颅内和椎管内肿瘤整理

颅内和椎管内肿瘤整理

●颅内肿瘤

●概述

●病理学分类

●组织学病理诊断+基因特征的“综合诊断”新模式

●标准化的诊断术语如“弥漫星形细胞瘤-IDH突变型”，“髓母细胞瘤-WNT激

活型”

●临床表现

●颅内压增高

●原因：脑瘤占位、瘤周脑水肿、脑脊液循环受阻

●头痛：多晨醒、咳嗽和大便时加重，呕吐后可暂时缓解

●呕吐：多清晨呈喷射状发作

●视神经乳头水肿

●神经功能定位症状

●原因：肿瘤直接刺激、压迫和破坏脑神经

●破坏性症状

●中央前后回肿瘤——一侧肢体运动和感觉障碍

●额叶肿瘤——精神障碍

●枕叶肿瘤——视野障碍

●顶叶下部角回和缘上回——失算失读失用及命名性失语

●语言运动中枢——运动性失语

●下丘脑肿瘤——内分泌障碍

●四叠体肿瘤——眼球上视障碍

●小脑蚓部——肌张力减退及躯干和下肢共济运动失调

●小脑半球肿瘤——同侧肢体共济失调

●脑干肿瘤——交叉性麻痹

●压迫症状

●鞍区肿瘤——视力视野障碍

●海绵窦区——肿瘤压迫Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ脑神经——病人出现眼睑下垂、

眼球运动障碍、面部感觉减退减退等海绵窦综合征

●癫痫

●脑肿瘤病人癫痫发病率高达30%-50%

●与肿瘤部位有关

●缓慢生长的脑肿瘤癫痫率＞迅速生长的恶性脑肿瘤

●脑电图检测到癫痫发作期的棘波、棘尖波有诊断价值

●老年和儿童颅内肿瘤特点

●老年人脑萎缩，颅内空间相对增大，颅内压增高不明显，以幕上脑膜瘤

和转移瘤多见

●儿童以发生中线区肿瘤多见，幕下以髓母细胞瘤和室管膜瘤多见，幕上

以颅咽管瘤多见

●诊断

●头部CT和MRI扫描

●正电子发射体层摄影术（PET）

●活检

●治疗

●药物抗癫痫

●降低颅内压

●术前有癫痫病史，术后一般药物抗癫痫3个月

●术前无癫痫病史，幕上肿瘤病人无需预防性使用，术后一般药物抗癫痫2

周

●手术治疗

●切除肿瘤、降低颅内压和解除对脑神经的压迫

●微骨窗入路、神经导航、术中磁共振、唤醒手术、术中电生理监测等

●放射治疗

●高度敏感：生殖细胞瘤、淋巴瘤

●低度敏感：垂体腺瘤、颅咽管瘤、脊索瘤、星形细胞瘤

●方法：

●全脑、全脊髓照射：易种植的髓母细胞瘤、生殖细胞瘤、胚胎性肿瘤

●瘤内放射治疗：适用于部分囊性颅咽管瘤

●立体定向放射治疗：γ-刀，X刀

●化学药物治疗

●替莫唑胺：胶质母细胞瘤，间变性星形细胞瘤一线化疗

●卡氮芥或环己亚硝脲、VP16、VM26及铂类等：恶性胶质瘤二线治疗

●弥漫性胶质瘤

星形细胞瘤+少突胶质细胞瘤

●发病率最高，治疗最复杂，难以治愈

●将IDH突变和染色体1q/19q缺失状态作为胶质瘤临床病理分型

●脑胶质瘤复发过程发挥重要作用：PTPRZ1-MET融合基因，预后不良

●O⁶-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化预示烷化剂（替莫唑胺等）化疗敏感

●胶质瘤中微小RNA家族microRNA-181是预测预后的分子标志物，提示替莫唑胺敏感

●分型

●低级别星形细胞瘤（WHO Ⅱ级）

●发病高峰中青年25-35

●多位于大脑半球，以额叶、颞叶多见

●星形细胞瘤生长缓慢，平均病史2-3年，缓慢进行性发展

●癫痫为首发症状，头痛

●诊断：

●CT低密度脑内病灶，占位不明显，无明显瘤周水肿

●MRI肿瘤一般不强化，与脑实质分界不清，少数可呈囊性

●治疗：手术治疗

●明确组织学和分子病理诊断

●缓解占位效应，改善症状

●降低瘤负荷，延缓生长

●预防肿瘤恶变

●未能完全切除或年龄＞40，术后辅助性放疗

●高级别星形细胞瘤（WHO Ⅲ/Ⅳ级）

间变性星形细胞瘤+胶质母细胞瘤（GBM）

●发病高峰中老年，间变性～46岁，胶质母～56岁

●高级别胶质瘤生长迅速，病程短，间变肿瘤平均病程15.7个月，GBM5.4

个月

●颅内高压+局灶性神经症状

●GBM是恶性程度最高的星形细胞瘤

●原发性：PTEN突变、EGFR扩增和或超表达等

●继发性：IDH突变和TP53突变，由Ⅱ级或Ⅲ级星形细胞瘤恶变而来

●诊断：

●CT呈低密度或不均一密度混合灶，占位效应明显，伴瘤周水肿

●MRI上90%-95%呈明显不均匀强化，可伴囊变，出血，肿瘤形态不

规则

●治疗：

●手术联合术后辅助放疗化疗

●原则：保留重要神经功能前提下最大程度切除肿瘤

●目的：瘤细胞减容，缓解占位效应和明确组织学和分子病理诊断

●新诊断的间变性胶质瘤标准化治疗方案：手术切除+放疗，根据肿瘤

MGMT甲基化状态考虑是否给予替莫唑胺化疗

●GBM标准化治疗方案：手术切除+放疗+替莫唑胺同步化疗

●少突胶质细胞瘤（WHO Ⅱ/Ⅲ级）

●发病高峰30-40岁

●肿瘤生长较缓慢，平均病程4年，以癫痫为首发症状

●确诊：IDH突变+1q/19q联合缺失

●最显著影像特征：钙化

●浸润性生长倾向，呈灰红色，质地柔软，界限清楚

●治疗方案：手术切除+化疗联合治疗；若发生间变可给予放疗。

●常用化疗方案：①PCV（丙卡巴肼+洛莫司汀+长春新碱）②替莫唑胺单

药

●脑膜瘤

●系脑外肿瘤，通常为良性，源于蛛网膜

●平均高发年龄45岁，多位于矢状窦旁、大脑凸面、蝶骨、鞍结节

●恶性少见，脑水肿严重，可转移至肺

●CT、MRI、脑血管造影（DSA）,术前栓塞供血血管可减少术中缺血

●治疗：无症状随访，有症状手术切除；对于恶性脑膜瘤（WHO Ⅲ级）和复发的

不典型脑膜瘤（WHO Ⅱ级）放疗

●蝶鞍区肿瘤

●垂体腺瘤

●概述：源于腺垂体的良性肿瘤，发病年龄多30-50岁，绝大多数良性

●按照体积分类：垂体微腺瘤（直径＜1cm）、大垂体瘤（直径≥1cm）、巨大

腺瘤（＞4cm）

●是否侵犯海绵窦、神经、脑组织、鞍区骨质：侵袭性垂体腺瘤，非侵袭性垂

体腺瘤

●临床分类：

●按临床症状分：功能性/分泌性和无功能性

●按分泌激素分：

●催乳素细胞瘤（PRL细胞腺瘤）：最常见，伴女性停经溢乳综合征，

男性性功能障碍

●生长激素细胞瘤（GH细胞腺瘤）：成人肢端肥大症，儿童或青春期

巨人症

●肾上腺皮质激素细胞腺瘤（ACTH细胞腺瘤）：可导致库欣病