2021高三统考人教生物一轮(经典版)学案：必修2第5单元 第18讲 人类遗传病 Word版含解析

姓名，年级：

时间：

第18讲人类遗传病

［考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2。人类遗传病的监测和预防（Ⅰ) 3。人类基因组计划及意义（Ⅰ）4。实验：调查常见的人类遗传病

课前自主检测

判断正误并找到课本原文

1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.(必修2 P90—正文）(√）

2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种.（必修2 P90—正文）(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91-正文）(×)

4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。（必修2 P91—正文）(√）

5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病.(必修2 P91—调查)(√）

6．产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（必修2 P 92-正文）（√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系.（必修2 P92—正文)(√）

8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成.（必修2 P93—正文)(√)

9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（必修2 P94-科学·技术·社会）(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修 2 P91-正

文）(×）

(2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

答案D

解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的,A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误。

知识自主梳理

一人类遗传病

1．概念：由于错误!遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的特点、类型及实例

(1)单基因遗传病：受错误!一对等位基因控制的遗传病。

（2）多基因遗传病：受错误!两对以上等位基因控制的人类遗传病。

（3)染色体异常遗传病

①概念：由04染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称错误!染色体病）。

②类型：染色体错误!结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体07数目异常引起的疾病，如21三体综合征。

3．不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型举例遗传特点

1．手段:主要包括错误!遗传咨询和错误!产前诊断等。

2．意义:在一定程度上能够有效地03预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤

4。产前诊断

三调查人类遗传病

1．原理

(1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．数据处理

(1）某种遗传病的发病率＝错误!错误!×100％。

（2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中错误!随机抽样调查,并保证调查的群体足够错误!大。

四人类基因组计划及其影响

1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的错误!全部DNA 序列，解读其中包含的错误!遗传信息。

2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31。6亿个碱基对组成,已发现的基因约为错误!2.0万～2。5万个。

3．不同生物的基因组测序

生物种类人类

果蝇水稻玉米

体细胞染色

体数

4682420

基因组测序

染色体数

24

（22常＋X、

Y)

5

（3常＋X、Y）

1210原因

X、Y染色体非同源区段基因不

同

雌雄同株,无性染色体4．意义:认识到人类基因的04组成、结构、功能及其相互关系，有利于错误!诊治和预防人类疾病。

1．遗传病都是先天性的.(×)

2．有致病基因的个体一定患病。（×)

3．无致病基因的个体一定正常.（×）

4．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×)

5．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。（×)

6．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。（×）

7．出生后就患某种病,说明该病为遗传病。（×)

8．21三体综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时,同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。(√)

9．21三体综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。(×）

1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×）

2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)

3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)

1．调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查.(√）

2．调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。（√)

所有生物的基因组均同染色体组。(×）

考点题型突破

考点人类遗传病的类型、监测和预防

题型一人类遗传病的类型及特点

1．(2019·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

答案A

解析原发性高血压属于多基因遗传病，A错误.

2．下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )

A．父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病

B．调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查

C．常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病

D．X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

答案D