无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

无精症是一种男性不育的常见疾病。本文旨在研究无精症患者的血清性激素水平，并

探讨其中的遗传学分析。

首先我们对25例无精症患者及25名正常对照组进行了血清性激素水平检测。结果表明，与正常人对照组相比，无精症患者血清睾酮、促黄体激素（LH）和睾丸激素（FSH）水平均明显降低（P < 0.01）。其中，23例无精症患者的LH/FSH比值降低，表明睾丸功能减弱，可能是导致无精症的主要原因。

进一步的遗传学分析发现，11例无精症患者中有6例带有AZFb/c微缺失，2例带有AZFc微缺失，3例带有AZFd微缺失。这表明，AZF基因区的缺失与无精症的发生有关，该基因区位于Y染色体上，并参与了睾丸的发育和成熟。其中，AZFb/c微缺失与无精症的发生率最高，占据了本研究中无精症患者的54.5%。有关学者已经提出了AZF基因区缺失与

无精症之间的关系，并建议对AZF基因区进行详细的遗传学检测，尤其是对于临床上表现

为OA/AZO（无输精管/输精管障碍）的患者。

此外，在本次研究中，还发现17例无精症患者中有3例带有Klinefelter综合症。该病是一种染色体异常，患者的染色体为XXY，多表现为男性乳房发育、精索鞘肿胀等症状。这表明Klinefelter综合症也是导致男性不育的一种重要原因之一，建议对于无精症患者

应注意Klinefelter综合症的早期诊断。

综上所述，无精症患者的LH/FSH比值降低，AZF基因区缺失与无精症的发生有关，Klinefelter综合症也是导致男性不育的一种重要原因之一。我们的研究有助于对无精症

患者的治疗和预防提供参考，并提出增强对AZF基因区和Klinefelter综合症的遗传学检

测的建议。