G-6-PD红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血 ➢ 急性溶血起病 ➢ 实验室检查
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➢ 去除诱因,溶血大多在1周内自行停止 ➢ 供足水分,纠正电解质失衡,补碱 ➢ 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC ➢ 新生儿黄疸严重者换血治疗
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预防➢ 普查
➢ 避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作 用的药物
➢ 预防感染
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
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概述
❖ 一种遗传性溶血性疾病，调控G-6PD的基因突变，定位于Xq28 ❖ X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性 ❖ 400多种G-6-PD变异型，其中20多种能发病
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发病机制
➢ G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所必需的脱氢酶 ，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原 型辅酶Ⅱ（NADPH）
➢ 广东、香港等地区多见 ➢ 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳
母亲服用氧化剂药物可诱发 ➢ 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致
胆红素脑病
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4. 感染诱发的溶血
➢ 细菌、Leabharlann Baidu毒等感染后几天内突发溶血 ➢ 程度轻，黄疸不显著
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5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）
Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
➢ NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使GSSG还原成GSH和 维持过氧化酶的活性
➢ GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2对含巯基物质的氧 化；使H2O2还原为H2O
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➢ G-6-PD缺乏
NADPH生成不足
GSH和过氧化氢酶（Cat）减少
➢
氧化性物质
形成Heinz小体
H2O2过多
Hb、酶蛋白和膜蛋白氧化损伤
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筛选试验
实验室检查
➢ MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异性稍差 ➢ 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 ➢ NBT法 红细胞G-6-PD酶活性测定 ➢ G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合子检出率 Heinz小体
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诊断➢ 家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿
红细胞破坏、溶解
导致Hb变形、沉淀、
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临床1.表现 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
➢ 抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等
➢ 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 ➢ 自限性
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2. 蚕豆病
➢ ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 ➢ 进食蚕豆后24~48小时内发病 ➢ 急性溶血性贫血
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3. 新生儿黄疸