分子遗传学 19.基因与癌
大学医学遗传学考试(试卷编号111)

大学医学遗传学考试(试卷编号111)1.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:2.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。
A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译答案:D解析:3.[单选题]超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在( )时染色体不分离。
(熟悉, 难度:0.92,区分度:0.19)A)有丝分裂B)减数分裂C)受精作用D)光合作用答案:B解析:4.[单选题]DNA和RNA可以合称为( )。
(熟悉, 难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:5.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。
(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNA6.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:7.[单选题]距离端粒最近的条带是:A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:8.[单选题]一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是:A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:9.[单选题]Turner 综合征的核型为:A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:10.[单选题]正常男性没有( )。
(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质11.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:12.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。
基因及其致癌机理的研究进展
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抗肿瘤药物研发
基于基因及其致癌机理的抗肿瘤药物研发是当前研究的热点 之一,通过研究肿瘤细胞中特定基因的作用和功能,开发出 相应的抑制剂或靶向药物,为肿瘤治疗提供新的手段和方法 。
抗肿瘤药物研发需要深入了解肿瘤细胞的生物学特征和基因 表达谱,同时需要高效的化合物筛选平台和高通量测序技术 等的支持,以实现从海量化合物中筛选出具有抗肿瘤活性的 先导化合物。
肿瘤免疫治疗研究
肿瘤免疫治疗是近年来研究的热点,未来将有更 多的研究致力于开发更有效的免疫治疗策略,以 克服肿瘤免疫逃逸。
跨学科合作
未来研究需要更多的跨学科合作,包括基础医学 、临床医学、化学、生物学、生物信息学和计算 机科学等,以促进对肿瘤的认识和理解。
THANK YOU.
体外实验
通过组织培养、类器官培养等体外实验方法,研究基因在不同生理环境下的表达 和功能。
临床样本分析
基因组学研究
通过对临床肿瘤样本进行基因组学研究,分析基因突变、甲 基化等特征,揭示基因在致癌中的作用和机理。
临床试验
通过临床试验对基因治疗、靶向治疗等手段进行评估,为基 因致癌机理的研究提供临床证据。
肿瘤治疗靶点筛选
肿瘤治疗靶点筛选是基因及其致癌机理研究的重要应用之一,通过研究基因突变 和表达与肿瘤发生发展的关系,发现潜在的治疗靶点,为肿瘤治疗提供新的思路 和方法。
肿瘤治疗靶点筛选的研究进展不断推动着肿瘤治疗水平的提高,例如针对EGFR基 因突变的肺癌靶向治疗药物已经成功应用于临床,显著提高了肺癌患者的生存期 和生活质量。
02
基因及其致癌机理概述
基因的基本概念
基因是遗传物质的基本单位,携带有遗传信息,通过复制和 传递遗传信息实现物种的延续和进化。
基因由四种碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶)组 成的序列构成,通过不同的排列组合形成多种遗传信息。
肿瘤发生的分子机制
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肿瘤发生的分子机制肿瘤是一种恶性疾病,它能够影响人体细胞的正常生长和分化,导致细胞失控的增殖和侵袭周围组织。
肿瘤的发生和发展都是由一系列分子机制所决定的,本文将从分子遗传学、肿瘤干细胞和肿瘤免疫学等方面,详细介绍肿瘤发生的分子机制。
一、分子遗传学分子遗传学是研究基因遗传变异、基因表达调控、RNA修饰等方面的分子生物学学科。
肿瘤是受到基因突变的影响而发生的,而这些基因突变又与多种原因有关系,如化学物质暴露、电离辐射暴露、病毒感染和遗传因素等等。
分子遗传学研究也发现了一类具有关键作用的突变基因,即肿瘤抑制基因和癌基因。
肿瘤抑制基因主要有p53、Rb、BRCA1和BRCA2,它们的突变与肿瘤发生有直接关系。
癌基因主要有Ras、Bmi、Myc、Src等,它们的过度表达也与肿瘤发生有关联。
此外,分子遗传学还能够揭示肿瘤基因底物的分子机制、细胞周期的调控和细胞凋亡等肿瘤基本病理生理机制。
二、肿瘤干细胞肿瘤組織中的肿瘤干细胞( Tumor stem cells )是自我更新且能够形成多个细胞系的细胞群体,这一种细胞能够对肿瘤形成和复发产生影响。
在人类肿瘤中,可以被认为是能够维持肿瘤生长和转移的重要细胞群体,这一部分肿瘤细胞具有多向分化和自我更新能力,当肿瘤细胞侵犯身体其他部位时,肿瘤干细胞能够保证肿瘤的再生产。
目前肿瘤干细胞的定义和分离量寻尚属于较为微小的领域,但是针对肿瘤细胞的特别研发和治疗对于抑制肿瘤的形成和传播具有相当重要的意义。
三、肿瘤免疫学肿瘤细胞对免疫系统产生的免疫应答能够影响肿瘤的生长、转移和复发。
肿瘤免疫学是一门研究肿瘤细胞与免疫系统的交互作用,以及调节免疫应答的分子机制的学科。
当肿瘤细胞遭受到诸如抗原识别、免疫识别等免疫效应负面影响时,它就能够激活免疫系统,并且让免疫系统对其产生免疫应答,从而使其出现减少的现象。
当然,肿瘤免疫学还面临许多阻碍和挑战,如抗肿瘤药物的较为昂贵、如何处理肿瘤细胞产生的免疫抑制、如何处理肿瘤细胞后期的免疫抑制,等等………………总之,肿瘤存在于分子层被许多分子机制所决定,而如何在这些分子机制的有效干预下达到肿瘤的有效控制与治疗,是需要我们以更为专业、科学、严谨的态度,持续深入、持久探究的重要问题。
癌症的基因遗传学和分子生物学
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癌症的基因遗传学和分子生物学癌症一直是人类面临的重大健康问题,我国每年新发癌症病例超过300 万,死亡病例超过200 万。
癌症发生的原因复杂且多样,而基因遗传学和分子生物学是揭示癌症发生机制的重要手段之一。
基因遗传学是从基因遗传角度研究物种遗传特点的学说和方法。
在癌症的研究中,基因遗传学主要涉及基因突变和零突变两类。
基因突变是指基因本身发生突变,导致癌症相关基因的功能发生异常改变,如促癌基因的活性增强、抑癌基因的活性下降等。
当这些改变达到一定程度时,就容易形成癌瘤。
基因突变可分为点突变和染色体畸变两类。
点突变是指基因的一个碱基或几个碱基发生变异,导致该基因编码的蛋白质结构和功能发生改变。
例如 BRAF 基因的 V600E 点突变在黑色素瘤和非小细胞肺癌中非常常见,而该点突变的存在与细胞增殖、凋亡和细胞周期等异常紧密相关,因此是这些癌症的一个热门的治疗靶点。
染色体畸变是指染色体本身结构发生异常改变,如染色体的缺失、重复、断裂、融合等。
例如 Burkitt 淋巴瘤中,c-MYC 基因和Ig 基因发生染色体融合,导致多聚胺酸编码区的序列重复,这是该瘤的一个典型的染色体异常。
这种染色体的畸变极易导致基因错位或重组,从而使基因的活性和功能发生异常改变,引起细胞的恶性转化。
零突变是指除了基因本身结构发生改变外,其他机制导致基因的表达和功能改变。
零突变的机制包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码 RNA 和微环境等。
DNA 甲基化是指 DNA 分子上的部分碱基被化学修饰,这种化学修饰有助于某些基因的沉默和某些基因的表达。
在肝癌、胰腺癌、结直肠癌和肺癌等多种癌症中,都有大量的 DNA 甲基化现象。
另外,癌症细胞和正常细胞之间的组蛋白修饰也有极大差异,这也是癌症细胞获得更强的增生和凋亡抗性的原因之一。
非编码RNA 如 miRNA 和 siRNA 等也能够调控基因的表达和活性,进而影响细胞的转化和癌化。
癌症的分子生物学研究日益深入,许多新兴的研究手段和技术也出现了。
在分子生物学,遗传学,基因工程等实验中接触的溴化乙锭(eb)是致癌物质,做实验中不
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在分子生物学,遗传学,基因工程等实验中接触的溴化乙锭(eb)是致癌物质,做实验中不溴化乙锭(eb)是一种含氯化合物,一种广泛使用的化学物质。
它由一种被称为“溴化乙锭(eb)”或“溴化乙锭(eb)”的化合物被认为具有致癌性。
已知对人体有害。
但不是唯一。
这种化合物被认为是一种强致癌物质。
我们使用常见物品进行分析处理时使用这些气体。
这种化合物通过它进入生物和土壤。
它会在生物体内积累并与酶结合形成致癌物质。
它可能会导致儿童白血病或成人癌症或死亡。
在生物工程领域广泛使用。
对溴化乙锭(eb)有研究表明其在动物体内具有致癌作用。
在生物体内可以导致细胞分裂。
这就是为什么当我们开始研究生物体时会引起严重死亡。
1.含有溴化乙锭(eb)的化合物可能会导致儿童白血病或成人癌症。
它可以引起癌症或导致儿童白血病。
它与某些动物有关,例如袋鼠,老鼠和小白鼠。
它也可以导致婴儿出生后不久即死亡。
在动物中可能会发生严重的细胞分裂,造成死亡以及某些类型的癌症。
但是,这也可以通过控制实验和临床研究得到解决。
因此,对溴化乙锭(eb)进行了限制。
但是我们不能太早地对其进行大量研究来确定它的致癌作用。
现在已经有充分的证据表明它是强致癌物质。
它可以与蛋白质, DNA结合并最终形成癌细胞。
2.可能会引起婴儿畸形。
在动物中发现的许多癌症都是由于出生后接触溴化乙锭(eb)而导致的。
这一发现将对未来作出贡献。
这种物质不会使婴儿健康。
但是可以导致智力障碍和发育障碍。
此外,该方法可能导致严重疾病而无法治疗。
因此。
即使儿童使用溴化乙锭(eb)也不会对健康产生影响。
只有大约一半人会在出生后2-3年内接触溴化乙锭(eb)而不是致癌。
这是因为其具有致癌性!这也是为什么在动物中很少发生细胞分裂现象。
而不是因为它们来自同一种细胞。
溴化乙锭(eb)具有一种“低毒性”特征。
在该水平下可以与细胞膜结合,并激活蛋白质并导致细胞死亡。
3.严重的副作用可能会导致儿童白血病或成人癌症或死亡。
分子生物学-癌症
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肺炎球菌疫苗
接种肺炎球菌疫苗可以预 防肺炎链球菌感染,降低 患肺炎和相关疾病的风险。
早期筛查与癌症控制
乳腺癌筛查
结直肠癌筛查
定期进行乳腺X光检查和乳腺触诊检 查,有助于早期发现乳腺癌,提高治 愈率。
定期进行粪便潜血试验、结肠镜检查 等,有助于早期发现结直肠癌,提高 治愈率。
宫颈癌筛查
定期进行宫颈涂片检查和人乳头瘤病 毒检测,有助于早期发现宫颈癌,提 高治愈率。
细胞周期调控
细胞周期的调控对于维持细胞正常功能至关重要。在癌症 中,细胞周期的异常调控可以导致细胞生长、分化和凋亡 等过程异常,从而引发癌症。
细胞周期抑制剂
针对异常的细胞周期,开发相应的抑制剂是癌症治疗的重 要手段之一。这些抑制剂可以抑制肿瘤细胞的生长、增殖 和分裂等过程,从而达到治疗癌症的目的。
表观遗传学与癌症
分子生物学-癌症
contents
目录
• 癌症概述 • 分子生物学在癌症研究中的应用 • 癌症的分子诊断与治疗 • 癌症预防与控制 • 未来展望
01 癌症概述
癌症的定义与特性
癌症定义
癌症是一种由细胞异常增生形成 的疾病,这种异常增生可以不受 控制地扩散到身体其他部位。
癌症特性
癌症通常具有持续增长、扩散和 浸润的特性,导致组织损伤和器 官功能衰竭。
免疫治疗与癌症治疗
免疫激活剂
通过激活患者自身的免疫系统来攻击癌症细胞,常用的免疫激活剂包括免疫检查点抑制剂和细胞因子 等。
肿瘤疫苗
利用肿瘤抗原制备的疫苗,旨在激发或增强患者对肿瘤的免疫应答,从而达到控制或消灭肿瘤的目的 。
04 癌症预防与控制
生活方式与癌症预防
01
02
03
分子遗传学在生命科学研究中应用展望

分子遗传学在生命科学研究中应用展望概述分子遗传学是生命科学中一门重要的学科,它研究基因在分子水平上的结构、功能、调控及其在遗传传递中的作用。
随着科学技术的不断进步,分子遗传学的应用范围不断拓展,并在生命科学研究中发挥着重要的作用和巨大的潜力。
本文将对分子遗传学在生命科学研究中的应用进行展望。
1. 发展趋势随着高通量测序技术的快速发展,分子遗传学已经从研究单一基因扩展到整个基因组的研究。
通过对基因组的高通量测序,可以快速获取大规模的遗传信息,进一步揭示基因与表型之间的关系。
此外,高通量测序技术的进步也为个体基因组学的研究提供了更多可能性,揭示了个体间遗传变异和疾病发生的关联。
2. 疾病研究分子遗传学在疾病研究中的应用已经取得了重要进展。
通过对基因组的研究,人们可以发现疾病与基因之间的关联,从而深入了解疾病的发生机制。
例如,利用分子遗传学的方法,研究人员已经找到了多个与癌症相关的基因。
此外,分子遗传学还可用于遗传性疾病的诊断和筛查,促进了个性化医疗的发展。
3. 基因编辑技术基因编辑技术是分子遗传学研究的重要领域之一。
CRISPR-Cas9技术的发展使得基因编辑变得更加简单高效。
通过CRISPR-Cas9技术,研究人员可以精确地编辑基因组,从而研究基因功能以及基因与表型之间的关系。
此外,基因编辑技术还有望用于治疗基因突变引起的遗传性疾病,为基因治疗提供了新的策略。
4. 生物技术和工业应用分子遗传学的研究成果在生物技术和工业中的应用也日益广泛。
通过基因工程技术,人们已经成功地生产了多种生物药物和工业酶。
例如,利用基因编辑技术,研究人员可以将人类基因导入细菌中,通过大规模培养获得大量人类蛋白质,用于药物生产。
此外,分子遗传学的研究还可用于改良传统农作物,提高农作物的抗病性和产量。
5. 生命起源和进化研究分子遗传学在生命起源和进化研究中也发挥着重要作用。
通过研究不同物种的基因组,可以揭示物种之间的亲缘关系,探索生物进化的起源与发展。
肿瘤分子遗传学和治疗方法
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肿瘤分子遗传学和治疗方法随着医学科技的不断发展,人们对于肿瘤分子遗传学的认识也越来越深入。
肿瘤分子遗传学是指利用分子生物学和遗传学的方法,研究肿瘤发生发展的分子水平的科学。
它是肿瘤研究的重要分支之一。
在肿瘤分子遗传学的研究中,研究人员可以通过解析声波和电子显微镜以及其他分析技术,来获取关于肿瘤 DNA 的信息。
这些信息可帮助医生确定肿瘤的种类、研究其生长方式、选择最佳治疗方案等等。
肿瘤分子遗传学的重要性不言而喻,它可以帮助医生了解肿瘤发生发展的各个阶段,进而选择针对性的治疗方法,提高治疗效果。
尤其在癌症治疗方面,肿瘤分子遗传学已经成为临床医生的重要工具。
近年来,人们对肿瘤分子遗传学的研究越来越深入。
研究发现,癌症的发生、发展、进化都与基因异常有关。
比如,一些基因的突变可能会导致肿瘤细胞出现爆发性增长;而某些基因的拷贝数变化也可能引发肿瘤发生。
因此,了解肿瘤基因变异才能更好地治疗肿瘤疾病。
肿瘤分子遗传学的发展也为肿瘤治疗带来了一些新的方法。
例如,普及化的基因测序技术让肿瘤的检测和分析更为精准。
而基于肿瘤分子遗传学开发出的靶向治疗药物,也成为了肿瘤治疗的新方向。
靶向治疗是一种相对传统的癌症治疗方法的新方向。
相比于传统的治疗方法(如放疗、化疗等),靶向治疗可以更明确地选择目标,只抑制癌细胞的生长和繁殖,从而达到最少对健康细胞的伤害,最大限度提高疗效的目的。
这一治疗方法的核心在于利用特定靶标设计针对性药物,使其只攻击癌细胞,最终达到治愈疾病的目的。
靶向治疗的研究一直是肿瘤治疗领域的热点。
靶向治疗药物的研发,是建立在肿瘤分子遗传学基础上的。
目前已有多种靶向治疗药物上市,能够有效的抑制肿瘤细胞生长,减轻病人的痛苦,延长病人的生存期。
以 EGFR 标志物为例,这种标志物是表皮生长因子受体(EGFR)的一种。
EGFR 是肺癌中最常见的突变标志物之一,近年来靶向治疗也有研究通过靶向 EGFR 来治疗肺癌。
例如,一种名为“Tarceva” 的药物,可以针对 EGFR 基因突变的肺癌进行治疗。
大学遗传学考试练习题及答案141
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大学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:4.[单选题]SIS 基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是答案:B解析:6.[单选题]哮喘的遗传方式是()A)XD 遗传B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)XR 遗传答案:B解析:7.[单选题]在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A)分离率B)自由组合率C)连锁互换率D)遗传平衡定律E)DNA双螺旋答案:A解析:8.[单选题]进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条A)6B)10C)11D)15E)16答案:C解析:9.[单选题]高尔基复合体的主体部分是( )A)小囊泡B)扁平囊C)大囊泡答案:B解析:10.[单选题]按照 ISCN 的标准系统,1 号染色体,短臂,3 区,1 带第 3 亚带应表示为 ( )A)1p31.3B)1q31.3C)1p3.13D)1q3.13E)3p31.3答案:A解析:11.[单选题]下列哪项不是粗面内质网的功能( )A)信号肽指导分泌蛋白质的合成B)蛋白质糖基化C)蛋白质的折叠与装配D)O-连接糖基化E)蛋白质的运输答案:D解析:12.[单选题]细胞增殖周期是________。
分子遗传学研究基因的遗传与表达
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分子遗传学研究基因的遗传与表达基因是生命的基本单位,决定着生物的形态和功能。
而分子遗传学则是研究基因在遗传和表达过程中的分子机制的科学。
通过研究基因的遗传和表达,我们可以更深入地了解生物的遗传变异和多样性,以及这些变异和多样性对生物功能和表型的影响。
本文将介绍分子遗传学研究中基因的遗传和表达的相关内容。
一、基因的遗传基因的遗传是指基因在传代过程中的遗传方式,常用手段是通过杂交、连锁分析和基因突变等方法来研究。
遗传突变是基因的突变形式,是基因变异的主要形式之一。
通过观察遗传突变的表型变化,可以揭示基因与表型之间的关联关系。
例如,在果蝇中发现黑色眼睛和红色眼睛的遗传突变,揭示了眼色遗传的分子基础。
二、基因的表达基因的表达是指基因在细胞内转录和翻译的过程,通过表达,基因的信息被转化为蛋白质,并发挥相应的功能。
分子遗传学通常通过转录和翻译的实验方法来研究基因的表达过程。
转录是指DNA序列的信息通过RNA聚合酶转录为mRNA分子的过程。
翻译是指mRNA分子通过核糖体和tRNA将其上的信息转化为氨基酸序列,形成蛋白质的过程。
三、分子机制研究分子遗传学的一个重要任务是研究基因的遗传和表达的分子机制。
在基因的遗传研究中,分子遗传学者通过基因敲除、基因的互补实验等方法,探究基因的功能和作用。
而在基因的表达研究中,分子遗传学者可以采用转录组学、蛋白质组学等高通量技术,全面了解细胞内的基因表达情况。
研究基因的遗传和表达,不仅可以帮助我们了解基因在生物个体之间的遗传传递方式,还可以帮助我们理解某些疾病的发生机制。
许多疾病,如癌症、遗传性疾病等,都与基因的突变和异常表达有关。
分子遗传学提供了研究这些疾病的重要工具和方法。
总结起来,分子遗传学研究基因的遗传和表达是揭示生物遗传变异和多样性的关键手段。
通过遗传和表达的研究,我们可以更好地理解基因与表型之间的联系,并为生物学、医学等领域的研究提供重要的理论和实践基础。
分子遗传学对于我们更深入地认识生命的奥秘具有重要意义。
分子遗传学常用基因
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分子遗传学常用基因常用基因是指在分子遗传学研究中经常被使用和关注的一些基因。
这些基因具有重要的功能和作用,可以帮助我们了解生物的遗传特征以及相关疾病的发生机制。
本文将介绍几个常用基因及其研究意义。
1. TP53基因TP53基因是人类中最为重要的抑癌基因之一。
该基因编码的蛋白质(p53)在细胞中起到抑制肿瘤发生的作用。
当细胞受到DNA损伤时,p53会停止细胞周期进程,使细胞停滞在G1期,以便进行修复或引发细胞凋亡。
因此,TP53基因的突变与多种肿瘤的发生密切相关。
研究TP53基因的突变可以帮助我们了解肿瘤的发生机制,为肿瘤的诊断和治疗提供依据。
2. BRCA1和BRCA2基因BRCA1和BRCA2基因是与遗传性乳腺和卵巢癌相关的基因。
这两个基因都参与了DNA损伤修复的过程,起到了维护基因组稳定性的作用。
突变的BRCA1和BRCA2基因会导致DNA损伤修复能力降低,增加乳腺和卵巢癌的发生风险。
因此,研究这两个基因的突变可以帮助我们进行遗传性乳腺和卵巢癌的风险评估和个体化预防。
3. CFTR基因CFTR基因是囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)的致病基因。
CF是一种常见的遗传性疾病,主要影响呼吸系统、胰腺和肠道。
CFTR 基因编码的蛋白质是细胞膜上的离子通道,调节氯离子的转运。
CFTR基因突变会导致氯离子转运异常,引起黏液的积聚和器官功能障碍。
研究CFTR基因的突变可以帮助我们了解CF的发病机制,为疾病的早期诊断和治疗提供依据。
4. APOE基因APOE基因是与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)相关的基因。
该基因编码的蛋白质参与脂质代谢和胆固醇运输。
APOE 基因的一个常见突变形式(ε4等位基因)与AD的发生风险增加相关。
研究APOE基因的突变可以帮助我们了解AD的遗传机制,为疾病的早期筛查和治疗提供依据。
5. HLA基因HLA基因是人类主要的组织相容性复合体基因。
分子遗传学与疾病发生关联性分析
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分子遗传学与疾病发生关联性分析简介:分子遗传学是研究基因、基因组以及基因功能的学科,通过分析基因的结构、功能和相互作用等方面的信息,可以揭示疾病的发生机制以及可能的治疗方法。
本文将探讨分子遗传学如何与疾病的发生关联起来,并举例说明分子遗传学在某些特定疾病的研究中的应用。
一、基因突变与疾病发生的关系基因突变是指基因序列发生改变,导致基因产物或功能的异常。
它可以通过不同的途径引发疾病的产生。
例如,单个基因突变可能直接导致遗传疾病的发生,如囊性纤维化和无色素痣综合征。
此外,多个基因突变的累积也可能与多基因疾病,如心血管疾病和肿瘤的发生密切相关。
二、多态性基因与遗传易感性疾病多态性基因是指具有常见变异的基因,这种变异在人群中存在频率高于1%的情况。
人体内的多态性基因(如HLA基因)与遗传易感性疾病(如类风湿关节炎和炎症性肠病)之间存在关联,具有一定的遗传易感性。
通过研究多态性基因与遗传易感性疾病的关联性,可以帮助我们了解这些疾病的发病机制并提供个体化的治疗方案。
三、表观遗传学与疾病的关系表观遗传学是指基因表达与表型之间的关系,它研究了对基因表达进行调控的机制。
许多疾病如癌症、自身免疫疾病和神经系统疾病与表观遗传学变化密切相关。
例如,DNA甲基化是一种常见的表观遗传学修饰方式,许多肿瘤研究都发现某些基因的甲基化水平异常,从而导致基因的表达异常,进而促进肿瘤的发生。
四、基因组学在疾病研究中的应用基因组学是研究基因组和其功能的学科,通过分析基因组中的基因及其表达情况,可以揭示疾病的潜在机制。
近年来,随着高通量测序技术的快速发展,全基因组关联研究(GWAS)成为一种常用的方法,用于探索基因组中与疾病有关的位点。
GWAS研究已经在许多疾病中取得了重要的突破,如糖尿病、心血管疾病和精神疾病等。
此外,单细胞测序技术的应用也为我们深入了解疾病发生提供了新的方式。
五、遗传咨询与疾病发生的关系遗传咨询是为了评估人群中携带疾病易感基因的风险,并为患者及其家族成员提供合理的建议和治疗方案。
大学医学遗传学考试(试卷编号131)
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大学医学遗传学考试(试卷编号131)1.[单选题]精细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.46,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:A解析:2.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为:A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:3.[单选题]HbF的珠蛋白组成为:A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:4.[单选题]基因通过转录形成( )。
(熟悉, 难度:0.7,区分度:0.8)A)DNAB)rRNAC)mRNAD)tRNA答案:C解析:5.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂6.[单选题]染色体数目减半发生在( )。
(熟悉, 难度:0.04,区分度:0.05)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:C解析:7.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
A)等位基因随同源染色体的分离而分开B)F2代性状分离比例为3:1C)测交后代性状分离比例为1:1D)F1子代不出现性状分离答案:A解析:8.[单选题]长臂可以用哪个英文字母表示?(了解, 难度:0,区分度:0.07)A)cB)dC)qD)p答案:C解析:9.[单选题]与体细胞的有丝分裂过程相似的是( )。
(掌握, 难度:0.88,区分度:0.98)A)无丝分裂B)减数分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:D解析:10.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为:A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:12.[单选题]关于染色体和染色质,描述错误的是:A)染色体的主要成分是DNA和蛋白质B)真核生物的所有细胞都有染色体存在C)染色体在细胞核中容易被染成深色D)染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态答案:B解析:13.[单选题]当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,最好的治疗方法是:A)手术治疗B)基因治疗C)饮食治疗D)内科治疗答案:A解析:14.[单选题]在妊娠8周至出生,胎儿合成血红蛋白的场所是()A)骨髓B)肝脾C)血管D)卵黄囊答案:B解析:15.[单选题]同源染色体分开发生在( )。
分子遗传学在肿瘤基因治疗中的应用研究
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分子遗传学在肿瘤基因治疗中的应用研究肿瘤基因治疗是一种新兴的治疗方法,可以有效地治疗癌症。
分子遗传学是肿瘤基因治疗的重要方法之一,是通过在肿瘤基因上发现和分析的一些关键性基因异常,从而研究肿瘤的分子遗传学机制,针对病变的基因进行治疗。
近年来,分子遗传学在肿瘤基因治疗中的应用越来越广泛,被广泛地应用于肿瘤的预测、诊断、治疗和监测等方面。
分子遗传学是研究基因和表达物质的基因组学的一部分。
基因组学是一个新兴的学科,它的目的是研究基因与其编码的蛋白质之间的关系。
基因与蛋白质之间有一些复杂的关系,分子遗传学的目的就是研究这些关系。
分子遗传学的应用范围非常广泛,除了在肿瘤基因治疗中得到了广泛的应用之外,还在其他领域中得到了广泛的应用,例如心血管病、免疫系统疾病等。
分子遗传学在肿瘤基因治疗中的应用主要是通过分析肿瘤的遗传性质,将人类基因工程的技术应用于肿瘤治疗。
在此过程中,可以通过遗传测序技术来确定哪些基因被癌细胞激活,或哪些基因被癌细胞阻止其自我恢复。
其次,可以通过基因工程技术来针对肿瘤中激活和抑制的基因进行干预和处理,达到治疗肿瘤的目的。
目前,许多具有潜在临床应用价值的分子遗传学技术正在不断被开发和应用。
例如,CRISPR/Cas9技术被广泛应用于通过精细的编辑等方法来针对肿瘤细胞中关键基因中的缺陷进行提示和治疗。
此外,单细胞测序、液体活检技术等分子遗传学技术也被广泛应用于肿瘤治疗的先进技术中。
肿瘤分子遗传学在治疗中的应用中的一个主要优点是个性化治疗。
分子遗传学针对不同个体、不同病理类型、不同分化程度的肿瘤,开发出不同的治疗方案。
这是因为肿瘤基因与人类基因之间的差异非常大,每个患者的特征也有很大的差异,因此,针对不同的患者制定相应的治疗方案就成为了分子遗传学在肿瘤治疗中的一大特色。
尽管分子遗传学在肿瘤基因治疗中很有潜力,但是其应用还存在许多挑战。
首先,肿瘤的基因突变非常复杂,因此基于当前的遗传检测技术,并不可能完全准确地确定肿瘤的基因特征。
遗传性疾病的分子遗传学与诊断
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遗传性疾病的分子遗传学与诊断遗传性疾病是指由遗传变异引起的疾病。
在人类基因组计划完成后,人类已识别了许多遗传性疾病的基因。
然而,基因的发现并不意味着疾病的治愈,因为疾病的遗传机制十分复杂。
为了更好地了解遗传性疾病的分子遗传学和诊断方法,本文对此进行了讨论。
一、分子遗传学的基础知识分子遗传学是研究基因及其表达的分子机制的学科。
最基本的分子遗传学概念是基因,基因是生物遗传信息的基本单位。
基因通常由DNA序列编码。
分子遗传学的研究对象包括基因的表达、转录、翻译和调控等方面。
近年来,随着生物技术的发展,分子遗传学越来越广泛地应用于遗传性疾病的诊断治疗。
二、遗传性疾病的分类遗传性疾病可分为单基因遗传疾病和多基因遗传疾病。
1. 单基因遗传疾病是由单个基因所引起的遗传性疾病。
例如,囊性纤维化、酚酞蓝尿症等。
2. 多基因遗传疾病是由多个基因和环境因素共同作用所引起的遗传性疾病。
如糖尿病、癌症等。
三、遗传性疾病的诊断1. 染色体分析诊断染色体分析诊断是利用细胞学技术对人体染色体进行分析,以检测染色体结构和数量上的异常,是目前诊断某些遗传性疾病的主要手段之一。
2. 分子生物学诊断分子生物学诊断主要针对单基因遗传疾病,通过基因测序技术检测特定基因中的突变或缺失,以及疾病基因的扩增等。
例如,红细胞病的检测就是基于分子生物学诊断技术。
3. 产前诊断产前诊断包括羊膜穿刺、脐带穿刺、绒毛活检和羊水穿刺等。
其主要目的是检测出胎儿的染色体异常、单基因突变和母体血型异常等,以尽早采取措施预防或治疗。
四、结论与展望随着分子遗传学的发展,遗传性疾病的诊断方法也在不断改善。
分子遗传学技术的广泛应用,已经使人们对很多遗传性疾病有了更深入的了解,且已经获得了许多有益的成果。
未来,随着更多遗传性疾病基因的发现和治疗方法的改善,遗传性疾病的治愈将会越来越有希望。
表观遗传学在分子生物学中的应用
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表观遗传学在分子生物学中的应用表观遗传学是指与基因序列无关的遗传信息传递方式,包括DNA修饰、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质结构等。
它能影响基因表达,对生物发育、疾病易感性等多方面产生影响。
表观遗传学在分子生物学中的应用越来越广泛,以下是一些常见的应用:1. 表观遗传学的研究方法表观遗传学的研究方法主要包括甲基化测序、组蛋白修饰测序、基因表达芯片、RNA干扰、CRISPR-Cas9等。
这些技术能够帮助研究者分析某个基因或者区域的表观遗传变化与相关的生物学现象之间的关系。
比如,研究者可以利用甲基化测序技术对某个疾病相关区域进行分析,了解该区域的DNA甲基化模式与疾病之间的关系。
2. 表观遗传学与癌症表观遗传学在癌症研究中具有重要作用。
癌症细胞中常伴随着DNA甲基化的变化,研究者可以通过比较癌细胞和正常细胞的甲基化模式来寻找患癌的关键基因。
另外,某些组蛋白修饰也与癌症有关系。
比如,组蛋白H3K4甲基化水平下降通常伴随着肿瘤的发生。
利用这些信息,可以研究癌症细胞发生的机理、寻找新的治疗手段等。
3. 表观遗传学与神经系统表观遗传变化也在神经系统中发挥着重要的作用。
比如,某些非编码RNA能够控制神经元的发育、突触连接等。
此外,在某些神经退行性疾病中,神经元的表观遗传状态发生异常,这也是研究者研究此类疾病的一个重要方向。
4. 表观遗传学与胚胎发育在胚胎发育中,表观遗传调控对于细胞命运的决定和器官形成都有重要的作用。
比如,在小鼠胚胎发育过程中,不同类型的细胞按照特定的表观遗传模式来进行分化和定位。
此外,胚胎干细胞能够通过表观遗传调控被诱导分化为各种类型的细胞。
这些研究结果对于细胞再生和组织工程具有重要的启示作用。
总之,表观遗传学在分子生物学中的应用越来越广泛。
研究者们通过表观遗传学研究不仅能够深入了解生物学现象的机理,还能够为疾病的治疗提供新的思路和方法。
随着技术的发展和理解的深入,表观遗传学在生物医学领域中的应用前景无限。
某理工大学《遗传学》考试试卷(371)
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某理工大学《遗传学》课程试卷(含答案)__________学年第___学期考试类型:(闭卷)考试考试时间:90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题(55分,每题5分)1. 由于基因突变具有多方向性,从而产生了复等位基因。
()[湖南农业大学2015研]答案:正确解析:复等位基因是指一个座位上的基因;因突变而产生两种以上的等位基因,其共同影响同一性状的状态和性质。
2. 杂种优势不可以发生在种间。
()[中山大学2019研]答案:错误解析:杂种优势是杂合体在一种或多种性状上优于两个亲本的现象。
不同品系、不同品种、甚至不同种属间进行杂交所得到的杂种一代往往比它的双亲表现更强大的性状。
3. 增强子的作用具有细胞或组织特异性。
()答案:正确解析:增强子具有的特点:①无方向性,两个方向都能起作用,因而能同时影响两侧基因的表达;②无位置效应,即使在远距离(几个kb)外也能起很强的增进转录的作用;③具有细胞和组织类型的特异性;④必须与受调控的基因位于同一DNA分子中,但可位于任意一条DNA链上;⑤通过两个或两个以上的增强子和它们相应的转录因子的作用影响聚合酶的效率。
4. 孟德尔选取豌豆作为他的实验材料,因为它是一种性状的一年生植物。
()答案:错误解析:豌豆具有多个易于区分的性状。
5. 减数分裂时染色体数目减半发生在减数分裂后期Ⅰ。
()[湖南农业大学2018研]答案:正确解析:减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。
生殖细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,这是染色体数目减半的一种特殊分裂方式。
减数分裂后期Ⅰ同源染色体分离,非同源染色体自由组合,移向细胞两极。
6. 1926年,穆勒(Muller H J)出版《基因论》。
()[中国科学院大学2017研]答案:错误解析:《基因论》(The Theory of the Gene),是美国进化生物学家摩尔根创作的一部遗传学著作。
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Rb的分子功能:
(1)主要是可以和肿瘤抗原相互作用: SV40 T抗原,腺病毒E1A抗原,人类乳 头瘤病毒E7抗原,可结合到RB的 379~792残基区域。 (2) RB产物可抑制部分致癌蛋白。 (3)RB还有抑制细胞增殖的作用。
在细胞周期中Rb磷酸 化受到调控 G0/G1 去磷酸化, G1末至G2末被细胞周 期蛋白CDK复合物磷 酸化。
癌基因被慢性肿瘤病毒激活
与急性转化反转录病毒直接转导一 高活性病毒癌基因到宿主基因组中不同, 慢性RNA肿瘤病毒通过整合到正常原癌 基因附近, 使其被病毒中长末端重复序 列所激活。 感染较长时间后病毒才启动肿瘤发 生。 延长的时间反映了反转录病毒的多 轮复制和整合, 直到在某一位置激活附 近的原癌基因 。
生长因子
分泌蛋白
癌 基 因 的 类 型
生长因子受体
各种受体激酶,受体
G-蛋白/ 信号传导
GTP结合蛋白
胞内Tyr激酶
膜结合蛋白,胞液蛋白
Ser/Thr激酶
胞液蛋白
信号分子
调节物
转录因子
Leu拉链蛋白,转录 因子,甲状腺激素受体
二.抗癌基因(antioncogene)
又名抑癌基因 (tumor suppressor gene TSGs ) 、 隐性癌基因。是一种抑制细胞生长和肿瘤形成 的基因。在生物 体内与癌基因功能相抵抗,共 同保持生物体内正负信号相互作用的稳定。 已发现10种抗癌基因,如Rb (Retinoblastoma视网 膜母细胞瘤),p53蛋白 许多TSGs产物是细胞周期调节因子或是生 长相关基因的转录抑制子。它的非活性形式能 促进肿瘤生长。
非磷酸化的Rb可 结合转录因子E2F及 许多肿瘤抗原。
肿瘤抗原(SV40T,Ad E1A)和Rb结合
RB
位于13q14,编 码视网膜母细胞瘤 蛋白 Rb,能结合肿 瘤抗原,(SV40 T抗 原)调控细胞周期, 抑制细胞增殖,最 早在视网膜母细胞 瘤的研究中被发现。
Kundson早在1971年提出著名的 “ 二次突 变假设(two mutation hypothsis)”。 后来遗传学家发现家族性患儿的体细胞中13 号染色体存在缺失(13q14),表明该区域可 能存在与视网膜母细胞瘤发生有关的基因Rb。 Sparkes(1980)将Rb基因定位于13q14。 Benedict(1983)提出位于13q14的Rb的一对 等位基因均失活才会产生该肿瘤。表明Rb是 以隐性方式起作用。 Stephe等(1986。
接着又分离到一个30Kb的cDNA片段,用此 片段可检测到13q14带70Kb区域的基因。 同年眼科专家Dryja发现Rb失活时可以致瘤, 杂合子(Rb+/Rb-)易被诱变而失活; 他还发现经眼球摘除手术能存活下来的患 儿长大后易患成骨肉瘤,乳腺癌和小细胞 肺癌。 1986年Friend将13q14位点的Rb经cDNA克 隆制成各种探针,检查很多例骨肉瘤和组 织肉瘤患者发现约50%的患者Rb基因纯合 缺失。
在下游插入的 ALV其增强子激 活c-myc的启动子
RNA肿瘤病毒在反转录酶的催化下,复制和整合 到核基因组中
肿瘤病毒基因结构
癌基因起源于动物。
(1)各种动物的c-onc其数目和位置比较固定, 而反转录病毒中的v-onc数目和位置是不固 定的。 (2)线虫(C.elegans)和果蝇等动物并不被反 转病毒所感染,但这些动物的基因组中也 具有与高等动物癌基因同源的基因; (3) c-onc中发现有内含子,而反转录病毒的癌 基因(v-onc)则无内含子。 (4)动物的c-one可为反转病录病毒所转导。
几种和G0/G1或G1/S期控制有关的蛋白是肿瘤抑制物
p16 , p21 , p27可结合cyclin-CDK复合物使其失活
P cdk4,6 cdk4,6 cyclin D cyclin D Assembly RB cdk 2 c cylinE cdk 2 cylinE p21,p27 p16 CAK P cdk 2 cylinE p21,p27 p21,p27 cdk4,6 P cyclin D p16 P
正常细胞与癌细胞比较
体外细胞培养
原代培养细胞(血清依赖,接触
极限(大部分细胞 死亡,少数存活) 确立细胞系 (永生化) 转化(失去血清依
赖、接触抑制;形 态改变、聚集,长 成病灶)
抑制 ,有限寿命)
生 长 转 化 过 程
转移癌细胞转移
到别的组织,产 生新的克隆
癌细胞
确立细胞系:
(1)贴壁依赖性(Anchorage dependence)细 胞附着在固体基质或薄膜的表面。 (2)血清(或生长因子)依赖性(serum or growth facto dependence): (3)密度制约抑制 (Density-dependent inhibition): (4) 细胞骨架的形成 (cytoskeletal organization)。细胞是扁平 的,而且延着附着基质的表面沿伸。
(1)p53是一种DNA结合蛋白(转录因子),可识 别10bp的回文模体,其第120-290位氨基酸的 区域负责这种与特定靶顺序的结合。 (2)可激活含多拷贝模体启动子转录。p53还可 以阻遏某些不含有以上模体的基因,其机制不 明。 (3) p53也 能和损 伤的 DNA结合 (第 310-390 位),此C-端的功能区可以识别单链DNA区。 (4) p53是四聚体,其突变体具有的显性失活调 控的作用。
1987年Stanbridge等分离了人类13号染色 体,将它注入培养的成骨肉瘤细胞中, 结果导致了癌细胞逆转, 同年李文华把Rb转化到培养的癌细胞中 使其逆转。 更进一步证明了Rb的抑癌作用。他克隆 了Rb全长的cDNA,发现其产物是一种长 928氨基酸,分子量为105Kda的蛋白质。
P53 p53蛋白是一种肿瘤抑制物, 一半以上的癌变都与P53的缺失 或突变有关。 p53蛋白是四聚体, 突变具有显性失活的效应
与RNA 病毒不同,DNA 病毒癌蛋白在细胞中没有对 应物。 它通过合成病毒癌蛋 白,作用并抑制宿主TSG蛋 白而引起细胞转化。 许多新的肿瘤抑制基因 是在病毒癌蛋白与TSG蛋白 相互作用的研究中被发现的。
RNA反转录病毒
RNA反转录肿瘤病毒分为急性和漫性两种。 慢性肿瘤病毒是野生型反转录病毒,不 带有癌基因。 急性肿瘤病毒是缺陷型反转录病毒,在 其基因组中带有来源于动物的癌基因(v0nc)。需助病毒的存在才能复制与表达。 V-onc的功能和突变的原癌基因相似。 漫性肿瘤病毒是依赖LTR中的强启动子作 用细胞癌基因,诱发癌变。
TSGs的正常功能是限制细胞生长,作 用主要有: (1)调节细胞生长. (2)维持基因稳定. (3)触发衰老,诱导细胞程序性死亡. (4)诱导终末分化. (5)抑制和调节蛋白酶活性. (6)改变DNA甲基化酶活性. (7)调节血管形 成. (8)促进细胞间联系. 一个生长转化细胞可通过与正常的细 胞融合而得到恢复。
tion of
Fig . 19- p21 and p27 inhebit assembly and activity of cdk4,6-cyclin D and cdk2-cyclinE by CAK. They also inhibit cycle progression independent of RB activity. P16 inhibits both assembly and activity of cdk4,6-cyclin D.
一.癌基因
癌基因是有潜在的促发肿瘤
发生活性的基因,最早在肿
瘤病毒中发现。到目前为止,
发现的癌基因己有100多个。 1911年P.Rous发现了Rous肉瘤病毒,(Rous sarcoma virus)。 1969年美国的Huebner,R.I.和Todaro,G.I提出了癌基 因假说。
1970 年 H.Temi 和 Dulbecco 发 现 致 癌 的 RNA病毒中存反转录酶,提出了原病毒 假设,认为RNA病毒通过反向转录和正 向转录以及与宿主细胞DNA发生交换或 重组,能形成癌基因。 1976年H.Evarmus和J.M.Bishop发现鸟类 肉瘤病毒中含有致癌基因。被命名为病 毒癌基因(Virus oncogene V-onc). 80年代初通过很多实验证实了癌基因的 存在。
DNA肿瘤病毒
转化病毒多为ssDNA病毒,癌基因是编码病 毒本身所需的蛋白, 如:SV40的T抗原; 人乳头瘤病毒 (human papillomavirus ,HPV) 的E6E7; 腺病毒的E1A,E1B 转化病毒带有癌基因其产物可使肿瘤抑制物 失活。即减弱抗癌基因的功能
一些DNA病毒感 染宿主细胞后不发生 裂解, 而是潜伏在 细胞中,并整合到宿 主基因组中,表达病 毒癌蛋白, 引起宿 主细胞转化。如: 多瘤病毒家族 (SV40),人乳头瘤 病毒家族,腺病毒家 族。
p53的功能: (1)一种可能是野生型p53与细胞中某些T抗 原的类似物结合,抑制了它们的活性; (2)p53也是一种DNA结合蛋白,它能识别长 10bp两侧对称的模体,并激活含多拷贝这 种基序的启动子的转录。 (3)在有的座位上它可能阻遏其靶基因。 (4) p53通过调节基因的表达来控制细胞周 期,缺乏这种调节就会导致细胞无限制生 长。 (5) p53突变具有显性失活的效应。
辐射
晚期: 引发细胞凋亡。
p53蛋白与 抑制有关 的各功能 区的活性
第三节 癌基因产物的结构,功 能和细胞癌变。
一 . src基因
src的产物p60src具有TPK(酪氨酸蛋白激酶) 活性,与细胞的增殖和转化有关。Src蛋白有 四个结构域: (1)N端十四烷基化位点是和膜结合的位点 (2)SH2(src homology region-2)结构域。 (3) 416位Tyrh和自身磷酸化有关。 (4) 而527位Tyr的磷酸化位点。
增加转录
病毒转染使正常原癌基因受病毒强启动 子调节,如c-moc, 或被整合在附近的反转录病 毒反式激活, 如 c-myc, c-myb , c-ref.