高中生物必修《--关注人类遗传病》PPT课件

• 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍
• 症状：X型（或 O 型 ）腿，骨骼发 育畸形（如鸡胸）， 生长缓慢
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黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图
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白化病
白化病人体内缺少酪 氨酸酶，不能将酪氨 酸转化为黑色素，表 现出白化性状。
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染色体遗传病
人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗 传病。
• 显性致病基因引起的
如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
• 隐性致病基因引起的
如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症
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软骨发育不全
• 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
• 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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软骨发育不全症
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抗维生素D佝偻病
超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750
临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感 到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。
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• 性染色体数目增加
多X女性: 表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常, 有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
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遗传病的检测和预防
种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健
的人种，无论如何也不要. 近亲结婚。”
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病名
隐性遗传病的发生率 非近亲结婚 表兄妹结婚
苯丙酮尿症 色素性干皮
肤 白化病 全色盲 小头畸形 黑朦性白痴 先天性鱼鳞
癣
1： 14500
1： 23000
1： 40000 1： 73000 1： 77000 1：310000
发病率：1/1000
临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性 征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下 旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数 有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低 下或正常。
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• 性染色体数目减少
染色体组成：45, X0
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• 性染色体数目增加
Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)
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Down氏综合征
群体发病率1/1000 ～1/500 。 症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁 平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂 小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有 通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智 力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育 能力低下。
病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
积极思维
苯丙氨酸耐量试验
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1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性 大大增加。
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近亲结婚的危害：
近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因， 生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄 妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍； 生白化病患儿的机率增大13.5倍。
常染色体 遗传病 • 数目异常
• 结构异常
性染色体遗传病 •数目减少
•数目增加
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先
天
智
力
边做边学
障 碍
男
先天性智力障碍和染色体异常的关系
性 患
者
染
色
体
组
型
图
解
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• 数目异常 染色体的数目变异引起的遗传病
先天智力障碍
（21三体综合征）又叫Down氏综合征
先天智力障碍
也叫21三体综合症
智力低下，眼间距 宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸 出口外。
遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引
起的人类疾病。
基因遗传病
多基因遗传病 单基因遗传病
染色体遗传病
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1
多基因遗传病： 由多对基因控制的人类遗传病。
较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和 青少年型糖尿病等。学.科.网
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2
腭 裂学.科.网
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3
病名学.科.网 腭裂
先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭窄
先天性畸形足 先天性巨结肠
发病率：1/500 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。
身高>180cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
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• 性染色体数目增加
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• 性染色体数目增加
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• 结构异常
染色体的结构变异引起的遗传病
猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似 猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则 智力低下非常严重（IQ常低于20）。
发病率：1:50,000
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猫叫综合症：
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• 性染色体数目减少
Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵 巢发育不全综合征）
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2、遗传咨询、产前诊断
遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。
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遗传咨询
临床诊断 羊膜腔
胎盘
细
胞
细胞培养
离心
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实验室诊断
生化分析
染色体分析
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达尔文和表姐埃玛生 育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
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摩尔根和表妹玛 丽生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的痴 呆，从而过早地离开 了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力 残疾,摩尔根夫妇以 后再也没有生育。
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的
婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人
1:1003000
1： 1700
1： 2200
1： 3000 1： 4100 1： 4200 1： 8600
1：16000
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表兄弟结婚 发病率为非 近亲结婚的
倍数 8.5
10.5
18.5 19.9 13.3 35.7
63.6
Hale Waihona Puke Baidu
此病患者中 表兄近亲结 婚者所占百 分比（％）
35
40
46 53 54 70
脊柱裂 无脑儿
群体发病率/% 0.01
0.10~0.20 0.30 0.10 0.02 0.30 0.20
病名 先天性心脏病
精神分裂病 青少年型糖尿病 原发性高血压
冠心病 消化性溃疡
哮喘
群体发病率/% 0.50 1.00 0.20
4.00~8.00 2.50 4.00 4.00
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单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。