常染色体隐性遗传病白化
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⁘ 三级亲属：1/8（曾祖孙、堂表兄妹） ⁘ 其他亲属级别依此类推，亲属级别
每远一级，基因相同的可能性减少 1/2
⁘ 亲缘系数：r = (1/2)n
2 亲近婚配及亲缘系数
近亲婚配明显提高AR遗传病的发病风险
• 半乳糖血症在人群中携带者（Aa）频率：1/150
Ⅰ
1
2
• 两个杂合子的婚配概率：1/150×1/150=1/22 500
AA Aa Aa aa
AR
正常人 1/4
杂合携带 杂合携带
1/4
1/4
患者 1/4
1 AR遗传概念及特征
Ⅰ
1
2
1
患者的分布往往是散发的，看不
到连续传递现象。
2
致病基因的遗传与性别无关，即
Ⅱ
1
2
3
4
男女患病的机率均等。
Ⅲ 12
3
4
3
患者的双亲表型往往正常，但都
是致病基因的携带者。
Ⅳ
1
2
4
患者的同胞有1/4的发病风险，
Ⅱ
1
4
1/150
2 1/150
3 1/8
• 他们出生患儿的概率：1/22 500×1/4=1/90 000 • 表兄妹婚配，他们出生患儿的概率：
Ⅲ
1
2
3 1/150×1/8×1/4=1/4 800
1/90 000 1/4 800
Ⅳ
1
2
• 表兄妹婚配出生半乳糖血症患儿的风险要比随
机婚配提高约19倍。
2 亲近婚配及亲缘系数
本PPT所有图片均选自百度
白化病
• 一种由酪氨酸酶基因突变，导致黑色素不能正常合成所引起的一 种先天性遗传性疾病。
• 主要表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的黑色素缺失。 • 总体发病率约为1∶20 000，非洲一些国家的发病率可高达1∶3000
，中国人群白化病的总体发病率为1∶19 000。 • 属于常染色体隐性遗传。
越罕见的AR遗传病，近亲婚配子代发病的相对危险率越高。
AR病1
携带者(Rr)频率 1/500
AR病2
携带者(Bb)频率 1/50
随机婚配 1/500×1/500×1/4
=1/1 000 000
表兄妹婚配 1/500×1/8×1/4
=1/16 000
高62.5倍
!!!
>
随机婚配 1/50×1/50×1/4
丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中大
量排出。
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能 将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。
铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引 起的肝硬化、基底节损害为主的脑变 性疾病为特点。
小结
重点：AR遗传病概念、系谱特点。 难点：近亲婚配对子代发病风险的影响。
1 AR病特点
2 亲缘系数
3 典型病症
患 者 表 型 正 常 的 同 胞 中 有 2/3 的
可能性为携带者。
AR遗传的典型系谱
5
近亲婚配时，子代的发病风险明
显增高。
2 亲近婚配及亲缘系数
✓ 亲缘系数(coefΒιβλιοθήκη Baiduicient of relationship) ⁘ 一级亲属：1/2（亲子、同胞）
• 拥有共同祖先的两个个体在同一基⁘ 二级亲属：1/4（祖孙、外祖孙、叔 因座位上具有相同等位基因的概率。伯姑-侄、舅姨-外甥）
医理博精 德能高邃
五 单基因病
• 常染色体隐性遗传病
Autosomal Recessive (AR) Disease
五 单基因病
1
掌握
AR遗传病的概念及遗传特征
AR遗传病
学习目标
掌握
2 近亲婚配对子代发病风险的影响
3
熟悉
AR遗传典型病症
1 AR遗传概念及特征
Carrier
Aa
Aa
Autosome Recessive
=1/10 000
表兄妹婚配 1/500×1/8×1/4
=1/1 600
高6.25倍
3 典型的AR遗传病
镰状细胞贫血 苯丙酮尿症
糖原贮积病 肝豆状核变性
因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸
被缬氨酸所代替，构成镰状血
红蛋白(HbS),取代了正常
Hb(HbA)。
由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使
得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯
每远一级，基因相同的可能性减少 1/2
⁘ 亲缘系数：r = (1/2)n
2 亲近婚配及亲缘系数
近亲婚配明显提高AR遗传病的发病风险
• 半乳糖血症在人群中携带者（Aa）频率：1/150
Ⅰ
1
2
• 两个杂合子的婚配概率：1/150×1/150=1/22 500
AA Aa Aa aa
AR
正常人 1/4
杂合携带 杂合携带
1/4
1/4
患者 1/4
1 AR遗传概念及特征
Ⅰ
1
2
1
患者的分布往往是散发的，看不
到连续传递现象。
2
致病基因的遗传与性别无关，即
Ⅱ
1
2
3
4
男女患病的机率均等。
Ⅲ 12
3
4
3
患者的双亲表型往往正常，但都
是致病基因的携带者。
Ⅳ
1
2
4
患者的同胞有1/4的发病风险，
Ⅱ
1
4
1/150
2 1/150
3 1/8
• 他们出生患儿的概率：1/22 500×1/4=1/90 000 • 表兄妹婚配，他们出生患儿的概率：
Ⅲ
1
2
3 1/150×1/8×1/4=1/4 800
1/90 000 1/4 800
Ⅳ
1
2
• 表兄妹婚配出生半乳糖血症患儿的风险要比随
机婚配提高约19倍。
2 亲近婚配及亲缘系数
本PPT所有图片均选自百度
白化病
• 一种由酪氨酸酶基因突变，导致黑色素不能正常合成所引起的一 种先天性遗传性疾病。
• 主要表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的黑色素缺失。 • 总体发病率约为1∶20 000，非洲一些国家的发病率可高达1∶3000
，中国人群白化病的总体发病率为1∶19 000。 • 属于常染色体隐性遗传。
越罕见的AR遗传病，近亲婚配子代发病的相对危险率越高。
AR病1
携带者(Rr)频率 1/500
AR病2
携带者(Bb)频率 1/50
随机婚配 1/500×1/500×1/4
=1/1 000 000
表兄妹婚配 1/500×1/8×1/4
=1/16 000
高62.5倍
!!!
>
随机婚配 1/50×1/50×1/4
丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中大
量排出。
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能 将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。
铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引 起的肝硬化、基底节损害为主的脑变 性疾病为特点。
小结
重点：AR遗传病概念、系谱特点。 难点：近亲婚配对子代发病风险的影响。
1 AR病特点
2 亲缘系数
3 典型病症
患 者 表 型 正 常 的 同 胞 中 有 2/3 的
可能性为携带者。
AR遗传的典型系谱
5
近亲婚配时，子代的发病风险明
显增高。
2 亲近婚配及亲缘系数
✓ 亲缘系数(coefΒιβλιοθήκη Baiduicient of relationship) ⁘ 一级亲属：1/2（亲子、同胞）
• 拥有共同祖先的两个个体在同一基⁘ 二级亲属：1/4（祖孙、外祖孙、叔 因座位上具有相同等位基因的概率。伯姑-侄、舅姨-外甥）
医理博精 德能高邃
五 单基因病
• 常染色体隐性遗传病
Autosomal Recessive (AR) Disease
五 单基因病
1
掌握
AR遗传病的概念及遗传特征
AR遗传病
学习目标
掌握
2 近亲婚配对子代发病风险的影响
3
熟悉
AR遗传典型病症
1 AR遗传概念及特征
Carrier
Aa
Aa
Autosome Recessive
=1/10 000
表兄妹婚配 1/500×1/8×1/4
=1/1 600
高6.25倍
3 典型的AR遗传病
镰状细胞贫血 苯丙酮尿症
糖原贮积病 肝豆状核变性
因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸
被缬氨酸所代替，构成镰状血
红蛋白(HbS),取代了正常
Hb(HbA)。
由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使
得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯