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一、人类遗传病概述： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
(二)类型:
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病①Fra bibliotek性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
X染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法：
提倡和实行优生
优生的概念
(一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
HGP对人类的重要意义
人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。
HGP对人类的影响 正面影响 负面影响
并指
软骨发育不全的患儿
白化病
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
列，解读其中包含的遗传信息。
内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
测序表明：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约为3.0万---3.5万个。
分析遗传病的 传递方式
推算出后代 的再发风险 率
向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠
产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序
(二)类型:
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病①Fra bibliotek性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
X染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法：
提倡和实行优生
优生的概念
(一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
HGP对人类的重要意义
人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。
HGP对人类的影响 正面影响 负面影响
并指
软骨发育不全的患儿
白化病
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
列，解读其中包含的遗传信息。
内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
测序表明：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约为3.0万---3.5万个。
分析遗传病的 传递方式
推算出后代 的再发风险 率
向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠
产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序