遗传病与人类健康专题复习二轮公开课

遗传病
凡是由于生 殖细胞或受 精卵里的遗 传物质发生 改变而引起 的疾病
问题1:重组 细胞遗传物 质改变引起 新个体产生 的疾病是不 是遗传病呢？
问题2：坏血病是不是遗传病？ 营养性疾病
问题3:下面这些常见疾病，分别属于遗传病的哪一类？
高胆固醇血症 糖元沉积病I型 蚕豆病 特纳氏综合征
常显
常隐
问题4：21三体综合征（先 天愚型、唐氏综合征），是 如何判断的，请用某种基因 型表示。
AABBDdd
染色体组型：它可以用来诊断由 染色体异常而引起的遗传性疾病。 它在动植物的育种、研究物种间 的亲缘关系。
问题5：如何取得有丝分裂中期的染色体呢？
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水 平上的操作，只是取细胞的部位不同，B超则是在个体水平 上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。
抗维生素D佝偻病
X显
青少年型糖尿病
多基因
原发性高血压
多基因
并指
常显
先天性聋哑
常隐
哮喘
多基因
多指
常显
冠心病
多基因
镰刀型细胞贫血症
常隐
软骨发育不全
常显
苯丙酮尿症
常隐
果
蝇
的
常
见
灰身对黑身为显性 常染色体
性
红眼对白眼是显性 X染色体
状
长翅对残翅是显性 常染色体
刚毛对截毛为显性 XY染色体
直毛对分叉为显性 X染色体
遗传咨询的方法
25-34岁
病情诊断―→ __系__谱__分__析_―→ 染色体/生化测定 ↓
_提__出__防__治__措__施__←― 遗传方式分析/发病率测算
问题7：亲兄妹是直系还是旁系？禁止近亲结婚可以 减少单基因遗传病，对不对？
问题8：生物进化的因素？生物适应进行化的因素？
选择
可遗传变异
适应环境的类型（适应性进化）
问题6：三条曲线分别代表什么遗传病
染色体 异常
源自文库
多基因 遗传病
单基因 遗传病
新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多 基因病
染色体异常的胎儿50%以上因自发流产 而未能出生
单基因遗传病成人的发病率比青春期高
畸型胎儿常在18天到55天形成
问题7：遗传咨询与优生的主要措施分别是？
优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产 前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)，选择性 流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等
二轮复习
遗传与人类健康
考纲要求
1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)； 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)； 3.常见遗传病的家系分析(c)； 4.遗传咨询(a)； 5.优生的主要措施(a)； 6.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)； 7.“选择放松”对人类未来的影响(a)。
问题9：苯丙酮尿症可以通过饮食治疗从而不会 发生选择作用，对不对？