高中生物 第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2

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解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病基
因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X
染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，
此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是
常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；
第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的
隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，
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6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭 中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传 基本规律的一项是(D)
(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病 表现者，－为正常表现者)
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A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体 上的显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体 上的隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传 病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传 病
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探究二 遗传病检测方法——产前诊断 1．方法类型及比较。 ①B超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查。
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③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是 检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上 的操作，只是取细胞的部位不同。
2．优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲 结婚，提倡适龄生育。
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归纳 提炼
基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染 色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基 因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体 组中的染色体如下：
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3．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，
约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因
的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平
均每个基因最多含碱基对数目是(A)
A．10 000
B．1 000
C．32 000
D．3 200
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4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家 庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(C) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合症 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合 症
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5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的
基本步骤。其正确的顺序是(C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②
汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要
点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查
数据
A．①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
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解析：本调查活动可以按照以下的流程来进行： 确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单 位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记 录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问 题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出 调查结论、撰写调查报告。
甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说
明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传
病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，
此病一定属于隐性遗传A 病。
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第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病
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要点探究
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探究一 人类常见遗传病的类型
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小贴 士
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归纳 提炼
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三 个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 少VA，家族中多个成员患夜盲症。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系
中调查，绘制遗传系谱A 图。
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2．调查过程。
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归纳 提炼
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
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归纳 提炼
(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率 还是遗传方式，然后再做具体分析。 (2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传 病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性 染色体上。
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实验专项
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调查人群中的遗传病
1．实验原理。
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因
遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度
以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机
抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某
种遗传病的被调查人数)×100%
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1．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产
生先天性愚型的组合是(C)
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④
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2．下列最可能属于遗传病的是(C) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父 亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均 患有甲型肝炎