小儿血液系统疾病
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输血 脾切除 异基因干细胞移植
G-6PD缺陷症
X连锁隐性遗传 接触氧化剂，血红蛋白变性形成珠蛋白
小体，进而发生溶血 蚕豆、感染、药物（抗疟，解热镇痛） 急性经过，发热、气促、血红蛋白尿等 G6PD酶活性测定
病例分析
患儿，2岁，全身皮肤出现瘀点、瘀斑 2天。患儿2周前受凉后出现流涕、咳 嗽等，治疗1周后痊愈。2天前家长发 现患儿全身皮肤出现大小不等的瘀点 及瘀斑，以双下肢为著，伴有鼻衄， 并有发热，体温为38℃，门诊查血常 规：Hb 97 g/L, WBC 7.8 ×109/L, Plt12×109/L。查体：T 37.5℃，全 身皮肤可见散在分布的大小不等的瘀 点及瘀斑。心肺正常。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)
病因： 叶酸、VitB12(DNA) 幼核老浆、三系 喂养不当
临床特点： 神经系统 消化系统
辅助检查：
MCV,MCH 三系，巨幼变 血叶酸、VitB12 治疗:(1~3wk) VitB12 50~100ug,im,qd 叶酸 5~15mg/d
红细胞破坏增加： RBC, Hb降低 血清铁及铁蛋白增加 血红蛋白尿 血Bil增加 尿胆原及粪胆原
代偿性造血增加： Ret(5%~30%) 骨髓：
红系造血明显活跃 肝脾、淋巴结肿大
遗传性球形红细胞增多症
(hereditary spherocytosis)
常染色体显性遗传 RBC膜蛋白缺陷 脾大、黄疸、胆结石 劳累、感染等诱因 球形RBC 20%~40%
缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)
铁代谢（来源、吸收、需要量） 病因 临床表现 分期：
铁减少期（细胞外铁、铁蛋白） RBC生成缺铁期（铁三项，Hb正常） 缺铁性贫血期（Hb降低）
缺铁性贫血的诊断标准
Hb,MCV(80),MCH(27 BM:铁粒幼15%，细
贫血的程度： 轻、中、重、极重（90、60、30g/L）
发病机理
干细胞-原红-早幼-中幼-晚幼-网织-成熟 EPO （Fe+原卟啉）+珠蛋白链 寿命120天，1%衰老，动态平衡 最大代偿能力6~7倍
小儿贫血的病因分类
（1）红细胞生成不足： 造血原料缺乏，包括巨幼红细胞性贫血、缺铁性贫血等。 骨髓造血功能障碍，如：再生障碍性贫血等。 慢性病性贫血，包括感染性、免疫性及癌性等。
红细胞形态分类
MCV
MCH
正常值
80~94
28~32
大细胞性 大于94 大于32
小细胞性 小于80 小于28
小细胞低 小于80 色素
小于28
MCHC 32~38 32~38 32~38 小于32
治疗原则
对症治疗（输血） Hb 60g/L, 10ml/kg 贫血性心衰：少量慢速，利尿剂
对因治疗
小儿血液系统疾病
北京协和医院儿科
小儿时期的造血特点
造血功能不稳定，在外界刺激下发生 细胞过度增生或过度抑制的异常反应。
淋巴组织发育旺盛，常表现出外周血中 淋巴细胞增高及淋巴结肿大。
骨髓全部处于活动状态，贮备力量差， Байду номын сангаас出现髓外造血的现象。
小儿各时期及成人血细胞成分
项目 新生儿
Hb
15~22
病例分析
2岁，男孩，起病急 2周前上感病史 皮疹（瘀点、瘀斑）伴发热 全身皮肤散在分布瘀点、瘀斑 Hb↓、 Plt↓
病史（年龄、居住地、喂养史、家族史、伴随症状） 体格检查（生长发育、皮肤粘膜、肝脾淋巴结） 实验室检查
血常规 血涂片（形态） 网织红细胞计数 绝对值：(2.4~8.4)x10*10/L 骨髓象+活检 营养性贫血：铁、叶酸、VitB12 溶血性：血红蛋白电泳、酶测定、Coomb’试验、红细 胞脆性试验
病例分析
男婴，10个月。生后至今纯母乳喂养， 近2月出现面色苍白，易感冒。近1月出现 腹泻，大便为稀糊状，3~4次/日。患儿新 生儿时因NEC行部分小肠切除术。体检： 皮肤粘膜苍白，心肺正常，肝肋下3cm， 脾肋下1cm。血常规：Hb 75g/L，白细胞、 血小板及网织红细胞均正常。
溶血性贫血(hemolytic anemia)
营养性贫血多见 遗传性血液病多见 小儿白血病 朗格罕细胞组织细胞增生症
名词
骨髓外造血 (extramedullary hematopoiesis)
生理性贫血 (physiological anemia)
小儿贫血
贫血是指末梢血中单位容积内的红细胞 数或血红蛋白量低于正常。
新生儿期 145g/L； 1~4月 90g/L； 4~6月 100g/L； 6月~6岁 110g/L； 6~14岁 120g/L。
(2) 红细胞破坏过多（溶血性贫血）： 红细胞内在异常，包括红细胞膜缺陷（遗传性球形红细 胞增多症）、酶缺陷（G-6PD缺乏症）、血红蛋白合成 缺陷（地中海贫血）。 红细胞外在因素，包括免疫性疾病（自身免疫性溶贫）、 非免疫性因素（药物、化学物质、感染等）、脾亢等
（3）失血性贫血
小儿贫血的诊断思路
渗透脆性增高 自溶血试验（+），
Glu, ATP可纠正 除外其它溶血性疾病
(AIHA) 脾切除（5~6岁）
地中海贫血(thalassemia)
遗传性血红蛋白病 a型：HbH, Hb Bart’s
B型：HbF, HbA2 贫血、脾大、面容 小细胞低色素性
靶形红细胞 10%
血红蛋白电泳 治疗：
),MCHC(0.31)
胞外铁减少（0~+）
有病因及表现
红细胞内游离原卟啉
SI(10.74),
0.9umol/l
TS(0.15),TIBC(62.65) 铁剂治疗有效
铁蛋白（16mg/L)
缺铁性贫血
治疗原则 （1）对因治疗（饮食、寄生虫、胃肠道） （2）补充铁剂 口服元素铁4~6mg/kg (Vit C) 维持治疗1~3月 （3）必要时输血
HbF(%) 55~85
Ret(%) 5~6
Wbc 18
DC
中性粒 65
淋巴 35
血容量 10
婴儿 11~22 小于15 3~15 12~10
35 65 8~10
儿童 12~14 2 3~2 8~10
65 35 8~10
成人 12~15 小于2 0.5~1.5 5~7
65 35 6~8
小儿血液病的特点
G-6PD缺陷症
X连锁隐性遗传 接触氧化剂，血红蛋白变性形成珠蛋白
小体，进而发生溶血 蚕豆、感染、药物（抗疟，解热镇痛） 急性经过，发热、气促、血红蛋白尿等 G6PD酶活性测定
病例分析
患儿，2岁，全身皮肤出现瘀点、瘀斑 2天。患儿2周前受凉后出现流涕、咳 嗽等，治疗1周后痊愈。2天前家长发 现患儿全身皮肤出现大小不等的瘀点 及瘀斑，以双下肢为著，伴有鼻衄， 并有发热，体温为38℃，门诊查血常 规：Hb 97 g/L, WBC 7.8 ×109/L, Plt12×109/L。查体：T 37.5℃，全 身皮肤可见散在分布的大小不等的瘀 点及瘀斑。心肺正常。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)
病因： 叶酸、VitB12(DNA) 幼核老浆、三系 喂养不当
临床特点： 神经系统 消化系统
辅助检查：
MCV,MCH 三系，巨幼变 血叶酸、VitB12 治疗:(1~3wk) VitB12 50~100ug,im,qd 叶酸 5~15mg/d
红细胞破坏增加： RBC, Hb降低 血清铁及铁蛋白增加 血红蛋白尿 血Bil增加 尿胆原及粪胆原
代偿性造血增加： Ret(5%~30%) 骨髓：
红系造血明显活跃 肝脾、淋巴结肿大
遗传性球形红细胞增多症
(hereditary spherocytosis)
常染色体显性遗传 RBC膜蛋白缺陷 脾大、黄疸、胆结石 劳累、感染等诱因 球形RBC 20%~40%
缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)
铁代谢（来源、吸收、需要量） 病因 临床表现 分期：
铁减少期（细胞外铁、铁蛋白） RBC生成缺铁期（铁三项，Hb正常） 缺铁性贫血期（Hb降低）
缺铁性贫血的诊断标准
Hb,MCV(80),MCH(27 BM:铁粒幼15%，细
贫血的程度： 轻、中、重、极重（90、60、30g/L）
发病机理
干细胞-原红-早幼-中幼-晚幼-网织-成熟 EPO （Fe+原卟啉）+珠蛋白链 寿命120天，1%衰老，动态平衡 最大代偿能力6~7倍
小儿贫血的病因分类
（1）红细胞生成不足： 造血原料缺乏，包括巨幼红细胞性贫血、缺铁性贫血等。 骨髓造血功能障碍，如：再生障碍性贫血等。 慢性病性贫血，包括感染性、免疫性及癌性等。
红细胞形态分类
MCV
MCH
正常值
80~94
28~32
大细胞性 大于94 大于32
小细胞性 小于80 小于28
小细胞低 小于80 色素
小于28
MCHC 32~38 32~38 32~38 小于32
治疗原则
对症治疗（输血） Hb 60g/L, 10ml/kg 贫血性心衰：少量慢速，利尿剂
对因治疗
小儿血液系统疾病
北京协和医院儿科
小儿时期的造血特点
造血功能不稳定，在外界刺激下发生 细胞过度增生或过度抑制的异常反应。
淋巴组织发育旺盛，常表现出外周血中 淋巴细胞增高及淋巴结肿大。
骨髓全部处于活动状态，贮备力量差， Байду номын сангаас出现髓外造血的现象。
小儿各时期及成人血细胞成分
项目 新生儿
Hb
15~22
病例分析
2岁，男孩，起病急 2周前上感病史 皮疹（瘀点、瘀斑）伴发热 全身皮肤散在分布瘀点、瘀斑 Hb↓、 Plt↓
病史（年龄、居住地、喂养史、家族史、伴随症状） 体格检查（生长发育、皮肤粘膜、肝脾淋巴结） 实验室检查
血常规 血涂片（形态） 网织红细胞计数 绝对值：(2.4~8.4)x10*10/L 骨髓象+活检 营养性贫血：铁、叶酸、VitB12 溶血性：血红蛋白电泳、酶测定、Coomb’试验、红细 胞脆性试验
病例分析
男婴，10个月。生后至今纯母乳喂养， 近2月出现面色苍白，易感冒。近1月出现 腹泻，大便为稀糊状，3~4次/日。患儿新 生儿时因NEC行部分小肠切除术。体检： 皮肤粘膜苍白，心肺正常，肝肋下3cm， 脾肋下1cm。血常规：Hb 75g/L，白细胞、 血小板及网织红细胞均正常。
溶血性贫血(hemolytic anemia)
营养性贫血多见 遗传性血液病多见 小儿白血病 朗格罕细胞组织细胞增生症
名词
骨髓外造血 (extramedullary hematopoiesis)
生理性贫血 (physiological anemia)
小儿贫血
贫血是指末梢血中单位容积内的红细胞 数或血红蛋白量低于正常。
新生儿期 145g/L； 1~4月 90g/L； 4~6月 100g/L； 6月~6岁 110g/L； 6~14岁 120g/L。
(2) 红细胞破坏过多（溶血性贫血）： 红细胞内在异常，包括红细胞膜缺陷（遗传性球形红细 胞增多症）、酶缺陷（G-6PD缺乏症）、血红蛋白合成 缺陷（地中海贫血）。 红细胞外在因素，包括免疫性疾病（自身免疫性溶贫）、 非免疫性因素（药物、化学物质、感染等）、脾亢等
（3）失血性贫血
小儿贫血的诊断思路
渗透脆性增高 自溶血试验（+），
Glu, ATP可纠正 除外其它溶血性疾病
(AIHA) 脾切除（5~6岁）
地中海贫血(thalassemia)
遗传性血红蛋白病 a型：HbH, Hb Bart’s
B型：HbF, HbA2 贫血、脾大、面容 小细胞低色素性
靶形红细胞 10%
血红蛋白电泳 治疗：
),MCHC(0.31)
胞外铁减少（0~+）
有病因及表现
红细胞内游离原卟啉
SI(10.74),
0.9umol/l
TS(0.15),TIBC(62.65) 铁剂治疗有效
铁蛋白（16mg/L)
缺铁性贫血
治疗原则 （1）对因治疗（饮食、寄生虫、胃肠道） （2）补充铁剂 口服元素铁4~6mg/kg (Vit C) 维持治疗1~3月 （3）必要时输血
HbF(%) 55~85
Ret(%) 5~6
Wbc 18
DC
中性粒 65
淋巴 35
血容量 10
婴儿 11~22 小于15 3~15 12~10
35 65 8~10
儿童 12~14 2 3~2 8~10
65 35 8~10
成人 12~15 小于2 0.5~1.5 5~7
65 35 6~8
小儿血液病的特点