真性红细胞增多症

实验室特征
? 1.血常规：红细胞计数RBC，血红蛋白HB ， 红细胞比容HCT 明显增加，全血细胞升高；
? 2.骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生 活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞；
? 3.骨髓遗传学检测:90% 以上有JAK2-V617 基 因异常，与血栓发生有关
实验室特征
? 4.红系祖细胞培养：不依赖红细胞生成 素EPO 形成内源性红系集落
晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓 衰竭
治疗
? 骨髓抑制药物 ? 有效率80%-85% ，适用于血细胞显著增多者，
反复放血无效者
治疗
? 干扰素： ? 重组α 干扰素主要抑制造血细胞的增殖作用，
同时可以减少骨髓纤维组织增生； ? 注：能够选择性的抑制恶性克隆，在个别患者
中达到遗传学缓解。无任何致畸及致白血病变 作用，孕妇也可应用。
治疗
?
不依赖EPO的BFU-E 生长 （+）
继发性 组织缺氧或异常红细胞生成素增
加，见于高山病、紫绀型先天性 心脏病、慢性肺部疾患、肾母细 胞瘤等 紫绀 罕见 — ? 正常或? 正常或? 正常 正常
百度文库正常 红系增生
? 正常
（—）
假性 血液浓缩，见 于脱水、烫伤
等
不红 无 — 正常
? 正常
正常 正常
正常 粒、红系正常
? 5.其他：血清红细胞生成素EPO水平降 低、维生素B12 升高，可有血清铁与叶 酸水平降低
诊断标准
主要
1.Hb>185g/L( 男)或 Hb>165g/L ( 女)
2.JAK2-V617 突变或其 他功能相同突变入 JAK2 外显子12突变
次要
1. 骨髓检查示三系骨髓 增生活跃
2.血清EPO 水平降低 3. 体外内源性红细胞集
落形成
诊断：2条主要标准+1条次要标准，或主要标准第1条+2 条次要标准
几种红细胞增多症的鉴别
病因
真红 不明
`
皮肤与粘膜
砖红
脾肿大
多见
高血压
常有
红细胞容量
?
血浆容量
正常或?
动脉血氧饱和度
正常
白细胞数
?
血小板数
?
中性粒细胞碱性磷酸酶
积分
?
骨髓
粒、红、巨核系
均增生
促红细胞生成素
? 或正常
血清维生素B12
正常 正常
（—）
治疗策略
? 60岁以下，无血栓栓塞病史者，首选放血治 疗，将红细胞比容HCT控制在0.45以下。
治疗
? 静脉放血治疗：
? 可在短期内迅速降低血容量，改善或 消除症状。放血仅能减少红细胞，不能 抑制骨髓增生。多次放血可导致缺铁， 不能减少血小板，易发生血栓。
? 放血疗法是PV治疗的基础，但单纯放血治疗 有有较高的骨髓纤维化率，较快进入失代偿期
造血干细胞移植： ? 是代偿期PV的有效治愈方法 ? 亦适用于失代偿期的患者
治疗
抗凝治疗：对无出血倾向，有血栓栓塞高风险 （高龄、男性、全血细胞明显增多者）的PV 建议应用小剂量阿司匹林。
病程和预后
? 本病进展缓慢，如无严重并发症可生存10-15 年以上；
? 不治疗者平均生存时间仅18个月 ? 死亡原因主要为血栓、栓塞及出血，部分患者
及髓样化生，大部分患者还需在此基础上加用
骨髓抑制治疗，才能取得满意治疗效果。
治疗
? 放射性核素32P ? 目的：32P通过释放β射线，直接阻止骨
髓造血细胞的核分裂，抑制造血功能。 ? 适应于需经常放血治疗，长期应用骨髓
抑制药物不见效，肝、肾功能尚好的老 年人。会增加急性白血病和非造血系统 的肿瘤发生率。
? 血粘滞度增高和红细胞增多造成微循环障碍，导 致头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面 容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙 痒。
? 其它：消化道溃疡、脾大
病程进展
? 1.PV 前期：仅有轻度红细胞增多 ? 2.代偿期：红细胞显著增多 ? 3.衰竭期：血细胞减少，出现无效造血、骨髓
纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，少数可 向骨髓纤维化和白血病发展
真性红细胞增多症（PV）
定义：
是一种骨髓增殖性疾病
是由于多潜能造血干细胞发生突变 而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓 祖细胞呈克隆性过度增殖导致三系 增生；以血容量和红细胞明显增加 为特征 ，可转化为骨髓纤维化， 少部分病人可转化为白血病。
流行病学
? 国外报道发病率为1.9-2.6/10 万，无明 显的地区和国家间的差别
? 中老年发病较多，50-60 岁是发病高峰， 也可见于少数青年和儿童患者，男性略 高于女性
发病机制
? 主要发病机制：染色体异常和基因突变 导致酪氨酸磷酸酶活性改变
病理生理
? 红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增 高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管 栓塞，以静脉血栓多见
? 出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小 板功能异常引起