常见的先天性畸形

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常见的先天性畸形

一、颜面

颜面是由额鼻窦、左右上颌窦、左右下颌窦向颜面正中生长并愈合形成的。若未愈合或愈合不完全，导致面部畸形。

1、唇裂常发生于上唇，多偏于人中一侧，也可见双侧唇裂。

2、腭裂常与唇裂同时存在，发生在硬腭部位。

3、面斜裂位于眼内眦与口角之间。

二、消化系统

1、消化管狭窄或闭锁消化管在发育过程中，上皮曾一度增生，使管腔狭窄或闭锁，随后发生细胞凋亡，逐渐退化吸收，重新开通。若增生的细胞上皮细胞吸收不完全，导致相应部位管腔狭窄或闭锁。

2、脐粪瘘发生在脐部。由于卵黄蒂未退化，与脐孔之间留有管道，肠腔内容物从脐孔溢出。

3、麦克尔憩室由于卵黄蒂疾步为退化，在回场壁上留有一小盲囊。

4、先天性脐疝原始消化管生长迅速，向腹部弯曲形成“U”字形肠秚，由于腹腔容积相对小，时肠秚入脐带内的胚外体腔即脐腔。随着腹腔容积增大，肠秚返回腹腔，脐腔闭锁。若脐腔未封闭，与腹腔留有一孔相同，腹压增高时，肠腔从脐部膨出形成脐疝。

5,、先天性巨结肠多见于乙状结肠。结肠壁中神经丛含有来自神经嵴的副交感神经节细胞，若该细胞缺乏，肠壁收缩乏力，致使近段结肠内粪便堆积，肠呈严重扩张状态。

6、不通肛又称肛门闭锁。由于肛膜未破裂，未与肛管相同所致。

7、肠秚转位异常肠秚在脐腔内由矢状位转为水平位，在退回腹腔时，肠秚逆时针选装180度。若肠秚反向转位，常出现左位阑尾和肝，右位胃和乙状结肠。

三、呼吸系统

1、气管食管瘘在喉气管憩室发育过程中，若气管食管发育不良，导致气管和食管分隔不全，两者间则形成气管食管瘘。

2、透明膜病由于肺泡II型上皮细胞分化不良，肺泡表面活性物质缺乏，出生后胎儿肺不张而出现呼吸困难。

四、泌尿系统

1、多囊病在肾的发生过程中，来自生后肾组织的肾小管未能与集合小管连接贯通，肾小管内滤液积聚，使肾内出现许多囊泡状结构。

2、异位肾肾最初形成于盆腔，以后移至腰部。若肾在上升过程中因某些原因未达到正常位置，称异位肾。多见盆腔肾。

3、脐尿瘘正常情况下脐尿管闭锁成为脐正中韧带，如果脐尿管未闭锁，胎儿出生后，尿液可经此瘘从脐部流出。

五、生殖系统

1、隐睾在胚胎发育过程中，睾丸由腹后壁经腹股沟管降入阴囊。若出生后睾丸仍留在腹腔或腹股沟管内，称隐睾。

2、先天性腹股沟疝党睾丸经腹股沟管下降入阴囊时，腹膜下部形成一个囊状突起，包在睾丸外形成鞘膜腔，以后，腹腔和鞘膜腔之间的通道变细并闭锁，若未闭锁，肠管可突入鞘膜腔，并常常伴有鞘膜腔积液。

3、两性畸形又称半阴阳

（1）、真两性畸形：患者染色体组型是46.XY，和46，XX嵌合体，故患者体内同时有睾丸和卵巢，外生殖器不辨男女，第二性征介于男女之间。

（2）、假两性畸形：a,男性假两性畸形患者染色体为46，XY，体内有发育不佳的睾丸，由于雄激素分泌不足，致使外生殖器似女性。B,女性假两性畸形患者染色体为46，XX，体内有卵巢，但由于肾上腺皮质雄激素分泌过多，使外生殖器介于男女之间、

4、睾丸女性化综合征患者染色体组型为46，XY，体内有睾丸，但由于体细胞和中肾管细胞缺乏雄激素受体，使睾丸产生的雄激素不能发挥作用，致使外阴女性化，且具有女性第二性征。

六、循环系统

心脏发生于胚胎第三周，最初为一对原始心管，随后融合为一条，并出现三个膨大，在发育为原始心房，心室的同时，心脏内部各部分进行分割。

1、房间隔缺损最常见的是卵圆孔未闭锁，使左右心房相通。

2、室间隔缺损室间隔分隔不完全，使左右心室相通，其中做多见的是室间隔膜部缺损。

3、法洛四联症tetralogy Fallot 包括四种缺陷：肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨和

右心室肥大。

4、动脉导管未闭主动脉和肺动脉之间留有通道。

七、神经系统

1、神经管缺陷是由于神经管闭合和发育不完全所致的一类畸形。在神经管发育过程中如果前神经孔未闭，就会形成无脑畸形：如果后神经孔未闭，就会形成脊髓裂。同时可伴有相应部位的颅骨或脊柱发育不全。

2、脑积水由于脑室系统发育异常，脑脊液不能正常流通循环，脑室或蛛网膜下隙积存大量液体。主要表现为颅脑增大，颅骨变薄，颅缝变宽。

1，脑水肿、脑出血和免疫异常脑屏障受到损坏（如脑或脊髓的外伤、炎症或血管疾病等）时，脑屏障的通透性增高或降低，脑或脊髓的神经细胞则会直接受到各种致病因素的刺激，将导致脑水肿、脑出血和免疫异常等。