糖皮质激素、盐皮质激素、孕激素、雌激素、维生素D3和甲状腺素等受体同属一类，有类似的结构。
雄激素受体是一种对雄激素有高亲和力的结合蛋白，通过诱导靶基因的转录，而介导睾酮和双氢睾酮的生理效应。
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
盛少琴;金杭美
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2011(033)001
【摘要】@@ 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两生畸形常见的类型,其发生率为1/20 000～1/64 000(男婴),或相当于全部性分化障碍的5%[1].患者的染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,由于与男性性征有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失,形成临床上广泛表型.
【总页数】3页(P92-94)
【作者】盛少琴;金杭美
【作者单位】310015,杭州师范大学附属医院妇产科;浙江大学医学院附属妇产科医院妇科
【正文语种】中文
【相关文献】
1."姐妹"同为雄激素不敏感综合征全腹腔镜治疗1例报告 [J], 屈凤;李斌;柯峰;康红玲;陈翠兰;朱思蕾
2.雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗 [J], 巩纯秀;王稀欧
3.雄激素不敏感综合征手术治疗及探查结果分析 [J], 白枫;郭海燕;陈蓉;王含必;康晓迪;孙爱军;田秦杰
4.完全型雄激素不敏感综合征的临床特征 [J], 孙桂芳;王志学
5.雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析 [J], 任健;郑萍;卢丹;魏薇;郝焰
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完全型雄激素不敏感综合征1例
完全型雄激素不敏感综合征1例作者：黄晓娟何菊仙蔡华来源：《医学信息》2020年第16期关键词：雄激素不敏感综合征;遗传病;假两性畸形雄激素不敏感综合征（AIS）是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，属于男性假两性畸形，发病率为出生男孩的（1.6～5.0）/10万[1]。
患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征，根据机体对雄激素抵抗严重程度分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），部分型雄激素不敏感综合征（PAIS），轻微型雄激素不敏感综合（MAIS），其表型从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴有不育或乳房发育等。
我院2019年收治了1例CAIS患者，现将诊治经过报道如下，以期为該疾病的诊治提供参考。
1临床资料患者，女，22岁，未婚，因“发现生殖器发育异常3年余”于2019年6月12日就诊于我院。
患者青春期后月经未来潮，于19岁就诊于当地医院查B超提示：先天性无子宫，右侧阴唇皮下及左侧腹股沟区可见睾丸回声。
之后未于进一步诊治。
现就诊于我院行超声检查示：先天性无子宫，右侧阴唇皮下及左侧腹股沟区可见睾丸回声。
染色体检查示：常染色体44，性染色体2，核型XY。
无腹胀、腹痛及特殊不适。
患者系父母于17 d大小时抱养，原生家庭情况不详。
既往体健，否认高血压、低血钾等特殊病史。
查体：生命体征平稳，女性体态，身高：167 cm，体重：49 kg。
无喉结，乳房发育饱满，乳头偏小，腋毛稀疏;外生殖器检查：外阴，阴毛少，呈女性分布，阴唇发育可，舟状窝下缘可探及一约2 cm盲段，宽约1 cm，尿道开口位于其中，右侧大阴唇皮下可扪及一约4 cm×3 cm×;;; 3 cm椭圆形包块，活动好，无压痛。
左侧腹股沟区可扪及一约4 cm×3 cm×3 cm椭圆形包块，活动好，无压痛。
2019年6月14日磁共振（盆腔平扫）：膀胱直肠间未见子宫及阴道信号，盆腔未见确切卵巢信号。
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习邸建永，刘丽，刘清华，张美姿，徐凤琴△摘要：雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体（AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。
本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析，发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变，编码第856位精氨酸的密码子（CGC）改变为半胱氨酸的密码子（TGC），从而雄激素与AR受体结合受到影响，生物学效应不能有效发挥，临床表现为CAIS。
经Sanger测序验证，先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。
先证者和其妹妹为半合子突变，母亲为杂合突变。
笔者认为AR基因c.2566C>T（p.Arg856Cys）突变导致姐妹二人患CAIS，该突变遗传自她们的母亲。
明确AR基因突变位点，可为家系再次生育提供指导。
关键词：受体，雄激素；点突变；完全型雄激素不敏感综合征；基因诊断中图分类号：R394.3文献标志码：A DOI：10.11958/20190769Genetic diagnosis and literature review of a family with completeandrogen insensitivity syndromeDI Jian-yong,LIU Li,LIU Qing-hua,ZHANG Mei-zi,XU Feng-qin△Department of Reproductive Medicine,Tianjin First Center Hospital,Tianjin300192,China△Corresponding Author E-mail:xufengqin1968@Abstract:Androgen insensitivity syndrome(AIS)is a rare X-linked recessive genetic disease caused by the mutation in the androgen receptor(AR).The complete androgen insensitivity syndrome(CAIS)is one of the most severe forms of androgen resistance in AIS.In this paper,the next-generation sequencing of AR gene in a family with CAIS was analyzed.It was found the proband carried one c.2566C>T mutation located on the seventh exon,which led to the replacement of a arginine(Arg)codon(CGC)with a cysteine(Cys)codon(TGC)at amino acid position856(p.Arg856Cys).The mutations may interfere with the binding of androgen to the AR,which may lead to impair its activity and then result in CAIS.CAIS was an X-linked recessive disease,Sanger sequencing confirmed that the proband’s mother and sister also showed the same mutation.The proband and her sister carried a homozygous mutations,and her mother carried a heterozygous mutation.The authors believed that the AR gene c.2566C>T(p.Arg856Cys)mutation caused the sisters to suffer from CAIS,which was inherited from their mother.The defined mutation of the AR gene can provide guidance for the family reproduction.Key words:receptors,androgen;point mutation;complete androgen insensitivity syndrome;genetic diagnosis作者单位：天津市第一中心医院生殖医学科（邮编300192）作者简介：邸建永（1980），男，硕士，实验师，主要从事生殖医学研究△通讯作者E-mail：xufengqin1968@［8］Cannon JW.Hemorrhagic shock［J］.N Engl J Med，2018，378（4）：370-379.doi：10.1056/NEJMra1705649.［9］Vousden N，Nathan HL，Shennan AH.Innovations in vital signs measurement for the detection of hypertension and shock in pregnancy［J］.Reprod Health，2018，15（Suppl1）：92.doi：10.1186/s12978-018-0533-4.［10］张慧明，许慧.中心静脉血氧饱和度对前置胎盘剖宫产产后出血患者早期启动红细胞输注的临床价值［J］.实用妇产科杂志，2018，34（8）：600-604.Zhang HM，Xu H.The clinical value of ScvO2in early initiation of erythrocyte transfusion for placenta previa patients with postpartum hemorrhage after cesarean section［J］.Journal of Practical Obstetrics and Gynecology，2018，34（8）：600-604.［11］de Lloyd L，Bovington R，Kaye A，et al.Standard hemostatic tests following major obstetric hemorrhage［J］.Int J Obstet Anesth，2011，20（2）：135-141.doi：10.1016/j.ijoa.2010.12.002.［12］O'Brien KL，Shainker SA，Lockhart EL.Transfusion management of obstetric hemorrhage［J］.Transfus Med Rev，2018，32（4）：249-255.doi：10.1016/j.tmrv.2018.05.003.（2019-02-25收稿2019-05-28修回）（本文编辑李鹏）临床研究雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种由位于X染色体上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，据统计其在人群中发病率约为1/99100~1/20400［1］。
完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习
完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习
陈园;宋向欣;王新玲;郭艳英
【期刊名称】《新疆医学》
【年(卷),期】2017(047)012
【摘要】完全性雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体（androgen receptor,AR）基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管
道受阻,表现为男性内生殖器和女性外生殖器。
因该病发病罕见,大多数偏远地区医
疗单位实验室的检查条件有限,
【总页数】3页(P1439-1441)
【作者】陈园;宋向欣;王新玲;郭艳英
【作者单位】新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐830000;新疆维吾尔
自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐830000;新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,
乌鲁木齐830000;新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐830000
【正文语种】中文
【中图分类】R588.1
【相关文献】
1.维吾尔族家系完全性雄激素不敏感综合征2例并文献复习 [J], 陈园;郭艳英;吴岚;宋向欣;王新玲
2.完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾 [J], 花克涵;杨磊;张晓威;白文俊;李清;徐涛
3.挤伤性室间隔破裂伴完全性右束支传导阻滞向量图二例报道并文献复习 [J], 梁
义才
4.完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习 [J], 王德娟;司徒杰;邱剑光;章钧;方友强;温星桥;罗建斌;侯红瑛;高新
5.雄激素不敏感综合征2例报道并文献复习 [J], 范帅帅;王璟琦;庞建智;穆颖;吕潇;王正
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完全型雄激素不敏感综合症要点课件
保持健康生活方式
合理饮食、适量运动、保持良 好的作息时间。
避免过度劳累
过度劳累可能导致身体抵抗力 下降，增加患病风险。
心理支持
患者可能因疾病而感到沮丧、 焦虑等情绪，需要心理支持与
辅导。
社会支持与心理辅导
社会支持
社会应加强对完全型雄激素不敏感综 合症的宣传和教育，提高公众对该病 的认识和接受程度。
染色体检查
检测染色体核型，以确 定是否存在与完全型雄 激素不敏感综合症相关
的基因突变。
与其他疾病的鉴别诊断
雄激素受体不敏感综合症
该病症与完全型雄激素不敏感综合症 相似，但雄激素受体不敏感综合症患 者的生殖器官发育相对正常，第二性 征男性化程度较高。
5α-还原酶缺乏症
克隆综合症
该病症表现为生殖器官发育不全、女 性化特征及骨骼异常，需与完全型雄 激素不敏感综合症进行鉴别。
通过病理检查发现患者的 生殖腺发育异常。
02
临床表 现
男性化表 现
01
02
03
04
阴茎发育正常，但睾丸呈幼稚 型，附睾发育不全，精子数减
少或无精子。
阴毛、腋毛稀疏或缺乏。
皮肤细腻，汗毛减少，乳腺不 发育。
肛提肌、坐骨海绵体肌等发育 较差。
女性化表 现
无喉结，乳房发育，乳头、乳晕发育正常，但阴蒂肥大，上唇有须，大腿较粗。 月经初潮较早，但有月经不规则或停经现象。
CAIS主要发生在男性新生儿或儿童中，但也有极少数女性患 者。患者的表型性别与染色体性别不一致，即染色体性别为 男性，但表型性别可能表现为女性或男性特征的混合。
发病机制
CAIS的发病机制主要是由于X染色体上的雄激素受体基因（AR基因）发生突变所 致。这种突变会导致雄激素受体无法正常发挥作用，使得雄激素无法与其受体结 合，进而影响患者的生长发育和生育能力。
雄激素抵抗综合征的治疗及护理
抗雄激素药物：如 醋酸环丙孕酮、螺
2 内酯等，可抑制雄 激素合成，降低雄 激素水平
雌激素类药物：如 雌二醇、乙炔雌醇
3 等，可调节雌激素 水平，减轻雄激素 抵抗综合征症状
抗雄激素药物联合 治疗：如氟他胺联
4 合醋酸环丙孕酮， 可提高治疗效果， 降低不良反应风险
定期进行身 体检查，监 测病情变化
04
加强锻炼， 提高身体素 质，增强免 疫力
雄激素抵抗综合征 的预防
健康生活方式
均衡饮食：保持营养均 衡，多吃蔬菜水果，少
吃油腻食物
规律作息：保持充足的 睡眠，避免熬夜
适量运动：坚持适量的 运动，如散步、慢跑、
瑜伽等
戒烟限酒：戒烟限酒， 避免过度饮酒和吸烟
保持良好的心理状态： 保持乐观积极的心态，
避免焦虑和抑郁
定期体检：定期进行身 体检查，及时发现和治
疗疾病
定期体检
定期进行身体检查，及时发 现疾病征兆
保持良好的生活习惯，如合 理饮食、规律作息等
避免接触有害物质，如吸烟、 饮酒等
加强体育锻炼，提高身体素 质和免疫力
早期发现和治疗
定期体检：早期发现雄激素抵抗综合征的征兆 及时就医：出现症状时，及时就医，避免延误治疗
手术治疗
手术适应症： 雄激素抵抗 综合征患者， 病情严重， 药物治疗无 效
手术方式： 腹腔镜下睾 丸切除术、 腹腔镜下睾 丸活检术、 腹腔镜下睾 丸穿刺术等
手术风险： 出血、感染、 术后并发症 等
术后护理： 注意伤口护 理，预防感 染，定期复 查，保持良 好的生活习 惯等
01
02
03
04
辅助治疗
2024儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(全文)
2024儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识（全文）摘要雄激素不敏感综合征（AIS）是46，XY性发育异常疾病常见病因之一，根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。
儿童AIS 的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别认同，改善青春期性发育特征。
现以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识，为儿科医师提供规范的临床诊治指导。
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因变异导致雄激素受体功能缺陷，虽然雄激素合成正常，但靶器官对雄激素作用无应答（抵抗）或应答不足，从而出现不同程度男性化不全。
该病为一种X连锁隐性遗传病，属于46，XY 性腺发育异常疾病（disorders of sex development，DSD）常见的类型之一［1］。
AIS临床表型依赖于雄激素受体功能缺陷程度，分为3种类型：完全型AIS（complete AIS，CAIS）、部分型AIS（partial AIS，PAIS）和轻微型AIS（mild AIS，MAIS）。
国外报道CAIS发病率为1/99 000~1/20 400［2］，PAIS发病率为1/130 000［3, 4］。
国内报道AIS发病率仅次于5α还原酶缺乏症［5］。
AIS在抚养性别的共同决策、性腺处理及切除时机的选择、肿瘤风险的监测以及性激素的合理替代等方面尚缺乏共识，需要发挥多学科合作，是儿童内分泌科医生面临的重大挑战。
现为提高AIS诊疗水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华儿科杂志编辑委员会、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心组织相关专家，经过多次研讨会，历时1年余，制订儿童AIS诊断和治疗专家共识（以下简称本共识）。
小儿雄激素不敏感综合征干预护理
提高生活质量：通过专 业的护理干预，患儿的 生活质量可以得到显著 提高，减轻家庭照顾负 担。
促进家庭和谐：有效 的干预护理可以改善 家庭关系，增强家庭 成员间的沟通和支持 ，减轻家庭负担。
降低并发症风险：及 时的干预护理可以降 低患儿并发症的发生 风险，减少家庭照顾 的困难和负担。
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干预护理的方法
长期管理和随访计划
定期评估：对患者的身体状况进行定期评估，以便及时调整治疗方案。 健康教育：向家长和患者提供有关疾病的知识，帮助他们更好地理解治疗方案。 心理支持：提供心理支持，帮助患者和家长应对疾病带来的心理压力。 随访计划：制定详细的随访计划，确保患者得到持续的关注和治疗。
THANK YOU
注意事项：确诊后应尽早干预治疗，同时注意与家属的沟通和心理支持
疾病进展和预后
疾病进展：小儿雄激素不敏感综合征的病情发展过程，包括早期症状和晚期并发症。
预后：对小儿雄激素不敏感综合征的治疗效果和患者预后的评估，以及影响预后的因素。
病程：小儿雄激素不敏感综合征的自然病程和病程变化，以及不同阶段的治疗重点。
建立信心和积极配合
家长和患者需 要了解小儿雄 激素不敏感综 合征的相关知 识，以便更好 地理解和应对 病情。
医护人员应该 向家长和患者 提供心理支持， 帮助他们建立 信心，克服焦 虑和恐惧。
家长和患者应 该积极配合医 护人员的治疗 和建议，以便 更好地管理和 控制病情。
建立信心和积 极配合是小儿 雄激素不敏感 综合征干预护 理中非常重要 的环节，有助 于提高治疗效 果和生活质量。
小儿雄激素不敏感综 合征干预护理
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目录
CONTENTS
Part One
小儿雄激素不敏感综合征是怎么回事？
小儿雄激素不敏感综合征是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿雄激素不敏感综合征的病理病因，小儿雄激素不敏感综合征主要是由什么原因引起的。
*一、小儿雄激素不敏感综合征病因*一、发病原因目前已肯定本病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。
性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)上，导致其遗传与性别有关。
可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—个是致病基因)本身不发病，这是因为女性有二个X的缘故。
而带有致病基因的男性，因为只有一个X，所以—定发病。
由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病，半数正常。
所生的女孩均无症状，外表均正常，但有一半为携带者。
因此于怀孕时产前诊断出胎儿性别后，可保留女胎。
男性患者与正常女性婚配所怀胎儿，如是女孩则全是携带者，但不发病，如是男孩则全为正常，这种情况下最好是保留男孩，以免此病再继续遗传下去。
性连锁显性遗传病的发病特点是：人群中发病女性多于男性，但女性发病轻，双亲中必有一人发病。
男患者只传给女儿，而男孩正常。
女患者的儿女均可发病，各有1/2可能性。
连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。
*二、发病机制已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生：1、雄激素受体缺乏或数量减少在正常情况下，雄激素作用于靶器官发挥其效应需要依靠靶细胞的敏感性，而这种敏感性通过雄激素和其受体的相互作用而表达。
雄激素受体不仅能同二氢睾酮(DHT)，而且也能同睾酮(T)以非共价键的形式结合，具有高度亲和性。
睾酮和二氢睾酮是雄激素中生理活性作用最强、维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素。
如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用。
大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。
2、雄激素受体基因突变致功能异常部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变，但存在着受体功能的缺陷，主要反映在雄激素与受体的结合障碍，这可能是基因突变而导致的雄激素受体复合物活化或转化的障碍。
雄激素不敏感综合征的诊疗进展
雄激素不敏感综合征的诊疗进展
张梅莹;狄文
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2015(035)012
【摘要】雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY.该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗.该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量.
【总页数】4页(P1900-1903)
【作者】张梅莹;狄文
【作者单位】上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,上海200127;上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,上海200127
【正文语种】中文
【中图分类】R711
【相关文献】
1.完全型雄激素不敏感综合征性腺的盆腔MRI评估 [J], 沈敏;张丽;何玉琴;洪庆山;江魁明;江肖松
2.第五届全国慢性肾功能衰竭、肾移植诊疗进展研讨会第一届全国小管间质肾病
理论与诊疗进展研讨会暨学习班的征文通知 [J],
3.第五届全国慢性肾功能衰竭、肾移植诊疗进展研讨会第一届全国小管间质肾病理论与诊疗进展研讨会暨学习班的征文通知 [J],
4.第五届全国慢性肾功能衰竭、肾移植诊疗进展研讨会：第一届全国小管间质肾病理论与诊疗进展研讨会暨学习班的征文通知 [J],
5.第五届全国慢性肾功能衰竭、肾移植诊疗进展研讨会：第一届全国小管间质肾病理论与诊疗进展研讨会暨学习班的征文通知 [J],
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雄激素不敏感综合征6例临床分析
雄激素不敏感综合征6例临床分析
蒋清清;王彦龙;刘红丽
【期刊名称】《现代妇产科进展》
【年(卷),期】2012(21)7
【摘要】雄激素不敏感综合征（androgen-insensitivity syndrome,AIS）是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病。
2003年1月至2011年9月我院共收治此类患者6例,现报道如下。
【总页数】2页(P582-583)
【关键词】雄激素迟钝综合征;雄激素不敏感综合征
【作者】蒋清清;王彦龙;刘红丽
【作者单位】厦门市妇幼保健院妇科
【正文语种】中文
【中图分类】R697.22
【相关文献】
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3.7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析 [J], 张亚南; 袁诗敏; 席惠; 贾政军; 王华
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晖;巴建明;杜锦;裴育;郭清华;母义明
5.雄激素不敏感综合征15例临床分析并文献复习 [J], 曲玉清;王先令;窦京涛;吕朝晖;巴建明;杜锦;裴育;郭清华;母义明
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雄激素不敏感综合征是怎么回事
导语：目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾
目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。
那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢？
雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46，XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。
有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。
成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。
在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。
睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。
到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。
研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
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