基因的概念

人类对基因的认识经历了一个由浅入深的历史发展过程。早在19世纪60年代，奥地利神甫孟德尔就采用豌豆作为实验材料，进行了常达8年的豌豆杂交实验研究，提出生物的性状是由“遗传因子”决定的，并总结出遗传因子传递的分离定律和自由组合定律。20世纪初，丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevent、Bridge等通过果蝇的一系列杂交实验证实，基因在染色体上呈直线排列，并提出了基因传递的连锁交换定律；1927年，Müller等证明用人为因素（如X射线等）可使基因发生突变；在此之前（1908年）英国内科医生Garrod认为人类的黑尿酸尿是一种遗传病，病因是患者缺乏某种生化反应的酶。于是人们开始将基因与酶联系起来。

1936年，Beadle等对果蝇朱砂眼型、朱红眼型和野生型进行研究，再次证实了基因与酶的关系。1941年，他们又根据对粗糙链孢霉的研究结果，提出了“一个基因一种酶”假说；然而，后来的研究揭示，基因除了决定酶之外，还产生其他蛋白质，于是有人提出了“一个基因一种蛋白质”假说。但人们又发现有的蛋白质可以由几条多肽链组成，因而又修正为“一个基因一条多肽链”；现在认为，基因转录产生RNA，RNA再翻译为蛋白质，继而成为生命的表现形式。原始转录产物需要加工，移去内含子，使RNA结构更趋于稳定，并且使成熟的mRNA具有透过核膜进入细胞质的能力。因此，内含子（间隔序列）对转录和转录物的加工是有调控作用的。这种调控不仅表现在对转录和加工速率的调节和控制，还表现在对编码的蛋白质结构的控制，即由于剪接加工过程的不同，使一个基因可以产生多种mRNA，编码多种多肽链，即“一个基因多条多肽链”。

1957年，美国分子生物学家西莫尔·本泽尔以T4噬菌体rⅡ区DNA为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子、突变子和重组子的概念。在顺反重组试验中，假如一段DNA的顺式突变与反式突变呈现不同表型，即为顺反子，这是由于突变发生在一个结构基因内，反向杂合子无法表达野生型多肽导致的。当突变发生在两个结构基因内，则突变可通过两个基因的同源互补使功能恢复正常。因此，顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链。顺反子概念把基因（遗传因子）具体化为DNA分子的一段序列。亦即“一个基因一个顺反子”。

一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DAN序列。在对某些遗传病的家系研究中发现，虽然基因的编码部分

结构完整，也未发生改变，但若它的邻接序列发生了改变，如常见的邻接序列某些区域单个碱基对的替换可使此功能产物不能表达，也可能引发疾病。另外，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代。这就是表观遗传学（epigenetics）所涉及的主要内容。

在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，其遗传物质为RNA，如烟草花叶病毒、艾滋病病毒、流感病毒等。