胆汁淤积性黄疸

J Pediatr Gastroenterol Nut (2004,39:115)
黄疸婴儿的初步评估
黄疸、白色便和／或深色尿。


2.4％～15％的新生儿在出生后２周可观察到黄疸。大多数黄 疸婴儿都为乳汁性黄疸所致的高非结合胆红素血症。 观察到白陶土便，则要疑及胆汁淤积 深色尿也是一个结合胆红素升高的非特异性指标。 美国儿科学会建议，在黄疸伴深色尿或浅色便时或黄疸持续存３ 周以上时必须检查是否有高结合胆红素血症。
尿液颜色－最好直接观察
深色尿：高结合胆红素血症
粪便颜色（参照黄色油漆 白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞 条可能有用）；最好直接 观察
体 检
生命体征；体重，身高， ＯＦＣ；体重与身高比例 一般健康情况的全面评估 营养状态的全面评估 ＨＥＥＮＴ （头眼耳鼻喉） 急性疾病 异常表现： Alagille综合征，巩膜黄染（定性鉴 别胆汁淤积或非结合胆红素性黄疸），眼底镜检查 异常（宫内感染）；裂隙灯检查阳性结果 （ Alagille综合征，白内障），先天性梅毒所致 婴儿鼻塞 肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝 病；心脏杂音或先天性心脏病的其他证据：胆管闭 锁， Alagille综合征 腹胀；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小（精确测 量）；肝脏硬度；脾脏大小（肋缘下）；脾脏硬度； 肿块；脐疝
胆汁淤积性黄疸的诊断
背 景
胆汁淤积性黄疸的发病率约为１／２５００例。 出生后第一个月中的胆汁淤积性黄疸的最常见 原因是胆管闭锁和新生儿肝炎，占绝大多数病 例。 由细菌性脓毒症、半乳糖血症、垂体功能减退 症或胆石症引起的胆汁淤积性黄疸 许多胆汁淤积性黄疸婴儿在其他方面表现健康 和发育正常
２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸 常见原因
２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸 常见原因
遗传代谢性疾病 α1 －抗胰蛋白酶缺乏症 高酪氨酸血症 半乳糖血症 进行性家族性肝内胆汁淤积PFIC 囊性纤维化 甲状腺功能减退 全垂体功能减退 胃肠外营养相关性胆汁淤积
中毒/继发性
北美小儿胃肠病、肝脏病和营养学 会（ＮＡＳＰＧＨＡＮ）胆汁淤积性黄 疸指南委员会 有关２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸 诊断检查的临床实践指南
指南定义，在总胆红素＜５ ｍｇ／ｄｌ 时，如果直接胆红素＞１．０ ｍｇ／ｄ ｌ则为异常；或在总胆红素＞５ ｍｇ／ ｄｌ时，如果直接胆红素占总胆红素２ ０％以上，则也为异常。
高结合胆红素血症婴儿来自百度文库初步评估
病 史
父母或同胞中有相似疾病 发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传， 发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型： 如α1抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤 积（PFIC）Alagille综合征，囊性纤维化（CF）
新生儿肝炎可引起生长停滞（ FTT ），代谢性疾 病（如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受）可引起恶 心、 FTT和黄疸。全垂体功能减退症
肠道症状史－呕吐、排便 呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻（闭锁、环 情况 状胰腺）；排便延迟： CF ，甲状腺功能减退症； 腹泻：感染，代谢性疾病， PFIC ， CF ；白陶土便： 胆道梗阻 营养来源 性情 母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖－半乳糖血 症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受 烦躁：可能与一些代谢疾病相关；“巨婴，老是睡， 总是不醒，”昏睡：甲状腺功能减退症或全垂体功 能减退症
阻塞性胆汁淤积
胆道闭锁 胆总管囊肿 胆道结石或胆泥淤积 Alagille 综合征 囊性纤维化 新生儿硬化性胆管炎 先天性肝内纤维化/ Caroli’s病
２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸 常见原因
肝细胞性胆汁淤积




特发性新生儿肝炎 病毒感染 巨细胞病毒 乙肝病毒 HIV 细菌感染 尿路感染 败血症 其他感染 梅毒
考虑： 肝活检 ECT 十二指肠液引流 MRCP 有
是否有胆道阻塞的依据 没有 内科评估： 感染 遗传/代谢性疾病 其他
外科会诊 术前筛查
相关评估
有 进一步评估 有否特异性疾病的依据
没有
进一步诊疗 有 有无新生儿筛查 半乳糖血症和甲减 没有 GI CBC，血小板记数 胆红素是否 异常 总胆，直胆，ALT，AST，ALP，血糖 6周后正常 凝血酶原时间，白蛋白 α1 –抗胰蛋白酶 正常 腹部B超 非高胆红素血症
α1 –抗胰蛋白酶低
胆总管囊肿
胸部／心脏
腹部
皮肤－青紫，瘀点，皮疹
神经系统－活力、张力和 对称性的全面评估
胆汁淤积婴儿的进一步评估
Γ-GT （GGT ） ALP LP-X 超声检查 肝胆放射性核素扫描 十二指肠引流 磁共振胰胆管造影检查（MRCP） 经皮肝活检
诊断流程图
2-8周黄疸婴儿
是否有直胆升高 正常 间胆高
测血清胆红素 异常 直胆高， 胆汁淤积性性黄疸 病史，体检，尿检
常染色体隐性遗传的危险 Torch感染，乙型肝炎病毒，其他 可见于PFIC
近亲 可累及婴儿的母亲感染 妊娠期胆汁淤积
胎儿超声检查（有／无检 胆总管囊肿和可引起黄疸的肠道异常（例如，双 查；检查结果） 胆囊）
新生儿感染，包括尿路感 经常伴有高结合胆红素血症 染、脓毒症和病毒感染
病 史
喂养史和体重增加史