最新【炼】 胎儿超声软指标的临床意义
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• 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰 的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可 双侧出现或一侧多个囊肿。
• 发生率约为0.5%-2.9%。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC。
• 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了。
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等。
• 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到。
• 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大 于5mm，否则不应被报告。
• 发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕 妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分 析。
板减少 • 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正
常变异
VM的处理
• 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
• 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
• 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素
• 重度VM与胎儿结构异常有关。
• 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结 局的因素。
生后随访
• 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV （10-15mm）妊娠结局：
• 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯 酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊 断时的平均孕周为26.5周。
• 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查 15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例 明显畸形。
• 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常。
• 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
• VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障 碍、破坏性进程。
• 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏。
VM伴发畸形
• VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形。
• 一般与18-三体有关，大约30-50%的18-三 体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另 外的畸形。
• CPC与21-三体无关。
临床处理原则
• 对于复杂的CPC应当进行wenku.baidu.com型检查， 明确诊断。
• 对于35岁以下孤立CPC一般不建议 做核型检查，但应注意胎儿手部情况， 手型和张力。
颅后窝积液
• 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通。
原因
• Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
• 小脑半球发育不良。
• 交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经超声作动态观察甚为重要。
• 应行母体TORCH检查。
• 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
胎儿风险评估
• 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风 险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%80%。
• 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障。
【炼】 胎儿超声软指标 的临床意义
概念
• 软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常。
• 这些异常提示某些潜在风险。 • 可能只是正常结构的变异。 • 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及
家属带来较大的心理负担。
常见的软指标
• 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） • 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) • 后颅窝积液 • 心内灶状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF) • 肠管强回声、肠管扩张 • 短长骨 • 肾盂扩张、肾囊肿
侧脑室增宽VM
• 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
• 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm • 一般分为三度：轻：10-12mm;
中：12-15mm; 重：＞15mm。不同文献不同分级。 • 孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者： 轻93%；中75%；重62.5% • 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% • 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15%
生后随访
• 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染 性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见。
• 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或 智力延迟，89名精神运动发育正常。
• 不良神经结局与侧脑室房部宽度>12mm、 非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
脉络丛囊肿CPC
• 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络 丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假 性囊肿。
• 正常情况下，小脑延髓池<10mm。
• 孕29-32周最易发现，积液量最多。
• 积液量越多，不良围产儿的发生率越高。
• 建议对积液量＞10mm者严密随访。
• ＞15mm者应建议做MRI检查。
• MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异 常的Dandy-walker综合症。
<10mm、10-14mm、>15mm三种情况时， 不良围产儿发生率分别 为4.0%、 7.6%、83.3。
• VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
• 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常 见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是 非中枢神经系统畸形。
VM的结局
• 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 • 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% • 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% • 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% • 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
• 发生率约为0.5%-2.9%。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC。
• 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了。
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等。
• 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到。
• 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大 于5mm，否则不应被报告。
• 发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕 妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分 析。
板减少 • 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正
常变异
VM的处理
• 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
• 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
• 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素
• 重度VM与胎儿结构异常有关。
• 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结 局的因素。
生后随访
• 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV （10-15mm）妊娠结局：
• 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯 酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊 断时的平均孕周为26.5周。
• 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查 15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例 明显畸形。
• 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常。
• 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
• VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障 碍、破坏性进程。
• 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏。
VM伴发畸形
• VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形。
• 一般与18-三体有关，大约30-50%的18-三 体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另 外的畸形。
• CPC与21-三体无关。
临床处理原则
• 对于复杂的CPC应当进行wenku.baidu.com型检查， 明确诊断。
• 对于35岁以下孤立CPC一般不建议 做核型检查，但应注意胎儿手部情况， 手型和张力。
颅后窝积液
• 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通。
原因
• Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
• 小脑半球发育不良。
• 交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经超声作动态观察甚为重要。
• 应行母体TORCH检查。
• 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
胎儿风险评估
• 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风 险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%80%。
• 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障。
【炼】 胎儿超声软指标 的临床意义
概念
• 软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常。
• 这些异常提示某些潜在风险。 • 可能只是正常结构的变异。 • 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及
家属带来较大的心理负担。
常见的软指标
• 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） • 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) • 后颅窝积液 • 心内灶状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF) • 肠管强回声、肠管扩张 • 短长骨 • 肾盂扩张、肾囊肿
侧脑室增宽VM
• 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
• 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm • 一般分为三度：轻：10-12mm;
中：12-15mm; 重：＞15mm。不同文献不同分级。 • 孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者： 轻93%；中75%；重62.5% • 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% • 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15%
生后随访
• 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染 性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见。
• 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或 智力延迟，89名精神运动发育正常。
• 不良神经结局与侧脑室房部宽度>12mm、 非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
脉络丛囊肿CPC
• 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络 丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假 性囊肿。
• 正常情况下，小脑延髓池<10mm。
• 孕29-32周最易发现，积液量最多。
• 积液量越多，不良围产儿的发生率越高。
• 建议对积液量＞10mm者严密随访。
• ＞15mm者应建议做MRI检查。
• MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异 常的Dandy-walker综合症。
<10mm、10-14mm、>15mm三种情况时， 不良围产儿发生率分别 为4.0%、 7.6%、83.3。
• VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
• 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常 见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是 非中枢神经系统畸形。
VM的结局
• 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 • 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% • 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% • 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% • 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小