第五章 连锁遗传分析-1

各种两性生物中雌雄个体的比数大都是1:1这是个典 型的孟德尔比数，这意味着：某一性别(例如雌性) 是纯合体，而另一性别(例如雄性)是杂合体。。
在动物中，除性染色体决定性别外，还有基因平衡 理论、H-Y抗原及染色体的倍数决定性别等。


性染色体(sex-chromosome): 与性别决定直接有关染色体。 常染色体(autosomes): 细胞染色体组中除性染色体以外的 染色体，就称为常染色体。


“自由马丁”(freemartin)牛
“自由马丁”牛：早在公元前1世纪，人们就发现在异性的 双生牛犊中，母牛往往是不育的，这些母牛称为自由马丁。 在其他物种中也都发现相似的情形，后来自由马丁一词用 来表示异性双生子中雌性不育的现象。

自由马丁牛是由于在异性双胎中，雄性胎儿的睾丸优先发 育，先分泌雄性激素，通过血管流入雌性胎儿，从而抑制 了雌性胎儿的性腺分化，生出的牛犊，虽然外生殖器很像 正常雌牛；但性腺很像睾丸，使性别成中间性，失去生育 能力。同时，胎儿的细胞还可以通过绒毛膜血管流向对方， 所以在双生雄犊中曾发现有XX组成的雌性细胞，在双生雌 犊中曾发现有XY组成的雄性细胞，由于Y染色体在哺乳动物 中具有强烈地雄性化作用，所以XY组成的雄性细胞可能会 干扰双生雌犊的性分化，这也是雌性雄性化的原因之一。

果蝇的常染色体和性染色体
二、人类的性染色体
The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.

2005年3月，英国科学家完成人类X染色体测序和基因分析: 人类X染色体约为全基因组的5%，全长约为155Mb,注释了编 码蛋白质的1098个基因，基因密度小于常染色体，其中约 10%的是睾丸抗原基因； 2003年6月，美国科学家完成人类Y染色体测序和基因分析: Y染色体全长约为60Mb，仅有大约78个基因。
在这里，营养条件对蜜蜂的性分化起着很重要的作用。
后螠的性别

海生蠕虫后螠性别是由环境决定的一种海生软体动物，雌、雄 之间体型差异极大，雌虫体长约8 cm，象一粒发了很长芽的 豆子，雄虫很小，只有1mm长，寄生于雌虫的子宫内。

成虫的雌体产卵在海里，刚孵出的幼虫无性别差异， 至于它们将向哪种性别分化发育，完全取决于它们 随机生活的环境：



（3） 性染色体的数目决定性别
（1）XO型

这类动物较少，如蝗虫、蟑螂的性别决定属这一类型。 雌性：AA+XX 雄性：AA+XO 例如蟑螂：♀：22+XX；♂：22+XO
（2）ZO型


只有极少数昆虫性别决定属这一类型。 雌性：AA+ZO 雄性：AA+ZZ
2、染色体组的倍性决定性别



3、植物的性别决定
对于植物而言，存在性染色体决定个体
性别(如雌雄异株的蛇麻XY型性别决定)的类
型；也可能是由少数几对等位基因控制的个
体性别。
（1）植物的XX-XY性决定
几种雄性异配性别的植物
物种
常染色 体数
♀
XX XX XX XX
♂
XY XY XY XY
大 麻 (Cannabis sativa) 20 茜 草 (Humulus lupulus) 20 酸 模 (Rumex anglocarpus) 14 女娄菜 (Melandrium album) 22
环境条件与植物性别分化
植物性别易受环境条件影响发生改变，这与植物器官的分化是在胚后 生长发育过程中逐渐进行的有关，因而环境条件与花性分化有密切的关 系。 1、大麻雌雄异株植物 在夏季播种产生正常的雌株和雄株；如果延长日照或缩短日照长度，就 可能引起性反转现象发生。从秋季到翌年春季时时期内，特别是在12月 份，在温室内播种，有50％~90％的雌株逐渐出现性反转，以至最后全 变成雄株。这表明，日照的长短可以影响性别的分化。 2、在葫芦科(Cucurbitaceae)植物里，可以清楚地看到环境条件对性分 化的影响。
伴性遗传

伴性遗传(sex-linked inheritance) ： 也称为性连锁(sex linkage)遗传，指位于性染色 体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗 传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。
性别是一种表型，性别的发育必须经过 两个步骤： 一、性别决定（sex determination） 二、性别分化（sex differentiation )

性别决定 是指细胞内遗传物质（基因型）对性别的
作用而言的，受精卵的染色体组成是决定性别的物质 基础，它在受精的那一瞬间就确定了。

性别分化 是在性别决定的基础上，经过与一定的
内外环境条件的相互作用才发育为一定性别的表型。
一、性别与性染色体

1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中 发现了一种特殊的染色体。它实际上是一团异染色质，在一半的精 子中带有这种染色质，另一半没有。当时他对这一团染色质的性质 不大理解，就起名为“X染色体”。 直到1902年美国的C．E．McClung才第一次把X染色体和昆虫的性别 决定联系起来。 E.B.Wilson在许多昆虫中进行了广泛的研究，终于在1905年证明， 在半翅目和直翅目的许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体 叫常染色体(autosome，A)和两条X染色体，而雄性个体也有两套常 染色体，但只有一条X染色体。于是将这种与性别有关的一对形态 大小不同的同源染色体称为性染色体(sex-chromosome)，一般以XY 或ZW表示。


黄瓜，在发育早期施用大量氮肥，形成雌花的数量就会显著增多。在连 续不断的光照条件下，几乎全部开雄花，如果光照时间缩短，雌花的数 量就增加。 南瓜中，如果晚上的温度低到10℃左右，就形成较多的雌花，如果低温 和8 h日照结合起来，雌花就占绝对优势。
第二节 性连锁遗传分析
性相关遗传（sex-related inheritance） 伴性遗传 （sex-linked inheritance） 从性显性 (sex-influenced dominance） 限性遗传 （sex-limited inheritance）
（1）、性激素对性别分化
高等动物中性腺分泌的性激素对性别分化的影响
非常明显。

第二性征(副性征secondary sexual character)一
般都是在性激素的控制下发育起来的，第一性征
(如睾丸和卵巢)的发育，也受性激素的直接影响。

激素在个体发育中的作用发生越早，对性别的影响
也就越大。
在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等中，其 性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性 为二倍体。 蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有 单倍体的染色体数(2n=16)。 蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染 色体数(2n=32)。 在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)发育为蜂王；如果 幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。
如果幼虫在海中自由生活，则发育为雌虫； 如果因为机会，也可能由于一种吸力，幼虫落在雌虫长长的口 吻上，就发育为雄虫； 如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其继续自由生活， 就发育成中间性，畸形程度视呆在雌虫口吻上时间的长短。



蛙和某些爬行类的性别




这类动物的性别与环境温度有关： 在某些蛙中，如果使蝌蚪在20℃下发育，形成的幼 蛙群中性比正常，雌雄各半；若蝌蚪在30℃条件下 发育，则全部发育成雄蛙。 蜥蜴的卵在26-27℃下孵化成为雌性；在29℃下孵化 则为雄性。 鳄鱼卵在33℃下孵化全为雄性，在31℃下孵化全为 雌性，在这两种温度之间孵化则雌雄各半。 这里需指出的一点是，环境条件只改变性别发育的 方向，并不能改变它们的性染色体组成。
植物Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。
4、环境因子与性别决定

性别决定是性别分化的基础
性别分化是性别决定的必然发展和体现。性别分化是 指受精卵在性决定的基础上；进行雄性或雌性性状分化和 发育的过程，这个过程和环境具有密切关系。 当环境条件符合正常性分化的要求时，就会按照遗传基 础所规定的方向分化为正常的雄体或雌体；如果不符合正 常性分化的要求时，性分化就会受到影响，从而偏离遗传 基础所规定的性分化方向。 激素和外界环境条件对性别分化都有一定影响。
性反转(Sex reversal)

性反转:雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为 性反转。 雌 雄
酵母 交配型的转变 果蝇 的性别转换基因（transformer，tra） 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转 雄 雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）

（2）ZZ-ZW型

鸟类（鸡），鳞翅目昆虫（家蚕），某些两栖类及 爬行类动物的性别决定属这一类型。 雄性具有两条性染色体称为Z染色体。因此雄性是同 配性别ZZ。 雌性带有一条Z染色体和一条W染色体。因此雌性是 异配性别ZW。
在家蚕中，雌蚕有27对常染色体和ZW性染色体；雌蚕有27对常 染色体和ZZ性染色体 。

ห้องสมุดไป่ตู้

在X染色体上的1098个基因中，仅有54个基因是X和Y染色体 共同具有，其中29个基因位于X,Y染色体末端。
三、 性染色体决定性别的几种类型 1、 性染色体决定性别。
（1）XX-XY型
人类、全部哺乳类、某些两栖类和某些鱼类，以及很多 昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定都是XY型，是生物
界中较为普遍的类型。两条性染色体在形态上有明显的
（2）环境条件与动物性分化
蜜蜂的性别决定
蜜蜂的性别与染色体的倍数有关，雄蜂为单倍体(n=16)，由未受精 卵发育而成，雌蜂为二倍体(2n=32)，是由受精卵发育成的。
而受精卵可以发育成正常的雌蜂(蜂王)，也可以发育 成不育的雌蜂(工蜂)，这取决于营养条件对它们的影响：
如果受精卵形成的幼虫食2—3天蜂王浆，经过21天发育成为工蜂， 它们的身体比正常雌蜂小，生殖系统萎缩，不能与雄蜂交尾。如果吃 上5天蜂王浆，经过16天发育就成为蜂王,它比工蜂大而且是能育的。



性反转:雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为 性反转。 例如，产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，母鸡性 反转成为公鸡后，长出雄性的鸡冠并能啼鸣，最后追 逐母鸡，和母鸡交配，成为能育的公鸡。 这主要是性激素影响的结果。产过卵的正常母鸡，由 于某种原因卵巢退化消失，处于退化状态的精巢便发 育起来，同时产生雄性激素，母鸡的性征逐渐被公鸡 的性征所代替，最后产生正常的精子，使母鸡变成了 公鸡。 但该母鸡的性染色体组成并不改变，它仍然是ZW。
差别，一条为X染色体，一条为Y染色体。


人的体细胞中有46条染色体: 男性具有44条常染色体和XY，因此男性是异配性别 (heterogametic sex)，产生比例相等的两种不同类型 的精子(含X染色体的和含Y染色体的)。 女性具有44条常染色体和XX，女性是同配性别 (homogametic-sex)。 1990年辛克莱尔（Sinclair.A.H）等发现性别决定基因 (sex-determining region of Y chromosome, SRY)
（2）基因决定性别 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium）
基因 aD a+ ad 决定性别 ♂ 两性 ♀ 基因型 aDaD，aDa+，aDad a+a+，a+ad adad
由二对基因决定
玉米（Zea mays）
基因型 Ba _ Ts _ Ba_ tsts baba Ts_ baba tsts 性别 ♀♂ ♀ ♂ ♀ 表型 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 顶端和叶腋都长雌花序 顶端长雄花序，叶腋不长花序 顶端长雌花序，叶腋不长花序
第五章 连锁遗传分析

第一部分 性连锁遗传
1、性别决定 2、性连锁分析 3、剂量补偿效应

第二部分 遗传的第三定律
1、连锁与交换 2、重组率测定、多线交换与最大交换值 3、染色体作图（基因定位） 重点：重组率（交换率、交换值）的测定、基因定位方法 难点：遗传干涉与并发系数、多线交换与最大交换值


第一节 性染色体与性别决定