染色体核型简要说明

1、简介

1.1染色体数目和形态

在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y表示。

依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。

1.2区、带、亚带的命名

一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。

在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。

举例说明1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。

1.3符号和简写术语

下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。

add 额外未知起源的物质

方括号[ ] 描述细胞数目

cen 着丝粒

chr 染色体

del 缺失

der 衍生染色体

dup 重复

h 异染色质

ins 插入

inv 倒位

mar 标记染色体

mat 母方起源

减号丢失

mos 嵌合体

p 染色体短臂

pat 父亲起源

+（加号）获得

q 染色体长臂

qs 染色体长臂上的随体

（问号）对某一染色或染色体结构的疑问

r 环状染色体

rob 罗宾逊易位

s 随体

t 易位

ter 末端(染色体末端)

1.4正常变异染色体的特征

1.4.1异染色区，随体柄和随体的变异

1.4.1.1长度的变异

通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可

以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。

16qh+ 16号染色体长臂的异染色质区长度的增加

Yqh－Y染色体长臂异染色质区长度的减少

21ps+ 21号染色体短臂的随体长度增加

22pstk+ 22号染色体短臂的随体柄长度增加

13cenh+pat 13号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传

1qh-, 13cenh+, 22ps+ 1号染色体长臂异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体大随体。

15cenh+mat 15ps+pat 15号染色体着丝粒区异染色质长度增加，母系遗传，以及由父亲遗传而来的15号染色体大随体。

14cenh+pstk+ps+ 14号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度的增加。

1.4.1.2数目和位置的变异

可用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性

17ps 17号染色体短臂的随体

Yqs Y染色体长臂的随体

9phqh 9号染色体长臂和短臂的异染色质

9ph 9号染色体短臂的异染色质

1q41h 1号染色体短臂4区1带的异染色质

通过重复相应结构的描写可用于表示重复的染色体结构。

21pss 21号染色体短臂的双随体

14pstkstk 14号染色体短臂的双随体柄

相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。

inv(9)(p12q13) 9号染色体的臂间倒位

inv(2)(p11.2q13) 2号染色体的臂间倒位

2、染色体病产前诊断结果咨询要点

1、未见异常：

①染色体无异常。

②受检查技术的限制，存在未能检出的微小异常。

2、异常结果：

说明该染色体异常可能导致的疾病、可能机制以及预后，为咨询者提供尽可能全面的信息，以利于作出最合适的决定。

对于产前诊断结果异常的胎儿是否终止妊娠，在充分履行告知义务后，由孕妇及其丈夫决定。

检测如为父母遗传的，按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出估计；如为新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年龄、既往生育史、致畸因素接触史等对再发风险进行估计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊断的建议。

3、平衡易位携带者：

如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方，则胎儿一般无临床症状，但在婚后可引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等；将来结婚后需要进行产前诊断。

如胎儿的易位为新发突变，在咨询中应考虑易位形成过程中可能出现的难以观察到的微缺失或微重复所导致的智力障碍与畸形。

3、染色体结果解释示例

例1：9号染色体臂间倒位

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, inv（9）（p12q13）mat 结果分析及咨询意见：

1.羊水染色体分析，发现胎儿核型为46，XX，inv（9）（p11q13），即9号染

色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，发现胎儿核型与母亲核型一致。确定胎儿的9号染色体臂间倒位遗传自母亲，由于母亲表型正常（智力及生长发育均正常），因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不

会影响胎儿的智力和生长发育。

2.但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性

的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双方自行承担。

3.羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例2：1号、9号、16号、Y染色体长臂次缢痕多态

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，1qh+或1qh-、9qh+、9 qh-、16qh+、16qh-、大Y（Y=18）、小Y（Y=G）

结果分析及咨询意见：

1.建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。

2.次缢痕主要存在于第1 、9 和16 号染色体及Y染色体的长臂，这些次缢痕

会出现长度增长、断裂或远端染色体片段的重复。一般认为1、9、16号及Y 染色体次缢痕增加或缩短与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关，是正常人群中的一种多态现象。

3.羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例3：D、G组染色体短臂多态

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，13p+ 或14p+、15p+、21 p+、22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+

结果分析及咨询意见：