完全型雄激素不敏感综合症

病例特点
辅助检查: T：462ng/dL，E2：22.6pg/mL，FSH： 4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL 染色体：46XY，SRY（＋），ZFY（＋） 皮质醇，电解质，ACTH、17-α羟孕酮， CA125，AFP，HCG均正常 超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块
CAIS 临床特点
单基因性发育异常，X连锁隐性遗传 AR异常导致雄激素正常效应全部（完全女 性表型）或部分丧失（男性化不足） HCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性 激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素 合成异常）
XY 睾丸 睾酮
AR缺失 男性内外 生殖器
MIS
雌激素
女性内生殖器
×
×
乳房发育
女性外生殖器
病例源自文库点
26y，社会性别：女
主诉：原发闭经（07年1月我院就诊） 足月顺产，身高智力发育正常 19岁起乳房发育，无月经
病例特点
PE： 女性表型 乳房V级，乳头发育差， 无腋毛，阴毛细稀疏 大小阴唇发育差，阴蒂不大 肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表 面光滑，可推动，未及子宫
HCG刺激试验
E2（pg/ml)
刺激前 刺激后24h 48h 72h 39.6 65.9 54.5 33.6
T (ng/dl)
936 1055 885 980
治疗
Lap 检查+治疗（07-7-27）
术中所见： 双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午 菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺 内侧直径2cm肌结节 行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残 迹的囊肿）切除＋双侧性腺切除 病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和 柱状上皮的纤维结缔组织囊壁