法医物证分析的遗传学基础
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法医物证分析的 遗传学基础
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker
What is an allele and its frequency What is genotype and its frequency What is phenotype and its frequency
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型 决定群体和个体遗传结构的是基因及基因型，而表型是遗传标记观察的结果。
What is Genetic Typing?
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验结果P＜0.05，有三个问题要考虑： ①被调查的群体不是处于遗传平衡状态 ②遗传标记分型的技术或结果出现了误差 ③没有达到随机抽样的要求
基因座独立性分析
• 法医物证学要检测多个遗传标记，需要采用统计学中 的乘积定律(product rule)来分析各个单独的遗传标记 组合起来的累积概率
等于该等位基因频率的平方 • 杂合子基因型频率
等于两等位基因频率乘积的二倍
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
群体样本的检验 • 对抽样调查的结果进行检验，评估群体
调查资料的可靠性 • Hardy-Weinberg平衡检验方法中吻合
度检验最为常用
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 四个假设前提条件：①群体无限大；②随机婚配；③ 没有突变；④没有大规模迁移和选择因素影响
• 群体中的基因频率和基因型频率保持不变
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
反映基因频率和基因型频率的关系 • 纯合子基因型频率
所谓分型，是指通过一定的技术手 段确定个体特定遗传标记的表型或 基因型。 DNA typing Blood grouping
What is Genetic Typing?
所谓分型，是指通过一定的技术手 段确定个体特定遗传标记的表型或 基因型。 DNA分型确定的是表型或基因型?
遗传ຫໍສະໝຸດ Baidu律
• 孟德尔遗传 • 非孟德尔遗传
遗传规律
• 孟德尔遗传 • 非孟德尔遗传
群体遗传
• 基因频率 (allelic frequency)是指群体中某种等位基因 数占该基因座上所有等位基因总数的百分比。在一个基 因座中无论有多少等位基因，所有等位基因频率之和应 为1。
• 基因型频率(genotype frequency)是指在一个群体中， 某基因座上的基因型在全部基因型中所占的百分比，该 基因座上全部基因型频率的总和应为1。
• What is Hardy-Weinberg Law • What is product rule
遗传多态性与遗传标记
在随机交配无血缘关系的群体中，个体的一种遗传性状存在两种 以 上 具 有 相 对 差 异 类 型 的 现 象 称 为 遗 传 多 态 性 （ genetic polymorphism）。多态性可能是短暂的、一时的过渡状态，也 可能不同的类型按一定比例在几代仍维持不变。后者称为平衡多 态性。
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验衡量观察值与基因型频率分布
在符合Hardy-Weinberg平衡的期望值之间的吻合程度
2
观察值－期望值2
期望值
df＝观察到的表型数－等位基因数 基因型的期望值按照 Hardy-Weinberg公式计算： • 纯合子基因型数期望值 = (基因频率)2×样本含量 • 杂合子基因型数期望值 = 2×(基因频率1)×(基因频率2)×样本含量
PE)是指不是孩子父亲的男子，能够被遗传标记系统排 除的概率。PE是评价用遗传标记做亲权鉴定时系统效 能的指标。
summary
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker
What is an allele and its frequency What is genotype and its frequency What is phenotype and its frequency
• 表型频率(phenotype frequency)是某一表型在群体中 所占的百分比。所有表型频率之和必等于1。
基因频率计算
共显性遗传标记，基因频率用直接计数法
2×纯合子数＋含有该等位基因的杂合子数 基因频率＝
2×总个体观察数
• 某群体MN血型，随机抽样1000人 • 结果MM个体372人，MN个体496人，NN个体132人
具有平衡多态性的遗传性状，作为标志用以识别携带它的个体、 细胞、染色体或用以研究家系和群体的遗传方式时，称为遗传标 记(genetic marker)。
法医遗传学用遗传标记进行个人识别和亲权鉴定。
法医遗传标记(genetic marker)分类
血型，广义， 血型，狭义，血液细胞由遗传决 血液的遗传差 定的抗原差异 异
• 运用乘积定律的先决条件是所检测的各个遗传标记之 间具备独立性
• 不同基因座上的等位基因没有按照孟德尔自由组合定 律的随机分布，处于连锁不平衡状态，各个遗传标记 之间具有相关性，在分析系统的累积概率时就不能运 用乘积定理
基因座独立性分析
• 法医遗传标记数据分析处理中，基因座的独立性分析 十分重要，否则会导致过高或过低的估计证据的鉴定 能力
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
•群基体因中型，个体的一种遗传性状存在两种以上具有相对差异类 型的现象称为遗传多态性（genetic polymorphism）
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
基因频率计算 显隐性遗传标记，基因频率用方根法
Aa基因座
q=隐性基因a频率 p=显性基因A频率
表型与基因型关系
表型
表型频率 基因型频率
含显性等位基因A f
p2＋2pq
AA+Aa
隐性基因a纯合子 1－f
q2
q 1f p 1 1f
Hardy-Weinberg平衡定律
• Hardy-Weinberg平衡定律又称遗传平衡定律，是群体 遗传学中最重要的基本定律
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
M基因频率＝
2×372＋496
1240
＝
2×1000
2000
＝0.62
基因频率计算 显隐性遗传标记，基因频率用方根法
Aa基因座
q=隐性基因a频率 p=显性基因A频率
表型与基因型关系
表型
表型频率 基因型频率
含显性等位基因A f
p2＋2pq
AA+Aa
隐性基因a纯合子 1－f
q2
q 1f p 1 1f
• What is Hardy-Weinberg Law • What is product rule
Acknowledgements
致谢：感谢为本课件提供图片等资料的所有 网站、机构和个人
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
遗传标记的法医学应用参数
杂合度 ( heterozygosity, H ) • 杂合度指群体中杂合子的频率。它是估计遗传标
记在群体内多态性程度的简单方法。
杂合度＝1-Σpi2
• pi 代表群体中第i个等位基因的频率， 在 Hardy-Weinberg 平 衡 状 态 下 ， 群 体 中 纯 合 子 的频率为Σpi2。
红细胞型（ABO） 白细胞型（HLA）
血小板型
血液蛋白质遗传多态性 酶型
红细胞酶型（PGM1） 血清酶型
血清型 同种异型（Gm） 蛋白电泳多态性（GC）
DNA遗传标记 DNA长度多态性(STR) DNA序列多态性(mtDNA)
• 基因和基因座 • 等位基因 • 基因型 • 表型
遗传标记
What is gene?
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
• 基因型
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 基因座的独立性可以直接用2×2统计表及χ2检验来进 行分析
D8S384*7
非D8S384*7
合计
TPOX*8
28
非TPOX*8 26
合计
54
186
214
158
184
344
398
χ2=0.0924，P>0.05
• 依此法将D8S384的等位基因与TPOX的等位基因进行 两两检验，得出两个遗传标记是否处于连锁平衡状态
遗传标记的法医学应用参数
• 个人识别能力 • 个人识别能力（probability of discrimination power,
DP）是指在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记 表型不相同的概率。DP是评价用遗传标记做个人识别 时系统效能的指标。
• 非父排除概率 • 非 父 排 除 概 率 (excluding probability of paternity,
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker
What is an allele and its frequency What is genotype and its frequency What is phenotype and its frequency
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型 决定群体和个体遗传结构的是基因及基因型，而表型是遗传标记观察的结果。
What is Genetic Typing?
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验结果P＜0.05，有三个问题要考虑： ①被调查的群体不是处于遗传平衡状态 ②遗传标记分型的技术或结果出现了误差 ③没有达到随机抽样的要求
基因座独立性分析
• 法医物证学要检测多个遗传标记，需要采用统计学中 的乘积定律(product rule)来分析各个单独的遗传标记 组合起来的累积概率
等于该等位基因频率的平方 • 杂合子基因型频率
等于两等位基因频率乘积的二倍
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
群体样本的检验 • 对抽样调查的结果进行检验，评估群体
调查资料的可靠性 • Hardy-Weinberg平衡检验方法中吻合
度检验最为常用
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 四个假设前提条件：①群体无限大；②随机婚配；③ 没有突变；④没有大规模迁移和选择因素影响
• 群体中的基因频率和基因型频率保持不变
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
反映基因频率和基因型频率的关系 • 纯合子基因型频率
所谓分型，是指通过一定的技术手 段确定个体特定遗传标记的表型或 基因型。 DNA typing Blood grouping
What is Genetic Typing?
所谓分型，是指通过一定的技术手 段确定个体特定遗传标记的表型或 基因型。 DNA分型确定的是表型或基因型?
遗传ຫໍສະໝຸດ Baidu律
• 孟德尔遗传 • 非孟德尔遗传
遗传规律
• 孟德尔遗传 • 非孟德尔遗传
群体遗传
• 基因频率 (allelic frequency)是指群体中某种等位基因 数占该基因座上所有等位基因总数的百分比。在一个基 因座中无论有多少等位基因，所有等位基因频率之和应 为1。
• 基因型频率(genotype frequency)是指在一个群体中， 某基因座上的基因型在全部基因型中所占的百分比，该 基因座上全部基因型频率的总和应为1。
• What is Hardy-Weinberg Law • What is product rule
遗传多态性与遗传标记
在随机交配无血缘关系的群体中，个体的一种遗传性状存在两种 以 上 具 有 相 对 差 异 类 型 的 现 象 称 为 遗 传 多 态 性 （ genetic polymorphism）。多态性可能是短暂的、一时的过渡状态，也 可能不同的类型按一定比例在几代仍维持不变。后者称为平衡多 态性。
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验衡量观察值与基因型频率分布
在符合Hardy-Weinberg平衡的期望值之间的吻合程度
2
观察值－期望值2
期望值
df＝观察到的表型数－等位基因数 基因型的期望值按照 Hardy-Weinberg公式计算： • 纯合子基因型数期望值 = (基因频率)2×样本含量 • 杂合子基因型数期望值 = 2×(基因频率1)×(基因频率2)×样本含量
PE)是指不是孩子父亲的男子，能够被遗传标记系统排 除的概率。PE是评价用遗传标记做亲权鉴定时系统效 能的指标。
summary
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker
What is an allele and its frequency What is genotype and its frequency What is phenotype and its frequency
• 表型频率(phenotype frequency)是某一表型在群体中 所占的百分比。所有表型频率之和必等于1。
基因频率计算
共显性遗传标记，基因频率用直接计数法
2×纯合子数＋含有该等位基因的杂合子数 基因频率＝
2×总个体观察数
• 某群体MN血型，随机抽样1000人 • 结果MM个体372人，MN个体496人，NN个体132人
具有平衡多态性的遗传性状，作为标志用以识别携带它的个体、 细胞、染色体或用以研究家系和群体的遗传方式时，称为遗传标 记(genetic marker)。
法医遗传学用遗传标记进行个人识别和亲权鉴定。
法医遗传标记(genetic marker)分类
血型，广义， 血型，狭义，血液细胞由遗传决 血液的遗传差 定的抗原差异 异
• 运用乘积定律的先决条件是所检测的各个遗传标记之 间具备独立性
• 不同基因座上的等位基因没有按照孟德尔自由组合定 律的随机分布，处于连锁不平衡状态，各个遗传标记 之间具有相关性，在分析系统的累积概率时就不能运 用乘积定理
基因座独立性分析
• 法医遗传标记数据分析处理中，基因座的独立性分析 十分重要，否则会导致过高或过低的估计证据的鉴定 能力
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
•群基体因中型，个体的一种遗传性状存在两种以上具有相对差异类 型的现象称为遗传多态性（genetic polymorphism）
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
基因频率计算 显隐性遗传标记，基因频率用方根法
Aa基因座
q=隐性基因a频率 p=显性基因A频率
表型与基因型关系
表型
表型频率 基因型频率
含显性等位基因A f
p2＋2pq
AA+Aa
隐性基因a纯合子 1－f
q2
q 1f p 1 1f
Hardy-Weinberg平衡定律
• Hardy-Weinberg平衡定律又称遗传平衡定律，是群体 遗传学中最重要的基本定律
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
M基因频率＝
2×372＋496
1240
＝
2×1000
2000
＝0.62
基因频率计算 显隐性遗传标记，基因频率用方根法
Aa基因座
q=隐性基因a频率 p=显性基因A频率
表型与基因型关系
表型
表型频率 基因型频率
含显性等位基因A f
p2＋2pq
AA+Aa
隐性基因a纯合子 1－f
q2
q 1f p 1 1f
• What is Hardy-Weinberg Law • What is product rule
Acknowledgements
致谢：感谢为本课件提供图片等资料的所有 网站、机构和个人
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
遗传标记的法医学应用参数
杂合度 ( heterozygosity, H ) • 杂合度指群体中杂合子的频率。它是估计遗传标
记在群体内多态性程度的简单方法。
杂合度＝1-Σpi2
• pi 代表群体中第i个等位基因的频率， 在 Hardy-Weinberg 平 衡 状 态 下 ， 群 体 中 纯 合 子 的频率为Σpi2。
红细胞型（ABO） 白细胞型（HLA）
血小板型
血液蛋白质遗传多态性 酶型
红细胞酶型（PGM1） 血清酶型
血清型 同种异型（Gm） 蛋白电泳多态性（GC）
DNA遗传标记 DNA长度多态性(STR) DNA序列多态性(mtDNA)
• 基因和基因座 • 等位基因 • 基因型 • 表型
遗传标记
What is gene?
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
• 基因型
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
遗传标记
• 基因和基因座
指位于染色体上的一段 DNA序列，决定特定的遗传性状。基因在 染色体上的位置称为基因座(locus，loci)。
• 基因座的独立性可以直接用2×2统计表及χ2检验来进 行分析
D8S384*7
非D8S384*7
合计
TPOX*8
28
非TPOX*8 26
合计
54
186
214
158
184
344
398
χ2=0.0924，P>0.05
• 依此法将D8S384的等位基因与TPOX的等位基因进行 两两检验，得出两个遗传标记是否处于连锁平衡状态
遗传标记的法医学应用参数
• 个人识别能力 • 个人识别能力（probability of discrimination power,
DP）是指在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记 表型不相同的概率。DP是评价用遗传标记做个人识别 时系统效能的指标。
• 非父排除概率 • 非 父 排 除 概 率 (excluding probability of paternity,