基因的概念和结构

基因的概念和结构

一、基因的定义

1、基因：基因是有遗传效应的DNA片段。

2、基因的遗传效应：能控制一种生物性状的表现；能控制一种蛋白质的生物合成；能转录一种信使RNA。

3、知识点拨：

基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系

(1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系：

（2）基因、染色体、蛋白质、性状的关系：

4、知识拓展：

(1)基因的内涵

①功能上，是遗传物质的结构和功能的基本单位。

②本质上，是有遗传效应的DNA片段。

③结构上，含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。

④位置上，在染色体上有特定的位置，呈线性排列。

(2)基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成，从而表现生物性状。

(3)DNA上有许多片段，其中有遗传效应的片段叫基因，没有遗传效应的片段不叫基因。

二、基因的功能

（1）传递遗传信息：是通过DNA的复制来实现的。

（2）表达遗传信息：是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录、翻译。

（3）基因的表达遵循中心法则，结果合成了蛋白质。

（4）遗传信息流：如图

三、基因的结构

1、原核细胞基因的结构

说明：

①编码区和非编码区

编码区：能转录成相应的mRNA，能编码蛋白质。（结构基因）

非编码区：不能转录成相应的mRNA，不能编码蛋白质。（调控基因）

②启动子和终止子

启动子和终止子是DAN上的调控系列，调控转录。

启动子：是位于编码区上游的一小段核苷酸序列，有RNA聚合酶的结合位点，是转录的起始点，对转录具有调控作用。

终止子：是位于编码区下游的一小段核苷酸序列，是转录的终止点。

③起始密码子和终止密码子

起始密码子和终止密码子是mRNA上的调控系列，调控翻译。

起始密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括AUG，GUG），是肽链增长的起始信号，是翻译的起始信号。起始密码子编码（对应）相应的氨基酸（甲硫氨酸、缬氨酸）。

终止密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括UAA，UAG，UGA），是肽链增长的终止信号，即翻译的终止信号。3种终止密码子均不编码氨基酸。

④RNA聚合酶结合位点

RNA聚合酶结合位点是基因启动子的一部分，位于启动子区，原核生物为Pribnow区和TTGACA区，真核生物为TA TA区、CAA T区以及GCbox。这些结合位点的功能可以归纳为：与RNA聚合酶相互识别，且具有很高的亲和力。当RNA聚合酶结合位点发生突变时，转录不能进行，基因无法表达。

RNA聚合酶与RNA聚合酶结合位点结合后，开始转录，RNA聚合酶沿着DNA分子的一条链移动，并以DNA分子的一条链为模板合成RNA，转录完成后，RNA链从DNA分子上释放出来后，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。

2、真核细胞的基因结构

说明：

①同：与原核细胞的基因一样，真核细胞的基因也是由编码区和非编码区组成，编码区能够编码蛋白质，非编码区具有调控作用。

异：原核细胞基因的编码区是连续的，而真核细胞基因的编码区是间隔的，不连续的。原核细胞基因的编码区没有外显子和内含子，而真核细胞基因的编码区可以分为外显子和内含子，外显子和内含子交替间隔排列，编码区的两端一定是外显子，内含子将外显子隔开。所以真核细胞基因的外显子总是比内含子多一个。

外显子：能够编码蛋白质的序列，对应mRNA的系列。

内含子：不能编码蛋白质的序列，有调控功能。

转录剪切，拼接翻译

②DNA——→不成熟的mRNA ————→成熟的mRNA——→蛋白质

加工

③关于非编码序列：原核细胞的基因中非编码序列是指非编码区中的核苷酸序列，而真核细胞的基因中非编码序列不仅有非编码区中的核苷酸序列，还有编码区中内含子的核苷酸序列。

④相关计算：

基因中外显子的碱基对／整个基因中的碱基对×100%

＝（外显子编码氨基酸的数量×3）／整个基因中的碱基对×100%

（基因（DNA）的碱基数目：mRNA的碱基数目（密码子的个数）：氨基酸数目=6：3：1）

四．人类基因组研究

1．人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。

2．单倍体基因组：人：24条，22+X+Y，30亿个碱基对，3~3.5万个基因。

果蝇：5条，3+X+Y。

水稻：12条

3．人类基因组计划

（1）提出：20世纪90年代，美国，参与该计划的还有英国，法国，德国，日本，中国。（2）概念：分析测定人类基因组的核苷酸序列。

（3）内容：绘制四张图（遗传图，物理图，序列图，转录图）

（4）意义：有利于疾病的诊断和治疗，对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞生长，分化和个体发育的机制，以及生物的进化等有重要的意义。

4．人类结构基因4个区域：

①编码区，包括外显子与内含子；

②前导区，位于编码区上游，相当于RNA 5′末端非编码区（非翻译区）；

③尾部区，位于RNA 3′编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；

④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。

五．转录的起始与终止

1、启动子是a,不是b，RNA聚合酶与a结合后，转录从b开始，转录后b区的对应系列象内含子对应的系列一样被切去了，而c (编码区)对应的系列保留，作为翻译的起始点。

2、转录终止位点像启动子与编码区之间隔了一段距离，也相距了若干碱基对。