产前诊断PPT讲稿
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• 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿 血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶 可通过胎盘进入母血循环。如测定母血甲 胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测 定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二 酸尿症等。
• 第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组
织来诊断胎儿疾病。
• 染色体病； • 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病； • 可进行DNA检测的遗传病； • 多基因遗传的神经管缺陷； • 有明显形态改变的先天畸形； • 母-胎血型不合； • 感染性疾病。
产前诊断方法可分为三类、五个水平。
• 第一类 是采用特殊仪器检查胎儿结构是
否有畸形，如目前常用的超声检查，属于 形态学水平。
1. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 2. 早期绒毛组织活检
在B超监视下于妊娠9－11周时进行。 绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短 期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析。
3. 羊水细胞培养
• 抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。因为此时
羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不 易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外 培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、 性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经 培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提 取DNA作基因诊断。
3. 第三道防线： 彩超引导下羊水和脐血穿 刺，从细胞与分子水平来确诊胎儿有无染 色体与某些基因异常。
4. 第四道防线：32-36周再作一次超声检查， 能够发现18-24周不能发现或尚未出现的畸 形。
四、胎儿染色体核型分析及基因检测
包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、 早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检 查。
三、超声检查
1. 第一道防线：孕10－14周进行第一次 超声检查，主要用于测量颈部透明层厚 度(NT)及除外无脑畸形等早期即出现的 大的畸形。一般认为妊娠10-13周 NT≥3mm和14周以上NT≥6mm为界限， 应做进一步检查，检出率高达80%以上， 假阳性4-5%。
2. 第二道防线：孕18－24周进行一次详 细的、系统的胎儿畸形检测是最理想的， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超 声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨 回声影响较少，图象清晰，大部分胎儿 畸形在此时期均能表现出来，因此，此 时期检查可排除大部分畸形。
重要的手段。
• 产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检
测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷 的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少患儿出生。
• 产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊
断。是在遗传咨询的基础上，应用现代 生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞 遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎 儿的直接检测或间接的通过对母体的检 查，预测胎儿在子宫内的生长发育状况， 诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。
4. 胎儿脐血染色体检查
胎血取样可在超声引导下经腹穿刺 获得，通过胎儿血检测可排除多种疾病， 同时流产风险不到1%，该检查不单限制 于细胞遗传学检查，还可在产前诊断感 染性疾病、血红蛋白病、地中海贫血以 及越来越多的单基因缺陷性疾病。
脐血管穿刺适应症
• 进一步正式羊膜腔穿刺羊水细胞培养中所发现的染色体异
2. 技术程序 （1）采集信息 （2）遗传病诊断及遗传方式的确定 （3）遗传病再现风险的估计 （4）提供产前诊断方法的有关信息 （5）提清AFP、hCG （或F-βhCG），结合孕妇年龄进行筛查 的方法通常被称为“二联筛查”。在此 基础上加上血清uE3的检测，即为“三联 筛查”。三联筛查不仅降低了假阳性率， 而且还可提高检出率。在英国、美国及 加拿大等国家，三联筛查已被作为常规 的标准筛查方法。
• 产前诊断的五个水平：可以从形态学、染
色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进 行产前诊断。
胎儿出生缺陷的筛查及
诊断体系
一、临床筛查
主要是遗传咨询。
1. 遗传咨询的对象 （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。 （2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。 （3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 （4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 （5）婚后多年不育的夫妇。 （6）35岁以上的高龄孕妇。 （7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 （8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 （9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 （10）其他需要咨询的情况。
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿 血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶 可通过胎盘进入母血循环。如测定母血甲 胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测 定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二 酸尿症等。
• 第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组
织来诊断胎儿疾病。
• 染色体病； • 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病； • 可进行DNA检测的遗传病； • 多基因遗传的神经管缺陷； • 有明显形态改变的先天畸形； • 母-胎血型不合； • 感染性疾病。
产前诊断方法可分为三类、五个水平。
• 第一类 是采用特殊仪器检查胎儿结构是
否有畸形，如目前常用的超声检查，属于 形态学水平。
1. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 2. 早期绒毛组织活检
在B超监视下于妊娠9－11周时进行。 绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短 期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析。
3. 羊水细胞培养
• 抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。因为此时
羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不 易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外 培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、 性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经 培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提 取DNA作基因诊断。
3. 第三道防线： 彩超引导下羊水和脐血穿 刺，从细胞与分子水平来确诊胎儿有无染 色体与某些基因异常。
4. 第四道防线：32-36周再作一次超声检查， 能够发现18-24周不能发现或尚未出现的畸 形。
四、胎儿染色体核型分析及基因检测
包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、 早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检 查。
三、超声检查
1. 第一道防线：孕10－14周进行第一次 超声检查，主要用于测量颈部透明层厚 度(NT)及除外无脑畸形等早期即出现的 大的畸形。一般认为妊娠10-13周 NT≥3mm和14周以上NT≥6mm为界限， 应做进一步检查，检出率高达80%以上， 假阳性4-5%。
2. 第二道防线：孕18－24周进行一次详 细的、系统的胎儿畸形检测是最理想的， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超 声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨 回声影响较少，图象清晰，大部分胎儿 畸形在此时期均能表现出来，因此，此 时期检查可排除大部分畸形。
重要的手段。
• 产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检
测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷 的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少患儿出生。
• 产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊
断。是在遗传咨询的基础上，应用现代 生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞 遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎 儿的直接检测或间接的通过对母体的检 查，预测胎儿在子宫内的生长发育状况， 诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。
4. 胎儿脐血染色体检查
胎血取样可在超声引导下经腹穿刺 获得，通过胎儿血检测可排除多种疾病， 同时流产风险不到1%，该检查不单限制 于细胞遗传学检查，还可在产前诊断感 染性疾病、血红蛋白病、地中海贫血以 及越来越多的单基因缺陷性疾病。
脐血管穿刺适应症
• 进一步正式羊膜腔穿刺羊水细胞培养中所发现的染色体异
2. 技术程序 （1）采集信息 （2）遗传病诊断及遗传方式的确定 （3）遗传病再现风险的估计 （4）提供产前诊断方法的有关信息 （5）提清AFP、hCG （或F-βhCG），结合孕妇年龄进行筛查 的方法通常被称为“二联筛查”。在此 基础上加上血清uE3的检测，即为“三联 筛查”。三联筛查不仅降低了假阳性率， 而且还可提高检出率。在英国、美国及 加拿大等国家，三联筛查已被作为常规 的标准筛查方法。
• 产前诊断的五个水平：可以从形态学、染
色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进 行产前诊断。
胎儿出生缺陷的筛查及
诊断体系
一、临床筛查
主要是遗传咨询。
1. 遗传咨询的对象 （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。 （2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。 （3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 （4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 （5）婚后多年不育的夫妇。 （6）35岁以上的高龄孕妇。 （7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 （8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 （9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 （10）其他需要咨询的情况。