医学遗传学出生缺陷-PPT文档资料

一、出生缺陷的发生因素
• 出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境 因素。有些出生缺陷主要由遗传因素决定， 有些主要由环境因素决定，有些则是遗传 因素和环境因素的共同作用。
一、出生缺陷的发生因素
69277 新生儿中出生缺陷的病因分类 病因类型 染色体畸变 单基因突变 家庭性因素 多基因遗传 致畸剂 宫内因素 双胎或多胎因素 其他未知因素 总计 数量 157 48 225 356 49 39 6 669 1549 百分比 10.1 3.1 14.5 23.0 3.2 2.5 0.4 43.2 100.0
一、出生缺陷的发生因素
导致出生缺陷的基因 基因 蛋白质类型 转录因子 细胞外基质蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 受体分子 转录因子 转录因子 转录因子 细胞外蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 信号分子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 裂解酶 综合征 Branchio-oto-renal stickler Schizencephaly Ellis-van Creveld Greig Pallister-Hall Polydactyly type A Hand-foot-genital Synpolydactyly piebaldism Nail-patella Waardenburg － 多发性synostosis Ectrodactyly － Waardenburg Aniridia Oligodontia Rieger Townes-Brocks Holoprosencephaly Campomelic Hirschsprung Ulnar-mammary Holt-Oram Treacher Collins Denys-drash Smith-Lemli-Opitz 多指、肾脏和生殖缺陷 多指、指与指融合 局部皮肤色素减弱 骨、肾脏、指甲异常 色素减弱、听力障碍 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、听力障碍 四肢、牙齿和毛发缺陷 肾脏和视神经缺陷 色素减弱、听力障碍 发育不良 牙齿缺如 牙齿、耳畸形 肾脏、四肢、耳畸形 脑发育异常 发育不良、骨异常、性反转 肠蠕动缓慢 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 上肢畸形、心脏缺陷 小颌、外耳缺陷 肾脏缺陷、性反转 智力障碍、多发性器官缺陷 出生缺陷 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 骨发育不良、唇裂、近视 脑裂 骨发育不良、多指、心脏缺陷
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
二、出生缺陷的诊断
• 产前出生缺陷的诊断方法主要包括： ①通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 基因是否有缺陷等； ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一 步检查； ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体 表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； ⑥脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17 周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦 可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。
四、先天性心脏病
• 先心病的病因包括三大类：①多基因遗传 所致的先心病，此类患者以心血管畸形为 惟一的临床异常；②染色体畸变所致先心 病；③单基因遗传的先心病。
四、先天性心脏病
• 房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症 等为先心病常见类型。
（一）房间隔缺损 （二）室间隔缺损 （三）法乐氏四联症
第二节 出生缺陷的病理生 理学
17 出生缺陷
Birth Defect
• 出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形 （congenital malformation），是患儿在出 生时即在外形或体内所形成的（非分娩损 伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 • Kennedy（1967）综合分析
第一节 出生缺陷的临床
Hale Waihona Puke Baidu
一、出生缺陷的类型
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一、出生缺陷的类型
我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 无脑儿* 脊柱裂* 脑积水* 腭裂* 全部唇裂* 先天性心血管病 食管闭锁及狭窄* 直肠及肛门闭锁* 内脏外翻 尿道上、下裂* 国际分类编码 740 741 742 749.0 749.1～749.2 746～747 750.2 751.2 606 752.2～752.3 出生缺陷 国际分类编码 短肢畸形（上、下肢）* 755.2～755.3 先天性髋关节脱位* 畸形足 多指与并指（趾） 血管瘤（73cm） 色素痣（73cm） Down综合征* 幽门肥大 膈疝 755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
• • • • • • • • • • • • （一）整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 （二）胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 （三）器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 （四）组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 （五）发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合 或狭窄、多指（趾）畸形等。 （六）吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指 （趾）等。 （七）超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 （八）发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 （九）重复畸形
三、神经管缺损
• 脊髓裂（myeloschisis） • 脊柱裂（spina difida） • 裸脑、脑膨出、脑积水等
三、神经管缺损
• 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
三、神经管缺损
• （一）脊柱裂 • （二）无脑畸胎 • （三）神经管缺损
四、先天性心脏病
• 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的 心脏病。近年来，心血管外科进展迅速， 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治，成功率逐步提高。