遗传学免疫的遗传分析

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类型 以重链抗Biblioteka Baidu性分类
IgG , IgA ,IgM ,IgD, IgE 五类。 以轻链抗原性分型
κ，λ两型。
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（二）基因组成 在所有被研究种属中，胚胎期免疫球蛋白基因结
构基本相似。
1、轻链 有κ和λ两种，人类中分别位于2号和22号染
a, HLA-Ⅰ b,HLA-Ⅱ c,HLA-Ⅲ
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HLA的遗传方式：单倍型遗传;高度多态性
三、抗体的遗传
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（一）抗体的结构及类型
◇ Ig是由两条相同的轻链（light chains，L）和两条相同 的重链（heavy chains，H）组成的四聚体。哺乳类一般 能产生106-108种不同的抗体，因此分别需要103-104种 不同的轻链和重链。
（三）免疫球蛋白基因的表达
1、活性轻链的形成 前B细胞中,V-J连接成VL ；然后
VL 与C基因片段连接成活性轻链基因群； 转录出轻链前体mRNA;剪接成轻链mRNA。 2、重链基因的重排
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◇Tc细胞用T细胞受体识别并去除被呈递的抗原片段。
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◆ B淋巴细胞的发育与记忆
◇通过Ig基因重排，骨髓中的pre-B细胞转变成B-细 胞。
◇外来抗原的初始刺激，激发B-细胞的初始应答 （primary response）和B细胞记忆（B cell memory）。
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◆ 细胞介导的免疫（cell-mediated immunity）： 由细胞毒性T细胞[cytotoxic（killer）T cells， Tc]完成。
◇被感染的靶细胞将抗原降解成片段。
◇MHC蛋白将外来抗原片段呈递到靶细胞表面。
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◆ 体液免疫（humoral immunity）：由B淋巴细 胞分泌的抗体（免疫球蛋白，Ig）介导的免疫反 应.
◇ 由辅助性T淋巴细胞（helper T cell，Th）协助， B淋巴细胞分泌抗体。
◇ 抗体识别并与特定的抗原结合，形成抗原-抗体 复合体。
◇由巨噬细胞（macrophage）或补体 （complement）除去抗原抗体复合物。
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（四）免疫球蛋白基因表达的调控 1、等位排斥(allelic exclusion
等位排斥（allelic exclusion）：一个杂合个 体的细胞只表达一对等位基因中的一个，如每一 个B淋巴细胞克隆发生V-J和V-D-J重排时，只有 一种重组表型出现，只产生一种轻链（κ或λ）和 一种重链。
色体上。
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◇ 每个轻链Ig基因家族中，许多V基因片段与少得多 的C基因片段相连。
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2、重链 H链基因族在人类中位于14号染色体上。
◇ 每个重链Ig基因家族包括大量VH基因片段,少量D （diversity）片段和J（joining）片段及C基因.
◇外来抗原的再次刺激，激发记忆细胞的次级应答 （secondary response）。
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二、抗原的遗传 （一）抗原 （二）组织相容性抗原系统 1、主要组织相容性复合体 2、HLA
人类的HLA位于6号染色体短臂，长度约为 4000kb.可分为三类。
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2、类型转换(class switching) 重链C基因的类型决定Ig的类型。
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3、增强子调节Ig基因的表达水平 （五）免疫球蛋白多样性的遗传机制 三、免疫相关的一些疾病
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◇ 轻链和重链都由两个重要区域组成，即N-端的可变区 （variable region，V）和C-端稳定区（constant region，C），分别由V基因和C基因编码。
◇ VL和VH结合成V-domain，识别抗原，为抗原-抗体结合 区。
◇ 铰链（hinge）区，具有可折性，便于抗原-抗体结合时 调节位置。
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3、免疫球蛋白基因重排的机制 ◇ 所有片段的边界的一致序列由七聚体和九聚体组 成，并由12bp或23bp的间隔序列将其分开，参 与剪接反应。 ◇ 剪接反应的规则是具有一种间隔序列的一致序列 只能与具另一类型的间隔序列的一致序列连接。
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◇ 人类Ig的V区种系信息多样性：轻链基因座约有 300VA基因片段,6个以上J-C基因片段，因此具有 产生>1800种轻链的潜力；重链基因座有约 300VH基因片段，20个D片段和4个J片段,则可能 产生24000种重链。
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