十大遗传缺陷让人遗憾终生

十大遗传缺陷让人遗憾终生

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导语:尽管人类基因大部分相同,但是0 1%的差异就会改变人的血型或肤色。在我们继承某些优良基因的同时,往往也会有些不利基因被代代相传。近日,

尽管人类基因大部分相同,但是0.1%的差异就会改变人的血型或肤色。在我们继承某些优良基因的同时,往往也会有些不利基因被代代相传。近日,风林站评出了遗传给人类带来的十大缺憾。

1 基因异常让人秃

尽管秃顶很普遍,但科学家对其成因仍然所知甚少。秃顶是由几个基因的异常而导致的,永久性秃顶被称作“秃头症”,由于携带“脱毛”基因,患者全身毛发都会脱落。

2 有人与牛奶无缘

科学家上世纪发现,亚、非以及南欧某些地区的居民普遍存在乳糖不耐的症状。在过去1万年间,基因进化使得乳品业发达地区的人类可以消化牛奶。

3 “超级排卵”之恼

异卵双胞胎往往会在同一个家庭中反复出现。这种家庭的母亲往往会拥有“超级排卵”的基因,这使得她的身体在排卵期会释放出多个卵子。

4 “扛饿”基因催肥

一种理论认为,远古时期帮助我们祖先度过饥荒的基因在今天起到了反作用。基因目前已被证明与一些家族性肥胖症有关。

5 暴力倾向也遗传

科学家目前已发现一种基因,能够导致某人具有暴力倾向。研究者同时发现,男孩的攻击性行为更有可能继承自非攻击性的反社会行为,例如偷窃他人的午餐等。基因的作用在女性小偷身上更加明显。

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激励的话语句子经典,激励一个人励志语录

激励的话语句子经典,激励一个人励志语录 1、失败是常有的,成功是偶然的;付出是应该的,得到是暂时的。 2、成功源于不懈的努力。 3、知识是智慧的火炬。 4、都睡着的时候,一步步艰辛地向上攀爬的。 5、歇斯底里的在内心深处放声呐喊,触痛了心脏的每一根神经。 6、总是在别人面前装快乐的人,有谁明白这是寂寞最深的人。 7、你只管努力,上天自有安排。 8、值得期待的只有前方。 9、人活着不是要用眼泪博得同情,而是用汗水赢得掌声。 10、人生最困难的不是努力,也不是奋斗,而是做出正确的抉择。 11、恨别人,痛苦的却是自己。 12、即使天才,在生下来的时候第一声啼哭,也和平常的儿童一样,决不会就是一首好诗。 13、在薄冰上滑行,速度是安全的要素。 14、世上只有想不通的人,没有走不通的路。 15、体胖就要勤跑步,人丑就该多读书。 16、现在的拼命努力,不过是让自己日后有想要就买的魄力。 17、昨天,是张作废的支票;明天是尚未兑现的期票;只有今天,才是现金,才能随时兑现一切。 18、垃圾食品好吃,渣男最有魅力。

19、教育不是注满一桶水,而是点燃一把火。 20、一个人不可能有消极的心态和积极的人生。 21、也许我很痛苦很无助很孤独很想哭,但是我不能怒不能诉不能输不能哭。 22、做人一辈子,人品做底子。 23、再烦也别忘微笑,再急也要注意语调! 24、欲达高峰,必忍其痛;欲戴王冠,必成其重。 25、好女人是一所学校,好男人毕业了可留校任教。 26、忘掉失败,不过要牢记失败中的教训。用行动祈祷比用言语更能够使上帝了解。 27、一个不想蹚过小河的人,自然不想远涉重洋。针越用越明,脑越用越灵。 28、爱情如花,友情如酒,花开一阵,酒香一生。 29、生活中最大的目的,并不是知识而是行动。 30、我们都插手不了你的人生,但我劝你善良。 31、做人要有厚度,有气度,有纯度,对事业要有浓度,对批评要有风度,对朋友要有温度,对是非要有尺度。 32、未来所发生的都是礼物。 33、真正的朋友是两个人坐在秋千上,一下午,不说一句话,当离开时却仿佛已交谈了千言万语。 34、别费神去了解别人,世界上最难了解的人是自己! 35、我知道我一直有双隐形的翅膀,带我飞,飞过绝望。

出生缺陷的病因

出生缺陷的病因 出生缺陷主要有两大原因,一是遗传因素占25%,二是环境因素占10%,而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及原因不明占65%。 遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素,通过呼吸、饮食、接触途径进入人体,损伤生殖细胞,干扰胚胎发育,增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久,对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短,自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病;在西德、英国、日本等国家,发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后,环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。 1.遗传因素:包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。 (1)基因突变及基因病,又称点突变。指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。常通过家谱分析,对家系调查,绘制谱系,寻找某些疾病的遗传方式和规律。 (2)多基因遗传病,在环境因素参与下,涉及多基因位点的遗传病。换言之,每对基因作用很小,称作微效基因,它们之间没有显性和隐性区别,其作用是累加的,效应的累加加上环境因素作用,达到一定阈值即可发病。其遗传方式较为复杂,如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。其中遗传因素所占比重叫遗传度,遗传度越高,

表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大;反之,表示环境因素所起作用大。 (3)染色体病,各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化,称染色体畸变。其发生将打破基因间的相互平衡,破坏染色体的完整性,引起疾患。 2.职业因素:长期从事某种职业,其工作环境和劳动过程中的各种要素,对劳动者以及下代的健康会产生影响。妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。金属汞、放射线有肯定致畸作用,其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性,对子代的发育有高度影响。 3.营养因素:孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育,造成神经和智力发育障碍,低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。碘缺乏病(IDD)可导致死产、早产、地方性聋哑、新生儿甲低症等。妊娠期增补叶酸可有效预防新生儿神经管畸形(NTD)。 4.微生物感染:胚胎细胞对风疹病毒呈选择性易感性,与出生后感染风疹截然不同,表现形式多样,可呈自然流产,亦可表现为心脏、眼、耳缺陷,小脑畸形,或隐性的、数年以后发生先天性耳聋和智力低下。巨细胞病毒(CMV)感染时,感染器官出现巨细胞包涵体,大多数无症状,少数患儿表现为中枢神经系统损害,肝脾肿大,高胆红素血症,血小板减少性紫癜等。其它微生物感染如弓形体、梅毒螺旋体、细菌等也可造成出生缺陷。 5.不良嗜好:研究证明不良嗜好会导致出生缺陷,因为这种研

鼓励人的经典语句大全

鼓励人的经典语句大全 导读:经典语句鼓励人的经典语句大全 1、大胆是取得进步所付出的代价。 2、如果爱,请深爱;如不爱,请离开。 3、每一个人都多多少少有点惰性。一个人的意志力量不够推动他自己,他就失败,谁最能推动自己,谁就最先得到成功。 4、苦想没盼头,苦干有奔头。 5、伟人所达到并保持着的高处,并不是一飞就到的,而是他们在同伴们都睡着的时候,一步步艰辛地向上攀爬的。 6、人生最大的错误是不断担心会犯错。 7、一个人越在意的地方,就是最令他自卑的地方。 8、成功者绝不放弃,放弃者绝不会成功。 9、你不怕困难,困难就怕你。

10、书山有路勤为径,学海无涯苦作舟。 11、让我们将事前的忧虑,换为事前的思考和计划吧! 12、不经巨大的困难,不会有伟大的事业。 13、自信是走向成功的第一步,缺乏自信是失败的主要原因。 14、没有热忱,世间便无进步。 15、在泪水中浸泡过的微笑最灿烂,从迷惘中走出来的灵魂最清醒。 16、没有什么事情有像热忱这般具有传染性,它能感动顽石,它是真诚的精髓。 17、不怕的人前面才有路。 18、因害怕失败而不敢放手一搏,永远不会成功。 19、环境永远不会十全十美,消极的人受环境控制,积极的人却

控制环境。 20、不能埋怨社会的不公,既然老天没给你你想要的,就要自己去争取。 21、障碍与失败,是通往成功最稳靠的踏脚石,肯研究、利用它们,便能从失败中培养出成功。 22、如果要挖井,就要挖到水出为止。 23、不经一番寒彻骨,怎得梅花扑鼻香? 24、不要对挫折叹气,姑且把这一切看成是在你成大事之前,必须经受的准备工作。 25、这个世界上任何奇迹的产生都是经过千辛万苦的努力而得的,首先承认自己的平凡,然后用千百倍的努力来弥补平凡。 26、行动力强弱决定成功快慢。 27、命运,你残忍的诉说着我的悲痛。

讽刺人的经典语句

讽刺人的经典语句 导读:【1】小人有多种,“市井小人”与“卑鄙小人”是不同的,小人有好的有坏的,市井小人就是民众是好的。有些人会用心计表面上做好事,即暗地里做起伤天害理的事,假装什么事都不知道,内心高兴的很,这种是卑鄙的小人是坏的。 【2】心口皆是是君子,心口皆非即小人;小人大家还晓得要防他,惟有言称尧舜,心同桀纣,口誓山海而心怀陷阱的人,最是难以测度了。这种口是心非的伪君子,事君必定 【3】一分钟有多长?这要看你是蹲在厕所里面,还是等在厕所外面。 【4】一个人的死是一个悲剧,千百万人的死却仅仅是个统计数字。 【5】你的长相很提神。 【6】你光着身子追我两公里我回一次头都算我是流氓! 【7】长的很无辜,长的对不起人民对不起党。 【8】你靠山山倒靠河河干看鸡鸡死看狗狗翻 【9】你哪家学校毕业的啊?你讨人厌的学位都修到博士后了!! 【10】你说我神经,来了120;你说我多情,惊动了110。你哭哭啼啼,121就下雨;你发一发火,119就找我。 【11】你需要回炉重造。 【12】有时候,不是对方不在乎你,而是你把对方看的太重。

【13】有一种人,就爱搬起石头砸自己的脚。 【14】怎么说呢,只要你的贱不影响到我们就好。 【15】这世界上最遥远的距离,不是天涯海角,为不是生死别离,而是我生在祖国,却不知道祖国在发生什么。 【16】还请你自重一点得好。 【17】你以为大家都相信你?不过是表面上应付一下,我们都明了你的假仁假意、沐猴而冠、酸文假醋。 【18】鲜花往往不属于赏花的人,而属于牛粪。 【19】小人无耻,重利轻死。不畏人诛,岂顾物议。 【20】小人无节,弃本逐末。喜思其与,怒思其夺。 【21】真不好意思,让您贱笑了。 【22】真想把你送去笼子里面游街,尝尝大白菜和臭鸡蛋的美滋美味。 【23】真正的`好朋友,并不是在一起就有聊不完的话题,而是在一起,就算不说话,也不会觉得尴尬。 【24】你一出门,千山鸟飞绝,万径人踪灭。 【25】你长的拖慢网速,你长的太耗内存。 【26】你长的违章! 【27】你以为自己是太阳呀,别人都得围着你转。你要知道宇宙之中也就一个地球,可能还让你的气焰烤爆了。 【28】你长的很爱国很敬业很有骨气,你从来都不会在背后说

鼓励新人的经典语录大全

鼓励新人的经典语录大全 一、但不要放纵自己的欲望,那犹如一滩漩涡,会将你卷入无底深渊。真正的青春应该学会掌握方向。 二、没有一种不通过蔑视忍受和奋斗就可以征服的命运。 三、青春应该怎样度过?有的如同烈火,永远照耀别人,有的却 像荧光。甚至也照不亮自己!不同的生活理想,不同的生活态度,决 定一个人在战斗中站的位置。 四、学习使人丰富知识,知识使人提升才能,才能使人创造业绩。 五、很多人都说:我不知道我自己想要什么。其实这句话的真正含义是:我没有勇气面对和足够的努力去争取我想要的 六、凡事要三思,但比三思更重要的是三思而行。 七、没有哪一种胭脂能涂抹时间,没有哪一件服装能掩饰灵魂,没有哪一套古籍能装潢空虚。 八、在人之上要自重,在人之下要自尊。 九、青春的色彩是五彩斑斓的吧。它就像小草一样顽强;像野花 一样绚丽;像风一样飘渺无终。嫩绿的芽儿,从不屈服,带着一股永 不服输的劲,从坚硬的土地里钻出了头。 十、然而,青春亦是需要我们珍惜的,需要我们努力的。牛顿付出青春发现万有引力定律;爱因斯坦花费青春提出相对论;冯如让青 春飞翔,成为我国第一个飞机设计师和飞行家。 十一、不乱于心,不困于情,不畏将来,不念过往。如此,安好。 十二、风吹起如花般破碎的流年,而你的笑颜撼摆摇摆,成为我命途中最美的装点,看天,看雪,看节令深深的阴影。

十三、不一样的人,即使站在同一个地方,透过各自的人生,看到的风景也有所不一样。 十四、微笑是一种消灭孤独恐惧愤怒不安等等所有令人不安的正向力量 十五、人生忽如寄,一转眼就已挥霍了最后的青春。现实一点一点消磨我们的棱角,侵蚀我们的梦想,在失落,遗憾,不甘,愤懑的时候,想到还有你们,即使有些东西已经再也找不回来,我的掌心始终握着最珍贵的宝藏,给我力量。谢谢上天,让我们在最美的年华彼此遇见。

医学遗传学名词解释

1、genetics遗传学:遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学:研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家系的再发,降低它在人群中的危害,提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体,一条来自母体。 4、allele等位基因:位于一对同源染色体的相同基因座上,控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因,如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因:为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因:在不同的细胞中,只在特定的细胞中表达的基因,称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇:功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起, 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变:当基因(DNA链)中一个或一对碱基改变时,称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记(基因组印记):不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因,当发生改变时可引起不同的表型,这种现象称为遗传印记,也称为基因组印记。 11、relative character相对性状:同一单位性状的相对差异称为相对性状,即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群:在遗传学上,将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合:子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合: 子代的形状不同于亲本类型,为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病:因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 15、proband先证者:家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者:凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率:在一个群体中有治病基因的个体中,表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度:一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型:在不完全外显遗传中,那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认:在AR遗传病中,那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性:一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型, 即多个基因,一种效应。 23、hemizygote半合子:女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体,Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传:在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传 来,将来只能传给其女儿,不存在男性到男性的传递。

鼓励自己的经典语句100句

鼓励自己的经典语句100句 1.能把在面前行走的机会抓住的人,十有八九都会成功。 2.用行动祈祷比用言语更能够使上帝了解。 3.当一个人先从自我的内心开始奋斗,他就是个有价值的人。 4.如同磁铁吸引四周的铁粉,热情也能吸引周围的人,改变周围的状况。 5.自古成功在尝试。 6.你的脸是为了呈现上帝赐给人类最贵重的礼物——微笑,必须要成为你工作最大的资产。 7.目标的坚定是性格中最必要的力量源泉之一,也是成功的利器之一。没有它,天才也会在矛盾无定的迷径中徒劳无功。 8.失败是什么?没有什么,只是更走近成功一步;成功是什么?就是走过了所有通向失败的路,只剩下条路,那就是成功的路。 9.成功的人是跟别人领悟经验,失败的人只跟自我领悟经验。 10.一个人最大的破产是绝望,最大的资产是期望。 11.未曾失败的人恐怕也未曾成功过。 12.若不给自我设限,则人生中就没有限制你发挥的藩篱。 13.即使爬到最高的山上,一次也只能脚踏实地地迈一步。 14.很多事先天注定,那是“命”;但你能够决定怎样应对,那是“运”! 15.不大可能的事也许这天实现,根本不可能的事也许明天会实现。 16.大多数人想要改造这个世界,但却罕有人想改造自我。 17.没有口水与汗水,就没有成功的泪水。 18.用心思考造成用心人生,消极思考造成消极人生。 19.道路坎坷事不期,疾风劲草练男儿。 20.如果咱们做与不做都会有人笑,如果做不好与做得好还会有人笑,那么咱们索性就做得更好,来给人笑吧! 21.最有效的资本是咱们的信誉,它小时不停为咱们工作。 22.人心复杂,总留给咱们太多悬念;心悸蔓延,遗落下许多尘埃。恍惚的遇见,

讽刺人的经典语句

讽刺人的经典语句 讽刺人的经典语句 1. 毕竟,这不是一个廉价的社会,你还有更好的收敛性。 2. 请多一点自尊。 3.你认为大家都相信你吗?这只是表面上的问题。我们都知道你的虚伪,洗澡的猴子,和酸醋。 4. 你以为你是太阳,别人却不得不围着你转。你知道,宇宙中有一颗行星,也许它会把你的火焰吹起来。 5. 你非常爱国,非常敬业,有很多勇气。你从不在别人背后说别人的坏话或诬陷别人。你是世界上最不脏的人。你的品格高尚。你从来不会把别人打得天翻地覆。你诚实、善良、美丽。请原谅我刚才说了一些违背我意愿的话。 6. 你是海市蜃楼。说起来容易吗? 7. 请不要用你差劲的演技来侮辱我的智商! 8. 人生没有彩排,每天都有现场直播。不仅评分低,而且工资也不高。 9. 如果你学会真诚的时候,我想,你身边的人在你转身之后就不会再呕吐了。10. 什么道歉?虚假的安慰!离我远点!!11. 时间是最好的老师,但不幸的是,最后他杀死了所有的学生。12. 金子总是发光的,但是当大地被金子覆盖的时候,我不知道我是谁。13. 愿意留下来和你争吵的人,才是真正爱你的人。

14. 脑袋像银子一样薄,鳞片也不到半分钱。眼睛盯着屁股,只有衣服认不出人来!15. 只有女人和英雄是悲伤的,只有妻子和工作是很难找到的。16. 我不是广场上的算命先生。关于你喜欢听什么,我不能告诉你太多。17. 我没有意识到一个人应该这么天真,很傻很天真。18. 我不记得忧虑。我通常当场报告。19. 我最想成为你的一颗牙,因为这样,至少没有我你会疼。20.花不属于赏花的人,而属于牛粪。21. 这个恶棍无耻,只顾利益,不顾死活。不要害怕批评,不要在意事情。22. 反派没有诚信,却抛弃了原著,走到了最后。带着喜悦去想它,带着愤怒去想它。23. 坏人有很多种。坏人和坏人是不同的。坏人有好有坏,坏人是人民的好人。有些人会试图在表面上做好事,也就是说,秘密地做坏事,假装自己什么都不知道,内心感到快乐。这种卑鄙的恶棍是坏人。24. 人人都是绅士,并非人人都是恶棍。每个人都知道要提防他。说到尧、舜,有一颗心,有一颗心,有山有海,有陷阱的人,是最难衡量的。这种伪君子,谁不忠,谁不孝;朋友不可信,下属不讲道义。这种人是恶棍!25分钟或1分钟有多长?这取决于你是蹲在厕所里还是等在厕所外面。26. 一个人的死亡是一场悲剧,但千百万人的死亡只是一个统计数字。27. 有时候,不是对方不关心你,而是你太重视对方了。28. 有一种人喜欢搬起石头砸自己的脚。29. 怎么说呢,只要你的基地不影响我们。30.世界上最遥远的距离不是地球

鼓励人的经典语句大全

鼓励人的经典语句大全 本文是关于经典句子的,仅供参考,如果觉得很不错,欢迎点评和分享。 鼓励人的经典语句大全 1、用行动祈祷比用言语更能够使上帝了解。 2、平凡的脚步也可以走完伟大的行程。 3、障碍与失败,是通往成功最稳靠的踏脚石,肯研究利用它们,便能从失败中培养出成功。 4、奋斗没有终点,任何时候都是一个起点。 5、一个没有目标责任制的人就像一艘没有过舵的船,永远漂流不定,只会到达失望、失败和丧气的海滩。 6、一个有信念者所开发出的力量,大于99个只有兴趣者。 7、征服畏惧建立自信的最快最确实的方法,就是去做你害怕的事,直到你获得成功的经验。 8、让我们将事前的忧虑,换为事前的思考和计划吧! 9、没有热忱,世间便无进步。 10、一个快乐的人不一定是最有钱的、最有权势的,但一定是最聪明的,他的聪明就在于懂的人生的真谛:花开不是为了花落,而是为了灿烂。 11、山不辞土,故能成其高;海不辞水,故能成其深! 12、能把在面前行走的机会抓住的人,十有八九都会成功。

13、只有不断找寻机会的人才会及时把握机会。 14、这世上的一切都借希望而完成,农夫不会剥下一粒玉米,如果他不曾希望它长成种粒;单身汉不会娶妻,如果他不曾希望有孩子;商人也不会去工作,如果他不曾希望因此而有收益。 15、走在路上,挫折是难免的,低潮是必然的,孤独与寂寞是如影随形的;总有被人误解的时候,总有寄人篱下的时候,总有遭人诽谤与暗算的时候。这些时候,要知道潮涨潮落波谷波峰的道理,只要你能够耐心等待,受得了折磨,守得住底线,一切都会证明,生活不会抛弃你,命运不会舍弃你。 16、拥有梦想只是一种智力,实现梦想才是一种能力。 17、成功不是将来才有的,而是从决定去做的那一刻起,持续累积而成。 18、诚心诚意,“诚”字的另一半就是成功。 19、人生舞台的大幕随时都可能拉开,关键是你愿意表演,还是选择躲避。 20、这个世界并不是掌握在那些嘲笑者的手中,而恰恰掌握在能够经受得住嘲笑与批忍不断往前走的人手中。 21、“稳妥”之船从未能从岸边走远。 22、只有千锤百炼,才能成为好钢。 23、在你不害怕的时间去斗牛,这不算什么;在你害怕时不去斗牛,也没有什么了不起;只有在你害怕时还去斗牛才是真正了不起。 24、成功呈概率分布,关键是你能不能坚持到成功开始呈现的

激励鼓励小朋友的经典句子语句

激励鼓励小朋友的经典句子语句 、伟人之所以伟大,是因为他与别人共处逆境时,别人失去了信心,他却下决心实现自己的目标。 、人的才华就如海绵的水,没有外力的挤压,它是绝对流不出来的。流出来后,海绵才能吸收新的源泉。 、每一发奋努力的背后,必有加倍的赏赐。 、每一日你所付出的代价都比前一日高,因为你的生命又消短了一天,所以每一日你都要更积极。今天太宝贵,不应该为酸苦的忧虑和辛涩的悔恨所销蚀,抬起下巴,抓住今天,它不再回来。 、世上没有绝望的处境,只有对处境绝望的人。 、为别人鼓掌的人也是在给自己的生命加油。 、获致幸福的不二法门是珍视你所拥有的、遗忘你所没有的。 、构成我们学习最大障碍的是已知的东西,而不是未知的东西

、世界上有两种人:索取者和给予者。前者也许能吃得更好,但后者绝对能睡得更香。 、坚韧是成功的一大要素,只要在门上敲得够久、够大声,终会把人唤醒的。 、努力从今天开始,成功从零开始。 、成功的法则极为简单,但简单并不代表容易。 、奋斗没有终点,任何时候都是一个起点。 、最好的医生是自己,最好的药物是时间,最好的心情是宁静,最好的保健是笑脸,最好的运动是步行! 、任何的限制,都是从自己的内心开始的。忘掉失败,不过要牢记失败中的教训。 、屋子修得再大也是临时住所,只有那个小木匣才是永久的家,所以,屋宽不如心宽,身安不如心安! 、当一个小小的心念变成成为行为时,便能成了习惯; 从而形成

性格,而性格就决定你一生的成败。 、生命之灯因热情而点燃,生命之舟因拼搏而前行。 、成功呈概率分布,关键是你能不能坚持到成功开始呈现的那一刻。 、积极思考造成积极人生,消极思考造成消极人生。 、所有的胜利,与征服自己的胜利比起来,都是微不足道。所有的失败,与失去自己的失败比起来,更是微不足道。 、人生最大的错误,是用健康换取身外之物,人生最大的悲哀,是用生命换取个人的烦恼,人生最大的浪费,是用生命解决自己制造的麻烦! 、你可以选择这样的三心二意:信心、恒心、决心; 创意、乐意 、一切伟大的行动和思想,都有一个微不足道的开始。 、勤能补拙是良训,一份辛苦一份才! 没有绝对聪明的天才,也没有绝对愚蠢的傻子。天才和傻子是相对而言的,只有努力的人才能 成为天才,也只有懒惰的人才能成为傻子。

医学遗传学复习题

医学遗传学练习题 一、名词解释 1.同源染色体 2.罗伯逊易位 3.染色体畸变综合征4.复等位基因 5.系谱分析 6.外显率 7.定位克隆 8.细胞杂交 9.联合概率 10.基因治疗 11.产前诊断 12.选择系数 13.易感性 14.携带者: 15.近婚系数 16. 端粒 17.癌基因 18.交叉遗传 19.非整倍体 20.常染色质和异染色质 21.易患性 22.亲缘系数 23.遗传性酶病 24.医学遗传学 25.断裂基因 26.动态突变 27.代谢病 28.单基因病 29.系谱分析 30.表现度 31.遗传印记 32.多基因遗传 33.微效基因 34.遗传度 35.易患性 36. mtDNA 37.异质性 38.阈值效应 39.异染色质 40.染色体畸变 41.嵌合体 42.分子病 43.血红蛋白病 44.先天性代谢病 45.血友病 46.多基因病 47.线粒体病 48.微小缺失综合征 49.Down综合征 50.原癌基因 51.出生缺陷 52.分子病 二、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础,包括的改变,的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变,遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和,其中病种类较多,而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断,而生物化学或分子生物学的方法适用

于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病,可在基因层次或染色体层次,特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 8.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为____________类。 9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不 同存在形式。 11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为_______________. 12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1/2__________基因型的频率。 13.在光学显徽镜下可见,人类初级精母细胞前期I粗线期中,每个二价体具有_________条染色单体,称为_________。 14.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 15.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即_________。 18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________,与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________,可造成嵌合体。 20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为______。 23.大多数限制酶切割点不在对称轴上,而交错切割产生的限制片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞,并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。 三、选择题 1.某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1,问自交产生后代基因型是ddee的概率是() A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100% 2.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是()

鼓励人的经典语句大全复习过程

鼓励人的经典语句大 全

鼓励人的经典语句大全 本文是关于经典句子的,仅供参考,如果觉得很不错,欢迎点评和分享。 鼓励人的经典语句大全 1、用行动祈祷比用言语更能够使上帝了解。 2、平凡的脚步也可以走完伟大的行程。 3、障碍与失败,是通往成功最稳靠的踏脚石,肯研究利用它们,便能从失败中培养出成功。 4、奋斗没有终点,任何时候都是一个起点。 5、一个没有目标责任制的人就像一艘没有过舵的船,永远漂流不定,只会到达失望、失败和丧气的海滩。 6、一个有信念者所开发出的力量,大于99个只有兴趣者。 7、征服畏惧建立自信的最快最确实的方法,就是去做你害怕的事,直到你获得成功的经验。 8、让我们将事前的忧虑,换为事前的思考和计划吧! 9、没有热忱,世间便无进步。 10、一个快乐的人不一定是最有钱的、最有权势的,但一定是最聪明的,他的聪明就在于懂的人生的真谛:花开不是为了花落,而是为了灿烂。 11、山不辞土,故能成其高;海不辞水,故能成其深! 12、能把在面前行走的机会抓住的人,十有八九都会成功。

13、只有不断找寻机会的人才会及时把握机会。 14、这世上的一切都借希望而完成,农夫不会剥下一粒玉米,如果他不曾希望它长成种粒;单身汉不会娶妻,如果他不曾希望有孩子;商人也不会去工作,如果他不曾希望因此而有收益。 15、走在路上,挫折是难免的,低潮是必然的,孤独与寂寞是如影随形的;总有被人误解的时候,总有寄人篱下的时候,总有遭人诽谤与暗算的时候。这些时候,要知道潮涨潮落波谷波峰的道理,只要你能够耐心等待,受得了折磨,守得住底线,一切都会证明,生活不会抛弃你,命运不会舍弃你。 16、拥有梦想只是一种智力,实现梦想才是一种能力。 17、成功不是将来才有的,而是从决定去做的那一刻起,持续累积而成。 18、诚心诚意,“诚”字的另一半就是成功。 19、人生舞台的大幕随时都可能拉开,关键是你愿意表演,还是选择躲避。 20、这个世界并不是掌握在那些嘲笑者的手中,而恰恰掌握在能够经受得住嘲笑与批忍不断往前走的人手中。 21、“稳妥”之船从未能从岸边走远。 22、只有千锤百炼,才能成为好钢。 23、在你不害怕的时间去斗牛,这不算什么;在你害怕时不去斗牛,也没有什么了不起;只有在你害怕时还去斗牛才是真正了不起。

讽刺人的经典句子,有内涵的话语

讽刺人的经典句子,有内涵的话语 1、人们日常所犯的最大错误,是对陌生人太客气,而对最亲密的人太苛刻,把这个坏习惯改过来,天下太平。 2、凡是人尽可夫的女人,都挂着一个淑女的招牌。 3、只要不要脸,谁一天都能写几十首现代诗。 4、所谓大学:管理监狱化,素质流氓化,Kiss公开化,消费白领化,上课梦境化,逃课普遍化,寝室网吧化,补考专业化,学费贵族化,论文百度化,近视全面化,食堂饲料化,求职梦想化,毕业失业化,就业民工化。 5、我不知道是我上了大学还是大学上了我。 6、别以为你比我年轻,你就能多蹦跶几天,棺材装的是死人不是老人! 7、女人是世界上最虚伪的动物,她们口口声声说“钱不重要”,但其实最重要的是她找的那个男人必须有钱! 8、所谓的研讨会其实就是请一些不三不四的人,吃一些不干不净的饭,花一些不明不白的钱,说一些不痛不痒的话,开一个不伦不类的会。 9、有棱有角的害处是,别人啃起你来十分方便。 10、世上又有一个人会承认自己是不敢的?这“不愿”两字,正是”不敢”的最好托词。 11、爱情不是生活的一切,20岁了,应该知道那只

是生活中的一部分,天天儿女情长,为情所困的男人连女人都会鄙视他。 12、这年头秀恩爱已经不可耻了,最可耻的就是秀空调了…… 13、妈呀!这个世界太疯狂,耗子都给猫当拌娘了! 14、政治就是没有矛盾制造矛盾,再解决矛盾。其实就是制造仇恨的。巴基斯坦的小学数学课本里有道题:抓到7个以色列战俘,干掉5个,还剩几个?连数学都灌输仇恨的民族是没有希望的。 15、生不对,死不起。 16、等着吧,潮水退去的那一天,当你们看见露出整个海海面的大陆时,你们才会发现,有多少尸骸碎骨,暴露在光天化日之下。 17、一张文凭,仿佛有亚当、夏娃下身那片树叶的功用,可以遮羞包丑;小小一方纸能把一个人的空疏、寡陋、愚笨都掩盖起来。 18、得意时,朋友们认识了你;落难时,你重新认识了朋友。 19、一个教授如果不怕死,是非常可怕的。但一个教授这也怕那也怕,什么也不说,这个社会会更加可怕。 20、像你这种人,在连续剧里,最多只能活两集。 21、不要怕被人利用,人家利用你,说明你还有利

正能量激励人微商句子_经典语句

正能量激励人微商句子 一个人的旅行,你要充分相信自身的潜力,因为它们是实现梦想的基石,抓信梦想的启明星,它永远在你的心意闪烁,好好把握眼前的宝贵的机遇,请记得一路风光在为你鼓励。 发光并非太阳的专利,你也可以发光。 从不获胜的人很少失败,从不攀登的人很少跌跤,要想知道成功的滋味,就得少言多行,决而不断,断而不行,必然贻误时机。善待别人,等于就是善待自己,无论生活受到怎样的伤害,不必忿忿不平、耿耿于怀,要学会忘记,忘记是对自己的最好保护。 懂得尊重别人,也尊重自己的心声,学会调整,遇见困难了,多想想,没什么大不了;遇见喜事了,也别太放在心上,因为那只是一瞬间。懂得,一生中,名利只是过眼云烟,拥有再多,不如有份好心情。 昨天是一张废弃了的支票,明天是一笔尚未到期的存款,只有今天是你可以支配的现金。 突然想说,其实正能量的人,未必真的比负能量多的人过得好,他们都只是看得开心态好。他们也许面临过很多困难,经历过很多不堪,是世事和自身把他们造就成元气满满的正能量《耳朵兔子》对生命最佳的回应,是生活得很快乐。 人是不大容易被陌生人伤害的,而最容易伤害你的,正是你最在1 / 5

乎有私人情感的朋友和亲人。人性其实差别不大,一半是天使,一半是魔鬼。好的制度环境可以激发人性之善,而反之却让天使变成魔鬼。所谓的政治运动,实际是知识分子自己整自己的运动,或者借刀杀人,或者卖友保身,先将仇敌抛出去,随之将朋友推入火坑,最后轮到了自己。 天无怨,人无尤,或烈日当空亦或月光清幽,与我何牵。曾挥汗如雨,曾独坐高台,无谓结局,心不悔。或天灾难测亦或幸福突然,坦然视之,无何可奈。曾赤足奔跑,曾只手擎天,无畏天地,少年也。如果你觉得你害怕的东西很多,那你就完了。疯狂年少就应无所畏惧,顾虑太多留下的终是悔意。 人的心情实在复杂,积极人生看到的世界是一片阳光,人生,由盼、累和淡组合而成。做人可以低头,但绝不弯腰。做人低头是一种谦逊,一种忍耐,一种睿智。肯低头的人,永远撞不到矮门。必要的时候低得下头,关键时候才抬得起头。 不要感叹生命渺小,再渺小的生命,只要心有定力,终会达到目的。不要窃喜生命强大,再强大的生命,只要心无定力,终会一无所成。一滴水,只要坚持不懈往下滴,终有一天会穿透顽石。一阵风,只要长年累月往前吹,终有一天会搬走沙山。一粒种,只要生生息息往上长,终有一天会长成参天大树。 别总埋怨老天对你不公,其实老天根本不知道你是谁。 昂着头出征,夹着尾巴回家,是庸驽而又好战的人的常态。 2 / 5

医学遗传学整理20道题 (2)

1、何谓出生缺陷?造成出生缺陷的原因有哪些?请列举5种以 上常见的出生缺陷。出生缺陷,也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷。原因:遗传因素;环境因素;遗传因素与环境因素共同作用的结果。例如:先天性心脏病,唇腭裂,先天性脑积水,先天性脊柱裂,神经管畸形。 2、试述原癌基因、癌基因、抑癌基因与肿瘤发生的关系。 原癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因,原癌基因对细胞的生长调控为正调控,原癌基因转化为癌基因后,其表达时间、部位、数量及产物结构等方面发生了异常,将导致细胞无限增殖并出现恶性转化。肿瘤抑制基因也称抑癌基因& 隐形癌基因,与原癌基因共同调控细胞生长和分化,抑癌基因对细胞的生长调控

为负调控。 3、请解释肿瘤的遗传易感性并试述为什么遗传性肿瘤发病相对 较早。某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性,称为肿瘤的遗传易感性。 4、染色体异常分为哪些类型?列举5种以上染色体病并写出其 染色体核型。 常染色体病:Down综合征——游离型,核型:47, XX(XY), +21; 18三体综合征,核型:47,XX(XY),+18 13三体综合征,核型:47,XX(XY),+13 5p-综合征(猫叫综合征),核型:5号染色体短臂缺失,片段大小

不一 性染色体病:多X综合征,47,XXX:48,XXXX。。。。 Turner综合征,45,X 5、简述唐氏综合征的三种遗传分型。

6、列举3种以上性染色体病,并简述性染色体病的特点及其临床 意义。 Klinefelter(克氏)综合征,XYY综合征(超雄综合征),多X综合征,Turner综合征

20条鼓励人的经典语句

20条鼓励人的经典语句 20条鼓励人的经典语句,充满正能量语录。只要死不了,我就还能站起来,别小看我,我没那么脆弱。生命如同一个剧本:重要的不是它有多长,而是演出是否精彩。有选择时,选最好的。没选择时,尽力做到最好。 1、要勇敢的告白才会知道真的没人喜欢你;要经常去逛街才知道好看的衣服你都穿不上;要尝试新领域才明白自己什么都做不好。实践出真知,不要总想着你是最差的,要去做,你就会知道自己真的是最差的。 2、鼓励人的经典语句,梦想就是一个说出来就矫情的东西,我要的是,安身立命,成为独立的,成功者就是胆识加魄力,魄力就是拿得起放得下,很多东西都是靠一个心态,有好心态才有好状态!突然又想起常挂嘴边的话:人生没有等出来的辉煌,只有走出来的美丽! 3、以前认为水不可能倒流,那是你还没有找到发明抽水机的方法;现在认为太阳不可能从西边出来,这是还没住到太阳从西边出来的星球上。这个世界只是有想不到的,没有做不到的。 4、梦想那就是一个说出来就矫情的东西,它就是生在暗地里的一颗种子,只有破土而出,拔节而长,终有一日开

出花来,才能正大光明的让所有人都知道。在此之前,除了坚持,别无选择。 5、活在世上不可能事事尽如人意,遇到困难和烦心的事情,听听别人的奉劝,也有好处,俗话说,听人劝,吃饱饭;当事者迷,旁观者清。但是,化解矛盾主要靠自己。相信你自己,大千世界,总有属于你的角落。要相信自己朝着更好的方向前进着,总有一天会带着骄傲的翅膀回来。 6、鼓励人的经典语句,人生无完美,曲折亦风景。当你偶遇不顺、待遇不公、遭遇不幸,就收藏这张图,多品味,多揣摩,多体会。有时你觉得步履沉重,前行缓慢,或许那是在爬上坡路;别把失去看得过重,放弃是另一种拥有;不要经常艳羡他人,相信属于你的风景还在后面;要学会坚持与忍耐,谁也不知道你下一秒的收获到底有多少。 7、也许,人生本身就是一个不停放弃的过程,放弃童年的无忧,成全长大的期望;放弃青春的美丽,换取成熟的智慧;放弃爱情的甜蜜,换取家庭的安稳;放弃掌声的动听,换取心灵的平静,当我们能够放弃,做到简单、从容活着的时候,我们生命的低谷就过去了。放弃,有时是为了换取更大的空间。 8、这个世界很少有人能做自己喜欢做的工作,大部分人都是被动状态。所以我想说,虽然现在的工作或者生活状态如果不是你想要的,那就凭借它更加努力奋斗吧,因为只

鼓励自己的经典语句

鼓励自己的经典语句 [标签:栏目] ,鼓励自己的经典语句 1、害怕攀登**的人,永远在山下徘徊。 2、精神成就事业,态度决定一切。 3、当你能爱的时候就不要放弃爱。 4、上帝从不埋怨人们的愚昧,人们却埋怨上帝的不公平。 5、每一件事都要用多方面的角度来看它。 6、游手好闲会使人心智生锈。 7、觉得自己做的到和不做的到,其实只在一念之间。 8、当一个人先从自己的内心开始奋斗,他就是个有价值的人。 9、“不可能”只存在於蠢人的字典里。 10、当你能梦的时候就不要放弃梦。 11、美好的生命应该充满期待惊喜和感激。 12、没有人陪你走一辈子,所以你要适应孤独,没有人会帮你一辈子,所以你要奋斗一生。 13、家!甜蜜的家!天下最美好的莫过於家。 14、不求与人相比,但求超越自己,要哭就哭出激动的泪水,要笑就笑出成长的性格。 15、上天完全是为了坚强你的意志,才在道路上设下重重的障碍。 16、坚强,就是勇敢的向困难挑战,把成功的微笑留给自己。 17、当一个人真正觉悟的一刻,他放弃追寻外在世界的财富,而开始追寻他内心世界的真正财富。 18、相信自己,世界上没有不可攀越的**。 19、最可怕的敌人,就是没有坚强的信念。 20、要想捉大鱼,不能怕水深。要想摘玫瑰,就得不怕刺。 21、一旦有了意志,脚步也会轻松起来。 22、天下无难事,只怕有心人。 23、问候不一定要慎重其事,但一定要真诚感人。

24、与其用泪水悔恨今天,不如用汗水拼搏今天。 25、人生就是一场旅行,不在乎目的地,在乎的应该是沿途的风景以及看风景的心情。 26、思想如钻子,必须集中在一点钻下去才有力量。 27、为你的难过而快乐的是敌人,为你的快乐而快乐的是朋友,为你的难过而难过的才是你的知己。 28、人只要不失去方向,就不会失去自己。 29、如果爱,请深爱;如不爱,请离开。 30、走自己的路,让别人说去吧! 31、总结成功的经验能够让人越来越聪明,总结失败的原因能够让人越来越谨慎。 32、你可以用爱得到全世界,你也可以用恨失去全世界。 33、成功与不成功之间有时距离很短——只要后者再向前几步。 34、天才是百分之一的灵感加上百分之九十九的努力。 35、我走得很慢,但我从不后退! 36、乐观者在灾祸中看到机会;悲观者在机会中看到灾祸。 37、自我约束是对自己负责。 38、不论你在什麽时候开始,重要的是开始之後就不要停止。 39、没有人富有得可以不要别人的帮助,也没有人穷得不能在某方面给他人帮助。 40、祸兮福之所倚,福兮祸之所伏。 41、勇于开始,才能找到成功的路。 42、冬天已经到来,春天还会远吗? 43、一个今天胜过两个明天。 44、为别人着想,为自己而活。为别人着想,才不失活得高尚;为自己而活,才不失活得洒脱。 45、曾经拥有的不要忘记,难以得到的更要珍惜,属于自己的不要放弃,已经失去的留作回忆。 46、每天告诉自己一次,『我真的很不错』。

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能的基因 基因家族gene family:从已克隆的基因来看,它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增 分子病molecular disease:是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱 重组修复recombination repair:发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中的基因突变,虽然不会传递给后代个体,但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现的患病成员 不完全显性incomplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因的杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异

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