13三体综合征

治疗
目前无特殊治疗方法，45 %的患儿在出 生后一个月内死亡，90%在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5 %，平均寿命 为130天。
13三体综合征
13三体综合症

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疾病概述及病因


1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau 综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000， 女性明显多于男性。 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母 亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄 为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。

13三体综合征早产儿心脏室间隔缺损
产前诊断： (1)孕早、中期B超检查，可显示胎儿肢端和面部结构异 常，同时生长发育受限。 (2)绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐 静脉血，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分 析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。 (3)孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物 (PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标，加上孕妇 年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇 进行产前诊断，有可能能够发现13 –三体综合征。
生育指导
①生育过13 –三体综合征患儿的夫妇，再次妊娠时必须 做产前诊断； ②夫妇一方为平衡易位携带者，妊娠后必须做产前诊断； ③夫妇一方为45，t(13q13q)易位患者时，不能简单地根 据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为同 源的罗伯逊易位染色体在配子形成过程中也有可能分 离开来，形成含有23条染色体的正常配子，从而产生 正常的后代，因此携带有此类核型的夫妇妊娠后必需 做产前诊断

脑和内脏的畸形非常普遍，如无 嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉 导管未闭，多囊肾、肾盂积水等， 由于内耳螺旋器缺损造成耳聋

智力发育障碍见于所有的患者，而且程 度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发 作，肌张功力低下等。
临床诊断
第13号染色体多了一条。其核型有三种： ①13-三体型占80%，核型为47，XX，+13； ②易位型约占13%，多见有D组14号染色体易位， 核型为46，XX(或XY）-14，+t(13q14q）； ③嵌合型约5%，13三体型与正常核型嵌合，核 型为47，XX(XY）+13/46，XX(XY）。
临床表现


患儿的畸形和临床表现要比18-三 体综合征和21-三体综合征均要严 重得多。 颅面的畸形包括小头，前额、前脑 发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损， 鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂， 并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形， 颌小，其它常见多指（趾），手指 相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸， 形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊 畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大， 双阴道，双角子宫等。