遗传代谢性疾病患儿的护理

三、苯丙酮尿症
• 护理诊断
– 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
– 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
– 焦虑（家长） 与患儿疾病有关
三、苯丙酮尿症
• 护理措施
– 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 – 皮肤护理 保持清洁干燥 – 家庭支持
四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD）
• 定义
– 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病， 除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色 体隐性遗传。
• 临床表现 轻重不一
– 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困 难和肝肿大
– 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等
四、糖原累积病
• 辅助检查
– 血糖 清晨空腹血糖较低 – 葡萄糖耐量试验 – 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 – 分子生物学检测 – 血小板黏附和聚集功能低下
二、21-三体综合征
• 护理诊断
– 自理缺陷 与智能低下有关 – 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 – 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识
二、21-三体综合征
• 护理措施
–细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 –预防感染 –家庭支持 –遗传咨询及健康教育
三、苯丙酮尿症（phenylketቤተ መጻሕፍቲ ባይዱnuria，PKU）
四、糖原累积病
• 护理措施
– 合理饮食，防止低血糖 – 预防酸中毒 – 预防感染 – 心理护理 – 注意安全
思考题及参考答案
• 思考题
– 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？
• 参考答案
– 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 – 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴
思考题及参考答案
• 思考题
卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材
全国高等学校教材 供本科护理学类专业用
《儿科护理学》（第5版）
主编：崔 焱
第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children
with Genetic Disorders
蒋文慧
（西安交通大学医学院）
目录
1
四、糖原累积病
• 治疗要点
– 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程， 减轻临床症状
– 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质
四、糖原累积病
• 护理诊断
– 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 – 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 – 有感染的危险 与免疫力低下有关 – 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关
概述
2
21-三体综合征
3
苯丙酮尿症
4
糖原累积病
学习目标
• 识记
– 复述遗传病的定义及遗传病的分类 – 说出21-三体综合征的定义及病因 – 复述苯丙酮尿症的定义及病因 – 说出糖原累积病的定义、病因及分类
• 理解
– 概括21-三体综合征的典型临床表现 – 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 – 解释糖原累积病的发病机制、临床表现
三、苯丙酮尿症
• 辅助检查
– 新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 – 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 – 尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 – 脑电图 – DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断
三、苯丙酮尿症
• 治疗要点
– 低苯丙氨酸饮食 – BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗
二、21-三体综合征
• 临床表现
– 特殊面容 出生时即可有 – 智能低下 最突出、最严重 – 皮纹特点 通贯手 – 生长发育迟缓 – 伴发畸形
二、21-三体综合征
• 辅助检查
– 染色体核型分析 – 分子细胞遗传学检查
• 预防
– 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 – 高危人群筛查
• 治疗要点
尚无特殊治疗方法
• 定义
– 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于 苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸 蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性 遗传病。
三、苯丙酮尿症
• 临床表现
出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时 症状明显 – 神经系统表现 智能发育落后为主 – 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 – 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味
学习目标
• 运用
– 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 – 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 – 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划
核心名词
• Genetic disease • 21-Trisomy syndrome • Phenylketonuria • Glycogen storage disease
• 遗传病 • 21-三体综合征 • 苯丙酮尿症 • 糖原累计病
一、概述
• 遗传病的分类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记
一、概述
• 遗传病的诊断
– 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明
– 间接诊断 先证者
家系其他成员
• 遗传病的预防
– 携带者的检出 – 产前诊断
– 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？
• 参考答案
– 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 – 孕期避免接受X线照射 – 勿滥用药物，预防病毒感染
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医学遗传咨询 出生缺陷监测和预防
二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome）
• 定义
– 又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染 色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。
• 病因
– 孕母高龄 – 致畸变物质及疾病的影响
二、21-三体综合征
• 发病机制
– 标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95% – 易位型 D/G易位型 G/G易位型 – 嵌合型