雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析_刘庆旭
雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析
京妇产 医院 １ ９ ９ ７ －２ ０ １ ２年收治的 ７例 Ａ Ｉ Ｓ患者的临床 资料 ，对疾病的诊 断及 治疗进行总结。结果 瘤 ，术后均 口服 方 式 可 以提 高 患 者 生 活质 量 、 减 少肿 瘤发 生 。
不 同程度女性 型，染色体核型为 ４ ６ ，Ｘ Ｙ，５例患者睾酮水平 高于正常 男性 。７例 均行 手术切 除睾丸 ，５例合并睾 丸肿
Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ １ ０ ０ ０ ２ ６，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】
０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｉ ｒ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ａ ｎ ｄ ｒ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｎ ｓ ｅ ｎ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ
原发 闭经患者睾 酮为男性水平 、染 色体核型 为 ４ ６ ，Ｘ Ｙ时
应考虑为 Ａ Ｉ Ｓ ，青春期前的患者应行人绒毛膜促 性腺 激素 （ Ｈ Ｃ Ｇ） 试验 了解性腺 功能。根据 Ａ Ｉ Ｓ分类选择手 术时机 及 【 关键 词】 雄激素迟钝 综合征 ；诊断 ；治疗
【 中图分类号 】Ｒ ５ ８ ８ ． １ 【 文献标识码 】Ｂ ｄ ｏ ｉ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７ — ９ ５ ７ ２ ． ２ ０ １ ５ ． ３ ５ ． ０ ２ ６
・
４３７ ８・
・
临床 诊 疗 提 示 ・
雄 激 素 不 敏 感 综 合 征 临 床 诊 断 及 治 疗 ： 附 七 例 病 例 分 析
雄激素不敏感综合征是怎么回事
雄激素不敏感综合征是怎么回事目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。
那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢?雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46,XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。
有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。
成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。
在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。
睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。
到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。
研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
2、不完全型雄激素不敏感：此类患者的临床表现范围变化极大。
与完全型的主要区别在于有不同程度的男性化，包括增大的阴蒂和阴唇的部分融合，青春期有阴、腋毛发育。
报告一种X—连锁的家族性疾病，主要表现为会阴阴囊型尿道下裂，乳房不发育和不育，现发现也是雄激素受体缺陷所引起的。
在男性表型正常而仅有原发不育和无精或少精症的患者中也发现有雄激素受体的异常。
以上就是对雄激素不敏感综合征的分析，作为男性应该重视起来，雄激素是一个男人的根本所在，应对此类问题有一个深入的了解。
雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗
表象 １ ４ １ 。睾丸可出现于下降路线上 任意 的位 置
Hale Waihona Puke 。青 例 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ患者 中检测到 ４ 基 因部 分缺失 ， 阐明了疾 病发 生发展 ， 故称为 Ａ Ｉ Ｓ ， 因其能够更 准确 地反映疾病 的病 理生 理变化而被广泛接受 。 Ａ Ｉ Ｓ是在性发育全过程中细胞组织对雄 激素 不应答导 致生殖器 畸形 的一类疾病 。通 常正 常男性胎儿 于第 ９周 时 睾丸 Ｌ ｅ ｙ ｄ ｉ ｇ细胞开 始分 泌睾酮并 刺激 Ｗｏ ｌ ｌ ｉ ｆ ａ ｎ管的 Ａ Ｒ受
２ 临床特征 ２ ． １ Ｃ Ａ Ｉ Ｓ 为Ａ Ｉ Ｓ一种 极端 表型 “ ， 是 由于 Ａ Ｒ受体
１ ＡＩ Ｓ介 绍
完 全失 活表 现为外生殖器正 常女性表 型 ， 伴 阴毛及腋 毛稀 少或缺如 。婴幼儿 患者多 以发现 双侧腹 股沟 疝或 阴唇 肿物就诊 ， 而青少 年患者 常以原发性 闭经就 诊。经统 计发 现８ ０ ％ 一９ ０ ％的婴幼儿 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ发现双侧 腹股 沟疝 ， 约 １ ． １ ％ 在经前年龄段表现为双侧腹股沟疝” 。婴幼儿 时 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ常 按女性抚养 ， 性激素检测通 常提示 睾丸发育 及睾酮 分泌 与 年龄相符 ， Ｂ超未 见子宫 、 卵巢及 阴道 上 １ ／ ３段 。青春期后 随着 睾丸分泌雄激素增 多 ， 促黄体生成素可升高或正常 ， 外 周雄激素抵抗 可导致转化 的雌激 素增高 ， 可 出现女性乳 房 及毛发发育 ， 但不具有 月经及 生育能 力 。其表型 变化仅 表 现在体毛及性毛 ， 一般 为 Ｔ ａ ｎ ｎ ｅ ｒ Ｉ一Ⅱ期 。 ２ ． ２ Ｐ Ａ Ｉ Ｓ 界定 范围广泛 ， 受Ａ Ｒ受体 残存功 能的影响使 得 临床表 型差异极 大。外生殖器 可 出现 完全女 性表 型 、 大
完全性雄激素不敏感综合征遗传病学探究
磺士避文结果一、临床资料２名患者具有正常女性外观的外生殖器，有睾丸（隐睾，位于腹股沟和腹腔），无月经，核型为４６，ｘＹ，临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征。
４名家族成员经过体格检查，辅助检查和实验室检查初步认定为正常女性。
二、ＰＥＲ及基因测序结果（１）２例ＣＡＩＳ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因２号外显子缺失（见图２－１）。
其余外显子电泳条带存在（见图２—２），经过基因测序与正常ＡＲ基因相符。
１２３４５６（图２一ｌＡＲＥｘｏｎ２ＰｃＲ产物凝胶电泳成像）注：编号１、２为２名患者，３为患者母亲，４－６为家族成员Ｅ２Ｅ３Ｅ４Ｅ５Ｅ６Ｅ７（图２－２患者ＡＲ基因外显子检测结果）磺士避童（Ｅｘｏｎ７测序结果）（２）其中一位患者母亲的雄激素受体基因２号外显子ＰＣＲ产物凝胶电泳成像后条带暗淡，提示其为该致病基因的携带者（见图２－１箭头所指）。
１８硬士论文（３）ＡＩＲ基因的Ｅｘｏｎ２及相邻内含子区域碱基序列分析：２例ＣＡＩＳ患者２号外显子两侧的内含予有缺失，Ｅｘｏｎ２上游２２５０ｂｐ至下游３７８５ｂｐ内含子缺失。
根据正常ＡＲ基因设计引物ＰＣＲ扩增Ｅｘｏｎ２上下游１４００ｂｐ及４０００ｂｐ长度的片段在凝胶电泳中均未成像（见图２．３）。
在Ｅｘｏｎ２的５’端距Ｅｘｏｎ２１７００ｂｐ、２０００ｂｐ、２２５０ｂｐ和２６００ｂｐ处分别设计引物，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现１７００ｂｐ、２０００ｂｐ和２２５０ｂｐ处未成像，而２６００ｂｐ处电泳条带与『Ｆ常ＡＲ基因相符（见图２—４）。
在Ｅｘｏｎ２的３’端距Ｅｘｏｎ２３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ、４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ分别处设计引物对，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ处未成像，而４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ处的电泳条带与正常ＡＲ基因相符（见图２．５、２－６）。
雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究
关键词 雄激素不敏感综合征心理体验现象学研究 中图分类号 <#" 文献标识码 4 文章编号 25678909:0;7!%#8;;#%8;= !"# $%>&7;7?@>.//(>$;"$A!B!&CB%$!>%#>%%7
!"#$%&'&()*+' ,-.,/),0*, &1 .+2),02" 3)2% +04/&(,0 )0",0")2)5)2# "#04/&6, )0 2%, ./&*,"" &1 4)7(0&")" 704 2/,726,028 + 9:+')2+2)5, "2:4#
雄 激 素 不 敏 感 综 合 征 '()*+,-( .(/-(/.0.1.02 /2()*+3-456是 一 种 因 雄 激 素 受 体 基 因 突 变 导 致 雄激素不能正常发挥效应 出现不同程度男性化 的隐性遗传病$ 患者的染色体为 #;Ec性腺为睾 丸睾丸可顺利分泌雄性激素但由于受体的异常 表现为一系列雄激素抵抗性临床症状 从无生育 能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性
C MY K
雄激素不敏感综合征的诊断和鉴别诊断
诊断-病史
– 按女性生活的患者有原发闭经，可有腹 股沟或阴唇内包块，部分患者出生后有 外生殖器性别模糊，到达青春期后有阴 蒂增大或男性化表现
AR基因突变
• 缺失型：仅占5～10％，包括整个基因或部分基因 的丢失或3的非整倍数碱基的缺失
• 点突变型：最为常见，可导致：
–形成提前终止密码，导致受体合成不完整，截短的受体 在与激素的结合和基因转录的激活方面是没有活性的
–剪切位点发生突变，引起mRNA的拼接异常 –点突变引起氨基酸替换，最为常见，约85％发生在甾体
完全型雄激素 不敏感综合征
＋ ＋ － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 正常或升高 正常或升高 无 无
46,XY 单纯性腺 发育不全
＋ － － 女性 有 有 有 有 条索状 46,XY 低下 低下 无 无
46,XY 17α 羟化酶缺乏
＋ － － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 低下 低下 有 有
CAIS T 升高 4 正常 13 低下 6
E2 LH FSH PRL 4 22 16 － 13 1 6 12 4 －－ 1
田秦杰，刘慧，郎景和。中国实用妇科与产科杂志。2004,20(12):723-725
AIS睾酮水平低下的可能原因
• 长期升高的LH可能导致睾丸间质细胞的 LH受体下降，即间质细胞LH受体发生下 调节，引起睾酮继发性合成障碍？
• 对那些AR结合质量异常和对人工合成的雄 激素类药物有反应的，在超生理剂量或改 变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正 常男性水平，这类患者在新生儿和青春期 给予治疗仍可按男性生活
小儿雄激素不敏感综合征有哪些症状？
小儿雄激素不敏感综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿雄激素不敏感综合征症状，尤其是小儿雄激素不敏感综合征的早期症状，小儿雄激素不敏感综合征有什么表现？得了小儿雄激素不敏感综合征会怎样？以及小儿雄激素不敏感综合征有哪些并发病症，小儿雄激素不敏感综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿雄激素不敏感综合征常见症状：阴唇融合、继发性闭经*一、症状根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型(complete AIS，CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial，IAIS或PAIS)两大类。
临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。
表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。
在完全型AIS患者中，表现为原发闭经，女性体态，青春期有乳房发育但乳头发育不成熟，无阴腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第二性征发育不完善。
有病例报道：患者染色体核型46XY，生殖腺为睾丸，男性的第二性征发育不完善，外阴似女性，阴毛呈倒三角形，阴囊缺如，阴茎短小，无阴道，尿道下裂呈会阴型，无子宫及附件，雄激素接近正常成年男性水平，符合IAIS的诊断。
*二、诊断标准1、根据上述临床表现。
2、染色体检查，核型均为正常男性46，XY。
3、体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。
4、确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
*以上是对于小儿雄激素不敏感综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿雄激素不敏感综合征并发症，小儿雄激素不敏感综合征还会引起哪些疾病呢？*小儿雄激素不敏感综合征常见并发症：闭经*一、并发病症睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。
异位睾丸：睾丸从腹股沟管下降时，可能并未降入阴囊内的正常位置，而引引起异位睾丸。
超声诊断雄激素不敏感综合征
超声诊断雄激素不敏感综合征李鹏;蔡胜;姜玉新【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2009(025)011【摘要】目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性.查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个.③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围.④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊. 结论 AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值.【总页数】3页(P2073-2075)【作者】李鹏;蔡胜;姜玉新【作者单位】中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730【正文语种】中文【中图分类】R445.1;R691.1【相关文献】1.完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理 [J], 陶虹江; 陈捷; 陈小燕2.完全型雄激素不敏感综合征1例 [J], 黄晓娟;何菊仙;蔡华3.雄激素不敏感综合征15例临床分析并文献复习 [J], 曲玉清;王先令;窦京涛;吕朝晖;巴建明;杜锦;裴育;郭清华;母义明4.完全型雄激素不敏感综合征性腺的盆腔MRI评估 [J], 沈敏;张丽;何玉琴;洪庆山;江魁明;江肖松5.雄激素不敏感综合征2例报道并文献复习 [J], 范帅帅;王璟琦;庞建智;穆颖;吕潇;王正因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究
雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究贾雪竹;陈洁【期刊名称】《现代临床护理》【年(卷),期】2018(017)004【摘要】目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者诊疗过程期间内心真实感受及情感需求.方法采用质性研究的现象学研究方法对9例AIS 患者进行开放式自由访谈,同时运用Colaizzi分析方法对资料加以分析归纳总结.结果 AIS 患者在其诊疗过程中,有6 个方面的心理体验:迫切希望了解疾病相关知识,性别认识紊乱自卑自怜;愤怒及怨恨;对未来迷茫无措;周身不适症状;渴望社会接纳.结论责任护士应根据患者真实存在的心理问题困扰,提供有针对性的信息指导、感情支持,减轻患者负性情绪,增强治疗信心;鼓励家属参与患者心理疏导,多渠道扩大社会支持,纠正患者心理偏差,使患者重建自信心.【总页数】5页(P40-44)【作者】贾雪竹;陈洁【作者单位】北京协和医院,北京,100730;北京协和医院,北京,100730【正文语种】中文【中图分类】R47【相关文献】1.银屑病患者诊疗过程心理体验及应对方式的质性研究 [J], 卜博英2.膝关节置换患者诊疗过程中心理体验及应对的质性研究 [J], 赵丽;傅利勤;吴清;叶旭春;3.非特异性乳腺炎患者诊疗过程中心理体验的质性研究 [J], 王凤娟;陈素锦;颜雅红;赖春秀;杨清默;沈良盛;欧阳忠4.恶性肿瘤伤口病人诊疗过程心理体验及应对方式的现象学研究 [J], 张敏;朱小妹;韦迪;李旭英;谌永毅;陈玉盘;刘华云5.恶性肿瘤伤口病人诊疗过程心理体验及应对方式的现象学研究 [J], 张敏;朱小妹;韦迪;李旭英;谌永毅;陈玉盘;刘华云因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
雄激素不敏感综合征4例临床病理分析
临床与病理杂志J Clin Pathol Res2019, 39(11) 2571收稿日期(Date of reception)：2019–02–20通信作者(Corresponding author)：邢澄，Email: santa_fe@雄激素不敏感综合征(androgen insensitiv ity syndrome ，AIS)为雄激素受体(androgen receptor ，AR)功能缺陷导致不同程度女性化的疾病，又称睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome ，TFSS)，属于单基因性发育异常，发病率占出生男婴(遗传性别)的1/99 000~1/20 000[1]，由JohnMorris 于1953年首次提出[2]。
患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征，从伴有腹内睾丸的表型女性到尿道下裂的表型男性，出现不同程度女性化。
根据疾病的严重程度分为完全型(c o m p l e te androgen insensitivity syndrome ，CAIS)、部分型(partial androgen insensitivity syndrome ，PAIS)和doi: 10.3978/j.issn.2095-6959.2019.11.038View this articl e at: /10.3978/j.issn.2095-6959.2019.11.038雄激素不敏感综合征4例临床病理分析邢澄，康小玲，廖燕霞，张佳立，霍雷军(广东省妇幼保健院病理科，广州 511400)[摘 要] 通过分析4例雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome ，AIS)的临床病例特点、鉴别诊断、治疗及预后，综合复习相关文献。
4例患者均为完全型AIS ，年龄15~33岁，其中2例存在性腺肿瘤，均位于腹腔，肿瘤类型包括精原细胞瘤、Sertoli-Leydig 细胞肿瘤(高分化)及纤维瘤(1例)，Sertoli 细胞腺瘤(1例)。
雄激素不敏感综合征是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
雄激素不敏感综合征是怎么回事
导语：目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾
目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。
那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢？
雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46，XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。
有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。
成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。
在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。
睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。
到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。
研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏。
雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征定义：由于雄激素靶器官上的雄激素受体（Androgen Receptor，AR）出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足而导致多种临床表现，称为雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome，雄激素不敏感综合征)，以往曾被称为“睾丸女性化（Testicular feminization）”，现已不用此名称。
分类：以往根据临床表现，将雄激素不敏感综合征详细地分为五类，即：1. 完全型睾丸女性化2. 不完全型睾丸女性化3. Reifenstein综合征（会阴阴囊型尿道下裂）4. 男性不育综合征5. 男性化不足综合征但仅前三类有明显的性发育异常，故目前临床上根据患者有无男性化表现，将雄激素不敏感综合征患者分为两大类，即：1. 无男性化表现的完全型雄激素不敏感综合征(Complete AIS，CAIS)：即完全型睾丸女性化。
2. 有男性化表现的不完全型或部分型雄激素不敏感综合征(Incomplete或Partial AIS，IAIS或P AIS)：即不完全型睾丸女性化和Reifenstein综合征。
发生率：雄激素不敏感综合征占原发闭经的6－10%，发病率为出生男孩的1/20,000-64,000。
在儿科有腹股沟疝而手术的“女孩”中，雄激素不敏感综合征的发生率为1.2%。
病因：受累的雄激素不敏感综合征个体遗传上为男性，因为其核型为46,XY，有睾丸。
患者的血浆睾酮、双氢睾酮与雌激素水平均在男性正常范围。
用hCG刺激后，雄激素与雌激素水平上升，说明性激素均来自睾丸且反应正常。
其病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍而导致雄激素的正常效应全部或部分丧失。
雄激素必须通过雄激素受体才能起作用。
雄激素受体是一种配基（雄激素）依赖性转录因子，与糖皮质激素、盐皮质激素、孕激素、雌激素、维生素D3和甲状腺素等受体同属一类，有类似的结构。
雄激素受体是一种对雄激素有高亲和力的结合蛋白，通过诱导靶基因的转录，而介导睾酮和双氢睾酮的生理效应。
雄激素不敏感综合征临床诊治分析(附6例报告)
（ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ，Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｓ ｃ ｈ ｏ ｏ １ ，Ｓ ｏ ｏ ｃ ｈ ｏ ｗ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｓ ｕ ｚ ｈ ｏ ｕ ，Ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ｓ ｕ， ２ １ ５ ０ ０ ６，Ｃｈ ｉ ｎ ａ ； 。 Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｕｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ，Ｓ ｉ ｘ ｔ ｈ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ Ｊ ｉ ａ ｏ ｔ ｏ ｎ ｇ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ）
Ｃｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎｄ ｉ ｎｇ ａ ｕ ｔ ｈｏ ｒ ：ＳＡ Ｙｉ ｎｇ ｌ ｏ ｎｇ，Ｅ— ｍａ ｉ ｌ ：ｓ ａ ｙ ｉ ｎｇ ｌ ｏ ｎｇ ３３ １（ ｓ ｉ ｎａ ．ｅ ｏ ｍ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ： Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ａ ｎ ｄ ｒ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｎ ｓ ｅ ｎ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ｓ ｙ ｎ —
ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｐａ ｔ ｉ ｅ ｎｔ ｓ ｔ Ｏ ｉ ｍｐ ｒ ｏｖ ｅ ｔ ｈｅ ｅ ｆ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ． Ｍｅ ｔ ｈｏ ｄ： Ａ ｒ ｅ ｔ ｒ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖｅ ａ ｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｐｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ｔ ｏｔ ａ ｌ ｏｆ ｓ ｉ ｘ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏｆ
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习邸建永，刘丽，刘清华，张美姿，徐凤琴△摘要：雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体（AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。
本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析，发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变，编码第856位精氨酸的密码子（CGC）改变为半胱氨酸的密码子（TGC），从而雄激素与AR受体结合受到影响，生物学效应不能有效发挥，临床表现为CAIS。
经Sanger测序验证，先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。
先证者和其妹妹为半合子突变，母亲为杂合突变。
笔者认为AR基因c.2566C>T（p.Arg856Cys）突变导致姐妹二人患CAIS，该突变遗传自她们的母亲。
明确AR基因突变位点，可为家系再次生育提供指导。
关键词：受体，雄激素；点突变；完全型雄激素不敏感综合征；基因诊断中图分类号：R394.3文献标志码：A DOI：10.11958/20190769Genetic diagnosis and literature review of a family with completeandrogen insensitivity syndromeDI Jian-yong,LIU Li,LIU Qing-hua,ZHANG Mei-zi,XU Feng-qin△Department of Reproductive Medicine,Tianjin First Center Hospital,Tianjin300192,China△Corresponding Author E-mail:xufengqin1968@Abstract:Androgen insensitivity syndrome(AIS)is a rare X-linked recessive genetic disease caused by the mutation in the androgen receptor(AR).The complete androgen insensitivity syndrome(CAIS)is one of the most severe forms of androgen resistance in AIS.In this paper,the next-generation sequencing of AR gene in a family with CAIS was analyzed.It was found the proband carried one c.2566C>T mutation located on the seventh exon,which led to the replacement of a arginine(Arg)codon(CGC)with a cysteine(Cys)codon(TGC)at amino acid position856(p.Arg856Cys).The mutations may interfere with the binding of androgen to the AR,which may lead to impair its activity and then result in CAIS.CAIS was an X-linked recessive disease,Sanger sequencing confirmed that the proband’s mother and sister also showed the same mutation.The proband and her sister carried a homozygous mutations,and her mother carried a heterozygous mutation.The authors believed that the AR gene c.2566C>T(p.Arg856Cys)mutation caused the sisters to suffer from CAIS,which was inherited from their mother.The defined mutation of the AR gene can provide guidance for the family reproduction.Key words:receptors,androgen;point mutation;complete androgen insensitivity syndrome;genetic diagnosis作者单位：天津市第一中心医院生殖医学科（邮编300192）作者简介：邸建永（1980），男，硕士，实验师，主要从事生殖医学研究△通讯作者E-mail：xufengqin1968@［8］Cannon JW.Hemorrhagic shock［J］.N Engl J Med，2018，378（4）：370-379.doi：10.1056/NEJMra1705649.［9］Vousden N，Nathan HL，Shennan AH.Innovations in vital signs measurement for the detection of hypertension and shock in pregnancy［J］.Reprod Health，2018，15（Suppl1）：92.doi：10.1186/s12978-018-0533-4.［10］张慧明，许慧.中心静脉血氧饱和度对前置胎盘剖宫产产后出血患者早期启动红细胞输注的临床价值［J］.实用妇产科杂志，2018，34（8）：600-604.Zhang HM，Xu H.The clinical value of ScvO2in early initiation of erythrocyte transfusion for placenta previa patients with postpartum hemorrhage after cesarean section［J］.Journal of Practical Obstetrics and Gynecology，2018，34（8）：600-604.［11］de Lloyd L，Bovington R，Kaye A，et al.Standard hemostatic tests following major obstetric hemorrhage［J］.Int J Obstet Anesth，2011，20（2）：135-141.doi：10.1016/j.ijoa.2010.12.002.［12］O'Brien KL，Shainker SA，Lockhart EL.Transfusion management of obstetric hemorrhage［J］.Transfus Med Rev，2018，32（4）：249-255.doi：10.1016/j.tmrv.2018.05.003.（2019-02-25收稿2019-05-28修回）（本文编辑李鹏）临床研究雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种由位于X染色体上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，据统计其在人群中发病率约为1/99100~1/20400［1］。
不同类型隐睾患儿的临床特征和基因变异分析
不同类型隐睾患儿的临床特征和基因变异分析许丽雅;李嫔;刘庆旭【期刊名称】《上海医学》【年(卷),期】2017(40)5【摘要】目的初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系。
方法选取10例单纯隐睾(单纯隐睾组)和10例合并严重性腺发育不良(DSD)的隐睾患儿(伴DSD组),回顾性分析其临床特点并采集其血液提取DNA,分别采用靶向捕获二代测序和PCR技术检测隐睾相关基因,如胰岛素样因子3(INSL3)、富含亮氨酸G 蛋白耦联受体8(LGR8)、雄激素受体(AR)和核受体超家族5组A成员1(NR5A1)基因。
结果单纯隐睾组中,2例先天性睾丸功能低下,均未发现基因变异。
伴DSD组中,5例临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征,其中4例存在AR基因错义突变(c.2107T>C,c.2740C>G,c.2351A>G),均有致病性;NR5A1基因E04有1个单核苷酸多态性(SNP)基因变异,c.G437C(p.G146A)。
结论 INSL3和(或)LGR8基因突变并不是单纯隐睾的常见病因;单基因突变不是单纯隐睾的常见病因;而合并46,XY 和DSD的隐睾患儿中单基因突变较多,以AR基因突变最常见。
【总页数】7页(P286-292)【关键词】隐睾;46,XY;性发育不良;基因变异【作者】许丽雅;李嫔;刘庆旭【作者单位】上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R373.21【相关文献】1.小儿隐睾的临床特征及影响患儿手术时机的相关危险因素分析 [J], 陈志勇;何荣佳2.隐睾下降固定术、开放隐睾手术治疗高位隐睾患儿临床效果分析 [J], 张成;刘嘉;王磊3.Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析 [J], 郑洪雪;陈瑶;殷丽萍;李辛;丁宇;李娟;王秀敏4.10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析 [J], 方韶晗;邓芳;徐达良;朱颖;周慧琴;吴琳;朱亚凤;彭寅5.CFTR基因变异患儿七例基因及临床特征分析 [J], 汪东海;牛超;代继宏;田代印因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析谢建红;瞿京辉;肖奇志;周玉球【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2013(030)001【摘要】目的对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的基因序列进行比对.结果该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变,致使在第808位密码子出现终止密码子(TGA)使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白.该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能上的变异,导致CAIS的发生.结论 AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式,该研究丰富了AR基因突变谱,为了解CAIS的发病机制提供了新的依据.%Objective To identify potential mutation of human androgen receptor (AR) gene in a patient with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).Methods DNA sequences of 8 exons and exon/intron boundaries of the AR gene were amplified with PCR and directly sequenced.Results DNA sequencing revealed a frameshift mutation due to deletion of nucleotide C at position 3507 in exon 6,which gave rise to a stop codon resulting premature termination fortranslation.Conclusion A novel frameshift mutation in exon 6 of AR gene probably underlies the disease in our patient.【总页数】3页(P99-101)【作者】谢建红;瞿京辉;肖奇志;周玉球【作者单位】519001 广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科;深圳华大基因公司临床检验中心;519001 广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科;519001 广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科【正文语种】中文【相关文献】1.完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析2.完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析3.完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析4.完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析5.7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
盛少琴;金杭美
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2011(033)001
【摘要】@@ 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两生畸形常见的类型,其发生率为1/20 000～1/64 000(男婴),或相当于全部性分化障碍的5%[1].患者的染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,由于与男性性征有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失,形成临床上广泛表型.
【总页数】3页(P92-94)
【作者】盛少琴;金杭美
【作者单位】310015,杭州师范大学附属医院妇产科;浙江大学医学院附属妇产科医院妇科
【正文语种】中文
【相关文献】
1."姐妹"同为雄激素不敏感综合征全腹腔镜治疗1例报告 [J], 屈凤;李斌;柯峰;康红玲;陈翠兰;朱思蕾
2.雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗 [J], 巩纯秀;王稀欧
3.雄激素不敏感综合征手术治疗及探查结果分析 [J], 白枫;郭海燕;陈蓉;王含必;康晓迪;孙爱军;田秦杰
4.完全型雄激素不敏感综合征的临床特征 [J], 孙桂芳;王志学
5.雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析 [J], 任健;郑萍;卢丹;魏薇;郝焰
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
［基金项目］上海市科委基金（12411952408，134********）；上海市卫生局基金（2011028）（Foundation of Science and Technology Commission of Shanghai Municipality ，12411952408，134********；Foundation of Shanghai Municipal Health Bureau ，2011028）。
［作者简介］刘庆旭（1989—），男，硕士生；电子信箱：1147845790@qq．com 。
［通信作者］李嫔，电子信箱:lipin21@126．com 。
论著临床研究雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析刘庆旭，李嫔上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院内分泌科，上海200062［摘要］目的探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体（AＲ）基因变异情况。
方法收集2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料；同时采集外周血，提取DNA ，对AＲ基因进行测序。
结果发现6种AＲ基因错义突变，分别是c．528C ＞A （p．S176Ｒ）、c．170T ＞A （p．L57Q ）、c．2567G ＞A （p．Ｒ856H ）、c．2107T ＞C （p．S703P ）、c．2740C ＞G （p．P914A ）和c．2351A ＞G （p．Q784Ｒ）；其中c．2107T ＞C （p．S703P ）、c．2740C ＞G （p．P914A ）和c．2351A ＞G （p．Q784Ｒ）为新突变。
结论6种错义突变均可能致病，3种新的突变可能导致完全性雄激素不敏感综合征。
［关键词］雄激素不敏感综合征；雄激素受体；突变；疾病［DOI ］11．3969/j．issn．1674-8115．2015．07．011［中图分类号］Ｒ725．8［文献标志码］AAnalysis of clinical manifestations and gene mutations of patients withandrogen insensitivity syndromeLIU Qing-xu，LI PinDepartment of Endocrinology，Shanghai Children's Hospital，Shanghai Jiao Tong University，Shanghai 200062，China［Abstract］Objective T o investigate the clinical manifestations and gene mutations of androgen receptor (AＲ)of 13patients with androgen insensitivity syndrome．Methods C linical data of 13patients with androgen insensitivity syndrome who were treated at the Department of Endocrinology in Shanghai C hildren's Hospital from 2012to 2014were collected．T he peripheral blood of patients was collected．DNA was extracted and AＲgene was sequenced．Ｒesults Six missense mutations of AＲgene were found，i．e．c．528C ＞A (p．S176Ｒ)，c．170T ＞A (p．L57Q )，c．2567G ＞A (p．Ｒ856H)，c．2107T ＞C (p．S703P)，c．2740C ＞G (p．P914A)，and c．2351A ＞G (p．Q784Ｒ)．Among them，c．2107T ＞C (p．S703P)，c．2740C ＞G (p．P914A)，and c．2351A ＞G (p．Q784Ｒ)were new mutations．Conclusion Six missense mutations may all cause diseases and 3new mutations may lead to complete androgen insensitivity syndrome．［Key words］androgen insensitivity syndrome;androgen receptor;mutation;disease男性性发育受到睾酮（T ）和双氢睾酮（DHT ）两种主要的雄激素调控，雄激素需要与雄激素受体（androgen receptor ，AＲ）结合发挥作用。
AＲ基因的突变可以导致雄激素不敏感综合征（androgen insen-sitivity syndrome ，AIS ），而AIS 依据雄激素抵抗程度和临床表现，主要分为完全性AIS （complete AIS ，CAIS ）、部分性AIS （partial AIS ，PAIS ）和轻微型AIS （mild AIS ，MAIS ）［1］。
不同AＲ基因变异可导致临床表型的差异，本研究旨在探究AIS 患者的AＲ基因变异与致病性和临床表现的关系，为判断预后提供理论依据。
1对象与方法1．1研究对象以2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌·099·刘庆旭，等．雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析科的13例AIS患者为研究对象，其中2例患者来自同一家庭。
所有患者均未进入青春期。
AIS的诊断标准：综合考虑患者的临床表现、家族史、相关的性激素检测和AＲ基因检测，并排除其他基因突变导致的雄性化不足。
所有患者的染色体均为46，XY，SＲY（+）；所有患者肝肾功能正常，肾上腺功能正常。
以年龄在1 10岁的青春发育前正常男童50名作为对照组。
1．2方法1．2．1临床相关检查对患者行促性腺激素释放激素（GnＲH）激发试验，以了解患者下丘脑—垂体—性腺轴功能；行人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发试验，以了解患者睾丸功能；进行腹股沟及睾丸B超和病理检查。
1．2．2AＲ基因和SＲD5A2基因检测查询3个突变评估数据库，分别是HGMD、ClinVar和麦基尔大学的雄激素突变数据库（http：//androgendb．mcgill．ca）。
对于未知的突变和已知的突变导致的氨基酸改变进行临床致病风险评估，主要采用PolyPhen-2在线软件进行错义突变功能分析。
2结果2．1临床表型及性腺功能分析2．1．1外生殖器表型以及B超和性腺病理结果13例患者中，6例（46%）为CAIS，7例（54%）为PAIS。
9例（69%）患者有隐睾，隐睾患者中6例为腹股沟内隐睾。
8例（62%）患者外生殖器外观呈女性外阴，其中6例患者没有阴茎，有阴茎的患者均表现出长度的不足，另外有2例患者有尿道下裂。
所有患者均有睾丸组织而未见卵巢组织（表1，图1）。
表1AIS患者外生殖器表型Tab1Phenotypes of external genitalia of patients with AISA110岁4个月女性0无腹内，隐睾有无CAIS A29岁8个月男性1．0无阴囊内，1．5有无PAIS A310岁2个月男性1．8无阴囊内，2．0有无PAIS A42岁11个月女性0无阴囊内，1．0有无CAIS A51岁男性1．3无腹股沟，隐睾有无PAIS A63岁5个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A71岁1个月男性1．0无阴囊内，1．0有无PAIS A82岁4个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A91岁10个月女性0．5无腹内，隐睾有无PAIS A103岁女性1．0会阴型腹股沟，隐睾有无PAIS A113岁7个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A121岁1个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A1310个月男性0．8阴茎近端型腹内，隐睾有无PAIS2．1．2GnＲH激发试验及HCG激发试验结果GnＲH 激发试验在基础T值升高的患者均表现为高促状态，促黄体生成素（LH）峰值均＞10IU/L。
HCG激发后所有患者均表现为T、DHT明显升高，说明睾丸功能正常，符合AIS临床特点。
HCG激发试验后T/DHT均＜30，可排除SＲD5A2缺乏症引起的小阴茎［2］。
有5例患者的雌二醇（E2）升高（以1岁到青春发育前正常值＜73．4pmol/L为标准）。
详见表2。
2．2基因检测结果AＲ基因检测结果显示，13例患者中8例有6种错义突变（表3）。
经查询，6种错义突变为致病突变，其中3种为未报道的新突变（图2）。
在5例无点突变的患者中，3例患者（A8、A9和A13）有CAG的重复次数变异，重复次数分别是18、19和30，患者A8是CAIS，患者A9和A13是PAIS；另外2例患者A7和A10无点突变，也无CAG重复次数变异，临床·199·刘庆旭，等．雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析表现均为PAIS。
所有患者SＲD5A2基因检测均未发现致病突变。
对50名对照组儿童行AＲ基因检测，未发现致病的错义突变；对50名对照组儿童行SＲD5A2基因检测，未发现致病的错义突变。
图1部分患者外生殖器表型Fig1Phenotypes of external genitalia of some patients表2AIS患者GnＲH及HCG激发试验结果Tab2Ｒesults of GnＲH and HCG stimulation tests for patients with AISA14．4011．80255．11443．502．4247．006．3515．20＜73．4 A21．3312．1025．47113．941．7523．404．6813．10202．0 A34．6835．40403．54980．301．2721．203．858．45＜73．4 A41．239．4347．80251．500．6913．901．903．7580．4 A55．8224．9996．04722．275．1126．341．642．8584．0 A6＜0．6911．2055．20182．990．3825．207．8724．30＜73．4 A72．8217．70135．81237．892．6552．178．3329．99＜73．4 A82．016．10133．90487．031．8720．786．7216．13＜73．4 A90．778．18409．20805．290．7531．902．489．10＜73．4 A100．775．8626．3790．800．7510．9318．0278．36＜73．4 A11＜0．698．7483．59276．980．4616．304．3516．1079．3 A124．7218．2181．47229．260．9343．651．806．22110．0 A13＜0．6927．3071．61276．521．4713．303．1311．06＜73．4注：FSH为促卵泡生成素。