神经-肌肉接头和肌肉疾病
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
避免各种诱因
预后 预后良好，随年龄增长发作次数趋于减少
高钾型周期性瘫痪
又称强直性周期性瘫痪，较少见。本病在 1951年由Tyler首先报道，1956年Ganistorp报 道两个家系，称之为遗传性发作性无力症，为 常染色体显性遗传
病因与发病机制
致病基因位于第17号染色体长臂（17q13）， 骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变所 致，导致氨基酸的改变，引起膜电位下降，膜 对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力 缺陷
第一节 重症肌无力
MYASTHENIA GRAVIS, MGLeabharlann Baidu
概述
是一种神经肌肉接头传递障碍的获得 性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌 肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损 害后，受体数目减少。发病率为（8～20） /10万,患病率约50/10万
概述
临床表现为 骨骼肌极易疲劳（病态疲劳） 休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症 状明显减轻
治疗
药物治疗
免疫抑制剂
硫唑嘌呤 环磷酰胺 环孢素A
禁用和慎用药物 （抗生素；奎宁；镇静药）
治疗
胸腺治疗 胸腺切除和胸腺放射治疗（70%可缓解或治愈）
血浆置换 适用于肌无力危象和难治性重症肌无力
静脉注射人免疫球蛋白 效果好，无明显副作用，但较昂贵
治疗
危象处理
危象是重症肌无力最危急状态，病死率为15.4%～50% 一旦发生呼吸肌瘫痪，应立即进行气管插管或切开，应
部分患者伴有手肌、舌肌的强直发作 多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐中止
发作
辅助检查
发作时血清钾水平明显高于正常水平 血清CK可升高 心电图呈高血钾性改变（T波高尖） 肌电图呈纤颤电位和强直放电，在肌无力发作
高峰时，呈电静息，自发或随意运动、电刺激 均无动作电位出现，神经传导速度正常
诊断
鉴别诊断
Lambert-Eaton综合征(肌无力综合征） 炎症性肌病 肌营养不良 延髓麻痹 肉毒杆菌中毒
治疗
药物治疗
胆碱酯酶抑制剂（改善症状）
溴吡斯的明
肾上腺皮质激素（抑制自身免疫反应）
大剂量冲击治疗：住院患者 直接口服（递增法、20mg） 特别注意的情况（长期应用激素的副作用）
发作性无力伴肌强直 无感觉障碍和高级神经活动异常 血钾含量增高及家族史 若诊断有困难，可进行以下检查：① 钾负荷
试验;② 冷水诱发试验
鉴别诊断
1.周期性瘫痪不同类型之间的鉴别 2.先天性副肌强直症 3.其他疾病，如肾功能不全、肾上腺皮质
功能下降、醛固酮缺乏症和药物性高血 钾瘫痪等
治疗
发作期：10%葡萄糖酸钙静注，或10%葡萄糖 500ml加胰岛素10～20U静脉滴入，或呋塞米排 钾
临床表现
肌无力特点
骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，“晨轻暮重”现象 眼外肌麻痹 面部肌肉和口咽肌受累 胸锁乳突肌和斜方肌受累 四肢肌肉受累以近端为重 呼吸肌受累出现呼吸困难，为直接致死原因
临床表现
眼外肌麻痹
临床表现
重症肌无力危象
定义：一些患者在发病早期迅速恶化或进展过程中突然 加重，而出现呼吸肌的受累，以致不能维持正常的换气 功能时，称为重症肌无力危象10%
钠通道通透性异常，而细胞外钾离子浓度升高， 导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失，肌 无力产生
病理 肌肉病理检查与低钾型相同
临床表现
多在10岁前起病，男性较多；诱因包括饥 饿、寒冷、剧烈运动和钾盐摄入等
肌无力从下肢近端开始，而后累及上肢、 颈部肌和脑运动神经支配的肌肉，瘫痪程 度一般较轻，但常伴有肌肉痛性痉挛；每 次持续时间短，约数分钟到1小时。发作 频率为每天数次到每年数次
个别出现呼吸肌麻痹、心律失常 发作一般经数小时至数日逐渐恢复，发作
频率不等
辅助检查
发作期血清钾常低于3.5mmol/L，间歇期正常 心电图呈典型的低钾性改变 肌电图可出现运动单位电位时限短、波幅低；
如完全瘫痪时，则运动单位电位消失，电刺激 无反应
诊断
周期发作性肢体近端弛缓性瘫痪 发作期血清钾常低于3.5mmol/L 心电图呈典型的低钾性改变 补钾后瘫痪明显好转
电镜：肌膜与神经纤维连接处突触间隙增宽，肌膜的突触后 膜皱褶稀少和变浅
病理
胸腺
80%以上的患者胸腺不正常
10%～20%患者为胸腺瘤
临床表现
➢ 发病年龄
任何年龄均可发病，但20～40岁和40～60 岁为高峰
10岁以下仅占10%
➢ 诱因、起病方式及病程
部分患者发病前有感染、精神创伤、过度 疲劳、妊娠和分娩史
病因与发病机制
神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变
D-青霉胺诱发重症肌无力
遗传因素（HLA）
病理
肌肉组织
大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不 明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。少数出现“淋 巴溢”现象，为其特征性病理改变
免疫组化：残存的突触后膜皱褶中有IgG、补体和免疫复合物 的沉积
饱餐后休息中或激烈活动后休息中最易发作， 注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖也能诱发
病因与发病机制
发病机制尚不清楚 钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内、外的波动有关 患病情况下，肌细胞内膜经常处于轻度去极化
状态，且不稳定，电位稍有变化即产生钠离子 在膜上的通路受阻，从而不能传递电活动 在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不起反 应，处于瘫痪状态
鉴别诊断
1.周期性瘫痪不同类型之间的鉴别 2.重症肌无力 3.吉兰-巴雷综合征 4.继发性低血钾
治疗
发作期：口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾； 严重者，静脉补钾
呼吸肌麻痹者，应予辅助呼吸，严重心律 失常者应积极救治
发作间期，可给予长期口服钾盐1g，每日 3次。如预防无效，可口服乙酰唑胺或螺 内酯
病因与发病机制
获得性自身免疫疾病：神经肌肉接头突触 后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击引起
电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验 重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体（80-90）% 患者的血清输入小鼠实验 重症肌无力患者胸腺异常（80%），常合并其他自身免疫性
疾病 患病母亲生产新生儿可患病
分类：
1.肌无力危象（myasthenic crisis） 2.胆碱能危象（cholinergic crisis） 3.反拗性危象（brittle crisis）
临床表现
肌无力危象：占95%，为疾病发展严重的表现， 注射新斯的明后有显著好转为本危象特点
胆碱能危象：占4%，系因应用抗胆碱酯酶药物 过量引起的呼吸困难，注射新斯的明后无效， 症状反而更加重
病因与发病机制 体液免疫介导为主
细胞免疫参与
病因与发病机制
免疫应答始动环节仍不清楚 推断起始部位在胸腺
肌样细胞具有横纹并载有AchR 特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改
变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反 应 胸腺B细胞产生AchR抗体 周围淋巴器官和骨髓产生AchR抗体的IgG
大多数为隐袭发病，呈进展性或缓解与复 发交替性发展，部分严重者呈持续性
病程长短不一，数月、数年，甚至数十年
临床表现
肌无力分布特点
全身骨骼肌均可受累 早期可单独出现眼外肌无力、咽部肌肉无力或肢体肌无力 常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群，直到全身骨
骼肌 部分患者在短期内同时出现全身肌肉无力现象
辅助检查
➢ 胸腺CT或MRI：有否胸腺增生、肥大或肿瘤
胸腺CT
辅助检查
其他检查 5%重症肌无力患者有甲状腺功能亢进，表现
为T3、T4升高。部分患者抗核抗体和甲状腺抗体 阳性
诊断要点
所累及的骨骼肌呈波动性和“晨轻暮重”特点 （症状）
疲劳试验阳性（Jolly试验）（体格检查） 抗胆碱酯酶药物试验呈阳性 重复神经电刺激提示波幅呈递减现象 单纤维肌电图提示间隔时间延长 AchR抗体滴度增高
第十九章 神经-肌肉接头和肌肉疾病
主要内容
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌 无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营 养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要 介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节
临床表现
反拗性危象：占1%，在服用抗胆碱酯酶药 物期间，因感染、分娩、手术等因素导致患者 突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸 困难；且注射新斯的明后无效，也不加重症状
临床表现
成人型（Osserman分型）
Ⅰ型 眼肌型 病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂和复视 ⅡA型 轻度全身型 累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，无明显咽喉肌受累 ⅡB型 中度全身型 四肢肌群受累明显，伴咽喉肌无力症状，但呼吸肌受累不明显 Ⅲ型 急性重症型 急性起病，常在数周内累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，
病理
多数肌肉组织形态学正常 肌浆网空泡化，部分患者肌纤维内有管聚集现
象（病理） 病情严重者可有肌纤维萎缩呈不规则形态
临床表现
以20～40岁男性多见，疲劳、饱餐、寒冷、 酗酒和精神刺激等是常见诱因
常于夜间睡眠或清晨起床时，出现对称性 肢体无力或完全瘫痪
主要体征：肢体不同程度的瘫痪，肌张力 低下，腱反射减弱或消失，但无病理反射
肌无力严重，有重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率较高 Ⅳ型 迟发重症型 病程达2年以上，常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型发展而来，症状同Ⅲ型，
常合并胸腺瘤 Ⅴ型 肌萎缩型 少数患者肌无力伴肌萎缩
临床表现
儿童型重症肌无力
✓ 约占我国重症肌无力患者的10%，大多数病例仅限于眼外肌麻痹， 双眼睑下垂可交替出现
✓ 约1/4病例可自然缓解，仅少数病例累及全身骨骼肌
少年型重症肌无力 指10岁后发病的重症肌无力，多为单纯眼外肌 麻痹，部分伴吞咽困难及四肢无力
辅助检查
肌电图 神经肌肉电生理检查：最为客观、关键
1. 重复神经电刺激（repeating nerve electric stimulation，RNES） 以低 频（3~5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激运动神经。典型改变为动作电 位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上或高频刺激时递减30%以上 。
预防发作可给予高碳水化合物饮食，勿过度劳 累，避免寒冷刺激，或口服氢氯噻嗪等药帮助 排钾
正常钾型周期性瘫痪
又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，为 常染色体显性遗传，较少见
临床表现
多在10岁前发病 常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫
痪，甚至发音不清、呼吸困难等 发作持续时间常在10天以上 限制钠盐摄入或补充钾盐可诱发，补钠后好转 血清钾正常
用人工呼吸器辅助呼吸。依不同类型的危象采用不同处 理办法：
肌无力危象者应加大新斯的明用量 胆碱能危象和反拗危象者应暂停抗胆碱酯酶药物的应用，
观察一段时间后再恢复应用抗胆碱酯酶药物，同时进行对 症治疗
治疗
危象处理
（1）保持呼吸道通畅，加强排痰，防止发生窒 息
（2）积极控制感染，选用有效、足量和对神经 肌肉接头无阻滞作用的抗生素以控制肺部 感染
概述
发作时血钾浓度分型
低钾型 高钾型 正常钾型
低钾型周期性瘫痪
最常见的类型，以发作性肌无力、伴血清 钾降低、补钾后肌无力能迅速缓解为特征
原发性：常染色体显性遗传，称为家族性周期性瘫痪，我 国多为散发
继发性：继发于相关疾病
病因与发病机制
家族性低钾型周期型瘫痪，致病基因位于1号 染色体长臂（1q31），为编码骨骼肌细胞二氢 吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白的基因
2. 单纤维肌电图（single fibre electromyography，SFEMG） 通过特殊的 单纤维针电极测量并判断同一运动单位内的肌纤维产生动作电位的时间是否 延长来反映神经-肌肉接头处的功能，该病表现为间隔时间延长。
辅助检查
AchR抗体滴度测定
有特征性意义，85%以上全身型重症肌无力患者的血清中AChR抗 体浓度明显升高，与症状严重程度无关
（3）肾上腺皮质激素治疗
预后
预后良好，危象死亡率高。
第二节 周期性瘫痪
PERIODIC PARALYSIS
概述
以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的 一组肌病。发作时肌无力可持续数小时或数天， 发作间歇期肌力完全正常。部分周期性瘫痪为 继发性，如甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、 肾功能衰竭或代谢性疾病引起
预后 预后良好，随年龄增长发作次数趋于减少
高钾型周期性瘫痪
又称强直性周期性瘫痪，较少见。本病在 1951年由Tyler首先报道，1956年Ganistorp报 道两个家系，称之为遗传性发作性无力症，为 常染色体显性遗传
病因与发病机制
致病基因位于第17号染色体长臂（17q13）， 骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变所 致，导致氨基酸的改变，引起膜电位下降，膜 对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力 缺陷
第一节 重症肌无力
MYASTHENIA GRAVIS, MGLeabharlann Baidu
概述
是一种神经肌肉接头传递障碍的获得 性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌 肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损 害后，受体数目减少。发病率为（8～20） /10万,患病率约50/10万
概述
临床表现为 骨骼肌极易疲劳（病态疲劳） 休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症 状明显减轻
治疗
药物治疗
免疫抑制剂
硫唑嘌呤 环磷酰胺 环孢素A
禁用和慎用药物 （抗生素；奎宁；镇静药）
治疗
胸腺治疗 胸腺切除和胸腺放射治疗（70%可缓解或治愈）
血浆置换 适用于肌无力危象和难治性重症肌无力
静脉注射人免疫球蛋白 效果好，无明显副作用，但较昂贵
治疗
危象处理
危象是重症肌无力最危急状态，病死率为15.4%～50% 一旦发生呼吸肌瘫痪，应立即进行气管插管或切开，应
部分患者伴有手肌、舌肌的强直发作 多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐中止
发作
辅助检查
发作时血清钾水平明显高于正常水平 血清CK可升高 心电图呈高血钾性改变（T波高尖） 肌电图呈纤颤电位和强直放电，在肌无力发作
高峰时，呈电静息，自发或随意运动、电刺激 均无动作电位出现，神经传导速度正常
诊断
鉴别诊断
Lambert-Eaton综合征(肌无力综合征） 炎症性肌病 肌营养不良 延髓麻痹 肉毒杆菌中毒
治疗
药物治疗
胆碱酯酶抑制剂（改善症状）
溴吡斯的明
肾上腺皮质激素（抑制自身免疫反应）
大剂量冲击治疗：住院患者 直接口服（递增法、20mg） 特别注意的情况（长期应用激素的副作用）
发作性无力伴肌强直 无感觉障碍和高级神经活动异常 血钾含量增高及家族史 若诊断有困难，可进行以下检查：① 钾负荷
试验;② 冷水诱发试验
鉴别诊断
1.周期性瘫痪不同类型之间的鉴别 2.先天性副肌强直症 3.其他疾病，如肾功能不全、肾上腺皮质
功能下降、醛固酮缺乏症和药物性高血 钾瘫痪等
治疗
发作期：10%葡萄糖酸钙静注，或10%葡萄糖 500ml加胰岛素10～20U静脉滴入，或呋塞米排 钾
临床表现
肌无力特点
骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，“晨轻暮重”现象 眼外肌麻痹 面部肌肉和口咽肌受累 胸锁乳突肌和斜方肌受累 四肢肌肉受累以近端为重 呼吸肌受累出现呼吸困难，为直接致死原因
临床表现
眼外肌麻痹
临床表现
重症肌无力危象
定义：一些患者在发病早期迅速恶化或进展过程中突然 加重，而出现呼吸肌的受累，以致不能维持正常的换气 功能时，称为重症肌无力危象10%
钠通道通透性异常，而细胞外钾离子浓度升高， 导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失，肌 无力产生
病理 肌肉病理检查与低钾型相同
临床表现
多在10岁前起病，男性较多；诱因包括饥 饿、寒冷、剧烈运动和钾盐摄入等
肌无力从下肢近端开始，而后累及上肢、 颈部肌和脑运动神经支配的肌肉，瘫痪程 度一般较轻，但常伴有肌肉痛性痉挛；每 次持续时间短，约数分钟到1小时。发作 频率为每天数次到每年数次
个别出现呼吸肌麻痹、心律失常 发作一般经数小时至数日逐渐恢复，发作
频率不等
辅助检查
发作期血清钾常低于3.5mmol/L，间歇期正常 心电图呈典型的低钾性改变 肌电图可出现运动单位电位时限短、波幅低；
如完全瘫痪时，则运动单位电位消失，电刺激 无反应
诊断
周期发作性肢体近端弛缓性瘫痪 发作期血清钾常低于3.5mmol/L 心电图呈典型的低钾性改变 补钾后瘫痪明显好转
电镜：肌膜与神经纤维连接处突触间隙增宽，肌膜的突触后 膜皱褶稀少和变浅
病理
胸腺
80%以上的患者胸腺不正常
10%～20%患者为胸腺瘤
临床表现
➢ 发病年龄
任何年龄均可发病，但20～40岁和40～60 岁为高峰
10岁以下仅占10%
➢ 诱因、起病方式及病程
部分患者发病前有感染、精神创伤、过度 疲劳、妊娠和分娩史
病因与发病机制
神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变
D-青霉胺诱发重症肌无力
遗传因素（HLA）
病理
肌肉组织
大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不 明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。少数出现“淋 巴溢”现象，为其特征性病理改变
免疫组化：残存的突触后膜皱褶中有IgG、补体和免疫复合物 的沉积
饱餐后休息中或激烈活动后休息中最易发作， 注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖也能诱发
病因与发病机制
发病机制尚不清楚 钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内、外的波动有关 患病情况下，肌细胞内膜经常处于轻度去极化
状态，且不稳定，电位稍有变化即产生钠离子 在膜上的通路受阻，从而不能传递电活动 在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不起反 应，处于瘫痪状态
鉴别诊断
1.周期性瘫痪不同类型之间的鉴别 2.重症肌无力 3.吉兰-巴雷综合征 4.继发性低血钾
治疗
发作期：口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾； 严重者，静脉补钾
呼吸肌麻痹者，应予辅助呼吸，严重心律 失常者应积极救治
发作间期，可给予长期口服钾盐1g，每日 3次。如预防无效，可口服乙酰唑胺或螺 内酯
病因与发病机制
获得性自身免疫疾病：神经肌肉接头突触 后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击引起
电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验 重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体（80-90）% 患者的血清输入小鼠实验 重症肌无力患者胸腺异常（80%），常合并其他自身免疫性
疾病 患病母亲生产新生儿可患病
分类：
1.肌无力危象（myasthenic crisis） 2.胆碱能危象（cholinergic crisis） 3.反拗性危象（brittle crisis）
临床表现
肌无力危象：占95%，为疾病发展严重的表现， 注射新斯的明后有显著好转为本危象特点
胆碱能危象：占4%，系因应用抗胆碱酯酶药物 过量引起的呼吸困难，注射新斯的明后无效， 症状反而更加重
病因与发病机制 体液免疫介导为主
细胞免疫参与
病因与发病机制
免疫应答始动环节仍不清楚 推断起始部位在胸腺
肌样细胞具有横纹并载有AchR 特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改
变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反 应 胸腺B细胞产生AchR抗体 周围淋巴器官和骨髓产生AchR抗体的IgG
大多数为隐袭发病，呈进展性或缓解与复 发交替性发展，部分严重者呈持续性
病程长短不一，数月、数年，甚至数十年
临床表现
肌无力分布特点
全身骨骼肌均可受累 早期可单独出现眼外肌无力、咽部肌肉无力或肢体肌无力 常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群，直到全身骨
骼肌 部分患者在短期内同时出现全身肌肉无力现象
辅助检查
➢ 胸腺CT或MRI：有否胸腺增生、肥大或肿瘤
胸腺CT
辅助检查
其他检查 5%重症肌无力患者有甲状腺功能亢进，表现
为T3、T4升高。部分患者抗核抗体和甲状腺抗体 阳性
诊断要点
所累及的骨骼肌呈波动性和“晨轻暮重”特点 （症状）
疲劳试验阳性（Jolly试验）（体格检查） 抗胆碱酯酶药物试验呈阳性 重复神经电刺激提示波幅呈递减现象 单纤维肌电图提示间隔时间延长 AchR抗体滴度增高
第十九章 神经-肌肉接头和肌肉疾病
主要内容
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌 无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营 养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要 介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节
临床表现
反拗性危象：占1%，在服用抗胆碱酯酶药 物期间，因感染、分娩、手术等因素导致患者 突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸 困难；且注射新斯的明后无效，也不加重症状
临床表现
成人型（Osserman分型）
Ⅰ型 眼肌型 病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂和复视 ⅡA型 轻度全身型 累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，无明显咽喉肌受累 ⅡB型 中度全身型 四肢肌群受累明显，伴咽喉肌无力症状，但呼吸肌受累不明显 Ⅲ型 急性重症型 急性起病，常在数周内累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，
病理
多数肌肉组织形态学正常 肌浆网空泡化，部分患者肌纤维内有管聚集现
象（病理） 病情严重者可有肌纤维萎缩呈不规则形态
临床表现
以20～40岁男性多见，疲劳、饱餐、寒冷、 酗酒和精神刺激等是常见诱因
常于夜间睡眠或清晨起床时，出现对称性 肢体无力或完全瘫痪
主要体征：肢体不同程度的瘫痪，肌张力 低下，腱反射减弱或消失，但无病理反射
肌无力严重，有重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率较高 Ⅳ型 迟发重症型 病程达2年以上，常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型发展而来，症状同Ⅲ型，
常合并胸腺瘤 Ⅴ型 肌萎缩型 少数患者肌无力伴肌萎缩
临床表现
儿童型重症肌无力
✓ 约占我国重症肌无力患者的10%，大多数病例仅限于眼外肌麻痹， 双眼睑下垂可交替出现
✓ 约1/4病例可自然缓解，仅少数病例累及全身骨骼肌
少年型重症肌无力 指10岁后发病的重症肌无力，多为单纯眼外肌 麻痹，部分伴吞咽困难及四肢无力
辅助检查
肌电图 神经肌肉电生理检查：最为客观、关键
1. 重复神经电刺激（repeating nerve electric stimulation，RNES） 以低 频（3~5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激运动神经。典型改变为动作电 位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上或高频刺激时递减30%以上 。
预防发作可给予高碳水化合物饮食，勿过度劳 累，避免寒冷刺激，或口服氢氯噻嗪等药帮助 排钾
正常钾型周期性瘫痪
又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，为 常染色体显性遗传，较少见
临床表现
多在10岁前发病 常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫
痪，甚至发音不清、呼吸困难等 发作持续时间常在10天以上 限制钠盐摄入或补充钾盐可诱发，补钠后好转 血清钾正常
用人工呼吸器辅助呼吸。依不同类型的危象采用不同处 理办法：
肌无力危象者应加大新斯的明用量 胆碱能危象和反拗危象者应暂停抗胆碱酯酶药物的应用，
观察一段时间后再恢复应用抗胆碱酯酶药物，同时进行对 症治疗
治疗
危象处理
（1）保持呼吸道通畅，加强排痰，防止发生窒 息
（2）积极控制感染，选用有效、足量和对神经 肌肉接头无阻滞作用的抗生素以控制肺部 感染
概述
发作时血钾浓度分型
低钾型 高钾型 正常钾型
低钾型周期性瘫痪
最常见的类型，以发作性肌无力、伴血清 钾降低、补钾后肌无力能迅速缓解为特征
原发性：常染色体显性遗传，称为家族性周期性瘫痪，我 国多为散发
继发性：继发于相关疾病
病因与发病机制
家族性低钾型周期型瘫痪，致病基因位于1号 染色体长臂（1q31），为编码骨骼肌细胞二氢 吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白的基因
2. 单纤维肌电图（single fibre electromyography，SFEMG） 通过特殊的 单纤维针电极测量并判断同一运动单位内的肌纤维产生动作电位的时间是否 延长来反映神经-肌肉接头处的功能，该病表现为间隔时间延长。
辅助检查
AchR抗体滴度测定
有特征性意义，85%以上全身型重症肌无力患者的血清中AChR抗 体浓度明显升高，与症状严重程度无关
（3）肾上腺皮质激素治疗
预后
预后良好，危象死亡率高。
第二节 周期性瘫痪
PERIODIC PARALYSIS
概述
以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的 一组肌病。发作时肌无力可持续数小时或数天， 发作间歇期肌力完全正常。部分周期性瘫痪为 继发性，如甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、 肾功能衰竭或代谢性疾病引起