连锁遗传分析和染色体作图

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2）色盲：红绿色盲、全色盲
LWS
红视椎蛋白
X染色体 530
视紫色素
MWS 绿视椎蛋白
X染色体 495
SWS
蓝视椎蛋白
7号染色体 420
LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源 性强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同
二、性别由性染色体差异决定 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1、XY型 雄性是两个异型性染色体 如：人类、类哺乳动物 2、ZW型 雌体具有两个异型性染色体 如：鸟类、蝴蝶 3、XO型 雄体只有X染色体，没有Y染色体 如：蝗虫
三、其他类型的性决定
1、单倍型
蜜蜂
•雄性为单倍体(n),由未 受精卵发育而来, 无父 亲
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Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)
Turner综合症（性腺发育不全）: 4 ‰ 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良， 原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智 力低下或正常, 染色体组成：45, X0
TDF
SRY(sex-determining region)
SRY
临床上的性别异常： 女（XY）： Y染色体上缺失了一段 男（XX）： X染色体上多了一段
小鼠SRY实验：SRY
XX胚胎
性反转成雄性
现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体， 决定人类的性别
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1、染色体 2、染色质 3、分子杂交（molecular hybridization ）
用Y染色体上特异性序列作为探针（probe） 4、PCR法
扩增SRY的前导序列
第三节 伴性遗传 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
一、性连锁遗传的特征
1、与性别有关 2、孟德尔式遗传 3、正、反交结果不同 人类已知有150多种性连 锁遗传性状 1）血友病
•雌性为二倍体(2n),由 受精卵发育而来
2、环境决定
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1）海螠的性决定 雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中
幼虫阶段自由游泳
雌体
幼虫附在成熟的雌体上
雄体
2）珊瑚礁鱼
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有一 条为雄性,当雄性死 后,由一条强壮的雌 性转变为雄性
意念改变性别？
XYY或多个Y个体
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占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男 性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生 殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为
多X女性
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表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失 调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向
三、基因与性别畸形
1、男性阴阳人（男假两性畸形） 46，XY 2、女性阴阳人（女假两性畸形） 46，XX
•男性阴阳人
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具有正常男性
的染色体组成 （46，XY).外观 多呈女性，不育
病因
雄性激素受 体基因突变
四、性畸形的原因
五、性别检测
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四、剂量补偿效应
1、Barr 小体 1949在神经细胞间期核中发现
2、剂量补偿 X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别 3、Lyon假说（Lyon hypothesis)
M.F.Lyon提出
Lyon假说
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1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条 在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌 性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物
1）转录失活
2）存在逃避失活基因
3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）
六、内外环境对性分化的影响 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
性分化（sex differentiation）: 受精卵在性决定的基础上， 进行雄性或雌性性状分化和发育的过程
1、外环境的影响
工蜂
蜜蜂： 受精卵
幼虫
蜂皇
大麻：夏种 雌、雄＝1：1， 秋种 雌转雄
3、基因决定性别
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玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;
Ba_Ts_ 雌雄同株 Ba_tsts 雌株，雄花序结籽 babaTs_ 雌花序不育 babatsts 雄花序结籽
4、人类的基因决定 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）
2、内环境的影响
性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转Fra Baidu bibliotek
小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可 能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向
第二节 人类性别的畸形 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
一、性染色体与性别畸形
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）
貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性， 先天性心脏病，生殖器官发育不良
真两性畸形
46，XX/47，XXY； 46，XY/45，XO；46，XX/46，XY
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二、性染色体结构的改变
性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下 Xg27.3(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形 的智力低下的重要原因 脆性X综合症（frax -fragile X syndrome） 动态突变（dynamic mutation）: 因DNA上核苷酸串联 重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变
2、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在 胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。
3、杂合体雌性 在伴性基因 的作用上是嵌合体(mosaic) ，某些 细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性 基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在
五、X染色体随机失活的分子机制